31例唐氏综合征患儿染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与唐氏综合征的关系。方法:1999年1月~2012年3月,采集31例临床疑似先天愚型患儿的外周静脉血进行染色体核型分析。取受检患儿肝素抗凝外周血,在无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带技术进行染色体核型分析。结果:检出唐氏综合征患儿31例。其中单纯型25例,易位型3例,嵌合型3例。结论:染色体核型分析可有效检出染色体病及染色体病携带者。降低人群发病率,对于明确病因,积极预防,再次妊娠进行生育指导,遗传咨询,尤其是产前筛查、诊断尤为重要。     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

唐氏综合征染色体核型分析

目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析。结果153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90．20％,易住型21三体占7．19％,嵌合型21三体占2．61％,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄。结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法。     

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征（DS）患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

罕见的异常染色体核型致儿童发育障碍 2 例细胞遗传学分析

细胞遗传学染色体异常是儿童发育障碍的重要原因之一。发育障碍包括体格的发育延迟和智能的发育低下,是发生率极高、病因复杂、严重危害小儿健康的一类疾病。我国一般人群异常染色体携带者占0．4％～2．25％,染色体异常导致的临床表现各异,也很复杂。本文对2例染色体异常致儿童发育障碍的病例进行临床与细胞遗传学分析和总结。     

85例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。     

苯中毒致染色体复杂核型异常1例并文献复习

目的:提高对苯中毒病例造血毒性及骨髓染色体改变的认识.方法:报道1例苯中毒患者诊断及骨髓形态和染色体改变,并进行文献复习.结果:患者骨髓形态为多系病态造血,诊断骨髓增生异常综合征,染色体呈复杂核型改变.结论:苯中毒可引起骨髓增生异常综合征,染色体改变表现多样,其在骨髓增生异常综合征发病中起重要作用.     

Prevalence of abnormal thyroid function tests in a Down’s syndrome population

As thyroid function has been documented to be of a higher prevalence in individuals with Down’s syndrome, a study was set up to assess the thyroid status of these individuals. Thyroid function tests (T.F.T.s) were initially reviewed on 100 individuals with Down’s syndrome in the community and on 36 individuals who were residentially based. Abnormal T.F.T.s were then reviewed 3 yr later. In total sample of 136, initially 13 per cent [n=18] of individuals with Down’s syndrome had abnormal T.F.T.s, 5 per cent [n=7] were established cases of thyroid disease and 8 per cent [n=11] were newly identified cases who had abnormal T.F.T.s. Three yr later 6.5 per cent [n=9] of the group who had had abnormal T.F.T.s continued to have abnormal T.F.T.s, 5 per cent [n=7] had thyroid disease and 1.5 per cent [n=2] still had biochemical evidence of thyroid dysfunction. There was a statistically significant increase in abnormal T.F.T.s in the residential sample compared to the community sample on both occasions. The incidence of thyroid dysfunction has been found to increase with age, particularly over the age of 40, however in this study the majority were under the age of 40 with an age range between 28.3 yr and 33.8 yr. The results in this study, coupled with the variability of T.F.T.s over time, highlights the need for regular monitoring of the thyroid status of individuals with Down’s syndrome.     

海南2例少见布鲁菌感染患者的诊疗

本文报道了检验医师参与海南地区2例布鲁菌感染患者的诊断、治疗和疗效评价。两例患者均出现畏寒、发热现象,其中一例伴有四肢乏力、食欲不振,另一例伴有明显头痛。血培养革兰染色镜检见革兰阴性短小杆菌,呈“细沙样”,柯氏染色待检菌为阳性(红色),大肠埃希菌为阴性(蓝色),15 min尿素酶强阳性,具备布鲁菌感染的特点。血清试管凝集试验(SAT)效价分别为1:200及1:600。考虑到患者曾有牛羊接触史,结合发病特征及实验室检查,确诊为布鲁菌病。经利福平(600 mg/d)联合多西环素(200 mg/d)正规治疗6周后患者恢复良好。     

Reconstructive challenges in the management of a rare case of sphenoid osteosarcoma--a case report

Primary osteosarcoma of the sphenoid bone is an extremely rare condition. This paper presents a case of a lady with recurrent oesteosarcoma of the sphenoid bone who had resection of the tumour via a combined neurosurgical and craniofacial procedure and reconstruction with a free flap and bone graft. It details the diagnosis, treatment and follow-up of this unusual condition.     

A report of a rare case of myxoinflammatory fibroblastic sarcoma

Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma of the soft tissues is a rare low-grade tumor of uncertain origin that most often occurs on the extremities of adults. The tumor predominantly involves the subcutaneous tissues of the hands and feet. Despite being a rare neoplasm, owing to its varied histologic appearance, myxoinflammatory fibroblastic sarcoma should be differentiated from various benign and malignant soft-tissue lesions. Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma has been well described in pathology journals but not in the surgical literature. We report a case of myxoinflammatory fibroblastic sarcoma in a 19-year-old man with a plantar ulcer lesion in his left foot. To our knowledge, this is the first reported case in the literature involving the epidermis.     

海南省三亚市一起罕见的当地三日疟疫情分析及处置

目的对海南三亚市一起罕见的本地传播三日疟疫情调查和处置进行描述,以明确虫种、分布特征和流行程度。方法通过回顾性调查收集病例及相关数据,采用描述性统计学方法,阐明此次疟疾疫情的三间分布特征;通过镜检、RDT和PCR确定疟原虫虫种,媒介调查明确主要传播媒介,为及时规范治疗和媒介控制提供依据;对村民进行疟疾防治知识宣传,对村医进行疾病诊断和治疗知识培训,及时规范治疗患者和控制媒介,对疫情进行有效的控制。结果在疟疾流行季节通过镜检和PCR共确诊三日疟6例,间日疟1例,这是历史上首次在海南三亚发现本地三日疟病例,年龄主要在40岁以下,4—9月份为疫情发病期。在疫点村、周边居民和临近村庄的上山人群范围内开展主动病例调查,发现带虫者5例,带虫率0.39%。媒介调查发现村庄主要媒介为微小按蚊。经及时应急处理和规范治疗,患者全部治愈。通过对疫点村居民房舍进行溴氰菊酯滞留喷洒等综合性防制措施,有效控制了疫情的进一步蔓延。结论海南省三亚市首次发现本地感染三日疟为主的疟疾疫情,采取治疗患者、媒介防制等综合性措施后疫情得到控制。