特纳综合征合并Ⅰ型糖尿病1例

1　病例介绍患者 ,女性 ,18岁。因怕冷、消瘦、闭经 ,于 2 0 0 1- 0 5 - 0 8入院。该患病史 4个月 ,病初无明显诱因出现怕冷、消瘦症状 ,就诊于当地医院 ,检测血糖高 ,诊断为糖尿病 ,口服降糖药治疗 ,血糖未得到有效控制。入我院时查体 :体温、脉搏、呼吸、血压均正常 ,身高 14 0cm ,体重 4 0kg ,智力发育正常 ,无蹼颈及肘外翻 ,肘间距正常 ,乳房发育 2期 ,乳头发育尚可 ,外生殖器发育不良 ,心肺及腹部查体正常。入院时测血糖 (空腹 ) :2 0 5mmol/L ;尿常规、甲状腺功能、甲状腺抗体系列正常 ;C肽 :0 6mg/mL(0 6～ 2 0mg/mL) ,GAD阳…     

女性假两性畸形卵巢癌1例

患者，女，25岁，未婚。因经期延长20天，发现下腹肿块10天入院。B超提示：右侧卵巢肿瘤。月经14岁初潮，规律，经量少，色暗，无痛经，白带量少，无异味，自1996年始有与男性性生活史，未曾受孕。平素体健，父母非近亲婚配，其母在孕期时有无服用性激素类药物史不详。两兄妹，其兄无类似病史。检查：身高158cm，女性体型，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，喉结不大，无胡须，甲状腺不肿大，双乳房增大，腹平软，女性骨盆，测量正常，外阴发育正常，阴阜阴毛呈女性分布，两侧大阴唇对称，小阴唇发育正常，阴蒂肥大，长约4cm，直径1cm，其末端呈龟…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

多毛10年,婚后8个月未孕

患者女,25岁,教师.多毛10年,婚后8个月未孕,于1999年11月8日入院.青春期前发育正常,自15～16岁开始体毛增多,以后出现小胡须,声音变粗,至今无月经来潮.体检:T 36℃,P 78次 /分,R 17次/分,BP 120/80mmHg.身高176 cm,体重68 kg,男性体态.皮肤粗糙、无紫纹及色素沉着,面部痤疮.毛发浓密黑亮,发际正常,上唇及下颏胡须黑粗,乳晕和胸、腹部体毛黑粗,长2～3 cm,向下沿腹白线生长.甲状腺无肿大,喉结明显.乳房发育小,乳头细小.妇科检查:阴毛浓密呈菱形分布,阴唇发育正常,阴蒂肥大3cm×2cm×2cm,能勃起,阴道通畅,宫颈细小光滑,子宫前位3cm×2cm×1cm,两附件区无异常.     

假性软骨发育不良1例

患儿，男，3岁，因身材矮小就诊于2004年7月收治。足月顺产，出生时发育正常，智力与同龄儿相仿。近1岁时发现胸部及后腰部隆起，约2岁时发现生长迟缓，双下肢渐弯曲。父母身高正常，非近亲结婚，母孕期无异常。否认家族有类似病史者。体查：身高77cm，上部量43cm，下部量34cm，颅面对称无畸形，角膜无浑浊，胸骨前突，脊柱腰段后突，四肢短小，关节增大，肘膝关节活动受限，双膝踝内翻畸形，双下肢弓状弯曲，步态蹒珊，肝脾不大，肌力正常。实验室检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿黏多糖（-）。     

甲减合并妊娠贫血早产行剖宫产术1例护理

患者,女,31岁,身高125cm,体重44kg,2007年10月10日入院。入院后根据病史、症状、体征及辅助检查诊断为：孕26周、甲状腺功能减退、孕1产0、中度贫血。孕前间断用药,孕早期在我科门诊建立孕期保健手册,在内分泌与产科医师指导下监测甲状腺功能及胎儿发育情况。     

垂体柄中断综合征1例

垂体柄中断综合征(pituitary stall interruption syndrome,PSIS)相当罕见,作者发现1例,现报道如下. 1 临床资料 患者,男,27岁,因生长发育迟缓伴性不发育15年,于2008年10月24日入院.15年前开始发现患者生长迟缓伴性器官不发育,未长腋毛、阴毛.起病以来无多尿,有点怕冷.患者父母非近亲结婚,分娩臀先露难产,其妹妹发育正常.患者智力尚可,学习成绩中下,无外伤史.入院检查:身高150.5 cm,体质量39 kg,BP 90/60 mm Hg.体型较消瘦,颜面轻度浮肿,唇无胡须,无喉结.甲状腺不大,心肺(-),腹软,肝脾(-).外生殖器幼稚型,双侧睾丸细小,无阴毛、腋毛.     

男性假两性畸型并多指畸形一例

患者男性,8岁,湖南籍.出生时外生殖器性别难辨,右手多指畸型.1岁后家长发现阴茎比同年龄儿童细小,位于阴茎背上的尿道口在排尿时呈喷泉状,于1985年5月16日收住入院.患儿足月顺产第一胎.父育龄28岁,母孕时24岁,非近亲结婚,家族中无同样疾患者. 体检:发育差,营养中等.男孩打扮,智力佳,嗅觉无缺失.身高115cm,上部量/下部量=1.26,指距113cm,体重18kg,血压13.33/9.33kPa.头颅五官无异常,颈无短粗,甲状腺不大,胸廓正常,乳房I·(Tanner分期).心肺肝脾无异常.右手轴前性第Ⅰ型畸型.外生殖器:阴茎长1.8cm,周径2 cm,于阴茎的腹侧可见到一条位于中线的系带,宽约0.5cm.包皮稍长.阴茎背部距龟头冠     

精神发育迟滞患儿临床干预1例

患儿，女，2007年10月5日出生，身高125cm，体重22kg，在正常范围，头围48cm，头围小于正常标准，心肺腹查体未见异常。目前患儿语言表达困难，只能发简单的字词，且发音不清，能理解的别人简单的语言，姿势的稳定性差，左右两侧不对称，头部习惯于偏向左侧，运动自我控制能力差，手、脚动作稍显得笨拙。出生史：足月顺产，孕1产1，出生体重3．3kg， Apgar评分1min、5min、10min为10分，无宫内窘迫，无呼吸困难和哺乳困难等。既往史：患儿出生后至今未出现中枢系统感染性疾病，无严重的颅脑外伤，没有各种原因引起的脑缺氧，无惊厥发作史，出生后做过听力筛查、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查均正常。患儿自出生后未进行过定期的体检，询问病史，患儿运动发育均晚于同龄儿童，3岁时仍不能主动说话，就诊做Gesell检查，DQ为70表明发育迟缓，辅助检查：头颅核磁提示脑白质发育不良，染色体检查正常，遗传代谢性疾病检查未见异常。其父母均为26岁适于生育年龄，母亲孕早期无异常病史，但母亲孕期长期从事电脑工作，孕期长期情绪压抑。无阳性家族性遗传病史，家族中无精神发育迟滞的病儿。     

甲亢性心脏病伴肝功能异常引产护理体会

1病例资料患者24岁，因停经20＋1周，无痛性阴道出血3 h，于2013年7月20日急诊入院。入院后查体：心尖区闻及III期杂音，双肺未闻及干湿性啰音，全腹无压痛无反跳痛，专科检查：阴道内见中量血凝块，未见明显活动性出血，宫颈口开0.5 cm，宫底平脐，无压痛。辅助检查：B超提示胎盘下缘覆盖子宫颈内口，未见胎心。提示前置胎盘，死胎。心电图：管状静脉窦节律，轻度ST-T异常，左心室肥大， QT间期延长。心脏彩超：双心房及左心室增大，肺动脉高压，二尖瓣三尖瓣少量反流。追问病史，患者患有甲状腺功能亢进病史2年，曾口服药物治疗，因肝功能异常，自行停药，未行任何随访及治疗。     

异位甲状腺1例报告

1 病例资料患者女，81岁，因发现胸锁关节包块3个月入院。体查：颈软，气管居中，双侧甲状腺不肿大。胸锁关节稍偏右侧可触及一约3 cm×3 cm肿块，质中，边界清晰，无触痛，肿块与基底无粘连，活动度尚可。辅助检查：B超示双侧甲状腺大小、位置正常；131碘同位素扫描示双侧甲状腺大小、部位及功能状况均正常。手术将肿物完整切除后，送病理确诊为甲状腺组织。术后检查患者血清中三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素水平正常。短期内无并发症，出院后随访半年，无复发和并发症出现。2 讨论异位甲状腺是指甲状腺正常位置以外出现的甲状腺组织，系由…     

生长激素缺乏症并低促性腺激素型性腺功能减退一例

1临床资料患者男,24岁.因"生长发育迟缓24年"入院.患者24年前无明显诱因下出现生长迟缓,身高低于同龄人,但并未完全停止生长.10岁时身高约为90 cm,此后随年龄增长,身高与同龄人的差距明显增加,至18岁时身高约为130 cm.自正常男性青春期发育年龄至今第二性征未发育,声音音调较高,似童声,无喉结形成,无嗅觉减退.自诉偶有阴茎勃起,无遗精.无明显智力障碍,学习较差,初中文化水平.     

2例Kallmann综合征病例分析

Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病,发病率在男性1/7 500～1/10 000,女性是男性发病率的1/5～1/7[1]。现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下,以提高对本病的认识。1临床资料例1,男,23岁。因第二性征及外生殖器发育不良伴嗅觉缺失来本院就诊。无遗精及夜间勃起,无家族发病史。查体:身高173cm,体质量53kg,指间距176.1cm,皮肤细腻,无胡须、腋毛及阴毛生长,无喉结及乳房发育。外生殖器幼稚型,未     

上段食管恶性黑色素瘤术后迅速全身转移1例

患者,男,52岁。主因吞咽梗噎感6个月,加重20d入院。既往体健,家族中无肿瘤病史。查体：全身浅表淋巴结无肿大,皮肤无黑色素斑,眼鼻口腔黏膜无色素沉着,心肺无异常,肛门及外生殖器未见异常。上消化道造影显示食管腔内肿物长5cm,入院诊断：腔内型食管癌。术中见瘤长5cm,直径3cm,约1cm宽蒂与食管黏膜相连,瘤旁无肿大淋巴结。     

Kallmann综合征1例

患者男性,18岁。2 0 0 2年4月入院。患者4a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育。至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声。自幼嗅觉丧失,对多种气味无感觉;味觉尚可,无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋。入院查体:指尖距171cm ,上部量85cm ,下部量92cm ,上部量/下部量=0 92 ,呈宦官体形:全身皮肤细腻,光滑。体毛少,未见腋毛、阴毛及胡须;外生殖器呈幼稚型,阴茎细小,长约4cm ;阴囊皮肤无皱褶,无色素沉着;左右睾丸Φ约0 4cm ,质地软。眼科检查:双眼视力1 0 ,辨色力正常,视野大致正常(上方相对暗点) ,角膜光滑,眼底正常。右侧嗅区组织病理诊断:…     

Klinefelter综合征1例

1病例报告患者男,24岁,未婚,因发现乳房增大3年入院。既往无头痛、无溢乳病史;父母非近亲结婚,母亲怀孕时25岁,足月顺产。查体:身高178cm,指间距174cm,体重76kg,智力正常,喉结不明显,皮肤细腻,无胡须和腋毛,阴毛稀少,双侧乳房发育明显,无结节及溢乳,心、肺、腹无异常,阴茎长2.5cm,双侧睾丸1.5cm×1.3cm×2.0cm,质中度硬。实验室检查:空腹血糖5.8mmol/L;血卵泡刺激素36U/L(正常男性7~13U/L);促黄体生成素14.4U/L(正常男性6~23U/L);泌乳素62μg/L(正常男性5~25μg/L);睾酮7.4nmol/L(正常男性12.6~31nmol/L);雌二醇60pmol/L(正常男性0~11…     

Tumer综合征3例报告

1病例简介 患者1，女，20岁，身高140cm。因乳房发育不良和原发性闭经入院就诊，妇科检查：第二性征发育落后，乳房不发育，乳间距宽，外生殖器幼稚，腋毛、阴毛少，后发际低，有颈蹼，智力正常；B超检查：子宫缺如；生化检查：雌二醇18．43pmol／L（正常88．08--1156．05pmol／L），孕酮0．73nmol／L（正常4．1～47．7nmd／L），睾酮3．42nmol／L（正常0．37～3．15nmol／L），卵泡素72．63u／L（正常3～4u／L），黄体生成素23．25u／L（正常6～217u／L）．     

马德隆氏畸形1例

患者，女性，17岁。自12岁起发育较同龄女孩明显矮小，近1～2年伴双膝关节疼痛。查体：心肺无异常。身高135cm。双腕部呈背曲和尺偏，前臂旋转运动受限。双下肢呈“O”形畸形。智力正常。月经史正常。有一兄长，发育及智力均无异常。X线检查：(1)骨龄正常；(2)双胫骨向外侧弯曲，骨质结构正常；(3)颅骨及脊椎骨质结构未见异常；     

完全型睾丸女性化男性假两性畸形一例

患者23岁，社会性别，女性。因原发性闭经就诊。患者身高1．60m，乳房发育小，无喉结。妇科检查：外阴呈女性发育，阴毛稀少，阴道长约2cm，呈盲端，容一指宽，无宫颈。肛诊。盆腔空虚，未触及子宫。B超，无内生殖器。既往病史，患者11和20岁时，先后发现右侧和左侧腹股沟各有-2cm×3cm大小肿物，均行肿物切除术，病理报告为睾丸组织。     

Klinefelter综合征合并高尿酸血症1例

<正>患者,男,20岁,主因双乳腺发育异常5年,性功能减退2个月人院。患者5年前双乳腺发育,左侧明显,右侧乳房可挤出少许乳白色液体。阴茎可正常勃起,2个月前开始无射精。无明显智力障碍,平素喜饮含碳酸饮料,无特殊服药史及家族遗传病史,父母非近亲结婚。查体:身高177 cm,上部量87 cm,