陕北地区115例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果染色体检查196例,115例为21三体综合征核型（单纯型占89．6％,易位型占7．8％,嵌合型占2．6％）,81例核型正常,确诊率为58．7％。其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63．6％和89．9％。结论进行细胞遗传学检查对临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿。患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素（物理、化学、生物等因素）、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一。     

广东地区394例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

本文通过用培养外周血淋巴细胞的方法,进行染色体核型分析。共检出唐氏综合征患者394例,并且对患者出生时母亲的年龄和父母的职业进行分析讨论。结果提示我们应针对高危人群加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。     

171例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析

本文通过对171例唐氏综合征的细胞遗传学检查，进行外周血染色体核型分析，对导致染色体畸变的诱因进行了调查，在此基础上进行分析和讨论。再次证明染色体畸变是唐氏征的根本原因，而导致染色体畸变的诱因有母亲的年龄，环境等因素，它具有偶发性。我们必须加强孕妇的环境保护，加强唐氏征的预防和筛查工作。     

保定地区38例唐氏综合征的细胞遗传学分析

本文通过对38例唐氏综合征的细胞遗传学检查,全部做外周血染色体核型分析。结果单纯性21-三体综合征占92.10%,易位型21-三体占7.89%嵌合型21-三体未发现。结论染色体异常是唐氏综合征的根本原因,因此产前筛查意义重大。     

贵阳地区236例唐氏综合征细胞遗传学分析

目的对1982年至2005年期间来我院就诊,临床诊为或疑为先天愚型的患者进行外周血染色体体检查,并对结果进行核型分析。方法用RPM I m ed ium 1640培养基培养外周血淋巴细胞,G显带染色体核型分析,嵌合体加大分析细胞至100个。结果染色体检查258例,确诊为21三体236例(单纯型占88.6%,易位型占6.8%,嵌合型占3.4%,合并其他染色体异常1.3%),男性患者134例,女性患者102例,其中1岁以内及1岁以上分别占71.25和28.85%。结论染色体检查是确诊先天愚型患儿的可靠方法,针对高龄或有有害因素接触史的孕妇应加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

开封地区203例唐氏综合征患者的遗传学分析

用细胞遗传学方法检出唐氏综合征患者203例,其中单纯型179例,易位型18例,嵌合型6例。易位型略高于文献报道。并对患者父母的生育年龄、职业、孕前孕期情况进行分析。提示:对患者双亲及高危孕妇进行染色体检查,生育指导及产前诊断是十分必要的。     

台州地区65例唐氏综合征的细胞遗传学分析

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍又称“先天性痴呆”、“先天愚型”。是由于受环境和遗传两大因素影响所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病 ,是新生儿疾病中较常见且死亡率较高的一种疾病 ,结果与讨论如下。对象与方法一、对象 :本室自 1998年 5月至 2 0 0 2年 11月 ,主诉涉及反复流产、死胎、早产及有过不良孕产史的夫妻、智力低下、先天愚型、发育迟缓的病儿、男、女性发育异常以及其他遗传咨询要求做染色体检查 ,其年龄 2d～ 4 2岁不等 ,共 30 16例病人进行了外周血染色体检查。二、方法 :患儿均采用肝素抗凝血 1ml滴…     

开封地区112例唐氏综合征患者的细胞遗传学研究及病因分析

用细胞遗传学方法检出唐氏综合征患儿112例，其中单纯型104例；易位型6例；嵌合型2例。并对患儿父母的生育年龄、生育史、异常染色体来源及临床表现等进行分析。提示唐氏综合征仍然是主要危害儿童的染色体病，对患儿父母及高危孕妇进行生育指导及产前诊断是减少患儿出生的关键。     

许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

目的了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素。方法对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况。结果检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2%,易位型5.7%,嵌合型占1.1%。结论本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

柳州地区80例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的探讨唐氏综合征的发病情况、类型及影响因素。方法对疑为21三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G-显带,并进行染色体核型分析。结果检出唐氏综合征患者共80例,其中单纯型三体患者占92.5%,易位型占3.75%,嵌合型占3.75%。结论 21-三体是导致患者先天智力低下的重要病因,开展染色体检查有助于临床诊断和治疗,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

275例唐氏综合征患儿染色体分析

目的对2007年2月至2010年3月期间来我院就诊,临床疑为先天愚型的患者进行外周血染色体检查。方法用培养基培养外周血淋巴细胞,G显带进行染色体核型分析。结果检出唐氏综合征患者275例,其中单纯型247例,易位型21例,嵌合型7例。     

唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析

目的研究唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素的作用.方法对148例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行详细的调查分析.结果 148例唐氏综合征患者中,患儿父母染色体核型检测结果只有6例异常.患儿母亲怀孕早期有服药史者27例;父母有吸烟、饮酒史49例;城镇唐氏综合征患儿父母在孕前三个月进行房屋装修18例;父母长期接触油漆、化工材料等有毒有害物质14例;父母长期与杀虫剂、除草剂、化肥接触11例;父母长期从事化学烫发、染发工作4例.结论孕早期的感染及用药、长期的吸烟、饮酒、有毒有害物质接触、家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致唐氏综合征发生不可忽视的重要原因.     

唐氏综合征产前分子遗传学诊断的研究进展

唐氏综合征是最常见的常染色体异常.由于缺乏有效的治疗,尽早进行产前筛查和诊断,终止妊娠是降低其出生率的有效途径.产前诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和分子遗传学技术,两者各有各的优势.细胞遗传学技术精确性高,是诊断染色体的金标准,但检测周期长,技术要求高,易被污染导致培养失败,不利于快速诊断,限制了其广泛应用.而分子遗传学技术快速、敏感、特异性强,为染色体、基因的检测开辟了一条新路,现已发展了对多种疾病的诊断方法,成为国外部分大医疗机构常规的产前诊断方法.将这两种方法结合起来是产前诊断技术发展的必然趋势.     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

牡丹江地区62例唐氏综合征的细胞遗传学分析

了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传因素决定的有5名,有害物质接触史的41人,无明显诱因的16人。说明普及优生教育及开展婚前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高我国人口的遗传素质具有重要意义。     

滨州地区44例唐氏综合征的染色体核型分析及预防

目的为推测再生唐氏综合征儿的风险提供产前诊断的依据,控制患儿的再出生。方法对680例病残儿童及父母进行染色体核型分析。结果发现异常核型93例,异常检出率为13.68%;其中唐氏征44例,占总检出率47.31%。标准型21三体39例,占88.64%;其余为易位或嵌和型,占11.36%。结论唐氏综合征是造成小儿先天性智力低下最常见的原因之一。     

120例原发性闭经的细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天发育异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致。文献报道约1／3－1／2原发性闭经的患者有染色体异常,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法。我室自1984年以来,来妇产科门诊就诊的原发闭经患者其中120例进行了细胞遗传学检查,发现Turner综合征44例（有6种染色体异常核型,45,X0／47,XYY为世界首报核型）,占受检人数的36．7％;睾丸女性化综合征12例,占受检人数的10％;染色体正常64例,占受检人数的53．3％,其中单纯性腺发育不良54例、肾上腺皮质增生症4例、先天性无子宫、无阴道6例。     

三例Prader—Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常，从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

198 2年 7月至 2 0 0 0年 10月对 5 0 38例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查 ,现报告如下。1　资料来源　　病例来自本院遗传咨询门诊及儿科病房。染色体检查按照常规技术方法。2　结果5 0 38例经外周血染色体检查 ,发现异常核型 799例(15 .85 % )。异常核型涉及除 16号以外的所有染色体。其中常染色体数目、结构异常分别为 77.0 0 % (6 2 0 / 799)和 15 .6 4%(12 5 / 799) (表 1、2 )。性染色体数目、结构异常分别占 5 .5 9%(4 5 / 799)和 1.41% (9/ 799) (表 3、4)。表 1　 6 2 0例常染色体数目…     

宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨

目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征（21三体综合征）,为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,〈35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。