中枢神经系统血管母细胞瘤74例临床病理学分析

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理特点和免疫表型。方法回顾性分析74例中枢神经系统HB的临床病史、病理学形态和免疫组化标记结果。结果 74例中男性44例,女性30例,平均发病年龄43.1岁。肿瘤多发生于小脑,也可见于松果体、脑干和脊髓等部位。其中有13例为复发病例,6例为van Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤大小0.5~4 cm不等。组织学上HB由间质细胞和薄壁血管构成。免疫组化染色间质细胞NSE和α-inhibin(+),部分病例S-100和D2-40(+),薄壁血管CD34和CD31等血管标记(+)。结论中枢神经系统HB较少见,部分为VHL综合征。组织形态上HB有其独有的特点,免疫组化有助于辅助诊断。     

中老年患者血管母细胞瘤临床病理分析

正血管母细胞瘤(HB)是一种组织起源未定的少见的神经系统肿瘤,WHO定义为I级,该肿瘤可发生于任何年龄,文献报道35d[1]-75岁[2]均可发生,流行病学提示一般好发于成年人,目前研究将HB分为散发性HB和VHL综合征性HB[3]。散发性HB好发于成年人,以幕上病变及小脑半球病变者居多。Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传病,为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群,以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿     

伴室管膜细胞分化的血管母细胞瘤1例报道

血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)是一种生长缓慢,起源未定的少见良性肿瘤,多为散发,表现为小脑、脑干和脊髓等中枢神经系统病变;也可伴发yon Hippel-Lindau (VHL)综合征,以视网膜HB、肾脏及胰腺肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤和附睾乳头状囊腺瘤等多器官肿瘤症候群为特点[1].形态上HB以富于...     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

VHL病的基因及临床研究进展

VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其     

Spinal Hemangioblastoma脊髓血管母细胞瘤

正Key facts Synonym:capillary hemangioblastoma(HB).1%~5% of intramedullary neoplasms.75% sporadic;25% von Hipple-Lindau(VHL) disease.Multiple tumors(often small)in VHL.     

VHL病合并肺癌一例误诊分析并文献复习

目的 总结Von Hippel-Lindau (VHL)病的诊治体会,探讨其临床特点并分析误诊原因,以减少误漏诊.方法 结合相关文献对我院收治的1例VHL病并肺癌的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因头晕、步态不稳2个月入院.有吸烟史30年.外院结合肺部CT、头颅MRI检查诊断为肺癌并小脑转移瘤,予化疗无明显缓解且症状加重转入我院,经查体结合外院影像学检查诊断为小脑占位待查(血管母细胞瘤?转移瘤?)、肺癌,后经手术病理证实为小脑血管母细胞瘤、左肺腺癌.腹部CT增强扫描示左肾上腺结节,完善内分泌功能检查,临床诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤.综合分析病情诊断为VHL病并肺癌.结论 VHL病是一种罕见的遗传性疾病,合并肺癌者更少见,提示临床医生应加强对本病的认识,掌握其诊治要点,以降低误诊率.     

VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断与治疗

<正>VHL综合征是一种可引起多种良恶性肿瘤的遗传性疾病,每36000人中就有一人罹患该病。该病是由VHL基因无法正常表达引起的。VHL基因是一种抑癌基因,定位于染色体3p25-26。本文阐述了关于VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断治疗方法。1 VHL综合征1.1 VHL综合征是一种由VHL抑癌基因的突变引起的累及多器官的显性遗传病,影响包括中枢神经系统、肾脏、胰腺、肾上腺及生殖系统。最常见的     

家族性von Hippel-Lindau病三例

血管母细胞瘤发病率仅占颅内肿瘤的1．3％～2．4％,是较为少见的良性血管性肿瘤。 von Hippel-Lindau （VHL）病是一种常染色体显性遗传病,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现形式。现将一VHL病家系3例报道如下。     

希佩尔-林道综合征中枢神经系统外病变的超声表现

目的探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值。方法回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现。结果双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤,胰腺单发囊肿1例;肝脏多发血管瘤3例,单发血管瘤1例;肾上腺嗜铬细胞瘤1例;附睾囊腺瘤2例,肾透明细胞癌附睾转移1例。结论 VHL综合征累及多个器官,临床表现复杂多样,超声检查是发现及诊断中枢神经系统外病灶的首选方法,了解VHL综合征的超声表现,有利于疾病的早期诊断及治疗。     

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征3例报告并文献复习

目的探讨VHL综合征的临床及影像学特点,提高对本病的认识,以免漏诊、误诊。方法回顾性分析3例VHL综合征病例的临床和影像学资料,并复习相关文献报道。结果男2例,女1例,年龄27-49岁,均合并中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏多发肿瘤/囊肿。2例合并胰腺多发囊肿,2例有家族史。3例患者在病程的不同阶段曾被误诊。结论VHL综合征可累及多个系统,临床表现多样。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段。综合各个系统的影像学特点和临床表现,有助于疾病的早期确诊。     

乳腺癌中VHL对HIF-1α表达的影响

目的 研究乳腺癌组织中VHL、HIF-1αHIF-1αmRNA的表达及VHL对后两者的影响,并探讨其意义.方法 制作80例乳腺癌组织芯片,另设20例正常乳腺组织对照组,采用免疫组织化学方法检测HIF-1α、VHL在乳腺癌中的表达.采用原位分子杂交方法检测HIF-1αmRNA在乳腺癌中的表达.结果 浸润性乳腺癌中HIF-1α、HIF-1αmRNA的表达高于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P＜0.01);浸润性乳腺癌中VHL的表达低于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P＜0.01).淋巴结有转移组HIF-1α、HIF-1αmRNA的阳性率高于无转移组(p＜0.01);淋巴结有转移组VHL的阳性率低于无转移组(P＜0.01).VHL在HIF-1α阳性与阴性组表达中具有明显差异.结论 HIF-1α和HIF-1αmRNA高表达及VHL低表达均与乳腺癌浸润及淋巴结转移有关.乳腺癌中VHL与HIF-1α的表达呈负相关,VHL与HIF-1αmRNA的表达无明显相关.     

心理干预在中枢神经系统血管母细胞瘤VHL病家系中的应用

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,患者子女有50％的可能获得遗传,病因是VHL肿瘤抑制基因第三号染色体短臂种系变异。该病较少见,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现,小脑和脊髓是血管母细胞瘤最好发的部位。现将我科2008年4月~2010年2月收治并跟踪随访的11例VHL病例报告如下。     

以双侧肾癌为主要表现的VHL综合征病例报道1例

<正>Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征),也称希佩尔-林道综合征,是具有癌变倾向的一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤疾病[1],临床上较为罕见,其发病率约为1/36000-1/45 500[2],VHL综合征的特点是存在影响中枢神经系统、肾脏、肾上腺、胰腺和生殖器官的良恶性肿瘤,具体表现     

乳腺癌中VHL对HIF-1α表达的影响

目的研究乳腺癌组织中VHL、HIF-1α和HIF-1αmRNA的表达及VHL对后两者的影响,并探讨其意义。方法制作80例乳腺癌组织芯片,另设20例正常乳腺组织对照组,采用免疫组织化学方法检测HIF-1α、VHL在乳腺癌中的表达,采用原位分子杂交方法检测HIF-1αmRNA在乳腺癌中的表达。结果浸润性乳腺癌中HIF-1α、HIF-1αmRNA的表达高于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01);浸润性乳腺癌中VHL的表达低于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01)。淋巴结有转移组HIF-1α、HIF-1αmRNA的阳性率高于无转移组(P<0.01);淋巴结有转移组VHL的阳性率低于无转移组(P<0.01)。VHL在HIF-1α阳性与阴性组表达中具有明显差异。结论HIF-1α和HIF-1αmRNA高表达及VHL低表达均与乳腺癌浸润及淋巴结转移有关。乳腺癌中VHL与HIF-1α的表达呈负相关,VHL与HIF-1αmRNA的表达无明显相关。     

1例Creutzfeldt-Jakob病患者的护理体会

正朊蛋白病(prion disease)是一类由具传染性的朊蛋白所致的中枢神经系统变性疾病,由于这类疾病的特征性病理学改变是脑的海绵状改变,故又称为海绵状脑病。它是一种人畜共患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病~([1])。Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,主要累及皮质、基底节区和脊髓,故又称为皮质-纹状体-脊髓变性。临床以进行性痴呆、     

后颅窝血管母细胞瘤临床诊治分析

目的:分析后颅窝血管母细胞瘤的临床诊断和治疗特点。方法:回顾性分析15例被手术及病理所证实的后颅窝血管母细胞瘤典型病例,其中包括3例VonHipple-Lindau(VHL)病患者。结果:15例患者术前均得到正确诊断,手术治疗后14例临床治愈,1例死亡。结论:CT及MRI是后颅窝血管母细胞瘤术前诊断的重要方法。显微神经外科手术可提高后颅窝血管母细胞瘤的临床治疗水平;VHL病的诊断及亲属的筛查应得到临床医生的足够重视,VHL病患者应终身随访。     

中枢神经系统感染160例临床分析

目的探讨各类中枢神经系统感染的临床特点及治疗方法。方法对我院收治的中枢神经系统感染160例的临床资料进行回顾性分析。结果本组诊断为病毒性脑炎(病脑)80例,化脓性脑膜炎(化脑)37例,结核性脑膜炎(结脑)35例,隐球菌性脑膜炎(隐脑)8例。全部予甘露醇、甘油果糖脱水降颅压及对症治疗,其中148例治疗有效,复查脑脊液示化脑、病脑患者脑脊液均恢复正常;结脑患者脑脊液明显好转,糖基本恢复正常;隐脑患者脑脊液3次墨汁涂片检查(-),糖、氯化物基本正常,脑脊液真菌培养(-),乳胶凝集试验效价明显下降(1∶8~1∶320)。148例病情好转出院,其中10例遗留颅神经损害和脑积水;12例死亡,病死率7.5%。结论中枢神经系统感染需结合临床表现、脑脊液检查和治疗效果综合进行诊断,对疑似中枢神经系统感染但不能确诊者,可予诊断性治疗,以免延误最佳治疗时机。     

高胆红素血症对新生儿神经行为及智能发育的影响

目的探讨高胆红素血症(HB)对新生儿神经行为及智能发育的影响。方法选取轻中度非结合性HB新生儿57例为治疗组,同期正常足月新生儿53例为对照组。观察2组干预前、干预后1 d及出生后7、14 d时血清总胆红素(TSB)水平及神经行为的变化,比较出生后6、12个月智能发育情况,并分析新生儿神经行为测定(NBNA)评分与TSB水平的相关性。结果干预前及干预后1 d,出生后7、14 d,治疗组TSB水平显著高于对照组(P0.05或P0.01),而NBNA评分显著低于对照组(P0.01);治疗组出生后14 d NBNA评分恢复至正常范围,但仍低于对照组(P0.01)。出生后6个月,治疗组智能发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)均显著低于对照组(P0.01);出生后12个月,2组MDI及PDI无显著差异(P0.05)。TSB水平与NBNA评分呈显著负相关(r=-0.969,P=0.031)。结论 HB对新生儿神经行为及智能发育均有一定影响,及早进行干预能有效逆转胆红素对中枢神经系统的损伤,加速神经行为恢复。     

32例后颅窝血管母细胞瘤的临床特征分析

【目的】探讨后颅窝血管母细胞瘤（HB）的诊断和治疗方法。【方法】回顾性分析自2008年1月至2014年1月本院收治的32例后颅窝 HB患者的临床资料。全部患者行M RI检查,实质性肿瘤4例,囊性肿瘤28例,其中包括3例VHL病（ von Hippel‐Lindau＇s disease）。28例囊性肿瘤行囊结节切除术;4例实质性肿瘤,3例行肿瘤全切除术,1例行次全切除术,残留肿瘤行伽玛刀治疗。【结果】28例囊性肿瘤术后神经系统症状明显改善,4例实质性肿瘤中,3例全切除患者术后症状部分缓解,1例次全切除患者术后因脑积水未解除而行侧脑室－腹腔分流术,术后颅高压症状消失,但肢体麻木无力与术前基本相同。本组患者平均随访时间16个月。囊性肿瘤未发现复发,未遗留严重神经功能障碍,3例V H L病术后6～15个月发现肾细胞癌、肾上腺肿瘤行相关手术治疗。3例行全切除的实质性肿瘤随访10～20个月无复发,但仍有轻度的躯体平衡障碍和后组颅神经症状;行伽玛刀治疗的1例实质性肿瘤,随访7个月,肿瘤无增大,但遗留神经功能障碍,本组无死亡病例。【结论】HB诊断主要依靠M RI检查。治疗首选手术,囊性肿瘤手术效果好;实质性肿瘤特别是位于或邻近脑干时治疗仍较困难,采用综合治疗可提高疗效;VHL病因累及脏器多,易复发,预后较差。