DeLange综合征1例报告

DeLange综合征分二型．Ⅰ型为Corneliadelange综合征。以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点．I型为BrachmandeLange综合征，亦称肌肥大一脑综合征，以肌肥大伴小头和智力发育不全为特征。因其发病率为3万－5万分之一，非常罕见。现将我们发现的这一病例DeLansel型综合征报道如下。病例患者，女，5月，主因自幼发育落后5个月来诊收住，患儿为第一胎足月顺产，出生体重为2．3km，县长45cm，生后牛奶喂养，50－80ml／次，q6h，全天奶量约300ml。体重增长缓慢，3个月时3．skg，s个月‘kg。患儿一个月会笑，会抬头，3个月会玩手，4个…     

先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

Apert综合征1例

病例患儿，男，5岁1个月，因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生时双眼球突出，面容丑陋，双手对称性2－4指并连，双足对称性所有脚趾并连。母亲怀孕三个月时曾患感冒，没服过任何药物，父母非近亲结婚，外表正常，家族中无类似症状患者。母亲生育时年龄26岁，父亲28岁。体检：头围49cm，胸围49cm，身高105cm，体重16kg。面容如图①，两眼距较宽，外斜，眼球突出（右23mm，左25mm），瞳孔等大同圆，对光反射正常，视力双侧1．0，结膜稍充血。鼻呈鸟喙状，鼻根凹，常态张嘴，腭弓高而窄，牙齿排列不整齐，下颌…     

羊膜带综合征3例报告

羊膜带综合征３例报告白求恩医科大学三院中研遗传室（１３００２１）姜官凤，贾润英，王维忠白求恩医科大学基础部生物教研室王忠山羊膜带综合征（ａｍｎｉｏｔｉｃｂａｎｄｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｅｑｕｅｎｃｅ，简称ＡＢＳ），是羊膜在羊水形成的一种片状或带状的纤维带...     

Rett‘s综合征2例报告

Ｒｅｔｔ’ｓ综合征２例报告太原钢铁公司尖草坪医院（０３０００３）杨可达，王志勇，赵玉蓉Ｒｅｔｔ＇ｓ综合征即大脑萎缩性高血氨血症，是迄今为止只见于女童的渐进性脑病，以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征．现将我院近２年收治的２例报告如下．病例报告例１：...     

夹腿综合征15例报告

夹腿综合征１５例报告青岛儿童医院刘玉珍夹腿综合征为儿童异常行为，在小儿中并不少见，因其病因不明，治疗方法亦不统一。现将我院诊治该病１５例报告如下。诊断标准［１］１，智力正常，发作时神志清醒。２．发作时双下肢伸直交叉或夹紧，双手握拳或抓住东西使劲。３．...     

Noonan综合征1例

病例患儿，女，3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。生后母乳喂养，吃奶尚好。生后基本未笑，哭声低闷。其父母体健，非近亲婚配，无遗传病史。查体：T36．2C，P132次／分，R40次／分，体重4．5kg，身长53．5cm。神呆，呼吸尚平稳，口周轻度发绀。全县皮肤较松弛，手、足背非凹陷浮肿、头围37cm，眼睑轻度下垂，内吡赘皮。耳位正常，但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱，软腭前倾。短颈，右侧颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦（盾状胸）…     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...     

XYY综合征一例

ＸＹＹ综合征一例李俊华王翔剡宏民患者男，２９岁，从事技术工作。结婚２年，因其妻孕第１胎５个月时发现为死胎畸形行引产术，于１９８９年１１月来我室就诊。查体：身高１．８５米，指间距１．８０米，背部有多个黄豆般大小的结节状痣，性情较孤僻，智力和社会行为正常...     

Swyer综合征五例

Ｓｗｙｅｒ综合征五例禄福莲，张萍珍５例Ｓｗｙｅｒ综合征患者性腺呈条索状，女性表型，智力正常，原发或继发闭经，第二性征差，身材一般高大，手脚大，呈去势状。内、外生殖器均发育不良。双亲均无近亲婚配史。１例手术探查为条索状性腺全为纤维组织，无卵泡及黄体结构...     

一例Steiner综合征

一例Ｓｔｅｉｎｅｒ综合征陈胜湘伍汉文邓芳成患儿男，３岁，因左面部肿物伴左耳奇大及２处黑斑前来咨询。患儿系第１胎足月顺产，出生时即发现左面部比右面部大，似肿物，随其年龄增长而增大。同时发现左耳奇大及颈前部、左耳背各一块“黑痣”。智力及生活正常。父母非近...     

18三体综合征一例报告

病例:孕妇顾某某,31岁.孕3次,产2胎,第1胎正常,本次妊娠末次月经为2002年8月20日,孕早期有恶心、呕吐等反应,否认放射线、毒物接触史, 否认服用致畸药物,孕中期做过常规产前检查,诊断为胎儿宫内发育迟缓,后一直未做检查 .     

马凡综合征一例报告及文献复习

目的通过报道少见的结缔组织病一马凡综合征，引起同行对该病的认识和重视。方法对马凡综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查，该病例被诊断为马凡综合征。结论对诊断为马凡综合征的病人，应重视眼及心血管的病变，除保守治疗外，对有手术指征的病人，应予以积极治疗。