Turner综合征患者的性激素替代治疗

特纳综合征的基本特征是矮身材、先天畸形、性腺发育不足.其性激素分泌不足导致无第二性征发育、不孕症,并与骨质疏松症频繁发生、心血管疾病风险增加、身体健康状态及身体结构改变、胰岛素抵抗、自身免疫病发病率增加等相关.最近的研究强调特纳综合征女性患者需要终身的性激素替代治疗,以改善其生活质量.该文对雌激素和雄激素不足及性激素替代治疗对于特纳综合征患者的全身影响做一综述.     

卵巢早衰的激素替代治疗

卵巢早衰(premature ovarian failure)是指女性在40岁之前出现闭经、雌激素缺乏、促性腺激素水平升高等卵巢功能衰竭所导致现象。最早是Moraes-Reuhsen等[1]于1967年首先提出的。据此定义,临床诊断提出必须符合以下3点:1年龄<40岁;2闭经时间≥6个月;3两次(间隔1个月以上)     

Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素。雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

Turner综合征研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病.其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等.内源性生长激素的反应受损,以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生长迟滞.先天性心脏病和早发的冠心病,尤其是主动脉夹层瘤增加了TS的病死率.针对患者生长迟滞和性腺发育不全的治疗方法主要是生长激素刺激生长和雌激素诱导替代;尽早进行生长激素治疗和早期低剂量雌激素治疗,可使TS患者的成年终身高达最大化.     

激素依赖型哮喘替代药物治疗的研究

不少哮喘儿童需要长期药物治疗，但又不宜用激素。本文着重介绍了替代激素药物治疗哮喘的临床近展。     

Turner综合征的诊断和治疗

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等.现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍.     

雌激素替代诱导Turner综合征患儿乳房和子宫发育临床观察

目的　观察以雌激素替代诱导Turner综合征患儿乳房和子宫发育进程的规律,探究获得模拟正常青春发育进程的疗效与雌激素剂量和疗程的关系。方法　2005年1月至2015年12月期间,对就诊于中山大学附属第一医院儿科57例无青春发育或发育停滞的Turner综合征患儿,按国际指南方案治疗,以雌激素小剂量开始,逐步递增。回顾性分析雌激素剂量调节方案与乳房Tanner分期和子宫发育进程的关系。结果　57例Turner综合征患儿开始雌激素替代治疗年龄为15.00（14.25,16.87）岁,追踪时间2.07（0.62,3.06）年。（1）乳房发育：追踪年限内达到B2、B3、B4和B5期所需时间分别为0.29 （0.25,0.33）,0.75 （0.46,1.08）,2.20 （0.92,3.08）和3.67 （1.71,4.44）年。（2）子宫发育：雌激素替代治疗前,Turner综合征患儿子宫容积0.51（0.14,0.86） mL,长径1.89（1.23,2.18） cm。替代后乳房达B2期时,雌激素剂量≤0.5 mg/d组与＞0.5 mg/d组的子宫容积和长径差异无统计学意义。B3期时,雌激素≥1.0 mg/d组的子宫参数均大于雌激素＜1.0 mg/d组。B4期时,雌激素≥1.5 mg/d组的子宫容积较＜1.5 mg/d组子宫容积大。结论　Turner综合征患儿接受雌激素替代治疗后,乳房发育进程可接近正常。子宫发育随乳房Tanner分期进展。在乳房发育达B2期后,子宫发育进程对雌激素依赖性增加。雌激素替代治疗时,起始可予小剂量,达B2期后可适当加大剂量并递增,以加速子宫发育。     

激素依赖型肾病综合征的治疗对策

特发性肾病综合征患儿有20%~45%在治疗过程中对糖皮质激素产生依赖,令临床医师颇感棘手,且迄今尚无统一方案,临床上多采用调整糖皮质激素、联合免疫抑制剂、加用免疫调节剂、改善内源性肾上腺皮质功能及中药等治疗对策。本文就其治疗对策简要作一介绍,以供临床参考。     

253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线

目的制作中国人Turner综合征（TS）自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治疗前的身高、体重和骨龄进行观测。同一患者的2次测量值间隔至少超过1年才作为2例次参数计,共取得289个身高值和106个骨龄值。身高值经曲线参数估计法绘制曲线并与正常女孩生长曲线进行比较。结果患儿平均出生身长为(47.2±2.5)cm,身长标准差得分（HtSDS）为-1.52。3岁至13岁各年龄组患儿平均身高及其HtSDS值随年龄增大与正常值差距增大,HtSDS从3岁的-2.11降至13岁的-4.83,患儿平均身高与同年龄正常身高均数之差由3岁的8.03cm增加至13岁的27.89cm,从13岁起逐渐减少至20岁的18.87cm。成年身高为(140.0±7.9)cm。8岁前TS患儿生长曲线     

表面活性物质替代治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效评估

目的：呼吸窘迫综合征 (RDS) 是早产儿发病和死亡的重要原因。RDS主要由肺表面活性物质缺乏所致。该研究调查了表面活性物质治疗在减少早产儿死亡率中的作用,并评估了表面活性物质疗效与一些RDS相关危险因素的关系。方法：通过简单抽样抽取符合入选要求的89例RDS早产儿,他们均来自于 Shaheed Beheshti医院新生儿重症监护室。生后48 h内给予表面活性物质治疗(100 mg/kg)。结果：89例得到表面活性物质治疗的RDS早产儿中,34 例(38.2%) 幸存, 55例死亡。其中胎龄大于32周,表面活性物质治疗开始于生后24 h 内,1,5分钟Apgar 评分大于7/10分,或出生体重大于1 500 g者治疗效果较好,存活率分别为 47.5%, 43.3%, 48.1%,52.5%。表面活性物质治疗后母亲孕前经过激素治疗的RDS早产儿的存活率（41.7%）显著高于那些母亲孕前未经激素治疗者（34.2%）（P<0.05）。结论：表面活性物质替代治疗新生儿RDS应尽可能早地进行,能减少38.2%的死亡率。新生儿胎龄、出生体重、Apgar 评分、表面活性物质治疗开始时间及母亲孕期是否经激素治疗等均可影响表面活性物质替代治疗的疗效。［中国当代儿科杂志,2009,11（3）：188-190］     

激素耐药肾病综合征的治疗

激素耐药型肾病综合征又称激素抵抗型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic svndrome,SRNS),其定义根据我国儿科肾小球疾病临床分类标准为：原发性肾病综合征以泼尼松足量治疗8周,尿蛋白仍阳性。当临床表现为SRNS,需及时行肾活检了解病理改变。     

激素相关方案治疗West综合征的研究进展

West综合征(West syndrome,WS)是较为常见的难治性癫痫综合征,通常婴儿期起病,预后较差。国外文献报道发病率为2/10 000～5/10 000。激素(促肾上腺皮质激素以及糖皮质激素)作为治疗West综合征的一线用药,可有效控制痉挛发作、改善认知及发育损害。但激素治疗相关不良反应发生率较高,常见的有高血...     

长春新碱对激素依赖型肾病综合征的治疗

目的：目前对于激素依赖型肾病综合征的治疗仍较困难,我们回顾性地评价了长春新碱对用过环磷酰胺治疗后而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿的治疗效果。方法：14例口服过一个疗程以上环磷酰胺而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿接受了长春新碱治疗。长春新碱的用法为每周静脉注射1次,连用4周,然后每月1次,连用4月,每次剂量为1~1.5 mg/m2。结果：13例完成了长春新碱的整个疗程。正处于肾病复发期的8例患儿,6例(75%)完全缓解,蛋白尿在用长春新碱治疗2~3剂后消失。在疗程结束后对处于肾病缓解状态的12例患儿随访,发现4例(33.3%)未再复发,持续保持缓解9~40月(中位数为13.5月);半年内的肾病复发次数由治疗前的1.67次降至0.67次(P<0.05);8例再复发者,7例再次注射长春新碱(1 mg/m2)1~2剂后蛋白尿均消失。除用1.5 mg/m2剂量时腹痛较显著外患儿未出现其他明显副作用。结论：长春新碱能诱导激素依赖型肾病综合征复发患儿的完全缓解,还有可能降低复发频率。对于再复发患儿,少数几次长春新碱的使用可能优于口服一个疗程的泼尼松龙或环孢素。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):495-498]     

无肾美人鱼综合征的肾替代治疗

患儿于生后第9天进行肾替代治疗。治疗前精神较差，自主活动少，因高位肠梗阻和无肛，不能自消化道进食，必须采取全静脉营养（TPN）以保证热卡、水份和营养物质的供应；泌尿系统缺如，不能形成尿液，排除水分以及代谢产物；出现了全身性水肿，四肢皮肤可见花纹，肢端凉，毛细血管再充盈时间2秒。血生化检查：血钾5．8mmol／L阴离子间隙（AG）35．6mmol／L白蛋白27．4g／L尿素氮（BUN）33．8mmol／L肌酐（Cr）1045μmol／L。已存在高血钾、代谢性酸中毒以及BUN、Cr的严重增高，因此血液净化治疗势在必行。     

新生儿呼吸窘迫综合征的表面活性物质替代治疗指南

继发于肺表面活性物质(PS)缺乏的呼吸衰竭是造成早产儿死亡的主要原因之一.PS治疗不仅能降低早产儿呼吸系统疾病的病死率,还可用于胎粪吸入综合征、肺炎/脓毒症、肺出血足月儿的治疗.现对包括早产儿应用PS的有效性,预防性及治疗性的PS应用,PS剂型、应用技巧,PS短期、长期疗效,除急性呼吸窘迫综合征外的呼吸系统疾病的PS应用,产前激素及持续呼吸道正压通气与PS的关系等的研究进展进行分析.     

激素耐药型肾病综合征发病机制及治疗对策研究进展

激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)在临床上多易反复发作,迁延不愈,最终发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),是临床上最棘手的问题,本文就SRNS的发病机制和治疗对策研究进展作一综述。实用儿科临床杂志,2006,21(19):1346-1348     

儿童激素耐药型肾病综合征治疗进展

原发性肾病综合征(PNS)是儿童最常见的肾小球疾病之一,足量泼尼松口服4周后如仍未缓解则为激素耐药型肾病综合征(SRNS)。根据是否存在单基因致病,分为特发性SRNS及遗传性SRNS。目前激素联合钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)是治疗特发性SRNS首选推荐治疗方案,50%~70%的患儿可达完全或部分缓解;少部分特发性SR...