Peutz-Jeghers氏综合征误诊1例

患儿男 ,11岁。间隙性腹痛 8年 ,腹泻 3年。其父代诉患儿自 3岁起常现出腹痛 ,诊断为肠道寄生虫病 ,予以驱虫治疗 ,但未见排出虫体 ,此后腹痛次数有所减少。自 8岁起腹痛开始发作频繁 ,同时出现大便次数增多 ,2～ 5次 / d,成形 ,有时较稀 ,含粘液及暗红色血液 ,曾到多家医院就诊 ,诊断为慢性肠炎 ,慢性菌痢等 ,给予黄连素、痢特灵等药治疗 ,疗效不明显。患儿自出生后就存在口唇紫蓝色 ,曾怀疑有先天性心脏病 ,给予检查排除。查体 :消瘦体型 ,体温 37.1℃ ,皮肤无黄染 ,指甲无苍白及紫绀 ,浅表淋巴结未及 ,唇呈暗紫色、上有点状斑块状紫黑色…     

Peutz—Jeghers综合征1例

患者 ,男 ,14岁 ,学生。发现消化道息肉 13年 ,皮肤黑色素沉着 11年入院。患者于 1岁大便时发现有息肉脱出肛门 ,手术切除 2枚息肉。 2岁时又有息肉自肛门脱出 ,再次手术切除 3枚息肉。 3岁时开始上口唇出现黑色点状色素斑 ,并逐渐遍布上下唇、口颊粘膜、手指、足趾。近半年反复出现腹部绞痛 ,有时与进食刺激食物有关 ,服用“胃药” ,“止痛药”后可缓解。十天前腹痛剧烈伴呕吐 ,无呕血及黑便 ,当地医院诊断 :“不完全性肠梗阻” ,给予保守治疗后缓解 ,作胃镜发现胃体多枚息肉 ,作纤维结肠镜发现肠道多发性息肉 ,转入我院。既往史无特殊 ,其…     

黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征)恶变一例报告

Ca2+调节蛋白依赖激酶Ⅳ(CaMKⅣ)是一种可以被胞内的Ca2+激活的丝氨酸-苏氨酸激酶.通过磷酸化调节丝氨酸残基,CaMKⅣ可以激活环一磷酸腺苷(cAMP)反应元件结合蛋白(CREB),这是已知的参与许多基因表达的转录因子.     

Peutz-Jeghers综合征1例

病例 女,41岁,以腹痛、腹泻、全身水肿,尤以双下肢水肿明显而就诊。临床疑有双髂静脉阻塞而行彩色多普勒超声检查。患者呈慢性病容,营养不良及贫血貌,双下肢Ⅲ度指凹性水肿。口唇、指、趾端黑色斑沉着。自述曾于19岁及22岁因急腹症手术取出“肿瘤”数个。超声所见:双髂静脉、下腔静脉通畅,未见受压、狭窄及栓塞。肝、胆、胰、脾、双肾、     

Peutz-Jeghers综合征1例

患者男,14岁,因腹痛半月,外院肠镜诊断为结肠多发息肉入院。患者于2006年4月底,剧烈运动后出现腹痛,为阵发性隐痛。无恶心、呕吐,无腹泻。5月2日疼痛加重,伴黑便1次。5月11日就诊于当地医院,肠镜检查提示：距肛门15～35cm处见4个0．5～1．5cm大小不一的长蒂息肉,息肉表面光滑,伴充血。镜下诊断为结肠多发息肉。未予以特殊治疗,疼痛缓解。为求进一步治疗,门诊以结肠多发息肉收住院。     

Peutz-Jeghers综合征1例及文献回顾

患儿女性，9岁，白族，因间断性脐周疼痛1年，加重2周入院。病人2周前阵发性绞痛，入昆明市儿童医院钡灌肠示肠套叠，但灌肠后疼痛消失，后入昆明医学院第二附属医院肠镜检查示结肠及直肠多发息肉，其中横结肠处息肉约3cm×2cm。肠镜下套扎未成功，遂来本院住院。[第一段]     

儿童Peutz-Jeghers综合征13例诊治体会

目的回顾分析13例儿童Peutz-Jeghers综合征临床、病理学及治疗特点。方法对13例P-J综合征患者临床资料进行分析总结。结果表明13例患者均有典型的色素沉着及内镜表现,活检或内镜高频电息肉切除术后或外科术后病理确诊。随访2～7年,未发现1例癌变。结论内镜检查及病理学诊断是确诊P-J综合征的重要手段,而内镜息肉切除术是治疗早期P-J综合征的首选,定期随访以达到早期诊断、减少急性并发症、早期诊治的目的。     

Cronkhite Canada综合征1例报告

患者,男,68岁,因腹泻上腹痛20 d就诊,自述慢性腹泻病史十几年,近日无明显诱因上腹痛腹泻3次/日～5次/日,脱发,指(趾)甲增厚易折脱落,指趾端皮肤色素沉着,家庭史无殊.体检:指趾端皮肤色素沉着明显,指趾甲部分脱落,头发稀疏.     

Peutz—Jeghers综合症1例

1　病例报告患者 ,男性 ,36岁。反复上腹痛 2年 ,加剧伴寒热、黄疸 3天 ,于 1998年 4月 2 1日入我院治疗 ,症状缓解。 1996年4月无明显诱因出现上腹痛 ,伴畏寒、发热 ,在当地医院 B超检查诊断“胆石症”,予治疗 (不详 ) ,症状缓解 ,随后反复出现 ,每年约 1～ 2次 ,给予保守治疗均可缓解。 3天前再次出现上腹痛 ,呈持续性胀痛 ,阵发性加剧 ,向右肩背部放射 ,伴有寒热、黄疸 ,感恶心 ,无呕吐、腹泻 ,在当地医院治疗无效后就诊我院。 B超检查示胆总管结石伴扩张 ,左肝管结石。查体 :体温 38℃ ,血压 97.5 / 6 7.5 mm Hg (1k Pa=7.5 mm Hg)。…     

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征二例报告

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征是常染色体显性遗传性疾病,我院自1987年6月～1995年3月收治3例,其中2例资料完整,报告如下。 1 病例介绍 例1 女,20岁。因呕吐、腹泻2天以胃肠炎收入院。自幼年起唇周等部位出现黑色素斑,成年时显墨汁色,无慢性腹痛、便血史。其父及胞妹均有口唇黑斑,其父少年时曾行肠梗阻肠切除术,36岁时死于肠癌。其母、胞弟无黑斑。     

Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征,(下称P-J综合征)比较少见,现已明确是由基因显性遗传所致的一种遗传性疾病,其临床主要特点为特定部位口唇、口周、颊粘膜和肢体末端黑色素沉着斑,伴有胃肠道多发性息肉。本文报告一家两代3例P-J综合征,并结合国内解放以来已发表的44例共47例,作一复习和分析。病例报告 [例1]王××,男,13岁,以听力欠佳就诊时发现口唇四周散在黑色素斑。追询病史,1岁时口唇四周开始出现散在黑色素     

Glaude综合征1例报告

1 病历摘要 患者 女,54岁,工人。入院前3周无明显诱因反复出现头晕,伴自身摇晃,视物成双,右手持物不稳,历时10余分钟可自行缓解。类似发作数十次,每次发作均未超过30分钟。入院前1天午睡后上症再发,休息后不缓解。查BP12/6kPa,神清,言明,左眼睑下垂,左瞳孔6mm,光反射消失,右瞳孔3mm,光反应正常。左     

闭锁综合征1例报告

脑桥基底部梗塞时可产生闭锁综合征,患者神志清楚,但由于四肢瘫痪,双侧面瘫及延髓麻痹、不能讲话,只能以眼球上下活动表达意思。 病例报告 患者,男,64岁。于1994年8月24日入院,住院1号:166。该患者入院当日清晨5时许,无明显诱因突然出现头痛、恶心和呕吐,呕吐物为胃内容物。3小时后突然出现抽搐,抽搐停止后病人失语、四肢瘫     

闭锁综合征2例报告

闭锁综合征（Lokedinsyndrome，LS）是一种特殊类型的意识状态，临床罕见。以往认为基底动脉梗塞引起。但近年的资料证实多种病因均可引起，并可因损害平面不同而临床表现相异。本文结合2例临床病例讨论如下。例1，男，62岁。头晕，语言不清，四肢乏力3天入院。查体：T37，2C，BP20／12kPa。神情，左鼻唇沟浅，伸舌不能，左上、下肢肌力0”。右上肢肌力卜。右下肢肌力w”，克氏征（一）。辅助检查：脑脊液（一），EEG：正常。CT多发性脑梗塞。入院后15小时突然出现昏迷。10天后神志转情。T38C，能睁闭眼和眼球垂直运动示意，双侧面瘫…     

瑞氏综合征1例分析

瑞氏综合征（Reye Syndrome,RS）是一种以急性脑病合并肝脂肪变性为特点的综合征。1963年由Reye等首先报告,国内自1972年后陆续可见报告。本院收治1例,早期确诊并抢救成功,报告如下。     

Tourette综合征11例报告

Ｔｏｕｒｅｔｅ综合征１１例报告山西省中医药研究院（０３００１２）王进生Ｔｏｕｒｒｅｔｔ综合征亦称多动—秽语综合征，现将我科１９９５年以来收治的１１例报道如下。１临床资料１．１一般资料：１１例中，男７例，女４例，年龄在４岁～１８岁。其中１０岁以下８例，...     

婴儿闷热综合征47例报告

婴儿闷热综合征４７例报告山西省儿童医院（０３００１３）刘政，张言圣指导太原市人民医院吕秀兰大同市第一人民医院祁丽梅婴儿闷热综合征是人为造成的一种常见的以寒冷季节多发的小婴儿急症。发病时间短，病情凶险，死亡率及缺氧性脑损伤后遗症发生率高，近年来，我们共...     

肾综合征出血热9例报告

肾综合征出血热９例报告张在恒，赵怀壁，赵国厚我科从１９９３年８月至１９９４年３月收治肾综合征出血热病人９例，均经云南省防疫站用免疫荧光法检测确诊。９例病人中，男５例，女４例，年龄在２０至６６岁之间。均为昆明西郊黄土坡一带昆明医学院第二附属医院急诊科（...