涎腺肌上皮肿瘤的临床病理及分子病理学特征北大核心CSCD

目的 探讨涎腺肌上皮肿瘤(myoepithelial tumor, MT)的临床病理及分子病理学特征.方法 回顾性分析解放军东部战区总医院病理科2006-2016年手术切除的涎腺肿瘤标本,筛选出37例MT,其中恶性13例,良性24例.所有病例均进行了临床资料采集、组织学形态观察和免疫组织化学染色,并利用荧光原位杂交(FISH)法检测EWSR1基因重排情况,归纳本研究中FISH阳性MT的形态特点以及EWSR1基因重排检测在判断该肿瘤临床生物学行为中的作用.结果 37例MT均发生于腮腺,患者多以无痛性肿块就诊. 13例恶性MT中,男性7例,女性6例,中位年龄62岁;24例良性MT中,男女比5∶7,中位年龄54岁. 37例(100%)MT均广谱细胞角蛋白(CKpan)阳性,并表达p63、S-100蛋白、Calponin、CK14中至少1种肌上皮标志物. 26例检测到EWSR1信号,其中8例(4例恶性MT、4例良性MT)EWSR1分离探针检测阳性.根据MT肿瘤细胞主要形态划分,4例EWSR1重排阳性的恶性MT中,2例呈透明细胞样,2例呈上皮样组织学形态;4例EWSR1重排阳性的良性MT中,有2例呈透明细胞样、1例呈浆细胞样、1例呈梭形细胞形态.结论 MT多发于腮腺,男女发生比例相近. MT均表达CKpan,并至少表达1种肌上皮标志物. EWSR1基因重排存在于一部分MT中,伴有该重排的 MT 形态学特征多样,EWSR1 基因重排检测对于判断该肿瘤临床生物学行为价值不大.     

涎腺恶性肌上皮瘤临床病理分析

目的分析涎腺原发性恶性肌上皮瘤临床表现、形态特征和生物学行为。方法对16例涎腺恶性肌上皮瘤组织进行HE染色和免疫组织化学染色,并进行回顾性分析。免疫组织化学采用EnVision法,所用抗体包括肌动蛋白、细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)、波形蛋白、S-100、结蛋白、肌特异性肌动蛋白(MSA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌红蛋白,增殖细胞核抗原、白细胞共同抗原和胶质纤维酸性蛋白。结果16例中男性6例,女性10例,年龄12～65岁,平均44岁。肿瘤主要发生于腮腺和腭部小涎腺。临床上主要表现为快速生长或生长突然加速的局部包块,可有溃疡形成、骨质破坏和神经侵犯。16例中7例为复发病例,2例有颌下或颈部淋巴结转移。大部分肿物侵犯周围涎腺组织或邻近脂肪、肌肉、骨组织,侵入程度不一。肿瘤细胞形态多样化,有透明、梭形、上皮样、浆细胞样型和混合型,有一定细胞异型性,核分裂象较多。肿瘤以透明细胞型为主,占9例。免疫组织化学示瘤细胞CK、EMA、MSA、结蛋白、S-100阳性。结论涎腺恶性肌上皮瘤为比较少见的低度恶性的肿瘤,不易发生淋巴结和远处转移但容易复发,局部软组织和骨组织易受侵犯,生物学行为不一,在组织学的基础上结合免疫组织化学等其他检查可以确诊。     

EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例

本例报道1例老年男性唇部外生性肿物, 镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润, 中度异型性, 胞质嗜酸性, 部分胞质内可见色素, 核分裂象4个/10 HPF, 局灶伴有黑色素沉着, 免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性, 其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象, 组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异, 只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增, 最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样, 因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。     

涎腺分泌性癌细针穿刺细胞病理学特征

目的探讨涎腺分泌性癌的细针穿刺细胞病理学特征。方法收集福建省肿瘤医院2017年12月至2018年5月2例腮腺分泌性癌患者的临床资料,对其进行细胞学、组织学观察、免疫组织化学及分子遗传学方法检测,并结合文献进行讨论。结果2例细胞学涂片均显示富于细胞,主要呈乳头结构或单个散在分布。肿瘤细胞核偏位,胞质丰富,嗜酸性或空泡状。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫表达细胞角蛋白7(CK7)、波形蛋白和S-100蛋白。例1 DOG1和Mammaglobin灶性阳性,例2 Mammaglobin弥漫强阳性,DOG1阴性。例2免疫细胞化学示肿瘤细胞弥漫表达Mammaglobin,而S-100蛋白仅局部表达,不表达DOG1。间期荧光原位杂交(FISH)检测到ETV6基因易位。结论涎腺分泌性癌细胞学形态与其他涎腺肿瘤重叠,仅仅根据细胞学形态诊断存在困难。制备细胞蜡块并借助免疫细胞化学和FISH检查可准确诊断。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

涎腺肿瘤的病理诊断

1 涎腺肿瘤概述 正常涎腺导管上皮的cytokeratin、CEA（多克隆）、EMA免疫组化染色为阳性表达,S-100蛋白阴性表达,肌上皮和基底细胞为cytokeratin、p63阳性表达,S-100蛋白和GFAP表达常不确定,calponin（图1）和actin只表达于肌上皮.但是在涎腺肿瘤中,腺上皮和非腺上皮可出现异常的免疫表型,如actin在肿瘤性肌上皮可呈阴性表达,以及在正常涎腺阴性表达的CD117在肿瘤性腺上皮常阳性表达（图2）.此外,正常的涎腺导管细胞常分泌中性黏液（PASD阳性）、肌上皮常分泌酸性间质型蓝色黏液（alcin阳性）和基膜样物质（PASD阳性）.[第一段]     

MYB/NFIB基因融合与头颈腺样囊性癌分级和预后相关性及检测方法一致性研究

目的探讨头颈腺样囊性癌(ACC)的MYB/NFIB基因融合与病理分级、预后等临床病理指标的关系, 并评估荧光原位杂交(FISH)检测与MYB及NFIB免疫组织化学的一致性。方法收集2014年4月至2020年1月中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院诊断的48例头颈ACC病例和15例非ACC涎腺肿瘤, 进行MYB/NFIB基因融合FISH检测;将头颈ACC依据病理分级标准划分为Ⅰ～Ⅱ级、Ⅲ级和高级别转化;对FISH检测结果和其他临床病理指标进行预后和相关性分析。对48例头颈ACC和15例非ACC涎腺肿瘤进行MYB和NFIB免疫组织化学检测, 对FISH和免疫组织化学诊断ACC的优劣性进行比较。结果 FISH检测MYB/NFIB融合阳性的ACC占整体ACC的41.7%(20/48)。FISH检测融合阳性率与ACC的病理分级相关(P=0.036), 级别越高融合阳性率越低。无进展生存期(PFS)分析中, 肿瘤分级越高, 预后越差(P=0.024), 而FISH检测融合基因状态与PFS无相关性(P=0.536)。15例非ACC涎腺肿瘤病例MYB/NFIB融合基因FISH检测均呈阴性。FISH检测...     

鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤(sinonasal tract alveolar rhabdomyosarcoma,SNT-ARMS)的临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征、诊断及预后。方法 收集10例SNT-ARMS的临床病理资料,行HE及免疫组化EnVision法染色。应用FISH法检测FOXO1基因断裂重组情况,并复习相关文献。结果 眼观:临床送检为息肉样病变,切面灰白、灰红色,质嫩。镜检:肿瘤由幼稚的小蓝圆细胞组成,呈巢状分布,瘤巢之间可见纤细的纤维血管间隔,局灶瘤巢中央的瘤细胞变性、脱落,形成特征性的腺泡状结构;部分病例肿瘤细胞呈弥漫实性片状分布。肿瘤细胞形态一致,核染色质粗,可见细小核仁,核分裂活跃;肿瘤胞质分化不明显,少数病例部分细胞含有丰富的透明状胞质。部分病例肿瘤内可见数量不等的花环状多核巨细胞及横纹肌母细胞分化。免疫表型:表达横纹肌免疫组化标志物desmin、Myogenin和(或)MyoD1,部分病例表达CKpan、CK-L、Syn、CD56、ALKp80,不表达CK5/6、CgA、NSE、NeuN、NF、S-100、CD99、CD34、CD20、CD3、Tdt等,Ki-67增殖指数为50%～80%。FISH法检测均显示FOXO1基因断裂重组。结论 SNT-ARMS需与其它类型的小蓝圆细胞肿瘤进行鉴别,部分肿瘤表达上皮、神经内分泌标志物,易误诊为低分化癌或神经内分泌癌。     

肺原发涎腺型透明细胞癌临床病理学及分子遗传学特征

目的:探讨肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、分子遗传学特征及预后。方法:收集2017年3月至2020年12月在复旦大学附属肿瘤医院和同济大学附属上海市肺科医院确诊的8例肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理资料,对标本进行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测和基于二代测序技术的RNA-seq融...     

乳头部腺瘤的临床病理观察

目的 探讨乳头部腺瘤的临床病理形态学及免疫表型特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜观察、免疫组织化学EnVision两步法等对18例乳头部腺瘤进行分析,并复习文献.结果 肿瘤局限于乳头或乳晕下,多数与表皮相连,主要由扩张的导管与纤维化间质组成,腺上皮不同程度增生,多数为复层或有实性巢状、筛状、乳头状或微乳头状等复杂结构,细胞杂乱、拥挤、重叠,导管周围存在完整肌上皮;有时间质明显纤维化、硬化.免疫组织化学染色显示34βE12上皮阳性,CK5/6上皮与肌上皮片状阳性,p53和c-erbB-2阴性,p63、平滑肌肌动蛋白、Calponin等染色显示导管周围存在完整肌上皮.结论 乳头部腺瘤是少见的良性肿瘤,常表现为硬化性乳头状瘤病、乳头状瘤病型腺病或旺炽型硬化性腺病等形态,易与导管上皮不典型增生/导管内癌、浸润性导管癌、低度恶性腺鳞癌等混淆;应密切结合肿瘤部位及形态学,辅之以免疫组织化学诊断.     

乳头部腺瘤的临床病理观察

目的 探讨乳头部腺瘤的临床病理形态学及免疫表型特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜观察、免疫组织化学EnVision两步法等对18例乳头部腺瘤进行分析,并复习文献.结果 肿瘤局限于乳头或乳晕下,多数与表皮相连,主要由扩张的导管与纤维化间质组成,腺上皮不同程度增生,多数为复层或有实性巢状、筛状、乳头状或微乳头状等复杂结构,细胞杂乱、拥挤、重叠,导管周围存在完整肌上皮;有时间质明显纤维化、硬化.免疫组织化学染色显示34βE12上皮阳性,CK5/6上皮与肌上皮片状阳性,p53和c-erbB-2阴性,p63、平滑肌肌动蛋白、Calponin等染色显示导管周围存在完整肌上皮.结论 乳头部腺瘤是少见的良性肿瘤,常表现为硬化性乳头状瘤病、乳头状瘤病型腺病或旺炽型硬化性腺病等形态,易与导管上皮不典型增生/导管内癌、浸润性导管癌、低度恶性腺鳞癌等混淆;应密切结合肿瘤部位及形态学,辅之以免疫组织化学诊断.     

子宫Müllerian腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化1例并文献复习

目的探讨子宫Muellerian腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化的临床病理特征。方法用光镜、组织化学及免疫组化方法观察其病理组织学表现。结果肿瘤由良性上皮成分和肉瘤性间质成分组成，肉瘤成分过度生长。肿瘤细胞弥漫浸润性分布，细胞大，胞质丰富嗜酸性并可见嗜伊红包涵体。免疫表型：vimentin、CK、NF、CD57、CD99、CgA、Syn阳性，SMA散在阳性，而desmin、EMA、CD10、GFAP、MyoD1、Inhibin—α、HMB45和S-100蛋白阴性。组织化学染色PAS阴性，网状纤维染色显示网状纤维包绕单个或小巢肉瘤性间质细胞。结论子宫腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化是一种罕见的混合性Muellerian肿瘤，应与子宫内膜间质肉瘤、子宫横纹肌肉瘤和低分化癌等鉴别。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中,男童4例,女童9例,年龄1岁2个月至13岁8个月,平均7.8岁,5岁以下4例。组织学上,11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列,2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性,可见明显的空泡现象,核多形性,核仁突出,核分裂象罕见,3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性,INI1、CD68、波形蛋白阳性,MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测,均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤,肿瘤多位于深部肌肉内,瘤细胞排列成腺泡状或巢状,同时TFE3基因位点发生断裂易位,确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。     

腮腺非皮脂腺淋巴腺瘤2例并文献复习

目的：探讨非皮脂腺淋巴腺瘤( nonsebaceous lymphadenoma, NSL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析2例NSL的临床病理学特征、组织学形态及免疫表型并复习相关文献。结果2例NSL均为成年女性。镜检：肿瘤主要由上皮成分及间质增生的淋巴组织混合形成,与周围腮腺组织界限清楚,由纤维结缔组织分隔,间质内可见增生的淋巴滤泡。上皮成分可由囊腔、实性岛状、梁状或腺管样结构组成,其中囊腔及腺管样结构由两种细胞成分构成,腔面细胞及外层细胞,囊腔内含伊红不定形物及偶见的泡沫细胞,上皮细胞无皮脂腺分化,形态温和,无非典型性,未见核分裂象。其中1例见完整的纤维被膜包绕整个肿瘤,被膜下见窦结构。免疫表型：上皮细胞CK(AE1/AE3)和CK7阳性,囊腔、腺管样结构的外层细胞p63、CK34βE12和CK5/6阳性。结论 NSL是一种罕见的涎腺良性肿瘤,位于淋巴结内的病变报道较少,组织学结构的多样性使其易与一些涎腺病变相混淆,与一些恶性肿瘤的鉴别尤为重要。     

涎腺肿瘤性肌上皮细胞的病理意义

涎腺肿瘤性肌上皮细胞的病理意义孙开华涎腺上皮性肿瘤是口腔颌面部的常见肿瘤，９０％以上属于临界性或恶性性质。肿瘤性肌上皮细胞（ｎｅｏｐｌａｓｔｉｃｍｙｏｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｃｅｌｌｓ，ＮＭＣｓ）在多种涎腺上皮性肿瘤中是增生活跃的肿瘤细胞，由于它的增生分...     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor,GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤1例

颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤,分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿,小脑占位性病变,肿瘤结节状生长,界限清楚,肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状,疏密不等,大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中,间质内可见“石棉样”纤维,局灶细胞较丰富,呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性...     

子宫Ewing肉瘤1例并文献复习

目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。     

上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型2例

上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型是罕见肿瘤。肿瘤细胞呈乳头状、片状、腺管状排列, 肿瘤细胞圆形或多角形, 细胞膜明显、胞质透亮、细胞核偏位, 核分裂象罕见。需要和多种透明细胞肿瘤鉴别, 临床、影像、免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断。该文报道2例上皮样型恶性腹膜间皮瘤透明细胞亚型。     

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma, SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法 回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料，行HE及免疫组化染色，分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变，并复习相关文献。结果 11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形，细胞形态较为一致，间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维，部分区域细胞稀疏，肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中，其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成，稀疏区间质呈黏液样，可见大量弓形血管，致密区细胞外胶原丰富，两种区域掺杂或交替分布；免疫表型：SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性；分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离，10%(1/10)发生FUS基因断裂分离；1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合；LGFMS中均检测到FUS基...