18-三体综合征胎儿孕中期超声表现分析

目的:分析18-三体综合征胎儿的中孕期超声表现,探讨其在产前诊断中的作用。方法:对2006年1月～2011年3月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断发现的32例中孕期18-三体综合征胎儿进行回顾性分析。结果:32例18-三体综合征胎儿均具有各种不同的高危因素,其中31例有超声异常发现(96.9%),最多见的超声异常为:心脏畸形(50.0%)、肢体畸形(43.8%)、脉络丛囊肿(40.6%)、宫内发育迟缓(37.5%);29例(90.6%)18-三体综合征胎儿可检出两项及以上超声异常,18例(56.3%)可检出4项及以上超声异常。结论:绝大部分的18-三体综合征胎儿中孕期可发现超声异常并以多项异常为主,超声系统检查是最有效的18-三体综合征胎儿产前筛查方法,对胎儿进行中孕期超声系统检查并结合各种高危因素进行综合评价,可减少不必要的侵入性检查。     

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的探讨孕期18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值.方法分析广州市两所医院12年经脐血染色体核型确诊18-三体胎儿28例,评估超声检查胎儿异常情况.结果28例18-三体胎儿中20例(71.4%)至少有一种超声可检测出的异常,大部分胎儿有一种以上的异常,每个胎儿的平均异常数2.4种,最常见异常是胎儿生长受限12例(42.9%);其次脉络丛囊肿10例(35.7%);心脏结构缺损9例(32.1%);中枢神经系统异常6例(21.4%);脐带两条血管3例(10.7%);手握拳2例(7.1%);水囊状淋巴管瘤2例(7.1%).结论大部18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常,孕期详细超声检查,结合脐带穿刺产前诊断可提高18-三体胎儿检出率.     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

18-三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:评价18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查的价值。方法:对羊膜腔穿刺或脐血管穿刺确诊为18-三体综合征的27例胎儿超声声像图进行分析。结果:27例18-三体胎儿均表现为胎儿结构异常,每例胎儿可检出四项及四项以上超声异常,最常见的超声改变是心脏畸形,共25例;其它常见的异常包括重叠指17例,单脐动脉11例,小下颌10例,上消化道梗阻9例,脉络丛囊肿及桡骨发育不良或缺如各8例,草莓头7例,小脑发育不良、小脑延髓池扩大、脐膨出及腕关节异常各6例,宫内生长受限11例,羊水过多19例。结论:超声检查是产前筛查18-三体综合征胎儿的有效手段。     

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的 :探讨孕期 18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值。方法 :分析广州市两所医院 12年经脐血染色体核型确诊 18-三体胎儿 2 8例 ,评估超声检查胎儿异常情况。结果 :2 8例 18-三体胎儿中 2 0例 (71.4 % )至少有一种超声可检测出的异常 ,大部分胎儿有一种以上的异常 ,每个胎儿的平均异常数 2 .4种 ,最常见异常是胎儿生长受限 12例 (4 2 .9% ) ;其次脉络丛囊肿 10例 (35 .7% ) ;心脏结构缺损 9例 (32 .1% ) ;中枢神经系统异常 6例 (2 1.4 % ) ;脐带两条血管 3例 (10 .7% ) ;手握拳2例 (7.1% ) ;水囊状淋巴管瘤 2例 (7.1% )。结论 :大部 18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常 ,孕期详细超声检查 ,结合脐带穿刺产前诊断可提高 18-三体胎儿检出率。     

13-三体综合征胎儿中孕期产前超声表现分析

目的分析13-三体综合征胎儿的中孕期超声表现和在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2015年7月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断发现的19例中孕期13-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 18例(94.7%)胎儿有超声异常发现,均有2个部位以上异常。其中最多见的超声异常为:心脏畸形(84.2%)、颜面部畸形(84.2%)、颅脑畸形(63.1%),其中以无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形最具特征性表现。结论绝大部分的13-三体综合征胎儿中孕期超声可发现多部位异常,超声系统检查是对13-三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

18-三体综合征1例报告及文献复习

[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ²＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001，χ²＝5.676、P＝0.028，χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

孕中期产前筛查母血清标志物中位数分析

目的:回顾性分析该地区正常孕妇孕中期母血清产前三联筛查结果,探讨目前采用的唐氏筛查软件内嵌中位数的适用性。方法:采用化学发光法对2 384例(14～21+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件内嵌中位数进行比较。结果:该地区正常孕妇血清标志物的中位数与软件给定的中位数有差异(P值:AFP<0.05,uE3<0.01,β-HCG>0.05)。结论:各地区实验室应建立自己的中位数标准,从而提高产前筛查质量。     

中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用

目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。 方法选择2017年1月至2018年12月，于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等)，接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中，302 065例孕妇接受STSS，包括20 534例接受联合筛查孕妇；29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ²检验及Mann-Whitney U检验，对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意，并签署知情同意书。 结果①STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%，检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%，阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%，特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。②联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度，均显著高于STSS，而假阳性率，则显著低于STSS，并且上述差异均有统计学意义(Z＝-13.229、P<0.001，Z＝-8.307、P＝0.029，Z＝-13.928、P<0.001，Z＝-7.141、P＝0.038)；联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值，均显著高于直接NIPT，并且差异均有统计学意义(Z＝-13.856、-11.136，均为P<0.001)；联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。 结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT，可降低介入性产前诊断的孕妇比例。     

胎儿超声筛查不同胎龄胎儿先天性唇腭裂的检查时间及检出率比较

目的 探讨对胎龄为16～18周胎儿进行超声筛查诊断先天性唇腭裂的临床价值。方法 选取2019年1月1日至2020年6月30日,于广州市妇女儿童医疗中心定期进行产前检查的1 134例单胎妊娠孕妇的胎儿为研究对象。胎龄为11～13⁺⁶周时,采用胎儿颈项透明层(NT)联合胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面检查,筛查先天性唇腭裂,于胎龄为16～18和20～24周时,采用鼻唇冠状切面和颌部轴切面,辅助诊断先天性唇腭裂。随访1 134例纳入本研究胎儿的妊娠结局,比较不同胎龄胎儿超声筛查先天性唇腭裂的检出率。另选取2020年7月至12月在本院进行定期产前检查的200例单胎妊娠孕妇的健康胎儿,分别于胎龄为11～13⁺⁶、16～18和20～24周时,采取胎儿超声检查胎儿唇腭裂畸形,记录并比较对不同胎龄采取胎儿超声筛查,对胎儿先天性唇腭裂的检查时间及完成率。采用同类相关系数(ICC)评价2位超声科医师诊断胎儿先天性唇腭裂结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有胎儿孕母签署临床研究知情同意书。结果 (1)1 ...