戈谢病研究进展

戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能。     

儿童戈谢病的影像学特点

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是溶酶体贮积症病(LSD)中最常见的一种.β-葡糖脑苷脂酶(β-GC)蓄积于不同器官的网状内皮细胞内,导致细胞失去原有的功能而产生一系列临床症状.临床上分为3型:Ⅰ型为非神经型(成人型),常于儿童期起病,此型最常见;Ⅱ型为急性神经型(婴儿型),起病急,可导致婴儿夭折;Ⅲ型为亚急性神经型,起病较Ⅱ型缓,Ⅲ型又分为Ⅲa和Ⅲb亚型.     

中国戈谢病诊治专家共识

戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-lucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变.     

成功的基因转移是治疗高雪病的关键

匹兹堡消息:由于匹兹堡大学研究人员的努力使高雪病(Gaucher’s disease) 的基因替代疗法向现实迈进了一步。遗传研究所的John Barranger领导的科学家们已经成功地运用逆转录病毒媒介物把预防溶酶体贮存障碍的人类基因转移到小鼠体内。高雪病是因一种名叫葡糖脑苷酯酶(GC)的溶酶体酶活性缺乏所致,是脂沉积症的最常见形式,20 000多北美人感染了此病。GC可分解葡糖脑苷脂,后者是衰老血细胞分裂所得的一种脂肪物质。     

应重视戈谢病的骨骼病变

戈谢病又称高雪病,属于溶酶体贮积症的一种,是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病.该病为常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的.在正常情况下,人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时引起底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病.     

应重视戈谢病的实验室诊断

戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓.     

Ⅰ型戈谢病4例报告

戈谢病,即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢病,为常色体隐性遗传病[1]。其是由于酸性β-葡糖苷酶缺陷,造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成形态特异的戈谢细胞,常累及骨髓、肝脏、脾脏及神经系统。随病情发展并发全血细胞减少、骨髓病变及神经系统症状等。我院1997~2     

Gaucher氏病一例报告

Gaucher氏病(高雪氏病)是糖脂代谢疾病中最常见的一种,由于溶酶体中葡糖脑苷脂酶的缺陷,造成葡糖脑苷脂在全身器官及组织中沉积。国内过去曾有过个例及综合报道,诊断主要依据在骨髓、脾穿刺或脾切除病理检查中见到Gaucher氏细胞,均未经酶活性测定。现将我们经酶活性测定确诊的一例报道如下。 患儿,男,2岁,朝鲜族,吉林省延吉市人,因脾大原因不明来诊。检查:体重13kg,身高89.5cm,头围47.5cm发育营养中,智力正常,无特殊面容,心肺正常,腹膨隆,肝     

高雪病OGT918口服治疗减少基质生物合成

据《Lancet》2000年355卷第9214期报道 高雪病(Caucher's disease,一种先天性代谢障碍性疾病)的现代治疗中给予静脉内注射葡萄糖脑苷脂酶,以降低溶酶体的葡萄糖脑苷脂积蓄。降低葡萄糖脑苷脂的生物合成应减少这些基质的积蓄。英国剑桥大学医学部T.Cox教授等观察了COT918(N-butyldeoxyno-jirimycin),一种葡萄糖转换酶抑制剂,作为非神经质性高雪病新的口服治疗的安全性和     

5例戈谢氏病病例报告及文献复习

戈谢氏病(Gaucher’s disease，GD)，又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis)，是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GBA)的活力明显降低，致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内，形成形态特异的戈谢氏细胞，随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变     

骨髓组化及细胞形态特征对“类脂质贮积病”的诊断意义

类脂质贮积病(lipoid storage disease)是一组先天性家族性溶酶体缺陷病。其原发性多属常染色体隐性遗传。正常人体细胞内的溶酶体中有葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶、脂酸酶、糖脂酶、磷脂酶等多种水解酶。当1种或多种类脂质代谢酶缺     

绒毛细胞芳基硫酯酶同工酶活性测定——孕早期诊断异染性白质营养不良胎儿的方法

异染性白质营养不良(Metachromatic leucodystrophy,MLD)为由溶酶体硫酸酯酶A(ASA)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量硫酸脑苷脂在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积,患者     

戈谢病合并巨脾围手术期护理

<正>戈谢病(Gaucher's disease)是一种家族性糖脂代谢性疾病,又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积病中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核—巨噬细胞及脑组织内。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝、脾、骨骼及神经系统,通常全身骨髓受累,肝脾和淋巴结亦受侵及[1]。此病的临床特点是肝脾肿大、骨质疏松、骨痛伴有贫血。我     

NOV对不同突变型戈谢病人β-Glc活性及其底物降解影响

目的观察化学分子伴侣N-Octyl-β-valienamine(NOV)对不同突变型戈谢病人β-葡萄糖脑苷脂酶(β-Glc)活性及其底物降解的影响。方法以化学分子伴侣NOV处理体外培养的不同突变型戈谢病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;放射性核素掺入薄层层析法分析该酶底物葡萄糖脑苷脂的降解情况。结果化学分子伴侣NOV可以使体外培养的F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc活性提高5.7倍;使该突变型细胞内β-Glc的底物葡萄糖脑苷脂的水平下降。结论 NOV可以提高F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc的活性,加速底物葡萄糖脑苷脂的降解,此可能为F213I突变型戈谢病人提供新的治疗方案。     

丝氨酸蛋白酶活性和残留LEKTI的表达决定Netheron综合征的表型

编码丝氨酸蛋白酶(SP)抑制因子和淋巴上皮Kazal-5型抑制因子(LEKTI)的SPINK5基因的突变引起Netheron综合征(NS)。NS是一种由于角质层(SC)蛋白质水解而威胁生命的疾病。本文基于表型的变异以轻度、中度、重度来评价9例NS患者。SP激活的强度与防御屏障和疾病的严重程度呈正相关,与残留LEKTI的表达呈负相关。LEKTI和激肽释放酶原5、7共同存在于角质层中,两者均抑制SP。NS患者渗透屏障异常与角质层变薄及两种脂类水解酶(β-葡糖脑苷脂酶和酸性鞘磷脂酶)的蛋白质水解作用有关,水解酶导致细胞外膜间结构破坏。SC变薄与表型依赖、…     

几种药物治疗对胆汁β-葡萄糖醛酸苷酶活性的影响——临床实验研究

中西医结合治疗胆道感染,一般以疏肝利胆、清热去湿为主,在临床上收到一定效果。本文是根据临床实验研究的结果,比较常用的中药方剂、葡糖二酸-1,4-内酯、葡糖醛酸内酯、甘草流浸膏对手术后胆汁中β-葡糖醛酸苷酶活性的影响。结果发现,在体外试验,葡糖二酸-1,4-内酯对β-葡糖醛酸苷酶活性抑制最显著,而葡糖醛酸内酯(肝泰乐)则有促进作用,其他二者作用不明显。口服后2小时,胆汁中β-葡糖醛酸苷酶均有一定程度的抑制,其中以肝泰乐和甘草流浸膏的作用较明显,葡糖二酸-1,4-内酯次之,本实验中所用之中药方剂较弱。但在长时间服用中药的病例,亦见对胆汁中β-葡糖醛酸苷酶活性的明显抑制。文中讨论肝泰乐和甘草流浸膏的作用,及其在中西医结合治疗胆道感染的意义。     

串联质谱法筛查新生儿溶酶体贮积症酶活性切值的建立

目的：建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症（LSD）相关酶活性切值的计算方法。方法：采用串联质谱法对26 689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD（糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病）相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20%以及α半乳糖苷酶活性中位数的30%作为切值。对酶活性结果小于切值70%的标本进行基因诊断。结果：7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效。26 689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例（0.53%）,其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例。确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6%。6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究建立的串联质谱法筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中...     

郁金香黄酮葡糖醛酸苷对微血管的保护作用[英]／Budzianowski J…／／Phytother Res．-1999，13（2）．-166～168

郁金香是一种著名的观赏植物。研究发现它含有具较高药理活性的黄酮类化合物。曾对郁金香变种Tulipa gesneriana L.ver.paradae(TGP)花被的极性部位进行分离鉴定,得到了槲皮素和山柰酚的3-O-β-芸香糖苷-7-O-β-葡糖醛酸苷、槲皮素和山柰酚的3-O-β-龙胆二糖苷-7-O-β-葡糖醛酸苷以及槲皮素和山奈酚的3-O-β-葡糖苷-7-O-β-葡糖醛酸苷。     

鳢肠水溶性部位的化学和药理研究

目的研究鳢肠属植物鳢肠水溶性部位的化学成分及其药理活性.方法通过溶剂提取法和色谱技术分离化学成分,运用光谱手段进行结构鉴定,利用C6细胞和PC12细胞观察鳢肠水溶性成分对细胞增殖活性的抑制作用.结果从该部位分离得到3个三萜皂苷,分别为3-O-β-D-吡喃葡糖刺囊酸(Ⅰ)、3-O-β-D-吡喃葡糖刺囊酸-28-O-β-D-吡喃葡糖苷(Ⅱ)和3-O-(2-O-硫酰基-β-D-吡喃葡糖)刺囊酸(Ⅲ),还分离得到了豆甾醇(Ⅳ)和蟛蜞菊内酯(Ⅴ);化合物Ⅰ具有抑制C6细胞和PC12细胞增殖的活性.结论化合物Ⅰ是鳢肠水溶性部位抑制细胞增殖的活性成分.     

三偏磷酸酶(TMPase)—电镜细胞化学的溶酶体标识酶

作为溶酶体标识酶的非特异性酸性磷酸酶(E.C.3.1.3.2)(ACPase,acid phosphata-se),以β-甘油磷酸(β-GP,β-glycero-phosphate)或磷酸—胞苷(CMP,cytidine5’-monophosphate)作反应底物,用Gomori方法已在细胞化学的领域内得到了广泛的证明与研究。三偏磷酸酶(E.C.3.6.1.2)(TMP-ase,Trimetaphosphatas)是近年来电镜细胞化学研究中颇受重视的一种无机磷酸酶,它以无机三偏磷酸作底物,已在许多组织细胞中显示出是一种可靠的溶酶体标识酶。其电镜细