涎腺肌上皮肿瘤的临床病理及分子病理学特征北大核心CSCD

目的 探讨涎腺肌上皮肿瘤(myoepithelial tumor, MT)的临床病理及分子病理学特征.方法 回顾性分析解放军东部战区总医院病理科2006-2016年手术切除的涎腺肿瘤标本,筛选出37例MT,其中恶性13例,良性24例.所有病例均进行了临床资料采集、组织学形态观察和免疫组织化学染色,并利用荧光原位杂交(FISH)法检测EWSR1基因重排情况,归纳本研究中FISH阳性MT的形态特点以及EWSR1基因重排检测在判断该肿瘤临床生物学行为中的作用.结果 37例MT均发生于腮腺,患者多以无痛性肿块就诊. 13例恶性MT中,男性7例,女性6例,中位年龄62岁;24例良性MT中,男女比5∶7,中位年龄54岁. 37例(100%)MT均广谱细胞角蛋白(CKpan)阳性,并表达p63、S-100蛋白、Calponin、CK14中至少1种肌上皮标志物. 26例检测到EWSR1信号,其中8例(4例恶性MT、4例良性MT)EWSR1分离探针检测阳性.根据MT肿瘤细胞主要形态划分,4例EWSR1重排阳性的恶性MT中,2例呈透明细胞样,2例呈上皮样组织学形态;4例EWSR1重排阳性的良性MT中,有2例呈透明细胞样、1例呈浆细胞样、1例呈梭形细胞形态.结论 MT多发于腮腺,男女发生比例相近. MT均表达CKpan,并至少表达1种肌上皮标志物. EWSR1基因重排存在于一部分MT中,伴有该重排的 MT 形态学特征多样,EWSR1 基因重排检测对于判断该肿瘤临床生物学行为价值不大.     

寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤6例临床病理学分析

目的探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤(LF-FFSCL)的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果, 对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交(FISH)检测RB1基因的缺失状态, 复习相关文献进行分析。结果 6例患者中男性5例, 女性1例, 发病年龄34～68岁, 中位年龄56岁。发病部位情况:背部2例, 颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节, 1例位于真皮内, 1例位于舌下;镜下观察, 肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成, 呈无序或平行短束状排列, 肿瘤间质呈纤维或黏液状, 可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润;肿瘤内脂肪组织较少, 其中2例无脂肪成分, 其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34, RB1蛋白表达缺失, Ki-67阳性指数低;不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论 LF-FFSCL是一种罕见的梭...     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤中MDM2的表达及临床病理分析

目的探讨心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及MDM2基因的表达。方法回顾性分析华中阜外医院病理科2018年1月～2019年12月诊治的7例原发于心脏及肺动脉肉瘤的临床病理学特征、免疫表型等,FISH检测MDM2基因扩增,并复习相关文献。结果 7例心脏/肺动脉肉瘤中,男性4例,女性3例,患者发病年龄33～67岁,中位年龄52岁,平均44岁。临床症状主要为间断胸闷,其中1例为突发心源性休克。7例中6例行肿物根治切除术,1例行肿物活检术。镜下见肿瘤组织均由非典型梭形和(或)多形性细胞组成,部分区域伴有黏液样或上皮样形态,分化差的区域出现胞体大的单核及多核瘤巨细胞。免疫表型:vimentin弥漫阳性,CD68、Ostonection、MyoD1和desmin均阴性。3例内膜肉瘤MDM2阳性,1例阴性,4例FISH检测MDM2基因扩增,另外3例MDM2阴性或散在阳性且FISH检测MDM2基因阴性诊断为未分化肉瘤。结论原发性心脏/肺动脉的未分化肉瘤和内膜肉瘤是起源于多潜能间充质细胞的恶性肿瘤,临床预后极差,两者肿瘤细胞形态特征相同,免疫组化均无特异性分化标记,通过分子病理检测MDM2基因扩增鉴别内膜肉瘤,有可能使患者从靶向MDM2的小分子拮抗剂的治疗中获益。     

胃TFE3阳性富含色素的血管周上皮样细胞肿瘤1例

胃血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)是一种罕见发生于胃的具有血管周上皮样细胞特征的间叶性肿瘤。本文报道1例发生于胃体上部前壁黏膜下PEComa。内镜下行黏膜下肿物挖除术, 术后病理组织形态表现为富含色素的上皮样肿瘤细胞被含小血管网的间质分隔成巢状。免疫组织化学HMB45、结蛋白、TFE3阳性。最终诊断:胃TFE3阳性富含色素的PEComa。通过分析本例肿瘤临床病理特征, 对胃肠道PEComa临床病理特征、免疫组织化学及分子检测进行回顾性分析, 以提高病理医师对胃肠道PEComa的认识。     

肛管直肠恶性黑色素瘤7例临床病理学分析

目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理特征。方法收集7例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理资料并随访,分析其临床和病理组织学特征和免疫表型。结果本例中包含女性5例,男性2例,年龄50~68岁,平均61岁。肿瘤位于直肠下端1例,齿线附近2例,肛管肛缘4例。该肿瘤组织结构和细胞形态有多样性。组织结构上主要为弥漫片状、巢状、腺泡状。细胞形态主要为上皮样、梭型细胞样、淋巴细胞样。免疫组织化学检测显示肿瘤细胞HMB45、S-100和vimentin强阳性,LCA、CK和EMA均阴性,其中2例CEA灶性阳性,Ki-67 LI为20%~50%。结论肛管直肠恶性黑色素瘤是少见的恶性肿瘤,其特征性的组织形态、免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

硬化型上皮样血管肌脂肪瘤

作者报道了2例罕见的上皮样血管肌脂肪瘤（AML），具有显著的硬化间质。2例中年女性患者，无结节性硬化症临床病史。例1发生在肾皮质，直径2cm，例2为肾旁腹膜后肿瘤，直径13cm。2个肿瘤由片状或巢状多角形上皮样或短梭形细胞组成，一致的圆形至卵圆形核，胞质嗜酸性，其间伴有束状透明变性的硬化性间质。例2肿瘤内有小区域看似成熟的脂肪细胞。免疫组化显示2例上皮样肿瘤细胞actin和desmin广泛阳性，MART-1阳性，2例硬化性间质束内有散在HMB-45阳性的细胞。而上皮样肿瘤细胞HMB-45实质上是阴性。作为上皮样血管肌脂肪瘤的亚型或硬化性血管周上皮样细胞肿瘤。作者报道的2例临床病理和免疫组化特征是相似的。     

SYT在诊断单相纤维型滑膜肉瘤中的价值

目的 探讨SYT在单相纤维型滑膜肉瘤(monophasic fibrous synovial sarcoma,MFSS)的诊断及与其它梭形细胞肿瘤鉴别诊断中的作用.方法 收集MFSS 36例、其它梭形细胞肿瘤32例,其中包括恶性外周神经鞘膜瘤7例、纤维肉瘤6例、平滑肌肉瘤4例、恶性纤维组织细胞瘤7例和孤立性纤维性肿瘤8例,检测sYT蛋白在上述病例中的表达.结果 SYT在MFSS中的阳性表达率为91.67%(33/36),其中15例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),12例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性表达.SYT在其他梭形细胞间叶肿瘤中的阳性表达率为59.37%(19/32),其中6例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),7例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性.结论 SYT蛋白在MFSS和其他梭形细胞肿瘤中均有较强的阳性表达,提示SYT抗体在MFSS与其他梭形细胞肿瘤的鉴别诊断中作用有限.     

胃肠道上皮样血管肉瘤四例临床病理学观察

目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料,荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC基因是否扩增。结果2例发生在胃,1例在十二指肠与空肠交汇处,1例位于回肠。4例均为中老年人,女1例,男3例。年龄51~62岁。镜下,肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长;见大片血湖及含铁血黄素沉积,形成假裂隙样或腺样结构;瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1;3例弥漫强阳性表达CD34;3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤,活检标本极易被误诊为低分化腺癌。     

上皮样血管平滑肌脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的临床病理特点、免疫表型,诊断及鉴别诊断.方法 对5例肾脏和1例肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤进行病理形态观察及免疫组织化学检测.结果 6例上皮样血管平滑肌脂肪瘤形态相似,肿瘤细胞多呈巢状和片状排列,围绕血管呈袖套状,瘤细胞体积大,形态单一,多边形或梭形,胞质丰富,嗜酸性颗粒状,细胞核较大,核仁明显呈空泡状.免疫组化显示肿瘤细胞HMB45、vimentin 和平滑肌特异性抗原(SMA,MSA)弥漫阳性;而EMA、CK(AE1/AE3)呈阴性.结论 上皮样血管平滑肌脂肪瘤是一种具有恶性潜能的间叶源性肿瘤,形态学上常容易误诊,免疫组化对鉴别诊断有重要意义.     

伴PAX5拷贝数增加的PAX5阳性间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征

目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析, 并结合文献进行复习。结果例1男, 58岁, 背部肿物, 光镜下皮肤表面溃疡, 真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润, 肿瘤细胞中等大到大, 呈免疫母细胞样, 散在分布R-S样细胞;例2女, 34岁, 左颈部肿物, 光镜下淋巴结结构完全破坏, 在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞, 肿瘤细胞大, 胞质丰富, 核不规则, 部分呈马蹄形或肾形, 可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4, 中到强阳性表达PAX5, 不同程度的表达CD2、CD3及CD7, 不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原(TIA1)及间变性淋巴瘤激酶(ALK), EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。2例T细胞抗原(TCR)基因克隆性重排均阳性, Ig基因克隆性重排检测均阴性;PAX5/IgH基因融合检测阴性, 但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解, 随访21个月, ...     

原发于直肠伴炎性肌纤维母细胞肿瘤样特征的去分化脂肪肉瘤1例

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)样特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma, DDLPS)是一种罕见的以形态学类似IMT为特征的独特肿瘤。本文报道1例84岁女性患者原发于直肠的伴IMT样特征的DDLPS, 组织学形态显示肿瘤主要由高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化成分2种成分组成, 两者界限清楚, 去分化区域肿瘤细胞梭形、多边形, 束状或席纹状排列, 间质疏松水肿的炎性背景, 类似于IMT形态。免疫组织化学染色显示, 去分化与高分化脂肪肉瘤成分均弥漫阳性表达波形蛋白、MDM2和p16, Ki-67阳性指数约10%(高分化脂肪肉瘤区域)和25%(伴有IMT样特征的去分化区域);CD117、CD34、DOG1、间变性淋巴瘤激酶(ALK)-1、结蛋白和广谱细胞角蛋白均阴性。荧光原位杂交(FISH)检测显示高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化区域均存在MDM2基因簇状扩增, 而ALK-1基因重排阴性。具有IMT样特征的DDLPS与IMT相比, 其生物学行为更具侵袭性, 诊断除了免疫组...     

上皮样肉瘤伴有间皮和淋巴管内皮分化十例临床病理学分析北大核心CSCD

目的总结上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma）的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断,探讨其间皮和淋巴管内皮标志物表达情况。方法收集10例远端型上皮样肉瘤患者的临床资料,观察其组织病理学形态、免疫组织化学特征,并进行随访。结果10例上皮样肉瘤中,男性5例,女性5例,发病年龄8．66岁。肿瘤分别位于上肢和下肢,多数位于肢端,大多表现为进行性加重的疼痛性结节状肿块。组织形态上,肿瘤由上皮样、横纹肌样、梭形细胞混合并相互过渡组成,细胞间见明显的胶原纤维沉积,呈结节状或结节融合成弥漫片状,中央常见坏死,形成肉芽肿样结构。细胞胞质丰富,嗜酸性,细胞核卵圆形、泡状,一个或多个明显核仁,核分裂象多见。免疫组织化学显示,AE1／AE3（9／10）、上皮细胞膜抗原（10／10）、CD34（9／10）、波形蛋白（10／10）阳性,INI-1均阴性。此外。本组病例还表达各种间皮标志物如Calretinin和WT1,血管及淋巴管内皮细胞标志物FLI-1、ERG、podoplanin、D2—40、M2A和VEGFR-3。而CD31、结蛋白、第八因子相关抗原、HHF35、HMB45、MelanA、MyoD1、肌浆蛋白、S-100蛋白和平滑肌肌动蛋白均为阴性。病例自2012年10月随访至2016年8月,有7例复发和5例转移,4例转移至肺。5例死亡,其中2例转移至肺并死亡,1例骨转移并死亡,1例转移至肺、小肠和腹膜并死亡。结论上皮样肉瘤除具有向成骨、软骨和脂肪细胞分化潜能外,还有向间皮、血管内皮细胞和淋巴管内皮等多向分化的潜能。因肿瘤组织主要由上皮样细胞、横纹肌样细胞及梭形细胞构成,形态复杂多样,又具有间皮和淋巴管内皮细胞分化,因而极易与具有类似形态或免疫表型的其他肿瘤混淆。故其鉴别诊断尤为重要。     

乳腺上皮样型管周间质肉瘤病理特征及与叶状肿瘤比较观察

目的 探讨乳腺上皮样型管周间质肉瘤的临床病理特点及与叶状肿瘤的关系。方法 采用HE、特殊染色、免疫组化染色(CK，EMA，S-100蛋白，SMA，Vim，Des，MG，CD34，CD99，CD117，PR，HMB45)对1例乳腺上皮样型管周间质肉瘤与5例叶状肿瘤(良性、交界性各1例，恶性3例)做比较性观察。结果 乳腺管周间质肉瘤(上皮样型)有独特的镜下图像：①显著的多角形(上皮样)细胞绕导管或小管的上皮肌上皮层呈间质性增生，无叶状结构；②组织学模式有袖套状、花冠状、菊形团状、结节状、融合结节状和片状浸润；③瘤细胞形态有：多角形(大、小)、柱状和梭形。多角形细胞呈上皮样形态，异型明显，核分裂象多见(10～30个／10HPF，个别区域达6个／1HPF)，病理性核分裂象易见，在浸润灶内见肿瘤性坏死；④瘤细胞Vim弥漫阳性、EMA灶性阳性、CD99和CD117灶性弱阳性、CD34少数阳性，CK、SMA、S-100蛋白、Des、MG、PR、HMB45均阴性。5例叶状肿瘤均具备叶状结构、间质过度增生、细胞密集(异质性分布)、核分裂象2～10个／10HPF等诊断要素。在3例恶性叶状肿瘤中，2例有极少的上皮样袖套状病灶，2例有梭形细胞袖套状病灶。结论 乳腺上皮样型管周间质肉瘤是一种极罕见的恶性纤维上皮肿瘤亚型，它可能是恶性叶状肿瘤的最早期病变，也可能是一种独特的类型。     

子宫血管周上皮样细胞肿瘤3例临床病理分析

目的探讨子宫血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等。方法采用免疫组化EnVision两步法对3例子宫PEComa进行检测,并复习相关文献。结果3例肿瘤由梭形细胞和上皮样细胞构成,胞质透明至嗜酸性,间质血管丰富,其中1例肿瘤细胞异型性显著,并见出血、坏死。免疫表型:3例HMB-45阳性,2例SMA、Caldesmon阳性,Melan-A、TFE-3、desmin、CD10、CD117和S-100蛋白均阴性,Ki-67增殖指数5%~30%。随访4~55个月,患者均存活。结论子宫PEComa是一种少见的间叶源性肿瘤,结合组织学形态及免疫表型可辅助诊断。     

脂肪纤维瘤病样神经肿瘤一例

患儿女,4岁5个月。因“左侧面部肿物复发”于2020年6月16日就诊于中日友好医院。患者10个月前于北京儿童医院行左侧面部肿物切除术,半年前发现左侧面部肿物再次复发。肿物位于皮下,体积约5 cm×3 cm×2 cm,主体位于腮腺浅面,部分侵犯腮腺浅叶及皮下软组织。镜下观察肿瘤为相对一致的梭形细胞,呈束状或编织状排列,细胞核呈圆形或长椭圆形,肿瘤细胞间散在成熟的小淋巴细胞,局灶可见少量成熟的脂肪细胞穿插生长。免疫组织化学CD34、S-100蛋白弥漫阳性,荧光原位杂交检测显示有NTRK1的断裂,二代测序分析具有TPM3-NTRK1融合。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。该肿瘤生物学行为良性或中间性,治疗以手术切除为主,切除不净极易复发。