遗传性成年远端型脊肌萎缩症的二例报告

成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例1,女性,25岁。24岁起病,无明显诱因渐感双下肢乏力,登高及攀梯困难,走路摇晃,易跌倒。症状缓慢加重,两下肢变细,并觉肉跳,下蹲后站起困难。近半年双臂抬举力弱,两腿不能行走,生活难自理。家族史见家系谱图。     

脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40～1/50,发病率为1/6000～1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变[1].遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述.     

脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展

<正>脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60〔2〕。     

老年近端脊肌萎缩症一例

脊肌萎缩症（SMA）是一组以脊髓前角细胞进行性变性为主要特征的遗传性疾病,老年近端SMA在临床中较为罕见,现将我院收治的1例报道如下。患者男,80岁,因“进行性右上肢无力2年余,左上肢无力3周余”于2014年2月17日来我院就诊,患者于2年余前在1次用锤子敲击地面时,突然出现右上肢无力,当时尚可以做些简单的日常活动,症状呈进行性加重,右肩部肌肉渐萎缩,伴有肉跳感,现生活不能自理。无肢体麻木,无行走障碍,无呼吸困难,无饮水呛咳,无吞咽困难,无声音嘶哑。3周前再次无明显诱因出现左上肢无力。既往有高血压病史1年。家族成员中无类似疾病史。     

脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断

目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法。方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATT1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断。结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺失,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩。结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。人群发病率为1／6000～1／10000，携带者频率为1／40．1／60。临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型。Ⅰ型又称婴儿型SMA，常于6个月前发病。本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测，旨在探讨其诊断、临床特点和预后。     

Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索。方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析。结果 6例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数。临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2～3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂。辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平。结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断。     

ICU患者下呼吸道感染的护理体会

目的总结ICU患者下呼吸道感染的护理体会。方法对55例ICU下呼吸道感染患者的护理体会进行回顾性分析。结果 55例ICU下呼吸道感染患者中,有3例(占5.5%)死亡,32例(占58.2%)加重原发病情。结论 ICU患者下呼吸道感染的问题涉及多方面的原因,作为护理人员应引起重视,积极采取各种护理措施帮助患者恢复健康。     

老年肺结核合并下呼吸道感染患者的排痰护理体会

目的探讨老年肺结核合并下呼吸道感染患者的排痰护理方法及效果。方法将62例肺结核合并下呼吸道感染的老年患者随机分为观察组和对照组,对照组给予肺结核及呼吸内科的护理常规,观察组在护理常规的基础上着重给予排痰护理,观察两组患者的治疗效果、患者满意度及住院时间间的差异。结果观察组患者的治疗总有效率及患者满意度均显著高于对照组,住院时间比对照组短,差异具有统计学意义,P<0.05。结论对肺结核合并下呼吸道感染的老年患者实施排痰护理,能够提高治疗效果和患者满意度,促进肺功能恢复,缩短住院时间。     

小儿急性呼吸道感染80例综合护理分析

急性上呼吸道感染是小儿常见病、多发病,大多由病毒引起,亦可由细菌引起,四季均可发生,冬、春季节发病较多.轻者仅表现为呼吸道的局部症状,重者可伴有发热,甚至超过39℃.     

持续质量改进方法在呼吸道感染护理中的应用体会

目的探讨采用持续质量改进方法在呼吸道感染患者中的护理效果。方法将2010年1月-2011年12月分为两阶段。2010年1月-2010年12月我院采用的护理干预为常规临床护理干预。2011年1月-2011年12月采用持续质量改进的护理干预措施,随机抽取两阶段各500例患者作为观察对象。观察比较两阶段护理质量、呼吸道感染发生率和患者满意度。结果实验阶段护理质量优于对照阶段,呼吸道感染发生率低于对照阶段,p<0.05,差异有统计学意义。实验阶段患者对我院护理工作更加满意,与对照阶段比较有显著差异,p<0.05。结论采用持续质量改进方法有助于提高临床护理质量,更好地预防呼吸道感染等并发症的发生。     

儿童反复呼吸道感染的护理对策

反复呼吸道感染以2岁内小儿发病率最高，以后随年龄增长而下降。据有关方面统计，呼吸道易感儿每年呼吸道感染发病次数平均为健康儿的4．5倍。目前对反复呼吸道感染的诊断尚无统一标准。反复呼吸道感染易感者除较健康小儿多罹患几倍的呼吸道疾病外，多有食欲缺乏、盗汗、体重不增、面色萎黄，反复多次发病会使患儿肺功能降低等表现。因此，对其采取的相应护理对策尤为必要。     

脑血管病后遗症患者下呼吸道感染的护理对策

目的探究脑血管病后遗症患者下呼吸道感染的护理。方法对76例脑血管病后遗症下呼吸道感染患者治疗的同时，重视全身综合性护理，根据疾病的不同阶段的不同表现制定出相应的护理对策，给予科学有效的健康指导。结果76例脑血管病后遗症下呼吸道感染患者治愈59例，好转17例。结论做好合理化护理是改善患者愈后，提高其生活质量的重要措施之一。     

鼻咽癌患者放射治疗中预防呼吸道感染的护理

目的探讨鼻咽癌患者放射治疗中呼吸道感染的原因及护理方法。方法选取在医院进行治疗的鼻咽癌患者324例,其中合并呼吸道感染患者45例,对其临床资料进行回顾性分析,将324例患者按年龄分为3个年龄段,统计各年龄段患者感染率,采用SPSS13.0软件进行统计分析。结果≤30、30⁶0、>60岁年龄段患者感染率分别为4.9%、18.5%与8.5%,其感染构成比分别为4.4%、77.8%和17.8%;常规放疗、合并化疗、存在侵入性操作及住院天数≥60d的患者的感染率分别为75.6%、71.1%、62.2%、73.4%,增强放疗、不合并化疗、不存在侵入性操作以及住院天数<60d患者的感染率分别为24.4%、28.9%、37.8%、26.6%,差异有统计学意义(P<0.05);抗菌药物使用≥3种的患者呼吸道感染率最高,为37.5%。结论在对患者进行积极治疗的同时,应加强相关医护人员的防范意识,对患者进行正确的护理,合理使用抗菌药物,预防和减少呼吸道感染的发生。     

肺结核合并感染的护理体会

目的探讨肺结核合并感染的临床特点和护理方法,以提高肺结核合并感染的转归率。方法对2008年2月～2010年2月在我院住院的78例肺结核合并感染患者,在给予抗痨和抗感染等治疗的基础上,根据疾病的不同临床表现及并发症、心理变化采取不同的个体化护理措施,同时给予患者健康教育指导。结果病情好转出院70例,病情恶化出院2例,死亡6例。结论肺结核合并感染以中老年人居多,预后差;护理上应多方面兼顾,尽量控制易感因素。早期采用有效的治疗与精心护理是改善患者预后,提高生活质量的重要措施之一。     

20例烧伤感染并发败血症的护理体会

我院自1989年1999年间共收住烧伤病人161例,其中并发败血症20症,由于护理得当,治疗及时,均痊愈出院,现将护理体会报告如下。 1 临床资料 161例烧伤病人中,其中并发败血症20例,男8例,女12     

颅脑损伤病人预防呼吸道感染的护理研究

[目的]防止呼吸道感染,提高病人的治愈率和生存质量。[方法]对40例颅脑损伤病人进行预防呼吸道感染的干预措施,干预后进行观察对照。[结果]干预后,颅脑损伤病人呼吸道感染（P﹤0.05）差异有统计学意义。[结论]有效的预防护理措施可防止发生呼吸道感染,降低医院感染发生率,提高病人的治愈率和生存质量。     

小儿反复呼吸道感染的预防及综合护理

目的探讨小儿反复乎吸道感染预防及综合护理的方法和效果。方法选取2012年9月至2013年10月于本院治疗的116例小儿反复呼吸道感染患老为对象,将其随机分为观察组和对照组,每组各58例,对照组予以匹多莫德颗粒治疗和儿科常规护理,观察纽基于对照纽之上予以保儿宁颗粒和综合护理。分析对比两组患儿的临床疗效、呼吸道感染反复发作次数及家属满意度等。结果观察组总有效率为94．8％,对照组为79．3％,观察组临床疗效明显优于对照组（P＜O．05）,观察组总满意率为96．6％,对照组为82．8％,观察纽蒙属满意程度明显高于对照组（P＜O．05）,观察组反复发作次数明显少于对照组（P＜0．05）。结论采用保儿宁颗粒防治小儿反童呼吸道感染并进行综合护理可有效提高临床疗效,减少患儿呼吸道感染反复发作次数,促使患儿恢复健康。     

小儿急性呼吸道感染的综合护理分析

目的：分析小儿急性呼吸道感染应用综合护理对临床效果的影响。方法：资料随机选取2013年2月-2014年2月在本院诊治的急性呼吸道感染患儿138例,随机平均分为对照组和研究组,每组69例,给予对照组常规护理,给予研究组综合护理干预,记录并分析两组临床症状改善和并发症发生率情况。结果：研究组发热、鼻塞、咽部充血和食欲不振临床症状显著少于对照纽,差异明显（P〈0．05）;研究组中耳炎、颈淋巴结炎、咽后壁脓肿以及泌尿道感染并发症显著少于对照组,差异明显（P〈0.05）。结论：应用综合护理对小儿急性呼吸道感染的临床效果具有良好的影响,能够有效改善患儿不良病症,预防并发症发生。     

居家护理干预对气管切开患者呼吸道感染的影响

目的：探讨居家护理干预在气管切开患者呼吸道管理的效果应用,降低呼吸道感染的发生。方法：选择我科2011年10月～2012年9月出院的44例气管切开患者为干预组,2010年10月～2011年9月同期归档病例37例为对照组。干预组实施居家护理干预,对照组予常规出院。观察并记录两组患者呼吸道感染情况。结果：出院1周时两组感染率比较差异无统计学意义（P〈0．05）,出院1个月、2个月、3个月时感染率比较差异均有统计学意义（P〈0．01）。绪论：实施居家护理干预对降低气管切开患者呼吸道感染率及并发症的发生等方面有积极的作用。