缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.     

同型半胱氨酸代谢酶MTHFR、CBS、MS基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死组135例,对照组65例,采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.结果 ①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等住基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P＜0.05).②脑梗死组CBS T27796C突变(CC)基因型及C等住基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组T27796C突变(CC)基因型及C等位基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P ＜0.05).CBS844ins68位点多态性,未发现突变.③脑梗死组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与对照组比较无显著性差异(均P ＞0.05).脑梗死伴中重度狭窄组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组比较均无显著性差异(均P ＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点、CBS基因T27796C位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度相关,MS基因A2756G位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度无关.     

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测

目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲 硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭 塞性疾病(PAOD)发病中的意义。方法:PCR扩增老年PAOD83例及100例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基 因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型。结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基 因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31% (P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05)。老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频 率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01)。CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因 频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异。结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以 成为遗传危险性。     

同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与单纯收缩期高血压关系的初步研究

目的:探讨亚甲基-四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G、蛋氨酸合成酶（MS）基因A2756G 3种同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与单纯收缩期高血压（ISH）患者的关系。方法:以 220例单纯收缩期高血压患者作为试验组对象,选择同期就诊的无高血压患者130例作为对照组,检测其血中同型半胱氨酸水平,并应用分子生物学方法对MTHFR C677T、MTRR A66G、MS A2756G 3个基因位点进行多态性检测。结果:（1）ISH组患者血中同型半胱氨酸水平[(14.81±5.88)?mol/L]高于对照组[（12.71±4.32）?mol/L],有统计学意义(P<0.05）;(2)ISH组患者MTHFR T/T及C/T基因型分布频率和T等位基因频率（分别为19.5%、60%、49.5%）均高于对照组（分别为15.4%、45.4%、38.1%）（P<0.05）。(3)MS基因A2756G 的各型基因型分布频率及等位基因频率与对照组比较差异无明显统计学意义。(4)ISH组患者MTRR基因A/G及G/G基因型分布频率和G等位基因分布频率低于对照组,但无统计学意义。结论 :同型半胱氨酸对ISH的影响可能一部分是通过其关键酶基因的突变造成的;MTHFR基因C677T位点的突变可能是ISH的遗传危险因子;而MTRR基因A66G、MS基因A2756的多态性改变与ISH的发生可能无明显关系。     

亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

目的:初步探讨亲代蛋氨酸合酶(MS)基因变异与子代先天性心脏病(CHD)表型的关系.方法:通过出生缺陷登记卡选择辽宁省192名CHD患者(其中男93人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60人,女44人)及其生物学父母作为对照组,进行MS基因A2756G位点多态性检测(PCR-RFLP法),比较两组间亲代基因变异差异及病例组核心家庭内等位基因的传递不平衡现象.结果:病例组与对照组母亲的基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05),病例组父亲( )等位基因频率(5.0%)低于对照组(9.1%,P＝0.060),其子代罹患CHD的比值比(OR)为0.53(95%CI为0.25～ 1.09);两组父母基因型组合差异无显著性;不同类型CHD组与对照组父母A2756G位点基因型构成比差异亦无显著性;等位基因传递不平衡分析显示,突变等位基因( )在CHD核心家庭中存在传递不平衡现象,即父母将等位基因( )传给CHD患者的比例低于(-),其OR值为0.26(95%CI为0.11～0.60).结论:亲代MS基因A2756G位点变异与子代CHD的发生相关,其突变等位基因( )可能降低子代CHD的危险性.     

缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子C基因多态性临床研究

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子C(Cys C)基因CST3 G73A多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法选取确诊为缺血性脑血管病患者120例(病例组)及100例非ICVD对照人群(对照组)作为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测其Cys C基因G73A位点的多态性分布。结果 CST3扩增产物片段长度为557bp,在酶切后,可产生野生GG型、突变杂合子GA型及突变纯合子AA型3种基因型。病例组GG、GA和AA等3种基因型频率分别为59.17%、28.33%及12.50%,对照组分别为60.00%、24.00%及16.00%;病例组G及A等位基因频率分别为75.42%及24.58%,对照组分别为78.50%及21.50%,2组基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Cys C基因G73A位点多态性可能与脑缺血性脑血管病发病无关,需大样本研究进一步证实。     

胱硫醚β合成酶、甲硫氨酸合成酶基因型与复发自然性流产的相关性研究

目的探讨胱硫醚β合成酶（CBS）基因844ins68、甲硫氨酸合成酶（MS）基因A2756G位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP方法,检测141例习惯性流产患者和160例正常孕妇（对照组）CBS 844ins68、MS A2756G基因型。结果复发性自然流产组CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率与等位基因频率与对照组之间无统计学差异（P〉0.05）。结论 CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不是宁夏汉族复发性自然流产的遗传性危险因子。     

广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型。结果TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085。病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458。结论中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG 252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似。从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G 252A基因多态性与广东人群中MS发病无关。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

冠心病和深静脉血栓患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测冠心病(CHD)及深静脉血栓(DVT)形成患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G的多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对103例DVT患者、208例CHD患者和250例健康对照进行MS基因A2756G多态性分析.结果:DVT组A/G G/G型频率为10.7%,低于对照组的19.6%(x2=4.114,P＜0.05),但2组等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:A/G G/G型可能对静脉血栓的形成具有保护性作用,该型的分布存在种族和地域差异.MS基因A2756G多态可能不是河南汉族人群CHD发生的遗传危险因素.     

广西壮族IgA肾病与TCRCα-560C/T多态性的相关性研究

目的探讨T细胞受体保守域A lpha链基因（TCRα）-560C/T多态性与广西壮族人群IgA肾病的关系。方法广西壮族IgA肾病患者（IgA肾病组）115例,广西壮族健康人（健康对照组）131例,采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法对TCR-560C/T基因的单碱基突变多态性进行分析。结果 IgA肾病组中TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为46.96%、23.48%和29.56%,其中C和T等位基因频率分别为46.96%和53.04%。健康对照组中,TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为47.33%、25.19%和27.48%,其中C和T等位基因频率分别为48.85%和51.15%。IgA肾病患者组与健康对照组比较,基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TCT-560C/T等位基因可能不是广西壮族IgA肾病的易感基因。     

河南汉族人群蛋氨酸合成酶基因多态性检测

目的 了解河南汉族人群蛋氨酸合成酶(MS A2756G)基因的分布特点.方法 运用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MS A2756G进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果 河南汉族人群中MS A2756G突变纯合子GG型频率为0.4%,突变杂合子AG型频率为15%,G等位基因频率为7.9%,与其他种族比较,MS A2756G基因型在中国河南汉族人群中的分布差异有统计学意义.结论 MS A2756G基因多态性在不同种族间分布存在着明显差异.     

生长分化因子-9基因546G→A突变与宁夏人群卵巢早衰的关系

目的探讨生长分化因子-9(GDF-9)基因546G→A突变与宁夏人群卵巢早衰(POF)的关系。方法将63例POF患者与62例正常妇女的GDF-9进行聚合酶链反应特异扩增,应用DNA测序方法检测546G→A的突变。结果 POF组G/A+A/A频率及等位基因A频率分别为34.92%、19.05%;对照组分别为6.45%、3.23%,2组基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 GDF-9基因546G→A突变与宁夏POF的发生密切相关。     

PCR-RFLP及HRM技术研究CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的关系

目的 探讨CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)及子宫腺肌病(adenomyosis,AM)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术分别检测EMs、AM患者和对照组CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与EMs及AM发病的关系.结果 CYP19240A/G位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因G突变EMs、AM发病风险增加,携带AG和GG基因型的患者EMs、AM发病风险增加.COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比无统计学差异(P＞0.05),携带A等位基因突变的基因型GA+ AA分别与野生型GG相比无统计学差异(P＞0.05),不能增加EMs及AM的发病风险.结论 滨州地区汉族妇女CYP19 240A/G基因多态性增加EMs和AM发病风险,COMT 1947G/A基因多态性与EMs和AM发病风险无关.     

MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

MTHFRC677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 和甲硫氨酸合成酶(MS) A2756G 基因多态性与我国男性精液质量的相关性。方法:选取特发性少、弱、畸精症患者75 例为实验组, 有正常孕育史和精液质量正常的男性72 例为对照组, 分析MTHFR C677T 及MS A2756G 基因多态性在两组中分布的差异, 检测两组中血同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平。结果:精液异常组中MTHFR 基因C677T 多态性CT, TT 及CT+TT 型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P<0.05), T 等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组(P<0.05)。MSA2756G 基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。精液异常组的Hcy 水平高于对照组(P<0.05)。所有研究对象中, MTHFR677CT, TT 及CT+TT 型的Hcy 水平均高于CC 型( 分别P<0.05, P<0.01, P<0.01)。MS2756AA, AG 及GG 型的Hcy 水平比较无明显差异(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因的CT 型及TT 型多态性改变与我国男性精液异常密切相关, 可能是导致精液异常的原因之一;T 等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T 基因多态性的改变可能通过高Hcy 途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。     

65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率

目的探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因9208G>A突变在广西籍冠心病(CHD)发病中的意义。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者(CHD组)和65例健康者(对照组)进行CBS9208G>A的检测。结果CHD组的CBS基因A/A,A/G和G/G型突变频率分别为9·32%,29·23%和61·54%,对照组分别为3·08%,15·38%和81·54%。CHD组A等位基因频率为23·8%,G等位基因频率为76·15%,对照组分别为10·76%和89·23%,两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有显著性(P<0·05)。结论CBS9208G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。