鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例

患儿，女，7岁，因肝功能异常1年余，腹痛、呕吐11个月，性格改变0．5年入院。1年前体检发现肝功能异常，未重视。1个月后出现腹痛、呕吐，外院查血巨细胞病毒（CMV）IgG阳性，血氨136μmol／L，胃镜示慢性浅表出血性胃炎，诊断为病毒性肝炎、慢性胃炎、高氨血症（遗传代谢病？）。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析

目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良。另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作。1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊。治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗。结论鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关。     

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症北大核心CSCD

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。     

伴血氨正常的鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例及文献复习

目的探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点,减少临床误诊率。方法分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果患儿以呕吐、嗜睡为主要症状,入院后反复检查血氨正常,颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号,DWI高信号),脑电图呈广泛低电压,有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高,基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论OTCD患儿通常伴血氨升高,但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状,即使血氨正常也不能排除本病,应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。     

早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症二例报道并文献复习

目的：提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症( ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)早期临床认识,探讨新生儿期发病的OTCD患儿的治疗并文献复习。方法总结2012年至2015年本院收治的2例OTCD患儿的临床资料,分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿血氨基酸和尿有机酸,初步确定诊断。结果例1患儿出生第3天起病,首先表现为母乳喂养下吸吮力差,胃纳减,精神偏差,少哭吵,四肢少动作,出生第4天入院,入院后2h即出现四肢抽搐,反应一般,前囟紧张,颈略有抵抗,入院后14 h予吸氧下出现心率下降,呼吸微弱,瞳孔对光反射消失,皮肤花斑纹,肢端凉,入院后30小时余,呼吸机治疗下,患儿再次出现呼吸、心率下降,病危告知家属,最后放弃治疗。例2患儿生后约10 h出现呕吐,先后呕吐淡黄色黏液及奶汁7次,约25 h出现呼吸困难,48 h 出现抽泣样呼吸,呻吟,血氨进行性升高,生后72 h血氨升高至>997.9μmol/L。入院第5天患儿呼吸机支持下因多脏器功能衰竭死亡。结论新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳,起病急、进展快,出生后不久即可出现症状,如未及时抢救,极易死亡。     

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊断与治疗

鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主要表现为高氨血症及神经系统损害,OTC活性缺失程度及发病时血氨水平决定其临床表现及预后严重程度.OTC缺乏症在新生儿至成人期均有发病,且携带致病变异的女性也可能发病,...     

迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析

目的　总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD）的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法　对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果　8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因各检出不同的致病突变,其中c.118C＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论　OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症合并大肠埃希菌脓毒症一例

患儿,女,2岁9个月,主因“发热1d、腹部不适6d”于2016年6月14日入院.患儿入院前6d无明显诱因发热,体温37.6℃,无寒战,腹部不适、恶心呕吐数次,家长予小儿柴胡颗粒、藿香正气液等口服,后体温降至正常,仍有间断腹痛腹胀.入院前5d就诊于当地中心医院,腹部平片示肠管大量积气,予开塞露通便,实验室检查便常规白细胞15~20个/HP,诊断“肠道感染、急性菌痢不除外”,转至当地传染病院住院,予头孢曲松静脉输液3d,腹部症状缓解后出院.     

浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究, 应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查, 结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理, 补充瓜氨酸、精氨酸治疗, 长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例, 均为男性, 2例为新生儿期发病型, 5例为迟发型, 患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外, 余6例均数次发病, 伴高氨血症及肝功能损害, 其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低, 4例尿嘧啶升高, 其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变, 6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A), 1例为内含子突变(c.514-35C>G), 其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新...     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测：1例报告

<正>患儿,男,7 d,因少吃少哭少动2 d,抽搐1 d入院。系第5胎第2产,孕41+1周剖宫产出生。出生体重3600 g,1 min、5 min Apgar评分均为10分。生后吃奶好,生后3 d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查     

维生素D缺乏性晚发性佝偻病224例报告

采用整群随机抽样法，对９３２名调查对象测定血钙、磷、总碱性磷酸酶（ＴＡＬＰ）及左腕部摄片，诊断晚发性佝偻病２２４例（病例组）。另７０８名正常儿童中随机抽取２１５名作为对照组。部分对象测定血骨碱性磷酸酶（ＢＡＬＰ）和２５（ＯＨ）Ｄ３。分析表明：晚发性佝偻病临床表现以下肢无力、骨痛、肢体麻木，腿脚痉挛为主，少数可无症状。骨骼畸形多发于青春期，以承重部位为著。血钙、磷测定对诊断本病无显著意义，ＴＡＬＰ、     

儿童原发性干燥综合征一例

儿童原发性干燥综合征一例李维才李云华苏小玫冀文茹刘文华王欣患儿女，１３岁，蒙古族。因双眼无泪、干涩伴轻度口干思饮１０年就诊。１０年前因受凉曾发热，咳嗽，双眼发红、流泪、磨痛，咽痛，口腔、双唇溃烂，全身红色皮疹等，未经治疗，约１０天自行缓解。之后哭时泪...     

Gitelman综合征一例

患儿男 ,12岁 ,因 5年内发作性手足抽搐 3次入院。5年前无明显诱因出现双手腕部屈曲 ,手指伸直 ,拇指内收 ,双足拇趾背伸 ,足趾跖屈 ,发作持续 2 0ｍｉｎ至 5ｈ ,无发热 ,神智清。此后每 1～ 2年 1次相同发作。生产史无异常 ,既往无反复呕吐史 ,无应用利尿剂、泻药史。家族史 :患儿两个舅舅有“低血钾性抽搐”病史 ,父母因无症状未行检查。体检 :体重 6 1ｋｇ ,营养发育正常 ,血压 110 / 80ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,心肺腹未见异常 ,脊柱、四肢无畸形 ,肌张力正常 ,腱反射存在 ,实验室检查 :血生化 :钠 133～ 14 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,…     

新生儿多发性脑脓肿一例

患儿男，8天，因发热3天入院。G2P2足月顺产，生后无窒息，无早破水，出生体重4000g。母产前有腹泻史，生后第5天始发热，体温38．5～39℃（腋下），天抽搐，无发绀，无寒战，吃奶欠佳。查体：T38℃，体重3500g，神志清，呼吸平稳，双眼凝视，无四肢抖动，双瞳孔等大园形，对光反射灵敏，前国饱满，张力不高，依逢无裂开，双肺呼吸音清，心音有力，律整，心率130次／分，腹不胀，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，拥抱反射（＋），脐部有少量脓性分泌物。入院诊断：化脓性脑膜炎，新生儿败血症。入院后查血：白细胞26.8X109/L，中性粒细胞0．…     

先天性梅毒合并艾滋病一例

患儿 ,女 ,1天。因“皮疹伴发热 1天”入院。患儿母亲系孕 1产 1,足月顺产。出生时四肢及腹背部即存在散在的皮疹 ,伴发热 ,体温高达 38 4℃。其父有不洁性生活史 ,父母均否认有性病病史。查体 :Ｔ38 2℃ ,脉搏 15 0次 /ｍｉｎ ,体重 230 0ｇ ,发育营养稍差 ,反应低下。全身皮肤苍白 ,巩膜轻度黄染 ,指趾末端及足跟散在 0 6～ 1 0ｃｍ棕黄红色斑丘疹 ,中央区平坦呈浅黄色 ,表面有薄层鳞屑 ,压之略有波动感 ,下腹部、背部及臀部散在 0 3～ 1 2ｃｍ的粉红色斑丘疹及斑疹。腋下、腹股沟区分别触及 2～ 5个黄豆大小的淋巴结 ,活动度可。腹平软…     

Bean综合征一例

患儿 :女 ,11岁。 4岁时发现患儿内踝处出现点状血管瘤 ,后逐渐向躯干发展。 1年后出现黑便 ,与饮食无关 ,量中等 ,同时出现贫血。因反复便血 6年 ,来我院治疗。无家族性遗传性疾病史。入院检查 :神志清 ,面色、口唇较苍白 ,心率10 4次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。全腹平软 ,腹部未见肠型及蠕动波 ,全腹未及压痛及包块 ,肝脾均未扪及。肛指检查未及息肉及其他异常。全身躯干和四肢皮肤见数十个散在的血管瘤 ,大小从 1.0ｃｍ× 1.0ｃｍ～ 1.5ｃｍ×2 .0ｃｍ不等。四肢关节无畸形 ,四肢活动自如。实验室检查 :ＷＢＣ 4 .1× 10 9/…