普通变异型免疫球蛋白缺乏症1例分析及文献回顾

普通变异型免疫球蛋白缺乏症（common variable immunodeficiency，CVID）发病率为1／10万，临床表现为呼吸系统、消化系统、血液系统等受累，且易合并自身免疫病和恶性肿瘤。本文通过1例病例分析并复习文献，总结低免疫球蛋白血症中CVID的病因及治疗策略。     

普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化1例并文献复习

目的:讨论普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)的发病机制、临床表现及治疗方法。方法:报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果:普通变异型免疫缺陷病是临床少见病,易误诊,病因不清,临床表现复杂,部分患者病程中可出现肝功能异常,甚至并发肝硬化。结论:临床反复感染的患者应考虑CVID的可能,须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白,同时还应定期检查肝功能。     

孤立性ACTH缺乏症3例并文献复习

目的以3例孤立性ACTH缺乏症(IAD)患者为例,探讨IAD的诊治原则。方法回顾分析3例IAD的临床资料,并进行文献复习。结果 3例IAD患者临床表现为进行性乏力、食欲不振及体质量减轻,可伴性欲减退,女性患者产后无阴毛、腋毛增长,2例伴TSH增高,1例伴临床甲状腺功能减退。应激时出现恶心、呕吐诱发低钠血症、低血压及低血糖倾向等肾上腺皮质功能低减危象,通过血ACTH、皮质醇水平测定及ACTH兴奋试验或胰岛素低血糖试验可明确诊断。结论对临床上以进行性乏力、食欲不振及体质量减轻,或以低钠血症或低血糖为表现的急症患者应考虑到IAD的可能,尽早给予糖皮质激素治疗。     

普通变异型免疫缺陷症的Ig类别及其亚类转换障碍——Ⅰ:体外观察

采用美洲商陆(PWM)或EB病毒(EBV)体外诱导26例常见变异型免疫缺陷病(CVI)外周血淋巴细胞产生免疫球蛋白(Ig)及其亚类的能力,结果显示所有病例均不能产生全部Ig及其亚类     

变异型吉兰—巴雷综合征9例临床分析并文献复习

目的探讨变异型吉兰—巴雷综合征(GBS)的临床特征及发病机制,为早期诊断及有效治疗提供帮助。方法回顾性分析9例变异型GBS的临床和实验室资料及治疗方法 ,并复习文献。结果 9例变异型GBS首发症状以肢体无力为主,4例伴有末梢型感觉神经异常,9例均有腱反射减弱或消失。脑脊液表现蛋白—细胞分离现象8例。肌电图提示为周围性神经病变。变异型GBS包括脑神经型、Miller-Fisher综合征(MFS)、急性运动轴索型神经病(AMAN),伴有锥体束征或小脑共济失调等症状。给予丙种球蛋白治疗,效果较好。结论变异型GBS极少见,伴有锥体束征或小脑共济失调更为罕见,缺少典型的临床特征,易误诊和漏诊。一旦明确诊断应及早治疗,丙种球蛋白治疗更方便快捷。     

老年人粒细胞缺乏症3例报告并文献复习

报告3例老年人药物所致的粒细胞缺乏症患者应用重组人粒细胞—巨噬细胞集落刺激因子(rhGM-CSF)治疗情况、并就其疗效、剂量、副作用及注意事项等问题结合文献进行了讨论。     

原发性肉碱缺乏症1例报告并文献复习

目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔跤、易激惹、嗜睡等症状,血串联质谱分析示游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低,基因检测病儿SLC22A5基因为c.1400C>G,p.S467C纯合突变,病儿父母在该位点均为c.1400C>G杂合突变。结论 PCD临床表现多样,肌无力、肌张力低下、喂养困难、易激惹、嗜睡、肝大、智力运动发育落后、血清肌酸激酶水平增高为其典型表现,左卡尼汀治疗效果好,预后良好。     

普通变异型免疫缺陷症的Ig类别及其亚类转换障碍——Ⅱ.体内观察

以新抗原噬菌体174(φ×174)免疫25例普通变异型免疫缺陷(CVI)病人,以观察其体内免疫球蛋白(Ig)及其亚类转换功能。24例正常成人作为对照组。结果示25例人,仅4例能完全从IgM转换到IgG_4,9例仅产生IgM,5例IgM IgG_3 IgG_1,6例IgM IgG_3 IgG_1 IgG2。上述发现进一步表明CVI的低丙种球蛋白血症系由沿CH基因5′—3′顺序的Ig类别及其亚类转换障碍所致     

HIV相关Kaposi肉瘤5例报道及文献复习

目的研究HIV相关Kaposi肉瘤(Kaposi sarcoma,KS)的临床表现、诊断、治疗和预后。方法回顾性分析2004年-2014年收治的5例KS临床资料并复习相关文献。结果5例患者均为男性,汉族,年龄26~37岁,3例以KS为首诊疾病,另2例在抗病毒治疗(antiretroviral therapy,ART)后发生,均出现皮肤损害,并伴有多组织浸润。1例患者未接受化疗,6个月后因为消化道出血死亡。另4例患者均给予化疗,其中1例患者治疗后CD_4~+细胞升高至正常水平,复查提示所有病灶消失,长期存活;3例患者给予多柔比星脂质体规律化疗4个周期后皮肤、口腔和眼睑部位病灶明显缩小和减少,肺部和胃肠道病灶消失,而且CD_4~+细胞有所升高,但未升至正常水平。其中1例延长治疗病灶再次增多,调整治疗方案后病情有所控制,另2例未再继续化疗,监测病情平稳,仍在密切随访中。结论KS一般均有皮肤损害表现,而且可能伴有多脏器浸润。KS诊断难度不大,积极治疗均可使病灶缩小甚至消失,但需监测可能发生的并发症。如果经治疗后CD_4~+细胞升高,患者预后更佳,甚至完全治愈。     

Common variable immunodeficiency complicated with hemolytic uremic syndrome

Common variable immunodeficiency is a primary immunodeficiency disease characterized by reduced serum immunoglobulins and heterogeneous clinical features. Recurrent pyogenic infections of upper and lower respiratory tracts are the main clinical manifestations of common variable immunodeficiency. Hemolytic uremic syndrome is a multisystemic disorder characterized by thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and organ ischemia due to platelet aggregation in the arterial microvasculature. This is one of the rare cases of patients diagnosed with common variable immunodeficiency, which was complicated by hemolytic uremic syndrome.     

下行性坏死性纵隔炎二例并文献复习

报道2例下行性坏死性纵隔炎并复习相关文献，从病因、临床表现、影像学表现、诊断标准及治疗手段等方面进行讨论。结果表明，下行性坏死性纵隔炎病死率高，容易误诊；早期诊断和使用强效广谱抗生素，并早期采取适当的手术方式引流有助于改善下行性坏死性纵隔炎的预后。     

Opalski综合征5例报告及文献复习

分析Opalski综合征患者临床特点和发病机制,提高临床医师对该疾病的认识。     

肺部平滑肌瘤5例报告并文献复习

本文收集国内有关文献报告的肺部平滑肌瘤２２例及我院的５例共２７例进行分析，肿瘤位于气管支气管１８例；肺实质９例，其中发生于肺血管的２例。４０岁以下占７０．４％。主要表现为咳嗽、胸痛、咯血、发热、反复发作性肺炎及大气道阻塞性呼吸困难。临床上易误诊为腺瘤、结核球及肺癌。胸部Ｘ线检查难以确诊，纤维支气管镜活检对诊断很有帮助。保守性肿瘤局限切除，预后同样良好。Ｎａ－ＹＡＧ激光治疗是一种有效的方法。     

皖北地区获得性免疫缺陷综合征2例报道及启示

目的:探讨皖北地区获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)的临床病理学特点。方法:回顾性分析皖北地区2例AIDS的临床和病理学资料,并复习有关文献。结果:2例AIDS患者的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染均经安徽省疾病控制中心(CDC)确认,1例主要表现为持续发热、消瘦、淋巴结病及带状疱疹,另1例主要表现为呼吸道症状。结论:在AIDS高发地区,临床和病理医师要熟悉AIDS的临床和病理学表现,对于不明原因的皮肤黏膜、淋巴结和呼吸道疾病,要考虑到AIDS的可能,并做进一步检查。     

丹迪-沃克综合征五例临床分析

结合文献对本院2006年5月至2009年11月经头颅MRI诊断为丹迪-沃克综合征的5例患者的临床资料进行分析.结果 显示,该病临床特点以运动发育迟缓和小脑体征多见,5例中3例伴有小脑体征.多在儿童期发病.头颅影像学检查表现为第四脑室扩大,小脑蚓部体积变小或缺如.MRI是诊断丹迪-沃克综合征的最佳辅助检查方法.     

神经纤维瘤病一例并文献复习

目的:探讨神经纤维瘤病的临床特征、病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:对1例神经纤维瘤病的临床特征、病理形态进行分析并复习相关文献。结果:组织病理检查示真皮下神经纤维排列紊乱,鳞状细胞基底层色素增生。免疫组化示CD34、NSE、S-100(+)。结论:神经纤维瘤病是一种少见的良性的周围神经疾病,可结合组织病理及免疫组化染色结果与结节性硬化症、McCune-Abright综合征、Proteus综合征等鉴别。