贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素受体基因多态性的关系研究

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体(β2-AR)基因l6、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:精氨酸/精氨酸占16.1%、精氨酸/甘氨酸占61.3%,甘氨酸/甘氨酸占22.6%;对照组为精氨酸/精氨酸占13.5%、精氨酸/甘氨酸占70.3%、甘氨酸/甘氨酸占16.2%。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:谷氨酰胺/谷氨酰胺占32.3%、谷氨酰胺/谷氨酸占54.8%、谷氨酸/谷氨酸占12.9%;对照组中谷氨酰胺/谷氨酰胺占37.8%、谷氨酰胺/谷氨酸占51.4%、谷氨酸/谷氨酸占10.8%,两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性(P>0.05)。结论贵州苗族支气管哮喘与β2-AR基因16、27位点多态性无关联。     

贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体（β2-AR）基因16、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法，对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：精氨酸／精氨酸占16．1％、精氨酸／甘氨酸占61．3％，甘氨酸／甘氨酸占22．6％；对照组为精氨酸／精氨酸占13．5％、精氨酸／甘氨酸占70．3％、甘氨酸／甘氨酸占16．2％。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：谷氨酰胺／谷氨酰胺占32．3％、谷氨酰胺／谷氨酸占54．8％、谷氨酸／谷氨酸占12．9％；对照组中谷氨酰胺／谷氨酰胺占37．8％、谷氨酰胺／谷氨酸占51．4％、谷氨酸／谷氨酸占10．8％，两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性（P〉0．05）。结论贵州苗族支气管哮喘与β2AR基因16、27位点多态性无关联。     

太原市不同污染区域6～12岁儿童哮喘与β2肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨太原市不同污染区儿童哮喘与β₂肾上腺素能受体基因多态性的关系。方法 选取太原市3个不同空气质量地区的儿童，哮喘患儿共181例，150例健康儿童作为对照组。哮喘组儿童高污染区67例、中污染区61例，低污染区53例，对照组三区各50例。采用ELISA法测血清总IgE水平，提取血清中DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)检测β₂肾上腺素能受体16、27位点基因多态性，即精氨酸(Arg)16甘氨酸(Gly)位点和谷氨酰胺(Gln)27谷氨酸(Glu)位点基因多态性，统计各基因型和等位基因频率。比较哮喘组与对照组血清总IgE水平的关系，比较哮喘组儿童不同污染区不同基因型血清总IgE水平的差异，同时比较不同污染区域各基因型频率和等位基因频率的分布。结果 (1)哮喘组血清总IgE水平较对照组显著增高，差异有统计学意义(P<0.05),哮喘组儿童检测的β₂肾上腺素能受体16、27位点不同基因型之间血清总IgE水平差异无统计学意义。(2)哮喘组β₂肾上腺素能受体16位点基因型Arg/Arg频率较对照组均...     

β2-肾上腺素受体基因Gln27Glu多态性和小儿支气管哮喘相关性

目的:探讨β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与小儿支气管哮喘风险之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因频率分析法对120例支气管哮喘患儿进行β2-AR基因Gln27Glu多态性检测,并对相关因素做Logitics回归分析。结果:哮喘组Gln/Glu基因型比例最高(56.67%),对照组Gln/Gln比例最高(49.57%)(P<0.05)。纯合子Glu/Glu发生哮喘风险最高(OR=2.171,95%CI=0.237²3.140),Glu等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:β2-AR基因以杂合子Gln/Glu基因型为主,Glu与哮喘危险性相关,但不是哮喘发病的独立危险因素。     

β2-AR基因多态性对β2-AR激动剂治疗毛细支气管炎疗效影响分析

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对β2肾上腺素受体激动剂治疗婴幼儿毛细支气管炎疗效的影响。方法采用PCR扩增目的基因,以DNA直接测序法对β2肾上腺素能受体基因多态性进行分析,以喘憋、咳嗽、哮鸣音、啰音消失天数和住院天数评价β2肾上腺素受体激动剂的治疗效果。结果 (1)β2-AR 16位点多态性中Gly/Gly纯合子、Gly/Arg杂合子及Arg/Arg纯合子喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)β2-AR 27位点不同基因型之间,喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数未见明显差异。结论β2-AR 16位点多态性与β2肾上腺素受体激动剂治疗毛细支气管炎疗效具有相关性。     

β2肾上腺素受体基因多态性和支气管哮喘的关系

目的探讨β2肾上腺素受体(β2-adenergic receptor, β2AR)基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘遗传易感性及与哮喘临床表型间的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)—限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因特异性PCR(ASP)检测16、27、164位β2AR基因多态性在125名哮喘患者和96名健康对照者间的分布;并测定哮喘患者血清的TIgE、肺通气功能(FEV1,FEV1%,FEV1/FVC)、支气管舒张试验、乙酰甲胆碱(Mch)气道激发试验(如果FEV1%>70%). 结果 Gly16纯合基因型在哮喘组的频率较健康对照组的频率明显升高(22.4% vs 8.3%,P<0.05),优势比(OR)为2.918(95%CI 1.256~6.781);等位基因Gly16的频率在哮喘组明显高于健康对照组(0.26 vs 0.16,P<0.05);Gly16纯合子在夜间哮喘患者的频率分布较非夜间哮喘患者明显增高(35.3% vs 13.5%,P<0.01);Gln27纯合子的个体较Glu27纯合子和Glu/Gln27的杂合子个体气道激发试验所用Mch剂量明显低[(0.205(0.275) vs β2.11(3.00) vs (1.575(0.828)(mol,P<0.05);16,27位β2AR基因型对哮喘患者的气道可逆性的改善、总IgE水平、肺功能的损害无影响.结论 Gly16/β2AR纯合基因型与我国北方汉族哮喘患者的遗传易感性有关,并与哮喘患者夜间症状加重明显有关,但不是哮喘发病的独立危险因素;Glu27/β2AR纯合基因型与哮喘患者气道高反应性有关.     

维医异常黑胆质性哮喘β2AR基因多态性研究

目的寻找异常黑胆质性哮喘β2AR基因多态性特点,探讨β2AR基因多态性与异常黑胆质性哮喘的内在联系. 方法按维吾尔医体液论分型,运用PCR-SSP方法检测30例异常黑胆质性哮喘、46例其他体液型哮喘和89例正常对照组β2AR基因多态性. 结果30例异常黑胆质性哮喘患者中,有28例临床症状表现出重症哮喘特性(93.3%).异常黑胆质性哮喘患者中16位点突变甘氨酸纯合子基因型占63%(P＜0.01),精氨酸纯合子型占7.0%,甘氨酸/精氨酸杂合子占30%;而27位点β2AR基因16位点基因多态性无差异显著性(P＞0.05). 结论异常黑胆质性哮喘患者患难治性重症哮喘的危险性更高,这可能与16位点精氨酸突变为甘氨酸有一定的关联.     

白细胞介素4启动子区C+33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了+33位点多态性分析,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351.21 IU/ml,非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15.48 IU/ml,有极显著性差异(P<0.0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C+33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P<0.0001),且哮喘患儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P<0.0001)。结论 IL-4启动子+33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的关系

目的：通过了解β2AR基因多态性与支气管哮喘的关系,进一步揭示遗传因素在哮喘发病机制中所起的作用。方法：查阅文献,综合论点。结果和结论：β2AR基因多态性与哮喘的关系尚有争议,多数学者认为Gly16纯合子基因型与哮喘关联,且在重度组比例较高,Gly16纯合基因型具有更加显著的β2激动剂失敏现象。Gln27型与血清高IgE水平有相关性。     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

血清IgE和最大呼气中期流速在儿童哮喘中的临床意义

目的 探讨支气管哮喘儿童血清总IgE与最大呼气中期流速变化的意义.方法 选择支气管哮喘患儿23例和正常对照组16例为研究对象,采用双抗体夹心ELISA法检测血清总IgE水平,外周血嗜酸细胞计数采用全自动血液分析仪计数法.同时检测肺功能指标中的最大呼气中期流速.结果 支气管哮喘患儿血清总IgE水平为(242.50±54.48)IU/ml,明显高于正常对照组(50.40±8.58)IU/ml,差异有统计学意义(P<0.01).与正常对照组相比,哮喘组的外周血嗜酸细胞计数明显升高[(300.00±84.05)vs(140.55 ±23.35)个/ul,P<0.05],而最大呼气中期流速显著降低[(75.40±25.48)%vs(92.32±28.20)%,P<0.01].线性回归分析表明血清总IgE水平与外周血嗜酸细胞计数、体质指数、最大呼气中期流速无相关性.结论 支气管哮喘患儿血清总IgE水平和外周血嗜酸细胞计数明显升高.IgE在儿童哮喘的发病机制中具有重要作用.     

IL-17基因启动子区单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的探讨IL-17基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘及患儿血清总IgE水平之间的关系。方法提取287例哮喘患儿和217例健康儿童外周血基因组DNA,采用PCR-LDR技术检测了IL-17基因启动子区的4个SNPs位点（rs4711998、rs8193036、rs3819024和rs2275913）,与GenBank公布的IL-17基因序列（NT₀07952.15 GI:224514668）比较,分析其在两组儿童中的基因型及等位基因频率的分布,以及哮喘患儿血清总IgE水平及其在不同基因型中的差异。结果两组rs4711998位点基因型分布差异有统计学意义（P=0.03）,哮喘组GG纯合子基因频率为9.6%,明显高于健康对照儿童组（4.1%）;rs8193036、rs3819024、rs2275913三个SNP位点的基因型分布在两组间差异无统计学意义。哮喘组血清总IgE水平在4个SNP位点基因型间的分布差异均无统计学意义。结论 IL-17基因启动子区SNP rs4711998可能是儿童哮喘易感位点,其中rs4711998 GG纯合子基因型与哮喘发病密切相关。     

中国肥胖患者β2 肾上腺素受体基因多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2 adrenergic receptor, β2AR)基因多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP),对成都地区396名汉族人(270例非肥胖者及126例肥胖者)β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性位点进行分析.结果 β2AR基因Arg16Gly位点Arg、Gly等位基因的频率在肥胖组为0.571、0.429,在非肥胖组为0.559、0.441;Gln27Glu位点Gln、Glu等位基因的频率在肥胖组为0.920、0.080,在非肥胖组为0.916、0.084.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P>0.05).在Arg16Gly位点,非肥胖组女性和肥胖组男性Arg/Arg基因型携带者血清 TC 和 LDLC 水平分别高于Arg/Gly和Gly/Gly基因型携带者(P<0.05);此外,apoB100 水平在女性非肥胖组Arg/Arg型者及肥胖组Arg/Gly型者分别升高和降低,apoAⅠ、apoAⅡ水平分别在肥胖和非肥胖男性Arg/Arg型者降低.Gln27Glu 多态位点各基因型亚组间血脂和载脂蛋白水平在非肥胖组和肥胖组差异均无统计学意义(P>0.05).结论 β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但Arg16Gly位点对特定性别非肥胖及肥胖人群血清TC、LDLC及部分载脂蛋白水平有一定影响.     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与重庆汉族儿童哮喘关联的初步研究

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2－AR）第16、27位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关系。方法 采用PCR－限制性核酸内切酶分析法寺50例哮喘儿童缓解期β2－AR16、27位基因多态性进行检测,并与50例健康儿童及50例健康成人进行对照。结果 ①健康人群对照组β2－AR第16、27位点突变纯合子频率为0．19、0．12,突变等位基因频率为0．42、0．30。②哮喘组儿童β2－AR第16、27位点突纯合子频率为0．22、0．08,突变等位基因频率为0．49、0．28,与健康人群对照组比较差异均无显著性（P＞0．05）。③β2－AR第16位变纯合子及突变等位基因频率在重度组为0．67、0．78,分别与轻度（0．07、0．30）、中度（0．12、0．50）哮喘组比较,差异有显著性（P＜0．05）。结论 β2－AR第16、27基因多态性与本研究内哮喘儿童发病无关联,但16位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。     

β_2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系。方法以毛细支气管炎患儿（n=131）和正常对照儿童（n=110）全血DNA为模板,采用PCR的方法扩增β2-AR基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较。结果毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）,β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义（P〉0.05）。结论β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性。     

肝硬化患者β_2肾上腺素能受体基因多态性在血流动力学对普萘洛尔反应的影响

β2肾上腺素能受体(β2-AR)有多种单核苷酸多态性,这影响了对肾上腺素刺激的功能反应。基因纯合子Gly16-Glu27或Gly16-Gln27等位基因(Gly16-Glu/Gln27单倍型)与增强的反应性相关,而基因纯合子Arg16-Gln27等位基因(Arg16-Gln27)表现为减弱的反应性。假设β2-AR的多态性可能影响了肝硬化患者血流动力学对普萘洛尔的反应。通过对48例患者的聚合酶链反应(PCR)产物的直接测序确定β2-AR的基因多态性。同时所有患者在服用普萘洛尔的前后进行肝脏和全身的血流动力学研究。Gly16-Glu/Gln27单倍型的发生率为29.1%,Arg16-Gln27单倍型为16.7%…     

白细胞介素-23基因多态性与儿童哮喘易感性的关系

目的探讨白细胞介素-23(interleukin-23,IL-23)基因多态性与儿童支气管哮喘易感性之间的关系。方法研究对象设定为哮喘组和对照组,其中哮喘组为在我院就诊的哮喘患儿42例,对照组为健康体检儿童24例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测IL-23的p40亚基3’UTR区基因多态性,以及采用ELISA方法检测血清中IL-23、总IgE的含量,将两组共6对检测数据进行统计比较。结果哮喘组患儿血清中IL-23含量为(3 576.00±498.40)ng/L,对照组为(954.83±45.76)ng/L;哮喘组患儿血清中总IgE含量为(147.60±20.52)μg/mL,对照组为(30.22±1.37)μg/mL,两组数据中哮喘组均明显高于对照组,差异有统计学意义(2=0.541,P<0.01;2=0.5799,P<0.01)。结论细胞因子IL-23可能参与了哮喘的发病过程,并且IL-23 p40基因3’UTR区经TaqⅠ内切酶处理后证实存在多态性,这种多态性可能与儿童哮喘易感性之间存在相关性。     

维吾尔族哮喘儿童ADAM33基因多态性与TGF-β/ERK通路相关性研究

目的:研究乌鲁木齐市维吾尔族哮喘儿童ADAM33基因多态性与TGF-β/ERK通路相关性.方法:选取乌鲁木齐地区3～14岁维吾尔族哮喘患儿74例为病例组,同一时期选择维吾尔族健康儿童48人为对照组,对ADAM33基因V4位点实行单核苷酸多态性分型,同时检测样本血清IgE、TGF-β1、ERK水平.结果:(1)V4位点的...