ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理学分析

目的探讨ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科2015年1月至2020年1月诊断为鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤病例,通过形态学观察和免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)技术,筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌行临床病理分析,并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤550例,腺癌82例,其中低度恶性非肠型腺癌29例,从中筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌3例。男性2例,女性1例,平均年龄54岁(37~64岁)。临床表现为鼻腔狭窄、鼻塞、鼻出血。鼻内镜下见表面光滑新生物。影像学显示鼻腔鼻窦膨胀性肿块占位。大体肿瘤切面灰白灰黄色,质地中等,最大径2~3 cm。镜下肿瘤无包膜,界限清楚,呈膨胀性生长;瘤细胞体积较小、形态温和,立方状、矮柱状,排列呈规则的腺管状、小梁状。胞质嗜酸,细胞核位于基底,核仁不明显。免疫组织化学标志物细胞角蛋白7(CK7)、SOX-10、DOG1、波形蛋白均弥漫阳性;S-100蛋白局灶阳性;GCDFP-15、Mammaglobin、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD56、CK20、NR4A3阴性;Ki-67阳性指数低(<5%)。3例FISH ETV6基因重排阳性,2例FISH NTRK3基因重排阳性。3例患者均行手术切除,其中1例术后辅以放疗。3例随访12~25个月,均未发现肿瘤复发。结论ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌是一种新命名的少见的低度恶性肿瘤,组织学形态与其他低度恶性鼻腔鼻窦腺癌及部分涎腺肿瘤有相似之处,免疫组织化学染色及ETV6基因检测可帮助明确诊断。     

原发性鼻腔鼻窦肠型腺癌二例题录

原发于鼻腔及鼻窦的肠型腺癌(SNS-ITAC)是一种发生于鼻腔、鼻窦内的恶性腺样肿瘤, 局部侵袭性较强, 常累及筛窦、鼻腔及上颌窦。本文报道2例原发性SNS-ITAC, 镜下观察2例患者肿瘤组织学形态均呈乳头状生长, 部分呈小管-腺管样生长, 肿瘤细胞核呈长杆状, 假复层或复层排列, 胞质嗜酸性, 可见少量杯状细胞, 细胞轻度异型性, 可见核分裂象, 具有肠型腺癌相似的分化和细胞学特征。免疫组织化学表型:CDX-2、CK20、CK7、Villin阳性, SATB2少数细胞阳性, Ki-67阳性指数约30%, 均符合SNS-ITAC。原发性SNS-ITAC是一种罕见肿瘤, 发病率为百万分之一, 依据临床及病理组织学特点, 并结合免疫组织化学染色可以明确诊断。     

原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌及其肾细胞癌样腺癌亚型临床病理分析

目的探讨8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌,包括1例肾细胞癌样腺癌亚型的临床病理特征。方法回顾分析8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌的临床病理特征并行免疫组化染色。结果 8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌中低级别非肠型腺癌5例(包括1例肾细胞癌样腺癌),高级别非肠型腺癌3例。临床主要表现为鼻阻伴出血、流涕等,鼻内镜检查见息肉状或菜花状新生物阻塞鼻道。镜下非肠型腺癌呈浸润性生长,不同程度累及黏膜、固有腺或骨质。其中低级别腺癌主要排列为腺管状、筛状及少部分乳头状结构,其中肾细胞癌样腺癌细胞胞质均匀透明;高级别腺癌显示广泛侵袭性生长。免疫组化标记CK (AE1/AE3)、CK7阳性,CK20、TTF-1阴性;其中肾细胞癌样腺癌CA-Ⅸ阳性,CD10及PAX8阴性。6例患者随访时间2～55个月,其中3例低级别患者均存活,3例高级别患者中1例死亡,2例复发。结论原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌的发生率低,其中肾细胞癌样腺癌罕见,高级别腺癌预后差。该肿瘤具有较特异的临床病理特征,应注意与涎腺型及转移性腺癌相鉴别。     

鼻腔鼻窦型血管外皮细胞瘤1例

患者男,43岁,因鼻塞5个月入院.入院后检查发现鼻腔内可见一大小约3 cm×2 cm的肿块,表面黏膜完整.CT检查发现鼻腔内有一占位性病变,直径3 cm.临床诊断:血管纤维瘤,遂经鼻腔行肿块切除术.     

原发性鼻腔鼻窦腺癌12例临床病理分析

目的探讨原发性鼻腔鼻窦腺癌的临床病理特点及预后。方法回顾性分析12例原发性鼻腔鼻窦腺癌的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者男性7例,女性5例,平均年龄65岁(43～84岁),其中4例肠型腺癌,8例非肠型腺癌。临床主要表现为鼻塞、鼻出血。镜检:高～中分化肠型腺癌主要呈乳头状、腺管状结构,低分化主要呈实性生长;低级别非肠型腺癌主要为均匀的小腺体或腺泡结构,呈背靠背排列;高级别非肠型腺癌主要呈实性生长或巢状结构。免疫表型:4例肠型腺癌CDX2均弥漫阳性,2例CK20弥漫阳性、2例部分阳性,2例CK7局灶阳性;8例非肠型腺癌CK7弥漫阳性,2例CK20少数阳性,CDX2均阴性。随访时间10～84个月,其中肠型腺癌复发3例,转移2例,死亡2例;非肠型腺癌复发4例,转移1例,死亡3例。结论原发性鼻腔鼻窦腺癌的发病率较低,临床少见,组织病理学特点有重叠,应注意鉴别诊断。     

鼻咽部低度恶性甲状腺样乳头状腺癌一例

患者女,26岁。鼻塞8个月,涕中带血1个月,无脓涕、耳鸣,无颈部淋巴结肿大,于2010年3月2日入院。鼻咽内镜检查：鼻咽部见类圆形新生物,灰红色,表面光滑,质软,双中鼻道及嗅裂未见异常（图1）。临床诊断为鼻咽部新生物,鼻咽癌不能除外。活检病理诊断为乳头状上皮性肿瘤,考虑为鼻咽部乳头状腺癌（低级别）。CT检查示鼻咽顶壁占位,考虑为鼻咽癌,头颈部淋巴结无肿大,双肺部无异常。B超检查示颈部及甲状腺无异常。遂行鼻咽部肿瘤切除术。     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤1例

<正>患者女性,31岁,因右鼻阻伴流涕1个月余入院。临床特点:无明显诱因出现右鼻腔阻塞,呈间断性,交替性,于受凉感冒后加重并逐渐出现右侧鼻腔流脓涕,常不易擤出。体检示鼻腔黏膜稍出血,右侧中鼻道见苍白水肿息肉,鼻中隔左曲。临床诊断右侧慢性鼻窦炎,右侧鼻息肉以及鼻中隔偏曲。CT及MRI示右侧鼻腔息肉形成(图1)。患者接受鼻窦内窥镜肿瘤完整切除术。病理检查眼观:送检(右鼻腔鼻窦病变)灰白、灰红色不整形组织1个,大小3 cm×2.5 cm×1     

30例鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤预后及其影响因素

目的 探讨原发性鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤的临床特征及其与预后的相关性。方法 对兰州大学第二医院2010年7 月-2024年3月收治的30例原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤 （SNMM） 临床资料进行回顾性分析,运用Kaplan-Meier法及 Cox回归模型进行生存分析,得到影响患者预后的因素。结果 30例患者中,男性 15例,女性 15例,年龄 38~81岁,平均年龄为60.37岁,生存时间为1-89个月,1年生存率为81.00%,3年生存率为54.09%,5年生存率为37.86%,中位生存期为 28.13个月。Kaplan-Meier法提示年龄、首发症状到确诊时间、肿瘤原发部位、是否侵及眼眶、Ki-67表达水平、肿瘤分期、 治疗与生存率有关,肿瘤分期是影响SNMM患者生存率的独立因素。结论 SNMM恶性程度高,预后差,术后定期复查是提高生存率的关键。目前以手术及术后放疗、化疗、免疫及生物治疗等综合治疗为主。     

涎腺多形性低度恶性腺癌3例临床病理分析

目的探讨涎腺多形性低度恶性腺癌的临床及病理特征。方法对3例涎腺多形性低度恶性腺癌进行光镜及免疫组化检查并复习相关文献。结果 3例均为女性,年龄分别为51、54、56岁,发生部位2例在腭部,1例在腮腺下极。术前被误诊为多形性腺癌及腺样囊性癌。组织学检查:细胞较一致,呈小叶状、乳头状、筛状、小管状排列、具有多样性,浸润性生长。免疫组化:GFAP阴性表达,CK、vimentin、S-100、CEA呈阳性表达。结论涎腺多形性低度恶性腺癌发病率低,为低度恶性肿瘤,应注意与其它良恶性肿瘤鉴别诊断。     

腮腺低度恶性筛状囊腺癌3例临床病理分析

目的：探讨涎腺低度恶性筛状囊腺癌( low-grade crib-riform cystadenocarcinoma, LGCCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法对3例LGCCC的形态学和免疫表型进行分析并复习相关文献。结果(1)3例LGC-CC中2例为女性,1例为男性。年龄分别为51、60、65岁,肿物均发生在腮腺。组织学特征与乳腺不典型增生至低级别导管原位癌相似,由多个囊及邻近的导管内增生构成,囊内及导管内增生的导管上皮呈筛状、微乳头状和实性结构。(2)免疫表型：肿瘤细胞CK(AE1/AE3)、S-100均弥漫阳性, CEA、EMA部分腔内细胞阳性;癌巢周围细胞示肌上皮标志物如 p63、SMA、Calponin、CK5/6呈连续的阳性。结论LGCCC临床罕见,确诊需依靠病理学及免疫组化检查,应注意与其它良恶性肿瘤鉴别诊断。     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤复发1例

患者女性,62岁.因右侧涕中带血伴鼻痛10天于2019年5 月6日就诊.患者10 天前无明显诱因出现右侧鼻痛、鼻干,伴痰、涕中带血,可擤出黄色脓涕.无喷嚏、鼻痒.嗅觉无减退.专科检查:右侧鼻腔呈鼻窦开放术后改变,右侧下鼻甲前端缺如;右侧中鼻道可见血痂皮,触之易出血.常规CT检查示:右侧额窦、上颌窦及鼻腔可见软组织密度影...     

结肠低度恶性黏液纤维肉瘤1例

患者女性,55岁,因“反复右下腹痛2个月余伴便血1周”入院。患者于2个月前无明显诱因出现右下腹部胀痛,疼痛呈持续性,阵发性加剧,改变体位无明显加剧及缓解。近1周出现大便带血,余无异常。外院肠镜检查示：升结肠近肝曲可见一3 cm ×2.5 cm大小息肉样带蒂肿物,考虑：（1）结肠息肉;（2）结肠癌？外院病理示：结肠增生性息肉。专科检查：神志清楚,营养中等,全身浅表淋巴结无肿大及压痛,心肺无阳性体征,腹部平坦、软,全腹无压痛及反跳痛,未触及腹部包块,肠鸣音正常,双下肢无水肿。实验室检查：肿瘤标志物AFP、CEA、CA125、CA153、CA199均阴性。CT示升结肠近肝曲见一30 mm ×22 mm大小的不规则肿块影,与肠壁广基底相连,突入肠腔内生长,增强扫描后肿块呈不均匀强化。     

鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌五例临床病理学特征题录

目的探讨鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2014年8月至2018年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤(癌)病例, 筛选肾细胞样腺癌行临床病理特征分析, 并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤(癌)共计460例, 其中腺癌70例, 占比15.2%。鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌仅5例, 占比1.1%。其中4例为男性, 1例为女性, 平均年龄46.5岁(29～52岁), 临床表现主要为鼻塞、鼻出血。鼻内镜下为红色息肉样肿块。影像学显示鼻腔、筛窦肿块, 伴周围结构的侵犯及骨质破坏。镜下肿瘤细胞呈巢状、腺泡状、微囊结构, 间隔以丰富的毛细血管, 伴出血, 细胞胞质透亮, 核级低, 核仁不明显, 部分区域肿瘤侵及骨组织。免疫组织化学标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、碳酸酐酶Ⅸ(CA9)、S-100蛋白、波形蛋白阳性, Ki-67阳性指数低。余肾细胞癌标志物(RCC)、CD10、PAX8、p63、平滑肌肌动蛋白(SMA)、HHF35、Calponin、CD117、甲状腺转录因子(TTF)1及神经内分泌标志物突触素、CHG均阴性。荧光原位杂交(FISH)均未检测到EWSR1和ETV6基因重排。5例患者初诊后均手术切除, 其中1例术后二次复发后再次手术切除并行辅助放疗, 1例术后行放疗, 1例复发后再次手术切除, 1例无复发, 1例复发后行放疗。随访截至2019年12月, 目前5例患者均无瘤生存, 一般情况可。结论原发性鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌是低级别非肠型腺癌的一种特殊亚型, 发生率低, 呈惰性生物学行为, 诊断思路属于排他性诊断, 需与原发及转移性肿瘤的透明细胞亚型鉴别, 免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断, 手术切除是主要的治疗方式, 可辅助放疗。     

儿童低度恶性纤维黏液样肉瘤1例

患者女童,3岁,1年前无明显诱因左前臂突然出现一肿物,约黄豆大小,无明显压痛及叩击痛,后肿物缓慢增大.于当地医院就诊行局部肿物切除术,术后病理不详.2个月余前,原手术部位再次出现肿物,当地医院MRI示:左前臂前侧皮下软组织内异常信号,考虑软组织肿瘤,随后来我院就诊.     

直肠恶性黑色素瘤合并腺癌1例

<正>患者女性,73岁,大便稀薄伴里急后重及肛门坠胀感1个月余,出现血便1周入院。入院检查:大便色黄,隐血实验(OB)阳性,AFP:3. 13 ng/mL;癌胚抗原:4. 19 ng/mL,下腹部平扫+增强CT示直肠末端前壁增厚(图1),电子结肠镜示直肠距肛缘约1 cm处可见不规则菜花样隆起3枚,直径0. 8     

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变.方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变.采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献.结果 6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25～49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁.发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例.5例为手术标本,肿瘤最大径2～15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本.低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行.高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色.核分裂象罕见,无坏死.瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列.1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞.1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域.免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1.Ki-67增殖指数为2％～5％.FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因.6例均获得随访信息,随访时间8～96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展.结论 原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤.熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断.消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访.     

外阴乳腺型腺癌1例

患者女性,75 岁,1 年前发现外阴皮下肿物,绿豆大小,皮肤表面未见破溃,无压痛及其他不适,未行治疗,半年前肿物逐渐增大,出现瘙痒,但无异常分泌物,无乳腺癌等病史,乳腺癌相关检查均阴性.患者半个月前于外院行外阴活检,提示浸润性腺癌.肿物位于左侧小阴唇,大小约 3cm ×2 cm,质硬,边界清,无压痛.磁共振检查:外阴区见一类圆形结节,T1 WI 呈等信号,T2WI 呈稍高信号,增强呈结节样强化,大小约2. 1 cm ×1. 2 cm.     

INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,69岁。镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞,10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、Ber EP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。     

INI1缺失性鼻腔鼻窦癌9例临床病理分析

目的 探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征.方法 收集2008～2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌,采用免疫组化法检测INI1蛋白表达.对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测.结果 185例原发性鼻腔鼻窦癌中9例(4.9％)INI1表达缺失.患者年龄25～74岁,其中男性7例,女性2例.镜下见肿瘤由不同比例的基底样细胞和横纹肌样细胞组成,排列呈实性片巢状、条索状浸润性生长.肿瘤分期:8例为T4N0M0,1例为T4N1M0.8例患者获得随访,随访时间11～55个月,6例局部复发,2例远处转移;5例死亡.免疫表型:肿瘤细胞CK弥漫阳性,p63、p40、CK5/6、CK7和p16不同程度阳性.9例EBV和高危型HPV原位杂交检测结果均阴性.结论 INI1缺失性鼻腔鼻窦癌是一种新近描述的高度侵袭性肿瘤,具有广泛的组织形态谱,行免疫组化检测(尤其INI1检测)有助于确诊.