孕妇对产前超声筛查出生缺陷相关知识调查

孕妇在妊娠18 ～24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形.及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一.人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6％,胎儿先天性畸形呈不断上升趋势.产前超声筛查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分,是产前诊断胎儿畸形的必要手段.由于孕妇年龄、职业、受教育程度不同,和相关胎儿畸形知识的匮乏,所以对产前超声筛查的重要性了解不够.为了解不同层次孕妇对产前超声检查知识的知晓程度,以便使卫生行政部门采取有效措施给予干预指导提高,本人于2012年3～ 10月对乌鲁木齐市2130例初产孕妇产前超声筛查进行认知水平调查,结果如下.     

有关产前诊断心里状况的探讨

探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性.     

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS)筛查及产前诊断的实用价值.方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Frce-p-HCG药盒测定孕中期(15-2l周)妇女血清AFP、Free-β-HCG水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi-calc软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B超进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果:产前筛查2 689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例.结论:孕中期血清AFP、Free-p-HCG标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值.     

产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床意义

目的：探讨产前超声系统检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法：本组4508例孕妇进行了产前超声系统检查。结果：检出胎儿畸形总数211例（其中单发174例,多发37例）,畸形发生率4．7％;产前诊断与产后诊断完全相符199例,诊断符合率94．3％;漏诊12例,漏诊率5．7％。结论：产前超声系统检查诊断胎儿畸形符合率高。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

胎儿肠道梗阻性病变的产前超声诊断分析

目的 探讨胎儿肠道梗阻性病变的产前超声诊断价值.方法 回顾性分析我院经产前超声及产后手术病理检查确诊为胎儿肠道梗阻的15例孕妇的临床资料,分析超声图像特征并与术后病理检查结果进行比较.结果 本组15例孕妇9例超声诊断为胎儿空肠梗阻,术后病理检查确诊为空肠远端闭锁3例、空肠闭锁4例、空肠狭窄2例;3例超声诊断为胎儿回肠梗阻,术后病理检查确诊为2例回肠远端闭锁、1例回肠首部近端闭锁;1例超声诊断为胎儿多发梗阻,术后病理检查确诊为十二指肠完全闭锁,乙状结肠狭窄;2例超声诊断为胎儿结肠梗阻,术后病理检查确诊为乙状结肠增宽;产前超声诊断与术后病理诊断结果高度一致.结论 产前超声是筛查胎儿肠道梗阻性病变的重要手段,临床应用价值较高.     

健康教育在老少边山区基层妇幼保健院产前筛查中的应用体会

产前诊断健康教育是减少或避免胎儿发生各种生理缺陷的有效措施.孕妇在孕期若是受到某种因素的影响,则可能导致胎儿生长畸形,或患上先天性、遗传性疾病,这种胎儿一旦出生,对于家庭及社会都是沉重的负担.产前筛查作为一项优生保障措施,可以有效地检出胎儿是否患有神经管畸形、21-三体及18-三体综合征[1].但很多高风险孕妇在行产前筛查后,由于顾虑较多而不愿接受进一步的产前诊断,从而有可能娩出缺陷胎儿.因此,产前筛查时开展科学、合理、有效的健康教育,可消除孕妇的担忧,减轻心理压力,积极配合医护人员进行产前诊断有十分积极的意义.     

18-三体综合征产前诊断分析

目的 探讨不同产前诊断指征对胎儿18-三体综合征产前诊断的临床意义.方法 6 741例有不同产前诊断指征的孕妇,取羊水、脐血或绒毛膜细胞培养,进行胎儿染色体核型分析,检测18-三体综合征发生情况.结果 6 741例孕妇共检出胎儿18-三体综合征30例,检出率为0.450%,显著高于一般人群.其中产前胎儿异常超声标记组检出率为2.720%,母血清18-三体筛查高风险组、高龄孕妇组和母血清唐氏筛查或其他标记高风险组的检出率分别为0.700%、0.170%和0.057%,其他组均未检出.结论 广泛开展无创性产前筛查,有针对性地进行产前诊断,对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义,同时可避免不必要的创伤性产前诊断.     

产前超声对胎儿畸形的诊断意义

目的探讨产前超声对胎儿畸形的诊断意义。方法对5527名孕16—38周的孕妇常规进行超声筛查,对畸形胎儿进行诊断。结果5527名孕妇超声筛查产前诊断胎儿畸形34例,符合率85％,漏诊6例,均经引产或出生后证实。结论产前超声系统筛查是产前筛查、诊断胎儿畸形的重要手段。     

产前抑郁症患病率及危险因素的研究分析

目的:评估孕妇产前抑郁、惊恐障碍与自杀意念的患病率,并确定与产前抑郁相关的独立因素。方法:采用《精神疾病诊断与统计手册》第四版(DSM-IV)作为测评工具,对接受持续产前保健的1 887例孕妇进行健康问卷调查,分析确定产前抑郁症的相关因素。结果:孕妇产前抑郁症的患病率为9.9%,其中5.1%为重度抑郁,4.8%为轻度抑郁。惊恐障碍症的患病率为3.2%,自杀意念患病率为2.6%。社会心理应激、家庭暴力、慢性疾病等因素都显著增加了发生重度产前抑郁症的可能性,但是年龄与产前抑郁症患病率的相关性下降。结论:产前抑郁症是常见的,其患病率与可识别的临床风险因素相关。医护人员要加强对产前抑郁的认识,为孕妇提供针对性心理护理干预。     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名,5560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性,其中携带β－地贫基因突变的1065例,含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β－地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变,分别占48.75％（39／80,男方）和44.41％（473／1065,女方）;其次为CD17（A→T）突变,分别占15.00％（12／80,男方）和19.72％（210／1065,女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β－地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。     

孕期应激及对子代HPA轴的影响及机制探讨

动物实验表明,孕期应激可以改变子代下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能,并与人类和动物的认知障碍、行为和精神疾病相关。本研究讨论了孕期应激对子代HPA轴的影响及可能的机制,其中,母体糖皮质激素、胎盘、子代HPA轴负反馈调节受损是重要因素。各种因素的具体机制及各因素间的相互作用仍需进一步研究。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

非规律产检对子痫前期妊娠结局的影响

目的：：探讨非规律产检对子痫前期患者母婴妊娠结局的影响。方法：选取2011年1月至2014年12月在承德医学院附属医院住院治疗并分娩的子痫前期患者674例,对患者年龄、职业、收入情况、是否规律产检、产检医院级别、分娩孕周、母婴并发症等进行分析。结果：非规律产检患者与无固定职业、收入低、文化程度低有关。非规律产检孕妇母体并发症中低蛋白血症发生率高于规律产检患者(P<0.05),差异有统计学意义。新生儿并发症发生率高于规律产检患者(P<0.05),差异有统计学意义。结论：非规律产检子痫前期患者母婴并发症发生率高于规律产检的子痫前期患者。非规律产检子痫前期患者中无固定职业、收入低、文化程度低所占比例高于规律产检的子痫前期患者。     

二维联合三维超声诊断胎儿脑沟脑回发育异常的临床应用价值

目的：探讨二维联合三维超声诊断胎儿脑沟脑回发育异常的应用价值。方法对疑有中枢神经系统畸形的66胎胎儿,行二维超声检测记录脑沟脑回发育情况,后行三维超声容积扫描,以三正交多平面模式显示并储存,下线诊断,并将诊断结果与随访结果进行比较。结果经随访或尸检证实36胎胎儿存在或合并有脑沟回发育异常（10胎脑沟回未发育,26胎脑沟回发育迟缓）;30胎正常。二维联合三维超声诊断符合率为92．42％（61/66）,单纯二维超声诊断符合率为75．76％（50/66）,两者有显著差异（χ2＝6．68,P＜0．01）。结论二维联合三维超声可提高胎儿脑沟脑回发育异常诊断的准确性,具有重要的临床应用价值。     

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

常州地区2005～2009年孕中期产前筛查结果分析

目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.     

区域产前筛查网络病例数据汇集与管理

产前筛查病例数据的汇集和管理，是优化产前筛查和实现产前诊断网络化管理的前提条件。在已有的血清筛查实验室信息管理基础上，建立省中心数据库和分中心数据库，各分中心组建包括实验仪器、工作站和数据库服务器在内的局域网。使用统一的病例管理软件，采用Excel文档和电子邮件方式，在分中心与省中心之间建立松散的数据共享和严格的记录验证分析机制。在没有完成全省产前诊断网络连接的条件下，能够有效实现病例数据的集中和规范化管理。     

不同附着位置胎盘早剥的临床特征

目的 总结胎盘早剥中不同胎盘附着位置的临床特点,探讨早期诊断方法,提高产前诊断的准确性.方法 35例胎盘早剥患者分为前壁组(20例)和后壁组(15例),分析其症状、体征、B超检查、胎儿电子监护、术中情况与并发症及围产儿结局.结果 后壁组临床表现较前壁组不典型,腹痛分别为6/15和17/20例,腹部压痛、子宫收缩过强分别为3/15和9/20例,B超诊断率分别为53%和90%.结论 后壁胎盘在产前诊断为胎盘早剥较困难,临床上应密切观察,做到早期诊断,早期干预,避免漏诊误诊,改善母儿预后.