儿童横纹肌肉瘤17例病例分析

目的探讨儿童横纹肌肉瘤(RMS)的规范诊断与治疗。方法回顾性分析17例儿童RMS的临床资料,结合美国国际横纹肌肉瘤研究组(IRSG)的研究,总结在诊断及治疗上与国外的异同及存在的临床问题。结果 11例患儿未作活检确诊而直接手术。所有手术患儿均无手术切缘病理。2例诊断后放弃治疗。治疗的15例患儿均行化疗,疗程6~25个不等;仅6例行放疗;12例结束治疗的患儿中7例复发。结论本组病例表明,诊疗欠规范是导致临床结局较差的重要原因。因此,规范、准确的诊断及治疗是提高儿童RMS疗效、减少复发的有效途径。     

横纹肌肉瘤的基因和染色体的研究进展

横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织肉瘤,本文主要分析了RMS肌源性调节基因家族、烟碱样乙酰胆碱受体以及染色体的易位、染色体获得/扩增和丢失、杂合性缺失、印迹丢失等方面的研究进展.探讨了RMS的发生机制,为RMS的早期正确诊断提供了理论依据和实验基础,并为RMS的治疗提供了新的方向.     

横纹肌肉瘤的基因和染色体的研究进展

横纹肌肉瘤（RMS）是儿童常见的软组织肉瘤，本文主要分析了RMS肌源性调节基因家族、烟碱样乙酰胆碱受体以及染色体的易位、染色体获得／扩增和丢失、杂合性缺失、印迹丢失等方面的研究进展。探讨了RMS的发生机制，为RMS的早期正确诊断提供了理论依据和实验基础，并为RMS的治疗提供了新的方向。     

单中心婴儿横纹肌肉瘤的临床特征及预后分析北大核心CSCD

目的总结分析婴儿横纹肌肉瘤(RMS)患儿的临床特征及预后,进一步提高对婴儿RMS的认识。方法选择2006年5月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科诊治的所有年龄<12个月RMS患儿,回顾性分析初诊时患儿年龄、瘤灶部位及大小、病理分型、临床分期分组等临床特征。随访时间截至2019年12月31日。采用Kaplan-Meier生存分析法分析患儿3年无事件生存(EFS)率。结果共入组RMS患儿15例,占同期RMS患儿的4.9%,其中男6例,女9例;中位诊断年龄7.0个月(3.0~11.5个月)。原发瘤灶以头颈部最常见[40.0%(6例)],其次为四肢[26.7%(4例)]和其他部位[26.7%(4例)],泌尿生殖系统为6.7%(1例)。胚胎型RMS占46.6%(7例),腺泡型RMS 26.7%(4例),梭形细胞型RMS 26.7%(4例)。美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)-Ⅲ期10例(66.7%),Ⅳ期1例(6.7%)。中危组10例(66.6%),低危组4例(26.7%),高危组1例(6.7%)。2例患儿原发瘤灶>5 cm,3例患儿明确淋巴结受累,1例患儿在诊断时发生肺转移。患儿均进行化疗,13例化疗前手术;1例化疗后手术;1例未手术。仅3例患儿进行放疗:1例患儿行粒子植入;2例行外放疗。15例婴儿RMS患儿中5例出现复发或进展[3年EFS率为(59.1±14.5)%],2例死亡[3年总生存率为(80.8±12.6)%]。结论单中心婴儿期RMS患儿中位诊断年龄为7个月,以头颈部为常见,近半数患儿原发瘤灶部位为预后不良部位,病理亚型中超过1/4为梭形细胞型。局部治疗欠缺可能是导致局部进展或复发的主要因素。     

小儿脊髓栓系综合征早期诊断与显微手术治疗

目的 探讨分析小儿脊髓栓系综合征(TCS)早期诊断与早期手术的价值。方法 对36例患儿的病史、临床症状、X线片、MRI资料、手术病理所见、随诊结果等进行回顾性分析。结果 1)原发性者均有腰骶部包块或皮肤凹陷和毛发，继发性者均有腰骶脊膜膨出或腰骶部包块手术史；2)MRI表现与手术病理所见一致；3)早期正确手术治疗者治疗效果较佳。结论 MRI检查是早期诊断首选方法。一经诊断，应及时行显微手术治疗。     

信息动态

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4.5％ ～ 8％(占北京儿童医院统计的2705例儿童肿瘤中的6.5％) [1-3].临床表现多样,异质性强,预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度及病理类型有关.RMS原发部位以头颈部多发,其次为躯干、四肢及泌尿生殖系统.其病理诊断复杂,存在许多随机或非随机染色体片段获得、扩增或缺失等畸变.RMS对化疗、放疗敏感,但单一治疗效果差,需要肿瘤内、外、放疗等多学科联合的综合治疗和长期随访.化疗及管理是肿瘤内科的主要任务.     

儿童躯干及四肢横纹肌肉瘤临床特点及预后因素的相关分析

目的总结原发于躯干及四肢的儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征、治疗效果及预后相关因素,以进一步提高对此类RMS的认识。方法回顾性分析2010年7月—2017年7月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊治、原发瘤灶位于躯干及四肢的RMS患儿的临床资料及治疗疗效。治疗方式为化学治疗、手术和放射治疗。结果本研究共收集16例原发瘤灶位于躯干及四肢的RMS患儿,占同期总RMS患儿的10.7%,男性9例,女性7例,中位发病年龄46.1个月。原发瘤灶位于躯干者7例(胸背软组织3例,臀部2例,肛周赘生物2例),原发于四肢者9例(上肢6例,下肢3例);3例患儿存在远处转移:肺转移2例,颅内转移1例;区域淋巴结转移8例。病理分型:胚胎型9例,腺泡型7例;临床分期:Ⅱ期2例,Ⅲ期11例,Ⅳ期3例。所有患儿均采取手术联合化学治疗,其中3例患儿行二次手术治疗,16例患儿中13例给予放射治疗(总剂量:36～50.4Gy)。16例患儿的中位随访时间为26.1±7.1个月,1例死亡,3例完全缓解,9例病情稳定,3例病情进展,总生存率为94%(15/16)。四肢组及躯干组RMS患儿2年无事件生存率分别为48%及50%。结论躯干及四肢为RMS预后不良部位,原发瘤灶位于四肢的RMS患儿病理分型以腺泡型多见,且病初局部浸润及淋巴结受累比例高,整体预后较差,病初手术切除程度对预后有明显影响。     

儿童胆道横纹肌肉瘤的诊断与治疗

目的分析儿童胆道横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma of the biliary tree,RMS/BT)的临床特点、治疗策略及预后情况。方法回顾性研究2013年1月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的6例RMS/BT患儿临床资料,并对患儿预后情况及相关并发症进行随访。结果 6例RMS/BT患儿中男5例、女1例,中位发病年龄28.5个月(7～50个月),中位随访时间21个月(3～43个月)。原发于肝内胆道2例,原发于肝外胆道3例,原发于肝门部胆总管近端和左右肝管1例。肝内型主要以腹痛或局部包块为原发症状就诊,肝外型和肝门部肿瘤主要以胆道梗阻表现为首发症状就诊。根据横纹肌肉瘤治疗前TNM(tumor-node-metastasis)临床分期标准,T2bN0M0期2例,T2bNxM0期3例,T1bN0M0期1例;根据美国横纹肌肉瘤研究组术后-病理分期系统,5例为Ⅲ期,1例为Ⅰ期。RMS/BT患儿采取以手术、化疗及放疗为主的综合性治疗模式。2例行一期肿瘤切除术,4例行肿瘤活检化疗后再手术。术后6例均行化疗,3例进行了原发部位的放疗,未结束化疗的1例拟接受放射治疗。在治疗过程中1例发生肿瘤破裂、胆瘘、胆汁性腹膜炎。本组6例RMS/BT患儿中,5例存活,2例复发,1例死亡。存活的5例中,2例结束治疗无瘤生存,2例仍在治疗中,1例肿瘤复发继续治疗中。结论RMS/BT对化疗敏感,遵循肿瘤活检、化疗、延迟手术及放疗的诊疗流程,大多能达到肿瘤根治性切除、有效减少局部复发的目的。     

婴儿痉挛的治疗进展

婴儿痉挛(IS)是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,早期诊断与早期治疗(起病4周内)有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护。本文对近年来与婴儿痉挛治疗相关的文献资料,主要从一线药物、二线药物、生酮饮食、手术治疗,探讨婴儿痉挛的最新治疗进展作一综述。     

儿童横纹肌肉瘤的精准治疗:从简单的基因检测到复杂的个体化治疗

正横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4.5%~8%(占北京儿童医院统计的2705例儿童肿瘤中的6.5%)~([1-3])。临床表现多样,异质性强,预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度及病理类型有关。RMS原发部位以头颈部多发,其次为躯干、四肢及泌尿生殖系统。其病理诊断复杂,存在许多随机或非随机染色体片段获得、扩增或缺失等畸变。RMS对化疗、放疗敏感,但单一治疗效果     

Paratesticular rhabdomyosarcoma presenting as thickening of the tunica vaginalis

Pediatric paratesticular primary malignant tumors are rare, and most of them correspond to rhabdomyosarcomas (RMS). Paratesticular RMS has a better prognosis than RMS originating in other locations, because of its favorable histology and possible early diagnosis. The diagnosis relies upon the US findings of a paratesticular hypervascular mass in an adequate clinical setting. We report the unusual appearance of an infiltrating RMS tumor in a 3-year-old boy. The tumor presented as thickening of the tunica vaginalis. Atypical US appearance and discordance with clinical features caused suspicion of a tumoral process, allowing early diagnosis and treatment.     

Duchenne muscular dystrophy and concomitant metastatic alveolar rhabdomyosarcoma

The authors report the concomitant occurrence of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and alveolar rhabdomyosarcoma (RMS). A 4-year-old boy presented with symptoms involving his neuromuscular system that affected primarily his left hip and leg. Duchenne muscular dystrophy was diagnosed. Seven months later, metastatic alveolar RMS in the ipsilateral pelvis was documented. The diagnosis of one major disorder affecting striated muscle (DMD) may have prevented the early detection of another (RMS).     

小儿睾旁横纹肌肉瘤的诊治

目的 提高小儿睾旁横纹肌肉瘤(PARA RMS)的诊治水平.方法 回顾性分析我院1977至2008年6月收治的14例睾旁横纹肌肉瘤病例.年龄1～15岁,其中≤5岁6例,平均年龄6岁.左侧9例,右侧5例.全组病例均因单侧阴囊肿大就诊,经影像检查都属Ⅰ期病变.14例中有4例曾在外院手术,经患侧阴囊切口;1例做睾丸切除,3例保留睾丸、做肿物切除.这4例都再次经腹股沟切口,高位精索离断,3例切除曾被保留的睾丸;并切除原阴囊皮肤切口及其周闱组织;余10例也是经腹股沟切口,根治性睾丸切除.病理检查除1例是腺泡型外,其余均为胚胎型中的梭形细胞型.术后化疗主要用VAC(长春新碱+放线菌素D+环磷铣胺).结果 14例中13例获得随访,随访时间1～24年,平均6年.随访≥2年者11例,10例(91%)无瘤存活,1例于手术后近2年时复诊,腹膜后转移瘤的最大径达8 cm,家长放弃治疗,该例仅接受化疗6次.1例术后10年复查,精液内无精子.结论 小儿睾旁横纹肌肉瘤易于被检出,故多为Ⅰ期病变,且梭形细胞属良好型,经腹股沟切口高位精索离断、睾丸切除+VAC化疗,存活率达91%.由于环磷铣胺可致精液内无精子,故近年对Ⅰ期良好型病变可不用环磷铣胺.     

儿童横纹肌肉瘤中p16和pRb蛋白的表达及其意义

目的 探讨横纹肌肉瘤(RMS)中p16和pRb的蛋白表达及其与RMS的发生、浸润和转移的关系。方法应用免疫组化方法检测30例RMS病人中p16和pRb蛋白的表达情况。结果30例RMS中，无1例p16和pRb两种蛋白表达均正常。9例p16阴性的RMS中，有4例pRb呈强阳性表达；4例p16弱阳性病例，pRb均呈强阳性；17例p16中-强阳性病例中，有3例pRb阴性表达，12例弱阳性表达。而5例pRb阴性RMS中，3例p16强阳性表达。在2l例p16蛋白阳性的病例中，有5例发生转移，而在p16蛋白阴性的9例中有7例发生转移。在p16阴性和阳性组之间P=0．0125，有显著性差异。pRb阳性的25例中，有10例发生转移，在pRb阴性的5例中有2例转移。在pRb阴性和阳性组之间，P=1．0000,无显著性差异。结论(1)p16、pRb异常与RMS的发生密切相关；(2)p16与pRb表达呈负相关关系；(3)p16的表达缺失与RMS的广泛浸润和转移有关。。     

Association of Alveolar Rhabdomyosarcoma with the Beckwith-Wiedemann Syndrome

Rhabdomyosarcoma (RMS) is a soft tissue tumor of childhood frequently diagnosed between the first and fifth year of life. Children with the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), a congenital overgrowth syndrome characterized by exomphalos, macroglossia, and macrosomia, have an increased risk of developing childhood tumors including Wilms tumor, hepatoblastoma, neuroblastoma, and RMS. Although an association between RMS and the BWS is well accepted, only four cases have been reported to date, and of these, three were reported as embryonal RMS. Based on these data, an association between BWS and embryonal RMS has been proposed. We report three additional cases of BWS with RMS and review the clinical data for each patient as well as the pathology of their tumors. All three cases of BWS had histology consistent with alveolar RMS and were diagnosed at 6 weeks and 5 and 13 years of age. In two of these BWS cases, constitutional defects of 11p15 imprinting were demonstrated. Furthermore, cytogenetic analysis of the tumors did not detect the t(2;13) or t(1;13) translocations that generate the PAX3- or PAX7-FKHR fusion proteins common to alveolar RMS. These observations suggest that the development of alveolar RMS tumors in BWS may occur without the chromosomal rearrangement producing the PAX-FKHR fusion protein. In summary, we present three new cases of RMS demonstrating a new association between BWS and an uncommon subtype of alveolar RMS. The absence of the translocations commonly associated with alveolar rhabdomyosarcoma suggests a common 11p15 pathway for alveolar RMS and BWS. Received May 25, 2001; accepted July 11, 2001.     

20例横纹肌肉瘤患儿的临床特点及预后分析

目的 分析儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床特点及影响预后的因素。方法 纳入2014年2月至2020年9月就诊于中南大学湘雅医院儿科血液肿瘤专科的20例RMS患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料和随访资料。结果 20例RMS患儿初次就诊时临床症状依次为无痛性肿块(13/20,65%)、眼球突出(4/20,20%)、腹痛(3/20,15%)。依据国际横纹肌肉瘤研究组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group,IRSG)的分期标准,Ⅰ期1例(5%)、Ⅱ期4例(20%)、Ⅲ期9例(45%)、Ⅳ期6例(30%)。20例患儿中位随访时间为19 (3～93)个月,2年总体生存(overall survival,OS)率为79.5%(95%CI:20.1～24.3),2年无事件生存(event-free survival,EFS)率为72.0%(95%CI:19.5～23.9)。病理类型为多形性可降低RMS的2年OS率(P<0.05),有远处转移、IRSG分期为Ⅳ期、危险度为高危组可降低RMS的2年EFS率(P<0....     

Recognition of Li Fraumeni syndrome at diagnosis of a locally advanced extremity rhabdomyosarcoma

A contemporaneous presentation of a second breast cancer in a mother and an extremity rhabdomyosarcoma (RMS) in her daughter led to the diagnosis of the Li Fraumeni syndrome (LFS). Although the association between LFS and RMS in young patients is well recognised 1 there are no guidelines as to how this knowledge should influence the optimal management of these patients. After reviewing the literature about the natural history of the LFS 2, the incidence of second malignancy (SMN) in RMS survivors 3-6 and the management of extremity RMS 7-9, we are concerned that contemporary RMS treatment, combining non-mutilating surgery with chemoradiotherapy, may be associated with an excessive SMN risk in LFS patients with advanced RMS. We question whether treatment should be individualised and, where possible and acceptable to the family, measures such as amputation should be the considered to attain local control for LFS patients with RMS as this will avoid the need for local radiotherapy without compromising long-term function and quality of life 10.     

Chromosome 2 Abnormalities (+ Der 2) in Two Cases of Childhood Rhabdomyosarcoma

Chromosome analysis was performed in two cases of rhabdomyosarcoma (RMS): one embryonal RMS and one alveolar RMS. Analysis showed number and structural abnormalities of chromosome 2. The relationship between these findings and published reports of karyotypes from RMS is discussed.     

与小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤治疗相关的耐药基因研究

目的　分析小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤对化疗药物产生的多药耐药 (MDR)现象 ,及其对治疗效果的影响。方法　 (1)用免疫组织化学的方法检测多药耐药基因 (MDR1)、多药耐药相关蛋白基因 (MRP)、肺耐药蛋白基因 (LRP)在 4 7例小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤病理组织中的蛋白表达 ,分别比较 3种耐药基因在横纹肌肉瘤患儿手术后 3年存活与死亡病例中的表达结果 ,以分析其与治疗效果的关系 ;(2 )用原位杂交 (ISH)的方法研究多药耐药基因 (MDR1)mRNA在小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤 5例复发病例新鲜肿瘤标本中的表达。 (3)做与RMS治疗相关多因素分析 ,了解MDR对治疗效果的影响。结果　 (1)对 4 7例小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤做免疫组化检测 3种耐药基因 :MDR1阳性表达 2 1例 ,以阳性和强阳性表达为主 ,表达阴性组存活病例数多于表达阳性组 (χ2 检验 ,P <0 .0 0 5 ) ;MRP阳性表达 5例 ,以弱阳性为主 ,表达阴性组存活病例数与表达阳性组无差异 (χ2 检验 ,P >0 .0 5 ) ;LRP阳性表达 2 4例 ,以阳性和强阳性为主 ,表达阴性组存活病例数多于表达阳性组(χ2 检验 ,P <0 .0 0 5 )。 (2 )原位杂交检测 5例新鲜标本 ,4例有MDR1mRNA阳性表达。 (3)多因素分析证明MDR1及LRP与治疗效果相关。结论　对于小儿泌尿生殖系横纹肌肉瘤可以在