胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胞浆型磷脂酶A2（cPLA2）基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测T2DM患者（病例组121例）和健康对照（对照组142例）3个cPLA2基因（PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因）的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析（COA）和基因型条件分析（COG）方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果：病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）;COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性（P>0.05）;而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联（P<0.05）,但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联（P>0.05）。结论：cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。     

类固醇受体辅激活因子1基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群类固醇受体辅激活因子1（SRC-1）3个标签单核苷酸多态性(SNPs)(TagSNPs)位点基因多态性与2
型糖尿病（T2DM）的关系,阐明SRC-1基因是否为T2DM的易感基因。方法：选择190例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,应用PCR和基质辅助
激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术（MALI-TOF-MS）检测2组研究对象SRC-1基因上的rs3731628、rs4578807和rs11677500位点的基因型和等位基因频数分布;应用单倍型法分析3个位点形成的多位点的联合作用与T2DM的关系。结果：SRC-1基因的rs3731628和rs11677500位点在病例组和对照组中的基因型频数分布
符合Hardy-Weinberg 平衡定律（P>0.05）,rs4578807位点基因型在病例组与对照组中的频数分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律（P<0.05）。病例组和对照组SRC-1基因的rs3731628、rs4578807和rs11677500位点的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义（P>0.05）,SRC-1基因上的3个位点组成的rs11677500-rs4578807、rs4578807-rs3731628和rs11677500-rs4578807-rs3731628 3个单倍体型系统在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意
义（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中SRC-1基因的rs3731628和rs11677500位点的SNPs可能与T2DM
的发生无关联,SRC-1基因可能不是T2DM的易感基因。     

FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析

目的：探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED 3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果：病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组（P=0.009,P=0.038）。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联（P>0.05）.结论：在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

目的：探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测149例喉癌患者（病例组）和104名健康者（对照组）的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果：PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。     

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。     

对氧磷酶1基因262位点C/T多态性与脑梗死的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1（PON1）基因的rs2299262标签位点（htSNP）多态性与脑梗死的关联性,阐明rs2299262是否可作为动脉粥样硬化有关联的一个遗传标记。方法：共纳入529例脑梗死患者(病例组)和305例正常对照人群(对照组),将脑梗死组按TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化性脑梗死组304例,腔隙性脑梗死组225例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测各组PON1基因的多态性,应用统计学软件分析基因多态性与脑梗死的关系。结果：大动脉粥样硬化性脑梗死组T等位基因频数分布与对照组比较差异有显著性（P<0.05）。病例组总体、大动脉粥样硬化性脑梗死组和腔隙性脑梗死组rs2299262位点基因型频数分布与对照组比较差异无显著性（P>0.05）。PON1基因rs2299262位点基因型及等位基因频数分布经性别分层后与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PON1基因rs2299262位点T等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的危险高于非携带者,rs2299262位点可能是与大动脉粥样硬化性脑梗死有关联的一个遗传标记。     

TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析

目的：阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法：收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析,C/C、C/T和T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联（P>0.05）。结论： TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析 

目的：探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因4个SNPs位点基因态性与2型糖尿病（T2DM）的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410（G>A）、rs757343（G>A）、rs731236（T>C）和rs739837（G>T）共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差
异比较采用χ2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件。结果：T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义（P<0.05）;rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因G在T2DM组的频数（93.5%）高于对照组（89.3%）,OR ［95%CI］为1.738 ［1.055~2.865］;4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数（10.0%）高于对照组（6.1%）,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）,且OR ［95%CI］为1.723 ［1.03~2.883］。结论：在宁
夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险。
     

中国上海地区汉族人GFPT2基因多态性与2型糖尿病相关性分析

目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系. 方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患者196)人的GFPT2基因中4个多态性位点(IVS2 26G＞A,rs2303008,rs2303007和rs1035411)进行基因型研究,对所有家系成员进行传递不平衡检验(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT),并以Genehunter软件分析单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测. 结果:①经TDT-STDT检验,未发现单个GFPT2基因SNP位点在T2DM患病子代中优势传递(P＞0.05);②所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递(P＞0.05);③所检测的4个SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之间生理、生化指标分析未见异常(P＞0.05). 结论:上海地区汉族人GFPT2基因存在SNPs,其可能与T2DM的易感性相关,但可能不是中国上海地区汉族人群T2DM发病的主要易感基因位点.     

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法：选择128例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例...     

Searching for a schizophrenia susceptibility gene in the 22q11 region

Objective To investigate a genetic association for schizophrenia within chromosome 22ql 1 in a Chinese Han population.Methods The PCR-based restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis was used to detect three singlen ucleotide polymorphisms (SNPs), rs165655 (A/G base change) and rs165815 (C/T base change) present in the ARVCF(armadillo repeat gene deletion in velocardiofacial syndrome) locus, and rs756656 (A/C base change) in the LOC128979(expressed sequence tags, EST) locus, among 100 Chinese family trios consisting of fathers, mothers and affected offspring with schizophrenia. Genotype data were analyzed by using linkage disequilibrium (LD) methods including haplotype relative risk (HRR) analysis, transmission disequilibrium test (TDT) and haplotype transmission analysis. Results The genotype frequency distributions of three SNPs were all in Hardy-Weinberg equilibrium (P＞0.05). Both the HRR and the TDT analysis showed that rs 165815 was associated with schizophrenia (22=6.447, df=- 1, P=0.011 and X^2=6.313, df=1, P=0.012, respectively),whereas the other two SNPs did not show any allelic association. The haplotype transmission analysis showed a biased transmission for the rs165655-rs165815 haplotype system (X2=17.224, df=3, P=0.0006) and for the rs756656-rs165655-rs165815 hapoltype system (X^2=20.965, df=7, P=0.0038). Conclusion Either the ARVCF gene itself or a nearby locus may confer susceptibility to schizophrenia in a Chinese Han population.     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

非Ca2+依赖型磷脂酶A2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病的关联性分析

目的: 探讨非Ca²⁺依赖型磷脂酶A2(iPLA2)基因家族中的PLA2G6基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族人群中2型糖尿病(T2DM)发病的关联性,阐明PLA2G6基因是否为T2DM的易感基因。 方法: 选择168例T2DM患者(病例组)和199名正常对照者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测2组研究对象PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060的基因型及等位基因频数分布。 结果: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点在病例组和对照组中的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05);PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点的基因型及等位基因频数在病例组和对照组分布比较差异均无统计学意义(χ²=0.728,P>0.05)。 结论: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点多态性与T2DM的发病可能无关联,PLA2G6基因可能不是T2DM的易感基因。     

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性（SNPs）与北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法：共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点（rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631）,采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg（H-W）平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果：病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联（P>0.05）,rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联（P>0.05）。结论：PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。     

ADP-核糖基化样因子15与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因单核苷酸多态性与糖尿病肾脏疾病的相关性研究

背景　ADP-核糖基化样因子15（ARL15）基因rs4311394位点和过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α（PGC-1α）基因rs7656250位点已被证实与血脂紊乱密切相关,而血脂紊乱作为糖尿病肾脏疾病（DKD）的重要危险因素之一,其是否与DKD存在相关性尚未可知。目的　探究ARL15、PGC-1α基因单核苷酸多态性（SNP）与DKD的相关性。方法　选取2018-2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族2型糖尿病（T2DM）患者393例（记为T2DM组）、DKD患者90例（记为DKD组）,同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组（NGT组）〕。检测所有受试者生理、生化指标,采用单碱基延伸法检测ARL15、PGC-1α基因rs4311394、rs7656250位点基因型,酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测ARL15、脂联素蛋白水平。结果　NGT组中汉族137例,朝鲜族131例;T2DM组中汉族205例,朝鲜族188例;DKD组中汉族55例,朝鲜族35例。NGT组汉族和朝鲜族人群ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15、PGC-1α基因联合位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。携带PGC-1α基因rs7656250位点CT基因型受试者空腹血糖（FPG）水平高于CC、TT基因型受试者（P<0.05）;携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型受试者脂联素低于CC基因型受试者,TT基因型受试者脂联素低于CT基因型受试者（P<0.05）。T2DM组患者脂联素低于NGT组（P<0.05）;DKD组患者ARL15、脂联素高于NGT组、T2DM组（P<0.05）。Spearman秩相关分析结果显示,ARL15与脂联素呈正相关（rs=0.372,P<0.05）。结论　ARL15、PGC-1α基因SNP与DKD不相关,但携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型人群的脂联素水平下降。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。