臂间倒位伴流产一例

患者　男 ,33岁 ,因其妻反复流产前来我院就诊。患者结婚 7年 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,表型正常 ,但出生后 3天突然抽搐死亡 ,原因不明。后 3次自然流产均在 4 0～ 90天不明原因的阴道流血 ,均为暗红色 ,经 B超检查均无胎芽生长和死胎 ,行人工流产。夫妇身体均健康 ,表型及智力均正常。非近亲结婚 ,均未接触有害物品。患者母亲无流产史 ,其姐、哥均结婚各有一子 ,没有流产史 ,其弟未结婚。细胞学检查 :患者与其妻均取外周血细胞培养 ,G带分析 30个中期分裂相 ,其妻的核型正常…     

46,XX,del(8) (p21)一家系两例

患者 女，结婚9年，怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产；第2胎足月产一女，因患先天性心脏病在6岁时死亡（未做染色体检查）；第3、4胎均在孕80多天流产，经B超提示，胎儿只有30多天大小，且无胎心。查体：身高159cm,体重51kg，表型和智力无明显异常，无化学药物及射线接触史，无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次，流产3次。患者还有一妹妹。     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

小Y致死胎2例

病例　例１，男，３１岁，身高１－５４ｍ，表型、智力正常，结婚６年，因其妻子妊娠５次，４次死胎而就诊，男女双方非近亲婚配，妻子孕期除有齿龈出血外，无感冒及毒物接触史。第一胎于１９９２年足月顺产１男婴，无畸形，生后出现黄疸，８９天死亡；第二胎于１９９３年生１正常女孩，现在已６岁；第三胎于１９９４年足月顺产１男婴，全身及头部均软，出生后即死亡；第四胎于１９９５年足月顺产１男婴，生后２小时会哭，约１０小时后死亡，外观并无畸形；第五胎于１９９７年４月孕９＋Ｍ，Ｂ超示头部畸形，遂引产１男婴，除头部畸形外无…     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。     

世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告

<正>1病例患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结婚,其母亲共怀孕两次,第一胎在孕3月时发生自然流产,患者为第二胎。     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

一例t(2;6)伴流产死胎

患者　女 ,2 5岁。结婚 4年 ,怀孕 3次。第 1胎孕 40 天人工流产。第 2胎孕 40 天 ,自然流产。第 3胎孕 3个月阴道出血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行刮宫术。孕期无患病及接触化学药物、放射线史。查体无阳性体征。其母亲无流产史 ,生育 3个女儿均健在。患者的两位姐姐已婚并正常生育。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带检查。患者核型为 :46 ,XX,t(2 ;6 )(2 pter→ 2 q31∷ 6 p2 1→ 6 pter;6 qter→ 6 p2 1∷ 2 q31→ 2 qter) (图1)。其丈夫核型正常。患者其他亲属未行染色体检查。讨论　本例患者流产、死胎 ,可能与其染色体异…     

染色体异常核型三例

例1男,29岁,结婚5年妻子孕3次.妻子第1胎足月顺产1名男婴,现已4岁,表型及智力均正常;第2次孕50余天不明原因自然流产;现孕3个月不明原因出血来我院就诊,B超提示胚胎停育可能,经住院保胎未成功后引产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,无遗传病家族史.妻子妇科检查无异常.外周血染色体核型分析:患者染色体核型为46,XY,t(1;5) (5qter→5q31∷ 1p36→1qter;5pter→5q31∷ 1p36→1pter)(图1a),其妻子及儿子染色体核型均正常.