小儿肝豆状核变性误诊11例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,在神经系统症状出现之前临床表现形式多样,易误诊为其它疾病。自１９９０～１９９７年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例１１例,现将其分析报道如下。１临床资料１．１一般资料患者１１例,男７例,女４例。年龄：１岁以上２例,５岁以上６例,１０～１４岁３例。发病至确诊时间最短 ５ ｄ,最长 ８年。 １１例中有明确肝豆状核变性家族史者１例,肝病家族史者４例,家族中有类似发作史但死前未确诊者１例。１１例中１例有血吸虫疫区居住史及疫水接触史。１．２ 临床表现以肝病为首发症状７…     

小儿肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度积蓄，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。发病率约为1／100万，多见近亲婚配者。     

小儿肝豆状核变性误诊分析(附12例报告)

<正> 小儿肝豆状核变性又称 wilson 氏病,由先天性铜代谢异常引起:系常染色体隐性遗传性疾病。如早期诊断,及时治疗,大多数病人可有正常寿命。因此,儿童期诊断至关重要。但是儿童期本病临床表现多种多样,诊断十分困难。我科近年来共收治该病23例,现将其中误诊且资料完整的12例作一分析。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

5例肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表现特殊而导致误诊的HLD患者作一简要分析。 1 临床资料 例1 男性,19岁,1年前不明原因出现言谈无绪、无端猜疑、冲动毁物。某市医院诊为“精神分裂症”。住院治疗,半年后症状仍逐渐加重,并出现肢体震颤。查角膜K—F环阳性。血清铜氧化酶活性0.010光密度。 例2 女性,46岁,1年前四肢不自主震颤在多家医院就诊,均诊为“震颤麻痹”。经抗胆硷能药物及DA替代治疗无效,并逐渐出现反应迟钝、注意涣散、记忆减退、步态不稳等症状。检查:肌张力增高,腱反射( ),双手指见细小震颤,双侧巴氏征( ),B超示慢性肝损害,角膜K—F环阳性,血清铜氧化酶活性0.04光密度,确诊为HLD。     

8例肝豆状核变性早期误诊分析

８例肝豆状核变性早期误诊分析张爱国周林贵尹小娟河南省济源市人民医院儿科（４５４６５０）肝豆状核变性又称威尔逊氏病，系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传病，临床表现复杂，早期不易诊断，误诊率较高，现报告我院３年来８例患儿早期误诊情况如下。１临床...     

小儿肝豆状核变性17例误诊分析

<正> 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。由于儿童期首发症状与成人不同,临床上较易误诊。现将我们收治的初诊时误诊为其它疾病的17例病例,从临床角度分析如下。     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

小儿肝豆状核变性13例误诊分析

肝豆状核变性(简称肝豆)的早期临床表现复杂易误诊。我科1975年以来收治肝豆22例,其中13例被延误诊断,后经临床及血铜蓝蛋白氧化酶测定等辅助检查才获确诊,现报告如下。     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…