47,XXX男性综合征一例报告

一般来讲,核型为47,XXX的个体是一种较常见的表型为女性的性染色体病,然而47,XXX男性则极为罕见。1980年Bigojji等首次报告一例,国内文献尚未见报道。我室于1989年4月在遗传咨询门诊中发现一例,现报道如下。     

Turner综合征的染色体核型与临床分析(附6例报告)

报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体矮女孩伴有1～2项该征的典型体征,应作染色体检查以便早期诊断。     

染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析

目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.     

120对流产夫妇的细胞遗传学检查

本文分析了120对具有2次或以上早期流产夫妇的细胞遗传学检查。捡出异常核型10例,占10/120对(8.3％)。10例异常核型中,常染色体相互易位4例;分别为t(4;8);t(10;13),t(1;10);t(6;21);罗伯逊易位4例,其中3例为t(13;14),1例为(14;21);另2例为性染色体数目异常即47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX。     

产前诊断47,ⅩⅩⅩ一例报告

我院产前诊断一例47,XXX胎儿,因属少见,特报道如下。病例报告编号319,30岁,第一胎。于19孕周因近亲婚配要求产前诊断。夫妇双方身体健康,无遗传病家族史。双方外周血染色体核型分析分别为46,XX和46,XY.羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,染色体经常规及G显带检查,核型分析为47,XXX(图1)。     

染色体46,XX/47,XXX/45,XO一例

目前已经发现了109种染色体综合征.染色体46,XX/47,XXX/45,XO嵌合体较为少见.我们发现一例,报告如下. 1 病历摘要 患者,女38岁,身高151公分,因高龄流产一次到医院遗传咨询.     

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

62例脑血管性痴呆病人的护理

我院自1998年以来共收治了62例脑血管性痴呆病人.现就我们的护理体会报告如下: 1 临床资料:本组病人男47例,女15例,年龄46～81岁平均年龄66.6岁.首次患脑梗塞伴有痴呆者11例,2次复发伴有痴呆23例,3次复发伴有痴呆者28例.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

47，XXX综合征研究进展

本文讨论了47,XXX综合征的起因及其表现型。XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondisjunctional error)导致的。与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征。患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题。47,XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系。47,XXX综合征患者家长通常会被给予有关患者发育及医学方面隐患的遗传咨询。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

X染色体异常的遗传效应

X染色体异常很常见,如果在胚胎时期未被淘汰,出生后可活至成年。现就我室所发现的几种X染色体异常病例,结合文献复习,讨论报告如下。一、病例例1 女,2岁。因不会说话,不能坐、站、走路,智力及生长发育均低于同龄儿而求诊。体查:身高72cm,重5.5kg,双肘外翻畸形,眼距宽,上腭不高尖,耳位稍低,右侧通贯掌,左侧桥贯掌,外生殖器如同龄幼儿,血检查染色体核型为47,XXX。例2 24岁,工人。因分娩一畸形胎儿求治。咨询中未见明显智力障碍,表型正常,月经按期,生殖器及第二性征均发育正常。核型47,XXX。     

1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断

<正>21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY),+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征。嵌合型47,XXX     

82例梅毒临床分析

1998年 9月～ 2 0 0 0年 9月 ,我科共诊治梅毒 82例 ,现进行临床分析如下 :1　临床资料82例梅毒患者中 ,男 43例 ,女 39例 ,男女之比为 1 .1∶1 ;未婚 1 2例 ,已婚 63例 ,离婚 7例 ;年龄 1 5～ 66岁 ,其中～ 2 0岁 8例 (9.0 % ) ,2 1～ 40岁 57例 (69.59% ) ,41～ 60岁 1 3例 (1 5 .86 % ) ,61岁～ 4例 (4.88% ) ;个体工商者 1 8例 ,待业人员 1 4例 ,服务人员 6例 ,干部 1 6例 ,工人 1 0例 ,农民 1 3例 ,其它 5例 ;嫖娼传染 47例 (57.32 % ) ,夫妻间传染 1 7例 (2 0 .73 % ) ,非婚性交传染 1 2例 (1 4 .63 % ) ,卖淫 3例 ,不详 3例 ;伴有支…     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

4例47,XXX与1例46,XX/47,XXX病例报告

[例1] 24岁,工人,未婚。月经初潮16岁。周期正常,因身材矮小(1.37米)曾服苯丙酸诺龙,后继发闭经。乳房发育差,无腋毛、阴毛,智力正常。血染色体检查为47,XXX。[例2] 27岁,农民,已婚。月经初潮17岁,周期3～5天/30天,行经2次后,无原因闭经,人工周     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

西沙必利综合治疗慢性胆囊疾病伴消化不良71例

1　对象和方法1.1　对象　 1996 /1998慢性胆囊疾病伴消化不良症状的患者 142例 ,随机分为 2组 .观察组 71(男 2 7,女 44 )例 ,年龄 17～ 6 9(平均 41)岁 .其中慢性胆囊炎 5 8例 ,胆结石 13例 ,伴有慢性浅表性胃炎者 44例 ,萎缩性胃炎患者 1例 .对照组 71(男 2 4,女 47)例 ,年龄 19～ 76 (平均 44 )岁 .其中慢性胆囊炎45例 ,胆结石 2 6例 ,伴有慢性浅表性胃炎者 40例 ,慢性胆汁反流性胃炎者 2 9例 ,慢性萎缩性胃炎者 2例 .1.2　方法　对照组常规口服消炎利胆片 ,替硝唑片 ,疗程 1mo.观察组同时加服西沙必利 10 mg,3次· d- 1 .疗程结束后大…