转化生长因子β1血清浓度及基因多态性与煤工尘肺的关系

目的探讨血清中转化生长因子β1(TGF-β1)的浓度与其-509位点基因多态性的关系在煤工尘肺发生发展中的作用。方法选择110例汉族煤工尘肺患者和110例煤尘接触者为研究对象,采集外周静脉血,应用TGF-β1酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测血清TGF-β1浓度,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因-509位点基因型。结果病例组煤工尘肺患者血清TGF-β1平均浓度为(65.108±29.354)pg/L,对照组为(57.296±16.603)pg/L,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组与对照组内各基因型组血清TGF-β1平均浓度差异有统计学意义(P<0.05)。进一步用q检验两两比较,各组差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1-509位点为C/C、C/T基因型的两组血清TGF-β1的平均浓度之间差异无统计学意义(P>0.05);TGF-β1-509位点为T/T基因型的两组血清TGF-β1的平均浓度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论煤工尘肺患者血清TGF-β1浓度与TGF-β1基因-509位点多态性可能有关。     

转化生长因子-β基因多态性与煤工尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与煤工尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,病例组为确诊的40例Ⅰ期煤工尘肺病人,对照组与煤工尘肺组同性别、同民族、同一工作车间或相同采掘工作面、年龄差<5岁、开始接尘时间和累积接尘工龄差<2年的接尘工人。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的+869T/C、+915G/C位点的基因多态性进行检测。结果煤工尘肺组TGF-β启动区的-509C/T、+869T/C、+915G/C三位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β基因多态性在煤工尘肺的发病中不起主要作用。 更多还原     

HSP70基因多态性对煤工尘肺遗传易感性的影响

目的探讨职业人群中HSP70基因对煤工尘肺遗传易感性的影响。方法随机选取河南省某煤矿的工人200例,其中100例胸片结果判定为0+的为病例组,100例胸片结果判定为正常的为对照组。采用PCR-RFLP方法检测两组观察对象中HSP70的基因型分布情况。结果病例组HSP70-1b2/b2基因型的频率明显高于对照组(χ2=8.26,P0.05),b2/b2基因型个体发生煤工尘肺的风险是b1/b1基因型个体的2.36倍(OR=2.36,95%CI=1.61～3.30);而HSP70-2和HSP70-hom的多态性在两组间差异无显著性。结论HSP70-1b2/b2基因型可能是煤工尘肺的一个易感基因型,存在该基因型的机体可能更容易罹患煤工尘肺。     

肿瘤坏死因子-α及其Ⅱ型受体基因多态性与煤工尘肺的遗传易感性

[目的]探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因-308位点、肿瘤坏死因子Ⅱ型受体（TNFRⅡ）基因196位点的基因多态性与煤工尘肺病遗传易感性的关系。[方法]采用病例对照研究方法，选择接尘工龄大于1年，无免疫系统疾病史，除尘肺患者外，对照组接触工人无肺部疾病史，以问卷调查和现场体检方式收集职业接触史、既往病史、家族史和尘肺诊断史，采集每个研究对象静脉血3ml，采用盐析法从外周静脉血的有核细胞中提取DNA。按文献报道的合成序列引物、采用PCR扩增反应和RFLP技术分析TNF-α和TNFRⅡ。[结果]TNF-α308位点G／A＋A／A基因型和TNFRⅡ196位点T／G＋G／G基因型分布频率在成组或1：1配对分析中，煤工尘肺患者和煤尘接触者两组间差异均无显著性（P〉0．05）。G／A＋A／A基因型频率在Ⅲ期煤工尘肺患者中为20．00％，高于煤尘接触者（10．91％）、Ⅰ期（10．34％）和Ⅱ期煤工尘肺患者（7．50％）；1：1配对后G／A＋A／A基因型携带者发展成Ⅲ期煤工尘肺的危险性是G／G基因型的3倍（95％CI：0．35～25．84）。[结论]TNF-α基因．308位点和TNFRⅡ基因196位点多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感因素中不起主要作用。TNF-α基因-308位点多态性可能与煤工尘肺重度纤维化相关联，值得进一步研究证实；TNFRⅡ基因196位点与煤工尘肺纤维化程度无关。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

转化生长因子-β1基因509C/T多态性在宁夏煤工尘肺人群中的分布

[目的]探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因509C/T多态性在宁夏汉族煤工尘肺（coal worker’s pneumoconiosis,CWP）人群中的分布情况。[方法]从宁夏某煤业集团所属煤矿已确诊的病例中随机抽取110名煤工尘肺病例（煤工尘肺组）、110名煤尘接触者（煤尘接触组）和110名当地不接尘的正常居民（非煤尘接触组）为研究对象,采集静脉血,使用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）分析TGF-β1基因509CT位点多态性。[结果]煤工尘肺组、煤尘接触组及非煤尘接触组平均年龄分别为（48.30±13.16）岁、（43.86±4.20）岁、（41.73±5.45）岁。煤工尘肺组和煤尘接触组工龄分别为（17.40±7.84）年和（16.95±6.10）年。工种构成：主掘进工在煤工尘肺组和煤尘接触组中分别占48.2%和49.1%。煤工尘肺组和煤尘接触组及非煤尘接触组中吸烟烟龄分别为（10.48±10.12）年、（11.34±10.48）年、（12.65±11.53）年;接尘工龄、工种构成、吸烟烟龄均无差别,均P〉0.05。TGF-β1基因509C/T位点多态性在煤工尘肺组、煤尘接触组及非煤尘接触组中所占比例分别为51.8%、30.9%、25.5%;等位基因频率T在煤工尘肺组、煤尘接触组及非煤尘接触组中所占比例分别为40.90%、23.20%、19.10%;煤工尘肺组与煤尘接触组比较,TGF-β1基因中CT基因型差异有统计学意义（P〈0.01）。煤工尘肺组不同期别人群的等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。[结论]TGF-β1-509C/T位点多态性在宁夏地区煤工尘肺者中的分布可能不同。     

ERCC1基因多态性与煤工尘肺发病风险相关性研究

目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1) rs11615、rs2013521和rs3212930位点基因多态性与煤工尘肺(CWP)发病风险的相关性。方法 选取2020年1—2021年10月在贵阳市公共卫生救治中心进行职业健康体检和确诊CWP的人群为研究对象,共522例,将其分为健康对照组(120例)、接尘对照组(131例)、CWP壹期组(137例)和CWP贰期组(134例)。分析各组人群肺功能和血常规的变化情况,采用质谱仪对ERCC1 rs11615、rs2013521和rs3212930进行基因分型,比较ERCC1基因各位点基因型与肺功能的关系,应用非条件logistic回归模型对ERCC1基因多态性与CWP发病风险的相关性进行分析。结果 各组研究对象的FVC (χ²=34.092,P=0.005)、FEV1 (χ²=36.642,P<0.001)、FEV1/FVC(χ²=41.145,P<0.001)、红细胞(H=47.820,P<0.001)、血红蛋白(H=27.934,P<0.001...     

SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.     

凋亡信号通路基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨凋亡信号通路基因细胞凋亡基因(FAS)、FAS配体基因(FASL)、半胱氨酸-天冬氨酸蛋白质酶(CASP8)及CASP3单核苷酸多态性(SNP)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择511例煤工尘肺患者为病例组,530例同单位、同工种、且工龄相近、未患尘肺的煤尘接触者为对照组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法检测5个SNP位点的基因型;CASP3 rs 6948位点用荧光定量PCR法进行基因分型.结果 煤工尘肺组和对照组6个多态性位点的各基因型的分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CASP8-652位点的6个碱基缺失(DD型)可明显增加煤工尘肺患病的危险性(调整后OR=1.96,95％ CI=1.15～3.33,P=0.013),其他各基因型对煤工尘肺患病危险性没有明显的影响;对CASP8-652 I＞D基因多态性进行分层分析发现,工龄≥28年组、吸烟组及1期煤工尘肺携带CASP8-652 DD基因型者煤工尘肺的患病危险性明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).6个多态性位点不同基因型之间的相互作用与煤工尘肺患病的关联性分析发现,携带FAS-1377GG/CASP8-652DD型者、携带FAS-670AG/CASP8-652DD型者和携带FASL-844CT/CASP8-652DD型者煤工尘肺患病危险性明显增加;携带FAS- 1377GA/CASP8-652ID型者煤工尘肺患病危险性明显降低.对Ⅰ期煤工尘肺患者中CASP8-652位点II、ID、DD 3种基因型携带者发病前的粉尘暴露时间进行回归分析,差异无统计学意义(P＞0.05).Ⅰ期煤工尘肺患者中不同基因型携带者发病前的粉尘暴露时间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CASP8-652缺失基因型在煤工尘肺病变的发展过程中可能起一定的作用,并且与FAS- 1377、FAS-670及FAL-844存在基因相互作用.     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

类风湿性关节炎与转化生长因子β1基因多态性

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析105例类风湿性关节炎患者及110例正常对照组的TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性。结果病例组与正常对照组＋869T/C基因型频率分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,＋869 TT基因型RA组高于对照组（34.3%,27%）,而＋869 CC基因型明显低于正常对照组（16.2%,31%）;病例组＋869T/C位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（59%,48.2%）,C等位基因频率低于对照组（41%,51.8%）。结论TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）显著相关,T等位基因可能是类风湿性关节炎的易感基因。     

转化生长因子β1 G915C基因多态性与胃癌的相关性研究

目的研究TGF-β1基因+915位点G/C多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因+915位点G/C等位基因及基因型分布,分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测20例胃癌患者和20例正常对照者血清TGF-β1水平。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布差异无统计学意义;胃癌按幽门螺杆菌感染分层后,TGF-β1基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义,胃癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组。结论 TGF-β1+915位点基因多态性与胃癌无关。     

血小板源性生长因子D基因多态性与尘肺易感性关系的研究

F-D(3166)基因型(CC、CG、GG)在尘肺组分布频率分别为54.17%、23.96%、21.88%,对照组分别为63.33%、12.22%、24.44%.分析发现PDGF-D(-858)基因型分布频率在尘肺组和对照组差异无显著性(P>0.05),PDGF-D(3166)基因型在尘肺组和对照组差异有显著性(P<0.05).结论 PDGF-D(3166)基因多态性可能与尘肺发病有关联.     

微粒体环氧化物水解酶基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 应用病例-对照的研究方法,以697例煤工尘肺患者为病例组,694例同单位、同工种、无尘肺的煤尘接触者为对照组;采用高千伏胸部x射线和体格检查确定病例和对照;采取外周静脉血,苯酚-氯仿萃取分离蛋白质,乙醇沉淀法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,采用ABI 7900实时PCR系统(Applied Biosystems,Foster City,CA,USA)对3个SNP位点进行基因型分型,用SDS等位基因分型软件来处理基因分型的结果.结果 3个SNP位点的基因型分布频率中,仅EPHX1 (rs2234922)病例组和对照组在共显性模型(OR=0.22,95％CI=0.06-0.79,P=0.020)、隐性模型(OR=0.23,95％CI=0.06-0.82,P=0.023)及相加模型(OR =0.75,95％CI=0.58-0.96,P=0.022)中的差异有统计学意义;对工龄和吸烟进行进一步的分层分析,发现不吸烟者携带EPHX1 (rs2234922)GG基因型发生煤工尘肺的危险性明显降低(OR=0.10,95％CI=0.01-0.83,P=0.033).结论 EPHX1 (rs2234922)位点GG基因型降低了尘肺的易感性,在尘肺的发生发展中可作为一个保护性因素.     

转化生长因子-β及肿瘤坏死因子基因多态性与煤工尘肺的关系

目的 探讨转化生长因子-β(TGF-B)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与煤工尘肺发生的关系.方法 选择234名汉族男性煤工尘肺患者为病例组,440名接触煤尘无尘肺及其他肺部疾病者为对照组,采集外周静脉血,采用聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β(+869)位点和TNF-α(-238)位点基因多态性.结果 煤工尘肺病例组TGF-β(+869)位点基因型、等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).TNF-α(-238)位点为G/A基因型者患Ⅰ期煤工尘肺的危险度是G/G基因型的1.74倍(95%CI:1.01～3.01,P<0.05),调整年龄、接尘工龄和工种后为1.58倍(95%CI:0.89～2.78,P>0.05).I期煤工尘肺患者G、A等位基因频率分别为93.10%和6.90%,对照组G、A等位基因频率分别为95.80%和4.20%,两组比较,X2=3.828,P=0.05.结论 TNF-α(-238)位点和TGF-β(+869)位点的多态性对煤工尘肺的发生不起主要作用.     

热休克蛋白HSP70-hom2437位点基因多态性与煤工尘肺的关系

[目的]探讨HSP70-hom 2437 T/C位点基因多态性与煤工尘肺(CWP)的关系.[方法]选择中国西南两省225例确诊的CWP患者为病例组(Ⅰ期:n=134;Ⅱ Ⅲ期:n=73 18),非CWP的294名接尘工人为对照组,均为男性,汉族.对研究对象进行问卷调查(接尘工种和接尘工龄,肺部疾病发生情况,吸烟情况等),采用PCR-RFLP方法进行多态性检测.[结果]HSP70-hom基因型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义(x2=11.209,P=0.026),经多因素Logistic回归分析对年龄、接尘时间以及吸烟指数分级等因素校正后,与接尘对照组比较,Ⅱ Ⅲ期CWP患者HSP70-hom CC基因型频率明显增加,其调整OR=15.61,95%CI(1.25～194.6).[结论]HSP70-hom 2437基因多态可能与中国西南汉族人群中CWP易感性有关,并可能与CWP严重程度有关.     

转化生长因子-β1基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

原发性高血压(EH)是一类由多基因和环境因素共同影响导致的复杂遗传性疾病,是最常见的慢性心血管病之一,其病因和发病机制尚未完全阐明.新疆哈萨克族人群是EH易感人群,居全国各民族高血压患病率的前5位[1].哈萨克族人群居住在气候寒冷,交通不便,相对隔离的山区,无异族通婚史,有着鲜明的民族聚集和高发的特征.目前国内外有关单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关联研究,在SNP位点的选择上除了注意功能区(启动子和外显子)外,由于不同连锁标记间连锁不平衡(LD)模式,为增加基因分型的有效性,还需进行标签SNP(tagSNP)与疾病的关联研究.由于转化生长因子-β1(TGF-β1)基因是血压和血管重构的重要调节因子,可能导致高血压的发病,而TGF-β1基因多态性在高血压中的作用尚无确切结果,因此本研究采用SNaPshot技术对TGF-β1基因的tagSNP多态位点开展研究,以期进一步阐明基因型与EH发生的关联.     

肿瘤坏死因子-α和转化生长因子-β基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)238、转化生长因子-β(TGF-β)(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性.方法 检索Elsevier、PubMed、Wiley Online Library、EMCC、Web of Science外文数据库和中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中文数据库及Cochrane图书馆文献(1988年1月至2011年8月),收集上述基因位点与尘肺易感性的病例对照研究或队列研究.共检索到28篇相关文献,20篇纳入研究.应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 20篇纳入研究中有TNF-α238位点文献10篇(涉及2232例尘肺患者和1985例对照人群),TGF-β509位点文献4篇(涉及693例尘肺患者和663例对照人群),TGF-β869位点文献6篇(涉及1450例尘肺患者和1101例对照人群).Meta分析结果表明,TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性相关:携带GA+AA基因型的个体患尘肺的风险性高于GG基因型个体(OR=1.53,95％CI:1.25～1.88);携带A等位基因的个体患尘肺的风险性高于G等位基因个体(OR=1.64,95％CI:1.17～2.30);分层分析显示,矽肺人群、亚洲人群和接尘工人中携带GA+AA基因型和A等位基因患尘肺的风险性增高(OR=2.14,95％ CI:1.20～3.82;OR=2.16,95％CI:1.20～3.88;OR=1.78,95％ CI:1.01～3.11;OR=1.83,95％CI:1.04～3.22;OR=1.80,95％CI:1.21～2.66;OR=1.50,95％CI:1.23～1.83).TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性的相关性无统计学意义:携带CT+TT基因型个体患尘肺的风险性不高于CC基因型(OR=1.56,95％CI:0.81～3.01;OR=0.96,95％CI:0.79～1.18),携带T等位基因的个体患尘肺的风险性不高于C等位基因(OR=1.35,95％CI:0.86～2.13;OR=1.02,95％CI:0.91～1.15).结论 TNF-α238 位点基因多态性与尘肺易感性有关,TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性无关.     

转化生长因子-β1及其基因多态性在尘肺领域的研究进展

转化生长因子-β1(TGF-β1)被认为是迄今发现的最直接的促肺纤维化细胞因子,具有多种生物学功能.本文就近年来TGF-β1在尘肺的发生、发展过程中的一些研究如尘肺动物模型、尘肺患者体内TGF-β1的变化及发展、TGF-β1基因多态性与尘肺病的关系、TGF-β1与其他细胞因子的相关性作一综述.     

白细胞介素-1基因多态性与尘肺易感性的关系

目的 探讨白细胞介素-1（IL-1）基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以80例Ⅰ期矽肺和45例Ⅰ期煤工尘肺为病例,以与病例年龄相差小于5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人为对照,进行1：1配对.采集静脉血,用酚-氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR方法检测IL-1α（-889）、IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1Ra数目可变的串联重复序列4个基因位点的基因型,并进行单因素、多因素分析.结果 两组IL-1α（-889）1/2＋2/2基因型的携带率的差异有统计学意义（P＜0.01）,病例组与对照组IL-1α（-889）等位基因2的频率分别为57.6%和40.8%,差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素分析表明,IL-1α（-889）突变基因型及等位基因2为尘肺的危险因素.病例组与对照组之间IL-1β（-511）1/2＋2/2基因型、IL-1 Ra（＋2018）1/2＋2/2基因型和IL-1Ra VNTR1/2＋2/2基因型携带率的差异均无统计学意义（P＞0.05）,病例组与对照组IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1 Ra VNTR等位基因2的频率差异无统计学意义（P＞0.05）.矽肺组和煤工尘肺组间4个等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1α（-889）基因多态性与尘肺患病有关,携带IL-1α（-889）等位基因2的接尘者患尘肺的危险性增加,未发现IL-1β（-511）、IL-1Ra（＋2018）及IL-1 Ra VNTR基因多态性与尘肺发病有关联.