胃肠道间质瘤64例免疫标记物应用分析

目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的免疫组化标记物的表达特征,为其诊断及鉴别诊断提供依据.方法 收集85例确诊的胃肠道及腹、盆腔间叶源性肿瘤标本,其中GIST 64例.免疫组化法检测CD117、CD34、DOG1、NSE、S-100、SMA和vimentin的表达.结果 GIST组中CD117、CD34、DOG1、NSE阳性率分别为89.1%、76.6%、96.9%及87.5%;非GIST组中的阳性率分别为4.8%、33.3%、28.6%和50.0%.CD117阴性的GIST组中CD34、NSE、DOG1阳性率分别为28.6%、71.4%和85.7%.结论 GIST中DOG1表达的敏感性高于CD117,在CD117阴性的病例中DOG1优于其他标记物.DOG1与CD117及NSE等联合应用于免疫组化检测足以明确绝大多数GIST的诊断.     

DOG1是一种敏感和特异性的胃肠道间质瘤的标记物

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶性肿瘤，大多数含有受体酪氨酸激酶基因c-KIT或PDGFRA的活化突变。GIST的诊断主要依赖于免疫组化KIT／CD117蛋白的表达，然而有4％～15％的GIST不表达CD117，导致诊断困难。DOG1是应用基因表达谱技术发现的一种高度表达于GIST的基因，作者采用2种新的鼠单克隆DOGI抗体（DOG1．1和DOG1．3），     

胃肠道间质瘤中DOG1和nestin的表达及意义

目的:探讨DOG1和nestin在胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)中的表达及其诊断价值.方法:采用免疫组织化学EnVision法分别检测25例GIST、5例平滑肌瘤和5例神经鞘瘤中DOG1和nestin的表达.结果:DOG1和nestin在GIST中的阳性表达率分别为100%和88%,而CD117和CD34在GIST中的阳性表达率分别为84%和64%.GIST中DOG1和nestin的表达与肿瘤部位、肿瘤大小、危险度分级和组织学形态均无关(P>0.05).5例平滑肌瘤中DOG1和nestin均阴性表达,DOG1和nestin在神经鞘瘤中的阳性表达率分别为0和100%.DOG1,nestin,CD117和CD34联合检测阳性率为48%.结论:DOG1在诊断GIST中具有敏感性和特异性,而nestin则是GIST诊断中比较敏感的一种标志物,但特异性差.DOG1,nestin,CD117和CD34联合检测可提高GIST的正确诊断.     

CD117阴性的胃肠道间质瘤中DOG1的表达及意义

目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中DOG1的表达及意义.方法 通过免疫组化法检测58例CD117阴性的GIST中DOG1的表达.结果 DOG1的阳性表达率为93.1%(54/58).DOG1的表达与临床病理相关因素(性别、年龄、部位、肿瘤大小)无相关性(P>0.05).按危险程度分级分类:极低度8例,低度12例,中度21例,高度17例.DOG1的阳性率在不同危险程度间差异无显著性(P>0.05).结论 DOG1是比CD117更敏感、更特异的诊断GIST的免疫学指标,但不能作为判断其危险程度的指标.     

胃肠道间质瘤124例DOG1、WISP-1表达与临床意义

目的 探讨DOG1和WISP-1在胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中诊断及预后的意义.方法 收集川北医学院附属医院病理科124例有完整临床病理资料的GIST,应用免疫组化EnVision两步法检测了DOG1和WISP-1蛋白在124例GIST中的表达情况,并与非GIST进行对照研究;应用χ2检验及Spearmen检验对结果进行统计学分析.结果 124例GIST中DOG1的阳性表达率为96%(119/124),CD117的阳性变表达率为91.0%(111/124),两者在GIST中的表达水平差异无统计学意义(P>0.05);GIST与非GIST中DOG1的表达水平差异有统计学意义(P<0.001);本组病例中WISP-1阳性率为80.6%(100/124),其中极低风险性、低风险性、中风险性和高风险性的阳性表达率分别为44.4%(4/9)、66.7%(26/39)、86.9%(17/20)和95.0%(38/40),其阳性表达率与美国国立卫生研究院(NIH)风险分级呈正相关关系(P<0.001);GIST与非GIST 中WISP-1的表达水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 DOG1是GIST中一个敏感又特异的标记物,与CD117联用能提高GIST的诊断准确率,临床上可将其作为鉴别消化道间叶源性肿瘤的一线抗体;WISP-1的表达可能和GIST恶性进程有关,有可能作为评估GIST生物学行为的指标.     

CD117阴性胃肠道间质瘤的临床病理及免疫组织化学研究

目的 探讨免疫组织化学在形态学典型、免疫组织化学CD117阴性胃肠道间质瘤(GIST)诊断中的意义.方法 对10例CD117阴性、形态学典型的GIST进行c-kit基因第9、11、13、17号外显子及血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因第12和18号外显子的基因检测,同时所有病例均进行CD117、CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、S-100蛋白、WT-1、DOG-1 的免疫组织化学染色(EnVision法).结果 10例中8例完成c-kit及PDGFRA基因的检测,仅1例有c-kit基因第9号外显子突变,余未发现基因突变.10例CD117阴性的病例9例CD34阳性,2例SMA局灶阳性.结蛋白和S-100蛋白均阴性.DOG1弥漫阳性者5例,1例弥漫弱阳性,2例局灶阳性,2例阴性.4例WT-1弥漫阳性,2例局灶阳性,1例有散在肿瘤细胞阳性,3例阴性.结论 对胃肠道及胃肠道外形态学典型、但CD117阴性的GIST病例,联合应用多种免疫组织化学标记有助于诊断.DOG-1和WT-1可作为补充加入到CD117阴性GIST的诊断中.     

胃肠道间质瘤CD117、CD34和DOG1免疫组化染色的最适修复方法

正免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色是一种通过利用已知抗原或抗体来特异性标记待测组织中蛋白的方法,是目前病理诊断中不可或缺的重要手段。胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一种常发生于胃肠道的间叶源性肿瘤~([1])。近年来发现,联合应用CD117、CD34和DOG1等一系列抗体的免疫组化检测,在GIST的诊     

胃肠道间质瘤的分子分型与靶向治疗

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,通常c-kit(CD117)免疫表型阳性,对传统的化学治疗和放射治疗不敏感.该类肿瘤一般具有c-kit基因(75%～85%)或PDGFRA基因(5%～10%)的突变[1-2].这两个基因编码两个功能相似的酪氨酸激酶蛋白受体,其突变造成配体非依赖性的c-kit或PDGFRA受体二聚化,导致信号通路不需诱导持续激活,在GIST发病过程中发挥关键作用[3-4].c-kit或PDGFRA基因在GIST中的突变有一定的热点区域和规律,并且与GIST的临床病理学特征及预后存在非随机的联系.     

PDGFRA强阳性表达是诊断GIST较为特异性标志

胃肠道间质肿瘤(GIST)是腹腔最常见的间叶性肿瘤,来自于Cajal间质细胞或其前体细胞。大多数GISTs有c-kit癌基因的突变,c-kit(CD117)阳性被认为是诊断GIST的金标准,也是格列为治疗GIST的必要条件。近来研究发现PDGFRA基因突变作为另一个癌变机制可见于部分缺乏c-kit突变的GIST中,然而,PDGFRA免疫组化检测在GIST诊断中的价值还未见报道。作者应用免疫组化方法检测了39例GISTs和20例其它腹腔内间叶性肿瘤中PDGFRA的表达,同时进行了CD117免疫组化染色和PDGFRA和c-kit基因的突变分析。39例GISTs中,胃24例、小肠10例、大…     

CD117阴性的胃肠道间质瘤的超微结构特点及基因突变检测

目的探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤（GIST）的超微结构及c-kit和血小板源性生长因子受体A（PDGFRA）基因的突变情况。方法用免疫组织化学方法（EnVision法和SP法）从101例GIST中筛选到6例CD117阴性的GIST,观察了6例CD117阴性的胃肠道间质瘤的电镜变化,用PCR直接测序的方法检测6例CD117阴性的胃肠道间质瘤的c-kit基因外显子9、11、13、17和PDGFRA基因外显子12和18突变。结果电镜下观察到6例GIST的超微结构特点与卡哈尔细胞相似,通过PCR直接测序检测揭示c-kit基因9、11、13和17外显子均无突变,而3例GIST的PDGFRA有突变,其中2例D842V突变,1例R841S突变。结论PDGFRA基因的突变可能是CD117阴性的胃肠道间质瘤发生的重要分子基础。     

HLA-A, -B, -C, -DQA1, -DQB1, -DRB1, -E, -F and -G genotyping of 130 individuals from Terceira Island,Azores, Portugal

One hundred and thirty unrelated Azorean individuals were randomly selected to study the frequencies of high-resolution HLA alleles and haplotypes in the Azorean (Terceira) population. HLA-A, -B, -Cw, -DRB1, -DQA1 and -DQB1 high-resolution genotyping was performed by polymerase chain reaction using commercial kits. HLA-E, -F and -G alleles, were genotyped by sequence-based typing. All loci were in HWE, showing no locus-level deviations. The genotype data is available in the Allele Frequencies Net Database under the population name “Azores Terceira Island” and the identifier (AFND112579).