锁骨颅骨发育不全综合征一例

病例资料男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯（图1）;加照头颅、骨盆及双侧上、下肢 X 片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调（图2）,颅底结构向颅腔内陷入,颧骨及上颌骨小而下颌骨相对增大,造成面中部凹陷,侧貌为新月形,并形成骨性反颌（图3）;双侧髋关节内翻,髋臼发育不良,股骨头半脱位,股骨颈短粗,颈干角缩小,股骨大粗隆膨大、上移,第1骶椎隐裂（图4）;余四肢骨骼未见明显畸形。头面部 CT 示：双侧乳突及额窦未气化,枕骨变扁,基底部发育不良,枕骨大孔内翻（图5）,寰椎及枢椎齿状突明显高于正常水平,颞骨、颧骨及上颌骨发育不良,双侧颧弓未愈合,硬腭狭小高拱,部分乳牙及残根滞留,与恒牙交错,排列紊乱,见多生埋藏牙（图6）。患者智力发育正常,家族中无类似疾病史,实验室检查未见异常。影像诊断：颅骨锁骨发育不全综合征。     

家族性颅骨锁骨发育不全二例报告

颅骨锁骨发育不全症又称骨一牙形成障碍，为一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良。我院遇见一家族二代中2人发病，报道如下。例1女，8岁。因头痛半年就诊。体检：身高105cm，智力正常。头大面小，双额角部突出，前国和后由全部未闭，矢状缝裂开致凹陷呈沟状。肩部窄斜，肩关节活动度增大，双锁骨上窝消失。乳牙1岁始萌出，上牙排列不整齐，恒牙尚未萌出。右髋内翻畸形，行走呈鸭步态。家族史：父母非近亲婚配，父亲（例2）有相似病史。X线检查：头颅骨横径增大，前囱未闭，约3cmX6．Zcm。颅缝增宽，矢状缝裂开，沿颅缝出现大小不一的缝间…     

颅骨锁骨发育不全的影像学诊断

颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性全身骨胳发育不全性疾病[1]。1766年由Morand首先报道，1870年Cuffer又首先报道了家庭性的发病，Marie和Santon于1897年正式命名为锁颅骨发育不全症。我们收集9例，其中散发3例，家庭性发病6例，现就该病的影像学改变分析如下。1材料与方法9例中男6例，女3例，男女之比为2：1。年龄最小2岁，最大34岁。3例无明显家庭遗传史，6例来自3个家庭，即父亲和儿子，父亲和女儿，母亲和儿子。9例前囱未闭，颅缝增宽，身材较同龄人矮小，头面部比例失调，头大面小。6例眼距增宽，鼻梁塌陷。5例后囱未闭。8例锁骨…     

家族性结节性硬化病的影像学表现(附5例分析)

目的：探讨结节性硬化症的CT、MRI和超声表现特征。方法：搜集1个家系5例经临床证实的结节性硬化症，均行颅脑CT检查和肾脏超声检查，其中颅脑MRI检查1例，肾脏CT检查2例，回顾性分析其影像学特点。结果：结节性硬化症常累及皮肤、脑、肾脏等器官，主要影像学特征为室管膜下多发性结节，突入脑室生长，结节大于10mm，出现脑积水，即可诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤。本组5例，2例合并肾脏错构瘤，2例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结论：CT、MRI和超声检查可清晰显示结节性硬化症的大小、形态和延伸范围，多数能定性诊断，为临床治疗提供指导。     

颅骨锁骨发育不全2例

例1患者女性，5岁。发现左右锁骨完全缺如就诊。查体：身高1m，发育欠佳，囟门未闭合，双侧锁骨完全缺如，双肩可在胸前互相靠拢，智力正常。X线检查：头颅横径增大，额顶骨质疏松，颅板变薄，囟门和颅缝明显增宽。多处缝间骨出现，乳突小房及鼻旁窦发育较差，乳、恒齿出牙交替紊乱，即部分恒齿已出而相应乳齿仍未脱落，形成乳恒齿并排，有的乳齿在内恒齿在外，有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常，     

黄色肉芽肿性胆囊炎CT表现(附6例分析)

黄色肉芽肿性胆囊炎(xanthogranulomatous cholecysitis,XGC)是一种以胆囊慢性炎症为基础,伴胆囊肉芽肿、重度增生纤维化以及泡沫样组织细胞为特征的炎性病变。当胆囊图1胆囊壁不均匀增厚,胆囊壁外缘突出,壁内见一个低密度影,胆囊腔未变形图2同一病例,增强扫描示胆囊壁强化明显,壁间低密度结节未强化,胆囊粘膜完整壁局部增厚形成肿块时极易误诊为胆囊癌。本组6例经手术、病理证实,现报道如下。1材料与方法本组6例患者,男2例,女4例,年龄45~76岁。临床症状为上腹疼痛5例,反复发热伴黄疸1例,病程4天~10年。术前B超诊断胆囊炎伴结石5例,1例诊…     

骨原发性淋巴瘤的影像学表现(附6例报告)

目的：探讨骨原发性淋巴瘤的影像学表现。方法：复习国内外相关文献并回顾分析经病理证实的6例原发性骨淋巴瘤的X线、CT和MRI表现。结果：5例单骨病变（锁骨、肋骨、股骨、髂骨及胸椎），1例多骨病变（颈椎），临床上局部疼痛和肿胀为主而全身症状轻或无，CT均示肿块的最大长径大于同层骨皮质中断的长度。骨皮质膨胀，厚薄不均。MR表现T2WI以中低信号为主，脊柱病变不破坏椎间盘。结论：X线诊断困难，CT及MR检查具备一定的特异性，结合临床，多数骨原发性淋巴瘤可正确诊断，最终确诊依靠病理及免疫组化检查。     

气管支气管异物的影像学表现(附23例分析)

目的：回顾分析23例气管支气管异物的影像学表现，以提高影像学对气管支气管异物的诊断水平。方法：对23例气管支气管异物的患者均先行胸部普通透视检查，全部病例摄有正侧位平片，其中18例做了CT平扫检查。结果：23例气管支气管异物中不透X线的金属异物6例，可透X线非金属异物17例，气管异物3例，右侧主支气管异物2例，右中间支气管异物12例，右下叶支气管异物3例，右中叶支气管异物1例，左主支气管及左下叶支气管异物各1例。23例中21例经纤维支气管镜取出，2例手术治疗。结论：对不透X线的异物X线平片为最佳检查方法，对可透X线的异物行CT检查，不仅能明确异物的位置，对肺内阻塞性病变也能显示清晰，对活瓣性阻塞异物透视下观察纵隔有无摆动很有必要。     

新生儿支气管肺发育不良的影像学表现(附21例分析)

目的：探讨新生儿支气管肺发育不良的影像学特征，提高对该病的认识。方法：搜集新生儿支气管肺发育不良21例，全部病例均摄胸片，其中18例行螺旋CT扫描，对所有病例的影像学表现进行回顾性分析。结果：21例中，胸片显示两肺野模糊，肺透光度减低．类似肺透明膜样病改变j例，局限性肺气肿4例，弥漫性间质纤维化病变4例。胸片无异常8例。18例CT检查，表现为毛玻璃样病变和实变影5例，多发囊泡状阴影11例，肺间质纤维化改变5例。结论：新生儿支气管肺发育不良的诊断主要根据临床病史及影像学资料。胸片、CT表现虽无特征性，但具有诊断意义，尤其是高分辨率CT能提供更多有价值的征象，有助于本病的诊断。     

骨肉瘤的X线、CT及MRI比较分析(附61例分析)

目的:探讨原发性骨肉瘤的X线、CT和MRI表现及诊断价值.方法:经穿刺或手术病理证实的61例骨肉瘤患者,52例行X线检查,39例行CT检查,55例行MRI检查,其中23例行MRI动态增强检查.回顾性分析其影像学表现并与病理学表现进行对照分析.结果:本组61例骨肉瘤中成骨型13例,溶骨型21例,混合型27例.52例X线检...     

肝门区胆管癌的CT表现与病理对照（附15例分析）

目的：探讨肝门区胆管癌的CT影像表现与诊断价值。方法：搜集15例经手术和病理证实的肝门区胆管癌,分析肝门区胆管癌CT影像特征和病理基础。结果：6例CT平扫表现为肝门区低密度软组织肿块,9例表现为肝门区胆管壁不规则增厚,动态增强后11例有延迟强化,CT值增加15～30HU。对照CT表现与手术所见,CT显示肝脏、肝门区动脉、门静脉、胆囊、肝门区淋巴结转移、腹膜后淋巴结浸润或转移;其它神经、脂肪受浸、腹膜种植在CT上均无明确显示。结论：肝门区胆管壁不规则增厚或软组织肿块伴肝内胆管扩张是肝门区胆管癌的CT基本影像表现,CT是检出和识别肝门区胆管癌的重要方法,但在判断肿瘤周围浸润的程度时仍有一定局限性。     

脐尿管异常的CT诊断(附六例报告)

目的探讨脐尿管异常的CT表现，旨在提高对该病的认识和合理地选择检查方法。方法6例脐尿管异常患者均经CF扫描（平扫及增强）诊断和手术病理确诊。结果6例中1例脐尿管瘦伴感染，1例脐尿管移行细胞癌，2例脐尿管囊肿，1例脐尿管囊肿伴感染，1例脐尿管囊肿伴脐尿管腺癌。CF表现为下腹壁近中线的囊性占位；增强扫描，周边强化或结节状强化。囊壁不规整，结节状突起者是恶变的征象。结论CT检查能明确病变的部位、形态、范围、密度及与邻近结构的关系，对临床治疗有指导作用。CT是诊断该病有价值的检查方法。     

547例垂体腺瘤延迟诊断原因及影像诊断分析

目的:提高垂体腺瘤特别是微腺瘤早期影像诊断率。方法:通过对所搜集病史资料完整,经医学影像学确诊和手术病理证实的547例垂体腺瘤(内有251例微腺瘤)延迟诊断原因的分析,找到影响垂体腺瘤早期诊断的因素。结果:296例垂体大腺瘤蝶鞍X线平片、CT、MR常规检查即可诊断。CT骨窗蝶鞍片有助于垂体微腺瘤的诊断,251例微腺瘤经高分辨力CT薄层冠状强化扫描和高场强MR薄层强化扫描得以明确诊断。结论:熟悉垂体腺瘤的首发症状,及时行CT、MR常规扫描可明确大腺瘤的诊断,CT骨窗片可发现垂体微腺瘤的佐证。高场强MR薄层强化扫描是目前诊断垂体微腺瘤的最佳方法,高分辨力CT冠状薄层强化扫描次之,结合神经内分泌学检查是提高垂体腺瘤影像学早期诊断率的主要措施。     

婴儿骨性纤维结构不良的影像表现

目的探讨婴儿骨性纤维结构不良（OFD）的影像学表现,为提高临床对婴儿OFD的诊断水平,为避免临床治疗失误及降低该病变复发率提供客观依据。方法回顾性分析自2009年1月至2013年9月经病理证实的3例OFD患者影像学检查图像,其中男性2例,女性1例,月龄1-5月,平均3月。3例患者均行X线检查,其中2例做行CT检查。结果 X线片显示3例患者病变均累及胫骨前缘,表现为胫骨局部膨大、胫骨弯曲变形及病变区骨皮质变薄,与正常骨组织分界清楚,其中1例合并病理性骨折。结论婴儿OFD有典型影像学表现,X线对婴儿骨性纤维结构不良的临床诊断有较强的指导价值。     

巨大淋巴结增生症的CT表现与分析

目的探讨巨淋巴结增生症的CT表现及诊断价值。方法回顾性分析9例经病理证实的巨淋巴结增生症的CT表现。结果9例巨淋巴结增生症中,7例局灶型,2例多中心型,共检出病灶12个。所有病灶均表现为边缘光滑清楚的软组织密度团块,其中9个病灶密度均匀,余3个密度不均,2个病灶伴钙化。增强后所有病灶均有不同程度增强,10个病灶呈中等或明显强化,病理为透明血管型;2个病灶轻度强化,病理为浆细胞型。结论巨淋巴结增生症具有特征性CT表现,CT具有较高诊断价值。     

巨淋巴结增生（附五例分析）

目的：探讨巨淋巴结增生的X线及CT诊断。材料和方法：5例（8个病灶）经手术及病理证实巨淋巴结增生，3个病灶有正侧位胸片，1个病灶有副鼻窦瓦氏位及柯氏位片。8个病灶均有CT扫描（其中平扫2个，直接增强扫描5个，平扫加增强扫描1个）。结果：胸片检查3个病灶，椭圆形肿块2个，类似胸腔大量积液1个。CT扫描8个病灶，椭圆形肿块7个，类圆形肿块1个。8个病灶边界锐利，密度均匀。6个病灶显著强化。结论：呈良性肿瘤表现且显著强化是巨淋巴结增生CT特点，CT检查对其诊断有一定价值。