新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查

目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月～2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果 4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45～59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45～59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

云南德宏州德昂族红细胞G6PD缺乏症基因频率调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性红细胞缺陷症,可引起对磺胺类等多种药物的过敏反应和蚕豆病,出现黄疸、溶血等症状,重者可能导致死亡。本病在世界分布甚广,据估计全世界G6PD缺乏者达一亿以上,但在不同地区,不同民族具有不同的患病率,而且差异很大。1987年10月,我们对德昂族比较集中的潞西县三台山区进行了G6PD缺乏症的调查,现报道如下。对象与方法 1.对象:云南省潞西县三台山区社员、干部、小学生和学龄前儿童共611例,为纯系德昂族。调查对象中有同胞兄弟者,随机挑选一人为统计对象,共剔除45人,最后确定为566人,其中男性344人,女性222人。 2.方法:按1983年7月全国G6PD普查     

槲皮素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用

目的探讨槲皮素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法分别在体外将低、中、高浓度的槲皮素与G6PD缺乏者及正常者的40%红细胞悬液和全血进行孵育,然后测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH))及高铁血红蛋白(MetHb)水平的变化。结果槲皮素具有较强氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb,且这种氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度表现明显。结论槲皮素对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,G6PD缺乏者应慎用含槲皮素成分的食物、中草药及制剂。     

两种红细胞G6PD酶检测系统的方法学比较

目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测红细胞内G6PD酶,两法结果不一致时采用基因检测法确证,最后统计分别算出两法的阳性预示值,阴性预示值,特异性和灵敏度。结果系统一：紫外速率法共检出阳性标本79例,真阳性78例,真阴性1159例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为98．7％、99．8％、99．9％、97．5％;系统二：改良G6PD比值法共检出阳性标本75例,其中真阳性73例,真阴性1158例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为97．3％、99．4％、99．8％、91．3％。两法的结果经比较,一致性为99．4％。结论紫外速率定量法和改良G6PD比值法有较高的灵敏度、特异度及一致性,可同时应用于临床,但紫外速率定量法灵敏度高于改良G6PD比值法,而且操作简便,检测时间短,更适合大批量标本的检测,但所需仪器贵重且成本较改良G6PD比值法高。     

云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型与酶活性关联分析

目的 探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法 随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果 1009例样本中,共检出50...     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

病理性黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及新生儿溶血病血清学检验结果分析

目的探讨新生儿溶血病（HDN）血清学检验及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）定量测定在病理性黄疸患儿病因诊断中的意义。方法按检验操作规程对出生后1周内发生病理性黄疸的患儿进行HDN血清学检验和G6PD定量测定。结果（1）在416例黄疸患儿中．母子ABO血型不合的HDN有108例（25．96％）。其中，母／子血型为O／A（B）组合的患儿HDN发生率极显著高于母／子血型为A（B）／B（A）组合的患儿（P〈0．01）。（2）在416例黄疸患儿中，母子Rh血型不合的HDN仅有1例（0．24％）。（3）在416例黄疸患儿中，G6PD缺乏的有80例（19．23％）。其中，G6PD缺乏的男性息儿极显著多于女性息儿（P〈0．01）。结论HDN和G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸主要的病因；对黄疸患儿及时进行HDN血清学检验及G6PD定量测定，对选择治疗方案有重要的意义。     

黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用

目的:探讨黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法:将低、中、高浓度的槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚、葛根素和芦丁分别与G6PD缺乏者及正常者红细胞在40%红细胞悬液和全血中进行体外孵育,测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH)和高铁血红蛋白(MetHb)的水平。结果:槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚具有较强的氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb水平。葛根素仅降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,具有较弱的氧化作用。芦丁对G6PD缺乏者红细胞GSH和MetHb均无影响。较高浓度的槲皮素、芹菜素、桑黄素亦能使G6PD正常者MetHb水平升高。黄酮类化合物的氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度时表现明显。结论:部分黄酮类化合物对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,建议G6PD缺乏者慎用富含氧化性黄酮类化合物的中草药及其制剂。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。