孤独症谱系障碍相关风险基因与神经发育

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经系统发育性疾病,多发于儿童发育早期,大约影响全球1%的人群,男女患病率约4∶1,重度患者中男女比例约为1∶1。ASD伴复杂的临床症状,其核心症状有社会交往以及多元化社会互动的持续受损和狭窄、重复刻板的行为、兴趣或者活动等~([1])。除上述症状外,患者可能同时伴随有癫痫、睡眠障碍、抑郁、焦虑以及胃     

肠道微生物与神经发育及孤独症谱系障碍相关性的研究进展北大核心CSCD

神经发育是一个受体内外多种信号调控的复杂过程,其发育也受到肠道等环境中多种分子信号的影响,而这些来自肠道的分子信号大部分来源于动物体内定植的微生物群。近年来动物研究发现,微生物群在神经形成的基本过程,如神经发生、髓鞘形成、小胶质细胞成熟及血脑脊液屏障形成中发挥重要作用,并从多方面调节动物的行为。现就产前、产后肠道微生物对神经系统发育和功能的影响及微生物与孤独症谱系障碍可能联系进行综述。     

孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。     

功能性胃肠病与孤独症谱系障碍儿童体格发育的相关性

目的 探讨功能性胃肠病与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童体格发育的相关性.方法 选取2019年10月至2020年1月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童保健科诊断为ASD的儿童为研究对象.纳入合并功能性胃肠病患儿35例为观察组,按1:2选取同期ASD不合并功能性胃肠病儿童70例...     

孤独症谱系障碍易感基因相关研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病。目前已报道的易感基因有100 多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常。已报道的易感基因编码的蛋白质有:神经细胞粘着分子;离子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受体、载体;信号通路调控蛋白以及昼夜节律相关蛋白。易感基因突变和表达调控机制的研究进展有助了解ASD 的遗传参与的发病机制,可望能给ASD 的诊断和治疗提供新的思路。该文对ASD 易感基因方面的研究现状进行了综述。     

孤独症谱系障碍儿童的行为管理

孤独症谱系障碍（ASD）是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病,以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。因此,ASD干预的一个重点即是通过进行有效的行为管理来改善行为紊乱问题。应用行为分析是一门科学,其在ASD儿童康复教育中的运用效果具有循证依据,在ASD儿童行为管理中,康复医师应牢牢掌握行为的基本原理理论,在理论指导下运用具有循证实践基础的策略和方法科学地开展工作。     

孤独症谱系障碍特质研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近年来对ASD特质的研究越来越多,该文就ASD特质在ASD亲属和一般人群中的研究进展进行了综述。     

孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交往及交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为(restricted and repetitive behaviors, RRB)为核心症状的神经发育性疾病。智力障碍(intellectual disability, ID)是指18岁以前发育过程中出现的认知及社会适应能力障碍,其中ID多用于5岁以上儿童,而5岁以下的婴幼儿因其智力测定不可靠,     

父亲生育年龄与儿童孤独症谱系障碍的相关性北大核心CSCD

目的探讨父亲生育年龄与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的相关性。方法该研究为横断面研究,选取2016年8月至2017年3月在广州、佛山、北京、武汉、杭州、重庆的6家医院儿童保健科确诊的71例ASD儿童,以及年龄、性别和母亲生育年龄与ASD儿童匹配的284例正常发育儿童为研究对象。采用自编问卷调查收集社会人口学信息、母亲孕期及分娩等情况,采用logistic回归分析探讨父亲生育年龄与子代ASD发生的相关性。结果控制社会人口学因素、母亲孕期及分娩相关因素后,logistic回归分析显示较大的父亲生育年龄与子代患ASD风险增加显著相关(OR=1.12,95%CI:1.02~1.23,P<0.05)。将父亲生育年龄分组进一步分析,显示父亲生育年龄≥40岁与子代患ASD风险增加显著相关(调整前OR=7.08,95%CI:1.77~28.32,P<0.05;调整后OR=8.50,95%CI:1.71~42.25,P<0.05)。结论父亲生育年龄过大与子代患ASD风险升高显著相关,父亲生育年龄≥40岁为子代患ASD的高危年龄段。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):863-868]     

孤独症谱系障碍儿童的运动技能障碍

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD儿童的运动技能障碍常表现为早期运动落后、协调障碍、体能下降及视动整合障碍等,在不同程度上影响了他们的生活、学习及社会交往。由于ASD儿童的核心症状相对明显,故其运动技能障碍常常会被忽视。ASD儿童应早期进行运动功能的监测,选择合适方法进行运动评估,针对其运动技能障碍特点进行相应训练,以促进其运动技能的发育,从而辅助改善其核心功能障碍。运动干预在改善ASD儿童功能的证据日益增加,临床上不应该忽视ASD儿童的运动技能障碍及其康复干预,而应得到更多关注。     

孤独症谱系障碍的多学科合作研究与干预

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）是一组临床异质性高的神经发育障碍性疾病,常伴有共患病,其病因尚不明确,终身致残率高,可致儿童、青少年和成人在社交、认知和语言发展以及适应性功能等多个方面的障碍;在研究和干预中多学科（multidisciplinary）合作是新趋势,以从不同层面探究病因机制和临床转化;并提倡集合不同专业背景的人员对ASD患者及其家庭进行帮助,对临床诊断、教育、健康和社会关怀等方面的决策制定提供支持。     

叶酸和维生素B12与孤独症谱系障碍儿童症状和发育水平相关性研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童与正常儿童之间叶酸及维生素B12(VB12)水平的差异,并分析叶酸和VB12水平与ASD儿童症状及发育水平的相关性.方法 对2016-2017年海南省妇幼保健院康复中心的244例ASD儿童采用孤独症行为量表(ABC)、社交反应量表(SRS)评估ASD儿童的症状,采用Gesell发育...     

儿童孤独症谱系障碍DLGAP1基因多态性研究

目的 分析Disks大同源物关联蛋白1（DLGAP1）基因在儿童孤独症谱系障碍（ASD）中的遗传多态性特征。方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片, 对ASD儿童24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性（SNP）进行病例-对照分析。两组资料进行多种模型（等位基因关联检验, 基因型关联检验包括基因型模式、 趋势模型、 显性模型、 隐性模型和Logistic回归）分析。结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP。其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险, 连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127（D’＝0.93, LOD＝17.08, r2＝0.722）及rs4797180和rs8091193（D’＝1.0, LOD＝14.82, r2＝0.0933）呈强连锁不平衡。进一步的单体型分析表明, rs9956191/rs4797127（T-G）为ASD的发生风险（置换检验P＝0.036）。该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）标准中社会情感互动缺陷,社交互动的非言语沟通行为缺陷,发展、维持和理解人际关系缺陷,刻板重复动作或语言,过分坚持常规或仪式化动作,过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素, 而不是感知觉异常的发生风险因素。结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用。     

褪黑素治疗孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍有效性的荟萃分析

目的 探讨褪黑素治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童睡眠障碍的有效性.方法 采用计算机检索与ASD睡眠障碍和褪黑素相关的文献,检索时间从建库起至2018年10月31日.纳入标准:随机对照试验(randomized controlled trials,RCT);研究对象为AS...     

孤独症谱系障碍儿童的康复干预模式

该文介绍了孤独症谱系障碍的康复干预模式的分类,并依据循证依据(evidence-base practice,EBP)以及混合性研究方式(mixing methodologies)判断有效的基础上举例介绍我国目前使用的一些方法及其进展。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍(ASD)的临床价值.方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2074例,全面发育迟缓(GDD)261例,发育性语言障碍(DLD)206例,正常发育儿童30例.运用受试者工作特征(ROC)曲线评价改良婴...     

孤独症谱系障碍神经免疫机制的研究进展

孤独症是一组发生在婴幼儿时期广泛而严重的神经系统发育障碍性疾病,2013年5月颁布的美国精神疾病诊断与分类手册第五版将孤独症更名为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD).该文综述近年来ASD神经免疫机制方面的异常,包括免疫因子、神经递质与抗脑组织抗体等.