Molecular defects in the ?-globin gene identified in different ethnic groups/populations during prenatal diagnosis for ?-thalassemia: a Malaysian experience

Abstract -thalassemia is the most-common genetic disorder of hemoglobin synthesis in Malaysia, and about 4.5% of the population are heterozygous carriers of the disorder. Prenatal diagnosis was performed for 96 couples using the Amplification Refractory Mutation System and Gap-Polymerase Chain Reaction. We identified 17 -globin defects-initiation codon for translation (T-G), -29 (A-G), -28 (A-G), CAP +1 (A-C), CD 8/9 (+G), CD 15 (G-A), CD 17 (A-T), CD 19 (A-G), Hb E (G-A), IVS1-1 (G-T), IVS1-5 (G-C), CD 41/42 (-CTTT), CD 71–72 (+A), IVS2-654 (CT), poly A(A-G), 100-kb ^G(^A)° and 45-kb Filipino deletions. The 192 -alleles studied comprised Chinese (151 patients), Malay (21), Orang Asli from East Malaysia (15), Filipino (1), Indian (1), Indonesian Chinese (2), and Thai (1). In the Chinese, 2 -globin defects at CD 41/42 and IVS2-654 were responsible for 74% of -thalassemia. -mutations at CD 19, IVS1-1 (G-T), IVS1-5, poly A, and hemoglobin E caused 76% of the hemoglobin disorders in the Malays. The Filipino 45-kb deletion caused 73.3% of bthalassemia in the Orang Asli. Using genomic sequencing, the rare Chinese -mutation at CD 43 (G-T) was confirmed in 2 Chinese, and the Mediterranean mutation IVS1-1 (G-A) was observed in a Malay -thalassemia carrier. The -globin mutations confirmed in this prenatal diagnosis study were heterogenous and 65 (68%) couples showed a different globin defect from each other. The use of specific molecular protocols has allowed rapid and successful prenatal diagnosis of -thalassemia in Malaysia.     

über das foveale Purkinjesche PhÄnomen

Zusammenfassung Es wurden in der vorliegenden Arbeit die HelligkeitsverÄnderungen farbiger Lichter, eines Rot, das den langwelligsten Anteil des Spektrums bis 703 durchlÄ\t, und eines Blau, das den langwelligen Teil des Spektrums bis 703 und den kurzwelligen von 530 an durchlÄ\t, im Verlauf der Dunkeladaptation bei fovealer Beobachtung eines Feldes von 0,4 Winkelgrad Breite und 1,0 Winkelgrad Höhe verglichen und dabei in übereinstimmung mit schon an anderer Stelle mitgeteilten Beobachtungen eine stÄrkere Helligkeitszunahme des blauen Prüflichtes festgestellt, ein Ergebnis, welches auf das Vorhandensein eines fovealenPurkinjeschen PhÄnomens hinweist.     

Über den Verlauf der Reizzeit-Spannungskurve des motorischen Froschnerven

Zusammenfassung Die Verfolgung der Reizzeit-Spannungsbeziehung am Froschischiadicus bis zu Stromspannungen von 4 Volt ergab, daß die Reizzeit-Spannungskurve des motorischen Froschnerven sich aus mindestens 2, scharf voneinander zu trennenden Stücken zusammensetzt. Die Chronaxie des relativ träge verlaufenden Abschnittes () liegt etwa bei 1, die des steil ansteigenden Teilstückes () etwa bei 0,1.Die Lage der Knickstelle der Kurve wurde an ein und demselben Nerven bei verschiedenen Spannungswerten gefunden, je nach dem, ob wir bei den Versuchen von den schwächeren zu den stärkeren Spannungen oder in umgekehrter Richtung fortschritten. Dieser Umstand spricht entschieden für die Annahme, daß 2 verschieden rasch reagierende Nervenfaserarten die Zusammensetzung der Reizzeit-Spannungskurve aus 2 Teilstücken verursachen.Sympathische Fasern haben an diesem Verhalten keinen Anteil, da die Degeneration der sympathischen Fasern im N. ischiadicus nach einer Ramisectio an den Versuchsergebnissen nichts änderte.In einzelnen Fällen wurde zwischen dem- und dem-Stück noch ein-Stück im Verlauf der Kurve festgestellt.     

Die Wahrscheinliche Existenz Eines Neuen,mit den Drei Bekannten Blutgruppengenen (O,A, B) Allelomorphen,A′ Benannten Gens mit den Daraus Folgenden Zwei neuen Blutgruppen: A′ und A′B.

Zusammenfassung Die Existenz eines bisher unbekannten, mit den drei bekannten Blutgruppenanlagen (Genen) O^*, A und B allelomorphen, A benannten Gens wird wahrscheinlich gemacht. Es ergibt sich daraus, da\ es nicht vier Blutgruppen gibt, sondern sechs, nämlich O, A, A, B, AB und AB. Die beiden neuen Gruppen sind nicht etwa ,Untergruppen, sondern völlig selbständig und den vier Gruppen gleichwertig. Die Technik bei der Bestimmung der Gruppen A und AB bzw. A und AB wird geschildert.Zusatz während der Korrektur: Es ist uns nunmehr gelungen, eine Methodik auszuarbeiten, mit deren Hilfe ein gleichwertiger relativer Unterschied zwischen A und A bei Neugeborenen aufgedeckt wird.     

Ultraviolettlicht und Jodspiegel

Zusammenfassung Ausgehend von der Fragestellung, obeiner der Jahreszeitenfaktoren, das Ultraviolettlicht (bzw. bestrahltes Ergosterin) Schilddrüse und Blutjodspiegel beeinflußt, konnte in Rattenversuchen nachgewiesen werden, daß mit der Quarzlampe bestrahlte bzw. mit Vigantol gefütterte Ratten hohe Blutjodwerte (40,5% bzw. 31,05%) und geringe Jodmengen der Schilddrüsentrockensubstanz (112% bzw. 167%) im Mittel aufwiesen, während Ausschaltung dieser Faktoren bei den Kontrolltieren (Dunkelratten) niedrige Blutjodwerte (25,25%), dagegen die größten Mengen an Thyreoideatrockensubstanz-Jod (211%) zeigte. Morphologisch führte Ultraviolettlicht genau wie aktiviertes Ergosterin zu der bekannten Kolloidsteigerung ohne Follikelvermehrung bei flachem, ruhendem Epithel, während völliger Entzug dieser Faktoren das Gegenteil hervorrief, nämlich Follikelvermehrung, unruhiges, erhöhtes Epithel bei verminderter Kolloidmenge.Auszugsweise vorgetragen in der Sitzung des Medizinischen Vereins Greifswald vom 10. November 1933.     

Seekrankheit und Gleichgewichtssinn

Zusammenfassung Das Bestimmende für die Entstehung der Seekrankheit sind die ungewohnten aus dem taktilen und kinästhetischen, in erster Linie aber aus dem Vestibularapparat stammenden Beize, und zwar die ungewohnte Art der einzelnen Empfindungselemente, das au\ergewöhnliche Zeitma derselben, namentlich jedoch die fremdartige Form ihrer Zusammenstellung zu Empfindungskomplexen, sowie die passive Art der Erzeugung dieser Empfindungsreize, unabhängig von aktiver Muskelbetätigung. Die Erscheinungen der Seekrankheit werden durch alle an die senso-motorischen Regulationszentren gestellten Mehranforderungen (aufrechte, besonders kompliziertere Körperhaltung) gesteigert, durch jede Entlastung (Niederlegen, Augenschlu) gemildert. Die Gewöhnung an Seekrankheit ist wahrscheinlich abhängig, sicherlich aber in vollkommener Parallelität begleitet von einer Neueinstellung unserer senso-motorischen Regulationszentren auf die Verwendung der ungewohnten Reizkomplexe zu zweckmäigen koordinatorischen Effekten. Die für unseren gewöhnlichen, also den bewegten Körperzustand magebende Richtungslinie, deren unterer Endpunkt jeweils regulatorisch in die Unterstützungsfläche des Körpers gebracht werden mu, ist gegeben durch die Resultierende sämtlicher Massenbeschleunigungen, die dynamische Schwerelinie; und in dieser Einstellung liegt die Hauptaufgabe der gleichgewichterhaltenden Zentren Vortrag, gehalten in der Wiener biologischen Gesellschaft (in Vereinigung mit der österreichischen otologischen Gesellschaft) am 26. Oktober 1925.     

Coramin als Analepticum bei Experimentellen Vergiftungen Durch Indifferente Narkotica

Zusammenfassung An Feuersalamanderlarven wurde in Reihenversuchen die analeptische Wirkung des Coramins bei der experimentellen Vergiftung durch die indifferenten Narkotica Äthylalkohol, Chloralhydrat, Avertin und Veronal untersucht.Coramin bewirkte für sich allein an Salamanderlarven lang anhaltende und in der Intensität mit steigender Coramin-konzentration zunehmende Erregungserscheinungen, denen erst bei Einwirkung der Konzentration 1 100 eine schnell und völlig reversible Lähmung folgte. Dietherapeutische Breite des Coramins war für die Salamanderlarven außerordentlich groß, sie betrug mehr als 100.Coramin erwies sich, und zwar sowohl prophylaktisch (Verabreichungvor odergleichzeitig mit dem Narkoticum) als auch ganz besonders therapeutisch (Zufuhr des Coraminsnach Eintritt der Vergiftung), als ein sehr gutes Analepticum bei der experimentellen Vergiftung der Salamanderlarven durch lähmende, stark toxische und teilweise (Chloralhydrat, Avertin) selbst letale Konzentrationen der Narkotica.Die Erweckung der Larven aus der narkotischen Lähmung durch das Coramin erfolgte auch nach stundenlanger Einwirkung toxischer Konzentrationen der Narkotica (besonders von Chloralhydrat, Avertin und Veronal) sehr schnell, in vielen Fällen schlagartig und blieb dauernd bestehen.Durch mehrfach erneuerte Gaben von Coramin konnte die analeptische Wirkung bei den vergifteten Larven noch gesteigert werden.Die Dosierung des Coramins war abhängig von der Art und der Dauer der Vergiftung. Im allgemeinen war für die vergifteten Larven die günstigste Konzentration: Coramin 1 250, doch hatten auch die Konzentrationen 1 500, selbst 1 1000 noch starke analeptische Wirkung.