家族性腺瘤息肉病6例报告并国内文献复习

目的探讨家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)临床表现、内镜特征、病理、诊断及治疗方法。方法收集2007-02～2010-04收治的6例家族性结肠息肉病的临床资料,并检索国内1999-05～2010-05间文献报道的34例。回顾分析40例FAP临床表现、实验室检查、影像学检查、药物治疗、手术治疗及随访资料。结果 40例中34例有家族史;临床表现以便血最为常见;7例发生癌变,37例手术治疗。结论家族性腺瘤息肉病是一种显性遗传性疾病,临床以血便、腹痛、腹泻为主要表现,癌变率高,手术治疗家族性息肉病可得到较为满意的治疗效果。     

家族性腺瘤病11例临床分析

家族性腺癌病又称为家族性结肠息肉病，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要发生于青年。本病癌变率高，长期随访现察发现，几乎100％终将发生癌变1。因此早期诊断，及时治疗尤为重要。我院自1992～1997年收治11例，现总结分析报道如下，以引起重视。1仅庆贺温1．亚一册资料：家族性腺癌病患者11例，其中男6例，女5例，年龄27～49岁，平均年龄35岁。病史最长15年，最短5个月，就诊时已有息肉癌变者5例，占45．5％。平均场变年龄为36．2岁（男1例，女《例人有明确家族史者7例。1．2症状和体征：本组11例全数有便血，主要表现有腹泻8例（72．7…     

家族性结肠息肉症临床X线表现及其染色体变异的初步观察(附四个家族谱系调查报告)

家族性结肠息肉症(Familial Polyposis Coli,以下简称FP)是胃肠道多发性息肉病的一种,众所周知,它不同于黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合症,而是一种常染色体显性遗传的腺瘤性息肉病。癌变率极高,一般认为平均年龄40岁左右几乎所有的罹患者可以发生癌变。     

一家系4例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析

一家系４例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析孙晗家族性腺瘤性息肉（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅ－ｍｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）原名家族性多发性结肠息肉（ＦＣＰ），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。笔者收集一家系本病患者４例并均已癌变，实属少见...     

家族性结肠息肉病(附10例报告)

本文分析了各属于3个家族的10例家族性结肠息肉病。其特征为:结肠内密集存在、弥漫分布、大小不等的腺瘤性息肉,有家族性,癌变率高(本组为40%)。对本病的癌变问题(包括癌变过程、年龄、部位)以及癌变的X线指征等进行了分析、讨论。     

家族性多发性结肠息肉病1例报告

家族性多发性结肠息肉病１例报告一院消化内科陈淑香蒋贤校部保健室王天秀患者男，２４岁。自诉从小开始就排稀便，每日１～２次，无腹痛。其父１０余年前因诊断结肠息肉病，行全结肠切除回肠造瘘术，１０年后复发癌变而死亡。该患因血便而就诊。查体：一般状态佳，全身皮...     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究

目的揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据.方法用RPMI 1640和Tc 199培养基,采用微量全血培养法,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下,对3个家族性多发性结肠息肉家系中的61名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析.结果发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高,正常叶酸组FPC患者为6.95%,低叶酸组FPC患者为10.5%.患者中出现的脆性部位频率较高的有3p14、1p22和1p32等.结论家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性.     

小儿家族性结肠息肉病手术治疗方法的改进

家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病。多在儿童、青春期发病。我院1975～1988年收治42例,均子10岁以前出现症状。其中10～16岁进行手术治疗者10例。本病手术方法尚不统一,疗效不尽理想,有待进一步研究与改进。本病多累及全结肠与直肠粘膜而且具有高度癌变倾向,一旦明确诊断即应及早手术治疗,以达到预防癌变和改善全身营养、有利于生长发育的目的。     

家族性结肠息肉病鳞癌变1例报告

家族性结肠息肉病是以结肠多腺瘤性息肉为特征,有高度恶变倾向,被认为是一种癌前状态。其恶变肿瘤的组织类型一般为腺癌。我们曾收治1例鳞癌变者,现报道于后。     

小儿急性胰腺炎27例临床分析

目的:探讨小儿急性胰腺炎的临床特征,以提高该病的诊断和治疗水平.方法:回顾分析近5年收治的27例小儿急性胰腺炎的临床资料.结果:呕吐、腹痛、发热是小儿急性胰腺炎症状;血、尿淀粉酶均显著升高;腹部超声显像率为33.3%,而同期腹部CT显像率为83.3%;病毒感染(40.7%)和胆源性疾病是小儿急性胰腺炎的主要病因.结论:小儿急性胰腺炎与成人相比临床特征和病因有差异,早期保守治疗能达到满意的效果.     

急性肾功能衰竭60例临床分析

目的:探讨急性肾功能衰竭的病因,发生率,早期诊断,早期治疗。方法:回顾分析了60例急性肾功能的病因,发生率,治疗和预后转归。结果:除1例I型RPGN和1例TTP放弃外,多数病人肾功能好转,部分病人肾功能恢复正常。结论:急性肾功能衰竭早期诊断有助于治疗,改善预后,提高存活率。     

家族性腺瘤性息肉病96例诊治分析

目的:总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现特征,探讨FAP的诊治经验.方法:回顾1985～2003年96例FAP患者临床资料,分析结肠镜表现特征;回顾2001～2003年22例FAP患者上消化道内镜及腹部影像学检查资料,分析其大肠外病变特征.结果:96例FAP患者中多数患者大肠内息肉呈密生型生长(52/96,54.2%),左半结肠及直肠息肉分布密度呈中至重度,直肠腺瘤癌变率高(23/41,56.1%).22例FAP患者中伴胃窦部增生性息肉19例,占86.3%;十二指肠各段有息肉样病灶18例,占81.8%(其中腺瘤性息肉12例,无1例癌变).22例中有3例分别在大肠切除术后5年内发生腹壁、腹盆腔和小肠系膜硬纤维瘤,仅1例手术完整切除治愈.结论:大肠内密集分布腺瘤性息肉是FAP特征性表现,直肠腺瘤性息肉癌变率高,结肠镜是安全、有效的早期诊断方法;上消化道息肉是FAP常见大肠外病变,国人十二指肠腺瘤癌变罕见;硬纤维瘤严重影响FAP患者大肠切除术后的生存质量.     

32例农村老年巨幼细胞贫血临床分析

目的探讨海南农村老年人巨幼细胞贫血的发病原因、临床特点及治疗效果。方法对32例海南农村老年巨幼细胞贫血患者的临床资料进行回顾性分析。结果海南农村老年巨幼细胞贫血的主要病因为消化道疾病及膳食不合理,起病比较隐匿,进展缓慢,临床表现多样,容易误诊,但在治疗原发病的基础上给予补充叶酸、维生素B12治疗,治疗效果好。结论海南农村老年人巨幼细胞贫血发生率高,早诊断、早治疗及积极治疗原发病效果好。     

肝源性溃疡17例临床研究

目的：对肝源性溃疡的临床表现、诊断与治疗进行探讨。方法：回顾性分析17例肝源性溃疡患者的临床表现、胃镜检查和治疗情况。结果：愈合8例（47．05％）,3年内多次复查仍末愈合者2例（11．70％）。结论：肝源性溃疡临床症状不典型、消化道出血率高,且难以治愈。     

胰腺海绵状血管瘤三例临床分析

目的探讨胰腺海绵状血管瘤的临床特点。方法回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院近20年诊治的3例胰腺海绵状血管瘤,并结合文献复习,探讨其临床特点。结果胰腺海绵状血管瘤发病率极低,我院近20年仅发现3例,文献报道仅10例,女性多见,无特异性症状,影像学检查无特异性,误诊率高,须经术后病理明确诊断,手术切除后无复发转移。结论胰腺海绵状血管瘤是一种非常罕见的胰腺良性肿瘤,术前诊断较困难,手术是最佳治疗方法,预后较好。     

弥漫性泛细支气管炎1例临床报告及文献复习

目的：总结弥漫性泛细支气管炎的临床表现、诊断及治疗。方法：采用病例分析和献复习的方法。结果：由肺炎支原体感染引起的弥漫性泛细支气管炎早期诊断、并及时给予红霉素治疗,预后良好。结论：HRCT对于弥漫性泛细支气管炎的诊断帮助极大,使该病可以得到早期诊断和治疗。     

老年肺结核的特点(附61例病例分析)

本文分析了61例60岁以上老年肺结核患者的发病特点,发现与中青年患者有所不同,老年人以高热、咯血、消瘦、呼吸困难为常见症状,其中因缺乏典型表现,误诊率较高,为提高对老年肺结核的诊断率,我们对老年人肺结核的特点进行了回顾性分析。     

青春期多囊卵巢综合征的诊治

青春期多囊卵巢综合征(PCOS)发病率高,病因不明,临床表现和生化特征复杂多样,不易与正常青春期表现进行区分,故青春期PCOS的诊治经常受到忽视,而对青春期PCOS患者进行早期诊断和治疗,不仅能改善患者的临床症状、减少青少年精神心理疾病的发生,而且也许能阻止日后发生的代谢和心血管方面的并发症。故青春期PCOS的诊治十分重要。     

主动脉夹层动脉瘤诊断和治疗的临床研究

目的：探讨主动脉夹层动脉瘤的临床特点、诊断和治疗措施。方法：回顾分析11例主动脉夹层动脉瘤患者的临床资料,包括基础疾病、临床表现、实验室检查、治疗方法和预后。结果：11例主动脉夹层动脉瘤患者的基础疾病包括高血压、糖尿病、马凡氏综合症和妊娠;主要临床表现有胸痛、心悸、气短,血压升高、心动过速、心脏杂音;胸片、CT扫描、超声心动图可见主动脉扩张、主动脉内膜撕裂、出血等。11例患者均采用内科保守治疗,主要治疗措施是控制血压和心率,其中3例死亡,1例转院,7例存活。结论：主动脉夹层动脉瘤发病急、病情进展快、死亡率高,早期诊断和治疗是降低死亡率的关键。