儿童性发育异常性腺病理学观察北大核心CSCD

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。 方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。 结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁,平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例,女21例。性激素水平异常48例,未见异常5例。临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例。外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例。超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%）,其中单侧17例,双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%）,其中单侧8例,双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%）,其中单侧5例,双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%）,其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸）,双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。 结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。     

儿童特殊类型肾母细胞瘤5例临床病理学分析

目的：探讨儿童特殊类型肾母细胞瘤的临床病理学特点、诊断要点及鉴别诊断。方法：收集5例儿童特殊类型肾母细胞瘤病例进行临床资料、病理形态学及免疫组织化学分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断。结果：5例患儿中男童3例,女童2例,年龄4月~2岁,中位年龄1岁,主因腹部包块、无痛性肉眼血尿或腹胀、发热就诊,左肾(3例)多于右肾(2例)。其中部分囊状分化型3例,镜下见肿瘤由大小不一的囊腔构成,内衬扁平、立方或鞋钉样上皮细胞,间隔见间叶、胚芽或上皮的肾母细胞瘤成分;肾母细胞瘤伴肾源性残余2例,镜下见由间叶、胚芽和上皮等构成的典型肾母细胞瘤成分,周围见胚芽和上皮细胞与正常肾组织混合存在。结论：部分囊状分化的肾母细胞瘤(cystic partially differentiated nephroblastoma,CPDN)、肾母细胞瘤伴肾源性残余是少见特殊类型的肾母细胞瘤,术前临床诊断及鉴别诊断困难,只有依靠术后病理作出准确诊断,为患儿治疗及预后提供可靠依据。     

成人与儿童髓母细胞瘤的MRI特征分析

目的 分析成人与儿童髓母细胞瘤的MRI表现,提高对髓母细胞瘤的认识。方法 回顾性分析2009年1月—2017年12月广东省农垦中心医院经手术病理证实的髓母细胞瘤36例的影像学资料。将其分为两组:儿童组(＜18岁)25例,成人组(≥18岁)11例。36例患者术前行MRI平扫及增强扫描,观察并对比分析两组患者肿瘤的发生部位、瘤体最大径线、边界、囊变、实性部分强化程度、瘤周水肿、梗阻性脑积水、室管膜种植转移等影像学特征。结果 36例髓母细胞瘤均发生于幕下,儿童常见于小脑蚓部(21/25),成人病灶多位于小脑半球(9/11),差异有统计学意义(P=0.000)。儿童肿瘤最大径为(4.50±0.58) cm,其中17例肿瘤最大径超过4 cm;成年人瘤体最大径为(5.24±1.36) cm,其中8例肿瘤最大径超过4 cm;两者比较差异无统计学意义(Z=-0.895, P＞0.05)。成人组和儿童组囊变分别有16例和11例,瘤周水肿分别有4例和7例,差异均有统计学意义(P=0.034、0.008);而边界、梗阻性脑积水及室管膜种植转移方面组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05)。36例患者髓母细胞瘤实性部分均表现为T₂WI及T₂WI-FLAIR稍高信号,T₁WI等偏低信号。12例做了弥散加权成像检查(5例儿童、7例成人),瘤体实性部分均表现为弥散受限;增强后,两组肿瘤实性区域均表现为轻度至中度强化。结论 儿童髓母细胞瘤好发于小脑蚓部,成人以小脑半球多见;儿童肿瘤囊变及瘤周水肿相对于成年人少。儿童与成人髓母细胞瘤均常表现为边界清楚肿块,实性区域轻度至中度强化,易发生梗阻性脑积水,可发生室管膜种植转移。     

髓母细胞瘤分子遗传学研究的回顾及新进展

髓母细胞瘤是发生于儿童最常见的恶性脑肿瘤 ,占儿童中枢神经系统肿瘤的 10 %～ 2 0 % ,其发病高峰在 7岁左右。据统计 ,在 15岁以下的儿童中 ,年发病率为 0 5 / 10 0 0 0 0 〔1〕。少于 30 %的髓母细胞瘤发生于成人 ,并多见于 2 1～ 40岁年龄组〔2〕。在组织学上 ,髓母细胞瘤为ＷＨＯⅣ级〔3〕。典型髓母细胞瘤占大多数 ,镜下由致密成群、核染色质丰富并缺乏胞质的肿瘤细胞所组成。有时还可见假菊形团及假栅栏状结构(图 1)。较易找到核分裂象及凋亡小体 ,而大片坏死并不常见。促结缔组织生成型占所有髓母细胞瘤的 10 %～ 12 % ,肿瘤细胞被…     

儿童急性阑尾炎的彩色多普勒超声分型研究

为了探讨彩色多普勒超声在诊断儿童急性阑尾炎的应用价值 ,我们对 10 8例没有腹痛或肠道疾病的儿童 ,及 2 2 6例腹痛并被怀疑为急性阑尾炎的儿童进行了彩色多普勒超声研究。现报告如下 :1　材料与方法1.1　材料1.1.1　病例组　 2 2 6例中 ,男 12 5例 ,女 111例 ,年龄 10个月～ 14岁 ,小于 3岁者 35例 ,以 4～ 8岁者居多。症状 :腹痛、发热为主 12 8例 ,单纯腹痛 6 7例。 35例幼儿均表现为哭闹、烦燥或呕吐。体征 :腹部压疼 191例 ,压疼不明显或表达不清 35例 ,直肠指诊 :直肠前壁触疼或饱满者 39例。 12 4例病儿有手术及病理结果。 10 2例保…     

间变性淋巴瘤激酶克隆号1A4抗体在儿童髓母细胞瘤中的表达及其意义

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)克隆号1A4抗体在儿童髓母细胞瘤中的表达及意义。方法采用NanoString技术和测序技术对浙江大学医学院附属儿童医院2014至2017年诊治的44例儿童髓母细胞瘤标本进行分子分型鉴定,同时应用免疫组织化学EnVision二步法检测ALK在44例髓母细胞瘤整张切片中的表达,统计分析蛋白表达与分子分型的关系。结果患者年龄范围0.5~13.0岁,平均年龄5.8岁。男性28例,女性16例。经典型31例,促纤维增生/结节型5例,广泛结节型3例,大细胞/间变型5例。44例儿童髓母细胞瘤除3例无确切划分亚型外,其余41例中5例为WNT型,12例为SHH型,9例为Group 3型,15例为Group 4型。44例肿瘤组织中13例ALK免疫组织化学阳性,阳性率为29.5%,其中强阳性6例、弱阳性7例。ALK蛋白表达与WNT型相关(P<0.01)。WNT型中特征性出现核旁点状阳性。结论ALK克隆号1A4免疫组织化学可辅助儿童髓母细胞瘤分子分型,强阳性且出现核旁点状阳性提示WNT亚型。     

小儿肾母细胞瘤血清β2—m RIA

目前有关多发性骨髓瘤、肝癌、胃癌等恶性肿瘤患者血清β_2-m升高的报道较多,但关于小儿肾母细胞瘤血清β_2-m变化与肿瘤切除术后,肿瘤复发及预后的关系,国内尚未见报道。作者对32例肾母细胞瘤患儿的和血清β_2-m进行测定:结果分析报道如下。 材料和方法 一、对象:32例(男18,女14)肾母细胞瘤患儿,年龄2～10岁,按NWTS-Ⅱ分期法分组,Ⅰ期2例,Ⅱ期10例,Ⅲ期10例,Ⅳ期9例,V期1例。另取同龄健康儿童32例,作对照组。 二、标本采集:32例患儿分别于手术前、术后1、3、7、14天取空腹静脉血2ml,部分患儿于术后1、2、3月取标本均室温静置8小时,以1500转/分离心后取血清,置-40低温冰箱中待测。同样的方法制备对     

卵巢性腺母细胞瘤临床病理分析

卵巢性腺母细胞瘤是一种由原始生殖细胞及性索成分组成的肿瘤,由Scully于1953年首次报道2例并命名.此类肿瘤罕见,我们收治3例性腺母细胞瘤,结合临床资料和文献,探讨其临床病理特征.     

肝母细胞瘤6例的临床病理特点及预后的初步报告

目的:探讨肝母细胞瘤的临床病理特点及预后。方法:对我院1998~2005年6例肝母细胞瘤临床病理资料进行回顾性分析。结果:上皮型肝母细胞瘤4例,其中胎儿型3例,胚胎型l例;上皮间叶混合型2例。细胞角蛋白(CK)、甲胎蛋白(AFP)、S-100蛋白和波型蛋白(Vimentin)在肿瘤细胞浆的表达分别为5例,4例,2例和2例,增殖细胞核抗原(PCNA)在肿瘤细胞核的表达为5例。手术完整切除肿瘤5例,3例生存期超过5年。结论:肝母细胞瘤各种组织类型的免疫表达各异,组织类型和预后有关,早期诊断和完整切除,可以明显改善疾病的预后。     

38例女童性早熟患者的性激素水平分析

近年来 ,随着人们生活水平的不断提高 ,儿童性早熟发病率明显升高 ,特别是女童性早熟。我们对我院自 1995年以来共收治的 38例女童性早熟患者进行了PRL、FSH、LH、E2含量分析 ,发现大多数性早熟女童属于假性性早熟 ,与下丘脑 -垂体 -性腺轴的变化无关 ,而只与单纯E2 升高有关。材料和方法一、标本来源 :(一 )正常对照组 :采集我院门诊 5～ 8岁无性早熟临床症状和体征的女童 30例血清作对照。(二 )性早熟女童组 :我院自 1995年收治的性早熟女童38例 (真性性早熟 9例 ,假性性早熟 2 9例 ) ,年龄 5～ 8岁 ,均经过B超、X线和其它临床检查证…     

免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中的应用及其临床意义

目的:探讨免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中应用的可行性,分析分子分型相关蛋白的表达与肿瘤临床病理特点及预后的关系.方法:应用组织芯片技术及免疫组织化学Elivision法检测β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1在40例儿童髓母细胞瘤中的表达,分析根据表达结果行分子分型的可行性及蛋白表达与年龄、性别、肿瘤部位、病理分型及预后的关系.结果:40例肿瘤组织中β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1的阳性率分别为10％,55％,50％及30％,Gli-1阳性表达与患儿年龄及病理类型相关(P＞0.05).Kaplan-Meier生存分析提示＜3岁年龄组及Gli-1阳性组患儿预后较差(P＜0.05).Cox比例风险回归分析显示患儿年龄、病理分型、Gli-1蛋白及NPR3蛋白表达是儿童髓母细胞瘤的独立预后因子(P＜0.05).22例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)行分子分型,其中WNT型4例,SHH型10例,3型6例,4型2例,Kaplan-Meier生存分析提示分子分型与预后无关(P＜0.05).结论:p-catenin核阳或核浆阳可作为WNT型髓母细胞瘤的蛋白标志物,Gli-1表达与患儿年龄及病理学类型密切相关,阳性表达提示患儿预后较差,是独立的预后因子之一,但其表达与NPR3及KCNA1的表达有部分重叠,因此尚需结合SHH型、3型及4型髓母细胞瘤的其它分子检测方法进行准确的分子分型.     

青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析

目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。     

脂肪母细胞瘤44例临床病理分析

目的　探讨脂肪母细胞瘤的临床、病理及预后。方法　对 4 4例脂肪母细胞瘤临床资料、病理切片和随访结果进行分析。结果　脂肪母细胞瘤 ,手术切除时的平均年龄为 (2 0 8± 14 6 )个月 ,患儿最大 5岁 ,男性多于女性。病变多发生于四肢、头颈部、腰背部及腋部。复发率 18 2 % ,弥漫型明显多于局限型。肿瘤最大径多为 3～ 7cm ,切面比脂肪瘤灰白。镜下见未成熟和成熟的脂肪组织小叶由丰富毛细血管、小静脉的狭窄纤维间隔分割 ,伴不同程度的黏液样基质。结论　脂肪母细胞瘤需与黏液脂肪肉瘤、纤维脂肪肉瘤和婴儿纤维性错构瘤相鉴别。脂肪母细胞瘤生物学行为完全良性 ,虽有局部复发 ,但从无转移及恶变 ,治疗方法主要为局部切除     

性腺发育及生育功能异常的染色体分析CSCD

【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8．2％。性染色体异常52例,占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46．2％;克氏综合征18例,占34．6％;47,XYY3例、47,XXX3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗。     

儿童肾透明细胞肉瘤6例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化SP法对6例儿童CCSK进行临床资料及病理形态学观察,结合免疫表型分析并复习相关文献。结果6例患儿中男童4例,女童2例,其中5例为1~3岁,1例为7岁,影像学检查显示肾上极或下极肿块,考虑肾母细胞瘤。镜下见肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,核仁不明显,细胞核及细胞质均为透明空泡样。肿瘤细胞由纤维组织分割,其内含多量毛细血管。结论儿童肾脏CCSK比较少见,恶性程度高,影像学上缺乏特异性,极易误诊为肾母细胞瘤,诊断主要依赖于病理检查及免疫表型,正确的诊断对临床治疗和预后判断有重要的指导意义。     

小儿神经母细胞瘤15例分析

神经母细胞瘤 (ｎｅｎｒｏｂｌａｓｔｏｍａ ,ＮＢ)是儿童常见的的与遗传有关的恶性肿瘤 ,在儿童实体瘤中占第二位 ,临床发病率为万分之一 ,死亡率高。本病初诊时往往误诊为其它疾病 ,确诊已属晚期 ,使患儿失去手术机会。本文将我院经病理组织学 ,骨髓细胞学及其它相关检查确诊的 15例报告如下。临床资料一、一般资料 :男 8例 ,女 7例 ;年龄最小 7个月 ,最大11岁 ,中位数年龄 5岁。二、首发症状及临床表现 :除肿瘤共有的贫血、消瘦、乏力、发热及浅表淋巴结肿大等症状外 ,还见到双目失明、一侧或双侧眼球突出、双下肢瘫、Ｈｏｎｅｒ’ｓ,征…     

麻疹病例流行情况调查

为实现卫生部控制和消除麻疹的目标 ,控制麻疹病例在我镇发生 ,现对东莞市横沥镇 35例麻疹流行病学调查报告如下 .1　材料与方法1.1　资料 :根据横沥镇 2 0 0 0年传染病疫情报告 ,确诊麻疹病例 35例 ;人口资料来源于横沥镇人民政府 .1.2　判断标准 :患者 1个月内未接种过麻疹减毒活疫苗 ,且在血清中检出麻疹Ｉｇｍ抗体为确诊病例 .2　结果及流行病学分析2 .1　麻疹发病年龄　 4个月～ 2 8岁 ,6个月以下 2例 ;6～ 8个月 4例 ;9个月～ 7岁 2 1例 ;7岁以上 10例 .麻疹发病以 7岁以下儿童为主 (2 5 / 35 ) (82 .86 % )2 .2　麻疹发病季节　春 3…     

小儿胸膜肺母细胞瘤4例临床病理分析

目的 探讨小儿胸膜肺母细胞瘤临床、病理学特征及与肺母细胞瘤的鉴别要点.方法 对4例小儿胸膜肺母细胞瘤进行组织形态学和免疫组织化学检查,结合文献复习进行分析并随访.结果 其中2例首发症状均为咳嗽,呼吸困难.年龄分别为8个月、4岁,胸片均为肺旁囊实性肿块.1例3岁因感冒摄片发现左上肺囊性占位.另1例出生后即出现气促,胸片见右肺占位.镜下可见原始的恶性小细胞表面被覆呼吸道上皮呈多囊性或实性结构,另一种成分为梭形细胞,除纤维肉瘤特点外,还向横纹肌肉瘤等分化.免疫组化:恶性小细胞未见上皮抗体表达;梭形细胞desmin、vimentin、MSA呈阳性表达.结论 小儿胸膜肺母细胞瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤应与肺母细胞瘤等鉴别.     

日照地区0-7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的 :通过对全市部分乡镇 0 - 7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查 ,摸清影响婴儿出生质量的各种因素 ,以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果 :样本点乡镇共有 0 - 7岁儿童 6 4145人 ,一级筛查时实查儿童 6 2 989人 ,参查率为 98.2 0 % ,一级筛查发现阳性病理体征儿童为 5 2 13例 ,阳性体征发生比例为 8.2 8%。参加二级筛查儿童共 42 0 2例 ,共发现疾病 12 4种 ,查出患有先天性、遗传性疾病的儿童 15 6 6名 ,共 16 6 0个疾病。全市 0 - 7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为 2 5 .2 0‰ ;先天性、遗传病发病率为 2 6 .71‰。结论 :日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高 ,应抓紧采取出生缺陷干预措施 ,确保全市人口素质的的进一步提高     

BARD1单核苷酸多态性与汉族儿童神经母细胞瘤相关性的研究

目的 探讨BARD1单核苷酸多态性与汉族儿童神经母细胞瘤的相关性.方法 采用病例对照研究,收集242例汉族神经母细胞瘤患儿及301例汉族健康儿童的外周血,通过PCR方法扩增目的DNA,应用Sequenom massarray对所扩增的DNA进行基因分型.以x2检验及logistics分析比较不同组基因型与神经母细胞瘤的关系.结果 BARD1的21个标签SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡,BARD1的21个SNPs等位基因频率在患者组与对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 未发现BARD1单核苷酸多态性与汉族儿童神经母细胞瘤有相关性.