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1.
目的探讨锌转运蛋白-8基因(SLC30A8)的4个单核苷酸多态性(SNP)位点与维吾尔族T2DM的关联,以及SNP位点间交互作用对T2DM易感性的影响。方法选取维吾尔族T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组),各932名。通过体格及生化检查获得临床资料,并进行SLC30A8基因多态性检测。结果 SLC30A8基因的4个SNP中,rs13266634基因型频率、等位基因频率分布在调整协变量前后,组间比较差异均有统计学意义(P0.05);rs13266634的风险等位基因为C[P0.05,OR(95%CI):1.186(1.031~1.364)];SLC30A8基因模型分析显示,调整协变量后,两组rs13666334的加性模型[OR(95%CI):0.841(0.722~0.980)]、rs3802177的显性基因模型[OR(95%CI):0.621(0.338~0.995)]、rs3802177-rs13266634单倍型(T-T)[OR(95%CI):0.846(0.734~0.976)]比较,差异有统计学意义(P0.05);广义多因子降维法(GMDR)分析显示,各SNP位点间协变量调整前后均无交互作用(P0.05)。结论SLC30A8基因rs13666334、rs3802177与维吾尔族T2DM的易感性有关,且rs13666334位点的突变呈保护作用,其风险等位基因C有累加性,rs3802177-rs13266634单倍型(T-T)可能是维吾尔族T2DM的保护因素之一。  相似文献   

2.
目的探讨SLC30A8基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在甘肃汉族、回族人群中的分布及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测汉族和回族T2DM组和对照组SLC30A8基因的基因型,同时进行人体测量学及临床指标的检测,分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛!细胞分泌功能指数(HOMA-!)评估胰岛素抵抗(IR)和胰岛!细胞功能。结果 SLC30A8基因的基因型CC、CT和TT频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较有差异(P均0.05);等位基因C、T频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较亦有差异(P均0.05)。汉族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.54倍(OR=1.54,95%CI 1.09~2.16);回族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.56倍(OR=1.56,95%CI 1.09~2.22)。结论 SLC30A8基因rs13266634多态性与甘肃汉族、回族T2DM的发病相关,C等位基因可能是T2DM发病的易感基因之一。  相似文献   

3.
目的评价SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性与1型糖尿病的关系。方法选取2008年9月至2010年11月就诊于江苏省人民医院及其25家合作单位的351例1型糖尿病患者(糖尿病组),其中男183例,女168例,平均年龄(20±11)岁。同期于江苏省人民医院体检中心选取429名健康志愿者(健康对照组),其中男201例,女228例,平均年龄(23±4)岁。所有研究对象均行SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性分析。检索Pubmed及中文期刊CNKI数据库,入选有关SLC30A8基因rs13266634位点多态性与1型糖尿病的病例对照研究,进行meta分析。结果病例对照研究表明,糖尿病组与健康对照组SLC30A8rs13266634基因分布频率无显著差异[比值比(OR)为0.96,95%可信区间(95% CI)=0.79~1.18,P=0.71]。共有5篇文献纳入nleta分析,其中1型糖尿病患者10646例,健康对照者10242名。2组异质性检验,2为0%,异质性检验P值为0.595,无显著异质性,故采用固定效应模型进行数据合并。纳入研究的合并OR值为1.02,95%C/为0.98~1.06,P值为0.38。Begg’s检验中P值为0.155,即纳入研究无发表偏倚。结论病例对照研究及meta分析结果均表明SLC30A8基因rs13266634位点C/T多态性与1型糖尿病易患性无显著关联。  相似文献   

4.
目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。  相似文献   

5.
目的探讨T2DM相关基因多态性与蒙古族糖尿病合并脑卒中患者的关系及相关危险因素分析。方法采用问卷调查和候选基因位点测序方法,将以往文献报道的34个T2DM易感基因位点作为目标进行测序,用SPSS 17.0软件分析临床特点以及相关的SNP位点基因型频率和等位基因频率。结果蒙古族T2DM合并脑卒中患者危险因素有年龄、胸围、LDL-C;相关SNP位点包括:TMEM163(rs6723108)(OR 8.6,95%CI 0.91~1.02,P=0.000)、PTPRD(rs17584499)(OR 2.96,95%C/1.08~4.85,P=0.000)及CENTD2(rs1552224)(OR 2.59,95%CI 1.43~4.70,P=0.020)。结论蒙古族T2DM患者发展为脑卒中,与患者年龄、胸围、LDL-C等危险因素密切相关;TMEM163(rs6723108)、PTPRD(rs17584499)和CENTD2(rs1552224)SNP位点的多态性与T2DM发生脑卒中密切相关。  相似文献   

6.
目的 探讨江苏省汉族人群PPARγ基因外显子区两个单核甘酸多态性(rs1801282,rs3856806)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用病例对照研究选取新发T2DM 296例,年龄、性别频数匹配的健康对照477名,用PCR-RFLP方法进行两位点多态性检测.结果 PPARγ基因rs3856806位点多态性在病例组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05).与携带CC型相比较,携带CT/TT型者患T2DM风险降低.分层分析发现在女性、>50岁、高血压或体重正常群体中,携带CT/TT型者较CC型者患T2DM风险降低[OR值分别为0.33 (95%CI: 0.14,0.76),0.45 (95%CI: 0.23,0.88)、0.59 (95%CI: 0.36,0.95),0.34 (95%CI: 0.13,0.94)].rs1801282位点多态性在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),但分层分析发现,携带CG(Pro/Ala)型肥胖者较CC型者患T2DM发病风险降低[OR(95%CI)=0.30(0.09,0.90)].结论 PPARγ基因多态性改变可能与江苏汉族人群T2DM遗传易感性有关.  相似文献   

7.
目的 探讨溶质载体家族30/锌转运体,成员8(SLC30A8)基因(rs13266634和rs3802177)和蛋白酪氨酸磷酸酶受体D(PTPRD)基因(rs17584499)单核苷酸多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性.方法 对南京地区40岁以上人群行75 g口服葡萄糖耐量试验及问卷调查,选取2型糖尿病1 758例(糖尿病组),正常对照1 970名(对照组),提取外周血基因组DNA,对其SLC30A8和PTPRD基因3个目标位点的基因型进行检测,分析与2型糖尿病的关系.结果 SLC30A8基因位点rs13266634在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.9%、48.2%和15.9%,对照组为33.3%、48.8%和17.9%,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=3.986,P=0.046),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.158倍[优势比(OR)=1.158,P=0.005].位点rs3802177在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.3%、48.2%和16.5%,对照组为32.1%、49.9%和18.0%,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=4.085,P =0.043),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.162倍(OR =1.162,P=0.004).PTPRD基因位点rs17584499在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为81.9%、16.9%和1.2%,对照组为82.4%、16.5%和1.1%,两组基因频率分布无统计学差异(x2=0.274,P=0.600).结论 SLC30A8基因位点rs13266634和rs3802177的C等位基因可能是2型糖尿病的风险基因,与南京地区中老年人群2型糖尿病相关,未发现PTPRD基因(rs17584499)与本地区2型糖尿病相关.  相似文献   

8.
目的探讨肝细胞核因子1A(HNF1A)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2464196,rs1169288和rs1169289与维吾尔族T2DM的相关性,以及SNP-环境危险因素交互用对T2DM易感性的影响。方法在乌鲁木齐市选取156例T2DM患者(T2DM组)和248名健康人(NC组),进行基因多态性检测和交互作用分析。结果 rs2464196位点AG基因型和吸烟的交互作用与T2DM的风险相关(OR=2.284,P=0.041)。rs2464196位点AG基因型和高LDL-C水平的交互作用会增加T2DM风险(OR=4.157,P=0.005),rs2464196位点GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.908、3.058、5.619)。rs1169288位点TG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.793、4.076、5.043、4.649)。GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C存在交互增加疾病易感性(OR=2.461、3.042、3.638)。rs1169289位点CG基因型与吸烟和高LDL-C存在交互(OR=5.370、4.575)。GG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C有交互增加T2DM易感性(OR=2.250、2.170、2.999、4.217)。结论 HNF1A基因多态性rs2464196,rs1169288和rs1169289与吸烟、血脂异常的交互作用可能影响维吾尔族T2DM的易感性。  相似文献   

9.
目的 探讨SLC30A8基因rs13266634C/T遗传多态性与甘肃东乡族及回族T2DM的关系。 方法 应用PCR–RFLP检测甘肃东乡族、回族T2DM(T2DM组)患者和健康对照者 (NC组)者SLC30A8的基因型。 结果 东乡族、回族T2DM组CC基因型(39.07% vs 40.80%)、C等位基因(61.80% vs 62.40%)频率均高于NC组(23.30% vs 26.00%;50.00% vs 51.60%)(P〈0.05)。 结论 SLC30A8基因多态性与甘肃东乡族和回族人群T2DM发病有关,C是其风险等位基因。  相似文献   

10.
目的 探讨KCNQ1基因rs231362,rs2237892位点,SRR基因rs391300位点基因多态性与维吾尔族、汉族T2DM的相关性。方法 选取T2DM患者577例作为病例组,其中维吾尔族284例,汉族293例。从人类基因组单体型图中选取正常对照组307名,其中维吾尔族99名,汉族208名。用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用imLDRTM多重SNP分型技术检测KCNQ1基因rs231362、rs2237892位点,SRR基因rs391300位点的基因多态性。结果 维吾尔族病例组KCNQ1基因rs231362位点A等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.34(0.25~0.48),P0.001];KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.00(1.12~3.56),P0.05];KCNQ1基因rs2237892位点在维吾尔族女性病例组T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.59(1.13~5.93),P0.05];维吾尔族男性病例组SRR基因rs391300位点T等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.59(0.36~0.96),P0.05]。结论 在新疆维吾尔族人群中,初步观察到KCNQ1基因rs231362位点A等位基因可能是发生T2DM的保护因子,KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因可能是发生T2DM的易感因子,对于维吾尔族女性亦如此;SRR基因rs391300位点T等位基因可能是维吾尔族男性的保护因子。  相似文献   

11.
目的:评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法:通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果:共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr+CT基因型比CC基因型OR=1.29(95%CI为1.13~1.47,P〈0.01);T等位基因比c等位基因OR=1.27(95%CI为1.13-1.42,P〈0.01);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.29(95%CI:1.13~1.48),P〈0.01)。结论:基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。  相似文献   

12.
糖尿病微血管病SUMO基因163 A/G多态性的相关性研究   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)基因163A/G多态性与糖尿病微血管病变相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对30例2型糖尿病(T2DM)患者[正常白蛋白尿(DM0)组10例,微量白蛋白尿(DM1)组10例,大量白蛋白尿(DM2)组10例]和10例健康对照者(NC)的SUMO基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床指标。结果:本组实验人群中SUMO基因163位点存在3种基因型,即AA型、GA型和GG型。NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无显著差异(x2=2.231,P=0.121;x2=0.015,P=0.906);DM组(DM1+DM2)的GA基因型频率高于DM0组(x2=4.454,P=0.038);DM1组与DM2组基因型和等位基因频率无统计学差异(x2=0.041,P=0.973;x2=0.123,P=0.683)。Logistic回归分析显示SUMO基因GA基因型(OR=2.31,P0.05)与糖尿病肾病相关。结论:SUMO基因GA基因型可能是糖尿病微血管病发生的危险因素。  相似文献   

13.
目的研究山东济宁地区锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布,探讨其与妊娠糖尿病(GDM)及相关代谢指标的关系。方法选取2010年10月至2012年3月济宁医学院附属医院产科门诊就诊的24~28周妊娠期妇女(451例)为研究对象,进行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),其中203例诊断为妊娠糖尿病(GDM组),248名为妊娠糖耐量正常者(NGT组),应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对203例GDM患者及248名妊娠糖耐量正常者进行基因分型,并进行生化指标检测,分别用胰岛13细胞分泌功能指数(HOMA-β)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛13细胞功能及胰岛素抵抗。两组间数据比较采用独立样本t检验,多组间比较采用方差分析,各组间基因型分布及等位基因频率比较采用X2检验,logistic回归分析基因与疾病的相关性。结果GDM组中CC基因型、C等位基因频率分别为42.9%(87/203)和65.5%(266/406),均显著高于NGT组的31.4%(78/248)和56.0%(278/496)(妒:6.259、8.362,均P〈0.05),而GDM组的TT基因型、T等位基因频率分别为11.8%(24/203)、34.5%(140/406),均显著低于NGT组的19.4%(48/248)、44.0%(218/496)(X2=4.721、8.362,均P〈0.05)。C等位基因携带者患GDM风险是T等位基因携带者的1.49倍(OR=1.490,95%CI为1.136~1.953,P:0.004)。CC基因型患GDM的风险是TT基因型的2.60倍(OR=2.600,95%CI为1.32l~5.119,P=0.006)。CC→CT→TT基因型间HOMA-β依次升高(分别为5.1±0.5→45.44±0.6→5.6±0.6,F=30.432,P〈0.01)。结论乩C30A8基因rs13266634SNP与山东济宁地区GDM有关,C等位基因可能是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是该地区GDM易感基因之一。  相似文献   

14.
目的研究罗格列酮(RGZ)干预糖调节受损(IGR)和T2DM的效果与PPARγ2Pro12Ala基因多态性的关系。方法106例新诊断的IGR和T2DM患者,用RGZ治疗12周,以PCR-RFLP方法检测PPARγ2Pro12Ala基因多态性。结果本组A等位基因频率为0.037,其中PP型98例,PA型8例,未发现AA型;PA型FPG及HbA1c均较PP型明显下降(P〈0.05);PA型HOMA-IR下降更显著(P〈0.01)。结论PPARγ2基因为PA型者对RGZ的治疗反应优于PP型者。PPARγ2Pro12Ala基因多态性可能影响RGZ对IGR或T2DM患者的治疗效果。  相似文献   

15.
目的:探讨去甲肾上腺素转运基因[溶质载体家族6,成员2(SLC6A2)]启动子3、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压病合并心力衰竭(EH+HF)的相关性。方法:收集176例心功能Ⅲ-Ⅳ级的EH+HF汉族患者,及与之按性别、年龄±4、居住地相匹配的心功能Ⅰ-Ⅱ级的高血压病患者(EH组)及健康体检者(正常对照组)各176例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测SLC6A2启动子3的A/G多态性及血管紧张素转换酶[ACE(I/D)]多态性基因型。结果:卡方分割显示EH+HF组SLC6A2-P3-AG/GG基因型频率(41.48%)显著高于EH组(26.70%)和正常对照组(22.16%),x2=7.937,P=0.005;EH+HF组ACE-DD基因型频率(26.14%)显著高于EH组(12.50%)和正常对照组(10.80%),x2=17.897,P〈0.001。Logistic回归以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2-AG/GG,ACE-DD型,DD+AG/GG的OR值分别为1.905(95%CI:1.138-3.188,P=0.014),1.908(95%CI:1.009-3.609,P=0.047),3.356(95%CI:1.188-9.475,P=0.022)。结论:携带有ACE-DD型、SLC6A2-AG/GG型可能是高血压病合并心力衰竭独立危险因素,DD+AG/GG的危险性和预测作用最大。  相似文献   

16.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及同型半胱氨酸水平与早期2型糖尿病(T2DM)颈动脉内中膜厚度(IMT)的关系及影响因素。方法测定T2DM患者及对照组(NC)颈动脉IMT,分为糖尿病无内中膜增厚组(DM1)和糖尿病合并内中膜增厚组(DM2)。用PCR—RFLP检测MTHFR基因C677T多态性。结果DM。组MTHFR C677T基因TT基因型频率与NC组比较明显增高(40.4% vs 17.3%,P〈0.01),与DM1组比较明显增高(40.4% vs 17.9%,P〈0.01),DM1组与NC组比较无统计学差异(17.9% vs 17.3%,P〉0.05)。T等位基因频率DMz组与NC组比较明显增高(57.0% vs 33.7%,P〈0.01),与DM1组比较明显增高(57.0% vs 42.9%,P〈0.01),差异有统计学意义。结论高同型半胱氨酸血症、T等位基因是早期糖尿病患者颈动脉内中膜增厚的危险因素之一,血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性有关。  相似文献   

17.
目的探讨北方汉族人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例对照研究募集40例T2DM患者作为病例组和127例无T2DM者为对照。以连接酶检测反应(LDR)技术对PPARγ基因中的13个SNPs位点进行基因分型。校正年龄、性别、吸烟、饮酒后采用非条件Logistic回归在不同遗传模式下分析各基因型与T2DM的相关性。结果 rs2972164在显性模型中与T2DM发病风险相关,CT+TT较CC能够降低T2DM发病风险(OR=0.21,95%CI:0.04~0.99,P=0.049),CT较CC有降低T2DM发病风险的趋势(OR=0.21,95%CI:0.04~1.03,P=0.050)。结论 PPARγ基因多态性可能与北方汉族人T2DM遗传易感性相关。  相似文献   

18.
目的 分析外周血IL-6 174C/G基因型和等位基因频率在研究人群中的分布情况,以探讨1型糖尿病(T1DM)并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6基因多态性的变化。方法 收集1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者110例和健康对照者120例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对所有受检者进行外周血基因多态性检测,计算基因型频率和等位基因频率,并结合问卷调查和临床生化检查的相关信息进行病例对照分析研究。应用SPSS 17.0统计软件包行统计分析。结果 纳入本研究的两组人群性别和年龄具有可比性,1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者体质指数(BMI)为(28.15±3.98) kg/m2,显著高于健康人的(26.86±6.52) kg/m2(P<0.05);在110例1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者中,伴有高血压现患例数65例(59.09%),显著高于健康人的32.50%(39/120,P<0.01); 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者存在糖尿病家族史的比例显著高于健康人(54.55%对10.83%,P<0.01); 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者吸烟(13.64%)和饮酒(19.09%)史的比例显著高于健康人(分别为11.67%和8.33%,P<0.01);1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6 174C/G基因CC基因型为40.91%,显著高于健康人的28.33%(P<0.05),而GG基因型为7.27%,显著低于健康人的19.17%(P<0.05),C等位基因分布为52.73%,显著高于健康人的15.00%(P<0.01);单因素分析结果提示,携带IL-6 174 C等位基因【(OR=1.357(1.037~1.776),P<0.05】、存在高血压现病【OR=1.324(1.187~1.476),P<0.01】、肥胖【OR=1.165(1.087~1.249)和有饮酒史【OR=1.113(1.046~1.184),P<0.01】为T1DM患者并发胆囊炎的危险因素;多因素Logistic回归分析结果提示携带IL-6 174 C等位基因【OR值及其95%可信区间分别为1.258(1.119~1.413)】、高血压【1.225(1.032~1.454)】和肥胖【1.167(1.056~1.289),P<0.01】以及饮酒史【OR值为1.111(1.006~1.228),P<0.05】为T1DM患者并发胆囊炎的独立危险因素。结论 IL-6 -174C/G基因多态性与1型糖尿病患者并发胆囊炎的易感性有相关关系。  相似文献   

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