MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

白细胞介素-1β基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素1β（IL-1β）基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP和Wan Fang Data数据库,纳入关于IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2014年5月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入来自9篇文献的10个病例-对照研究,包括1 171例COPD患者和1 268例对照。Meta分析结果显示,IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=1.06,95%CI（0.66,1.70）,P=0.82;TT vs.CT＋CC：OR=0.87,95%CI（0.60,1.26）,P=0.32;TT vs.CC：OR=0.95,95%CI（0.51,1.75）,P=0.86;CT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.71,1.70）,P=0.15;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.72,1.30）,P=0.84]。亚组分析结果显示,IL-1β-基因-511C/T多态性与亚洲人和白种人COPD发病风险均不相关。结论 IL-1β基因-511C/T多态性可能不是COPD发病的危险因素。     

内脂素基因rs13237989多态性对HBV相关性肝病发病风险的影响

目的 探讨内脂素(visfatin)rs13237989基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与慢性乙型肝炎(Chronic hepatitis B,CHB)、肝硬化(Liver cirrhosis, LC)和肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)发病风险的关系，为肝癌的早期预测、预防和诊断提供一个新的潜在靶点。方法 纳入CHB组140例，HBV相关性LC组143例，HBV相关性HCC组151例，健康人对照组132例。用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)确定rs13237989的基因型。结果 visfatin rs13237989多态性的基因型、等位基因型、显性模型和隐性模型频率分布在患者组和健康对照组之间差异无统计学意义(P均>0.05)。visfatin rs13237989多态性的TT基因型、T等位基因和隐性模型与男性CHB发病风险显著相关[TT vs CC(OR=0.400,95%CI:0.176～0.911,P=0.029);T vs C(OR=0.639,95%CI:0.426～...     

中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析

目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655CG、rs751402CT、rs2094258AG、rs2296147CT、rs1047768CT、rs873601GA基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655CG位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402CT位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601GA位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257AG、rs2296147AG、rs1047768CT位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655CG、rs751402CT和rs873601GA位点多态性与胃癌的易感性有关。     

DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的Meta分析

目的系统评价DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、h e Cochrane Library（2013年第10期）、CBM、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集关于DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年10月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入11个病例-对照研究,合计5 016例肿瘤患者和4 860例对照。Meta分析结果显示,DNA连接酶4基因T9I多态性与总人群肿瘤发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.96,95%CI（0.80,1.15）,P=0.63;TT vs.CT＋CC：OR=1.10,95%CI（0.78,1.56）,P=0.59;TT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.73,1.64）,P=0.65;CT vs.CC：OR=0.94,95%CI（0.80,1.11）,P=0.48;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.82,1.15）,P=0.75]。亚组分析提示,DNA连接酶4基因T9I多态性与亚洲人群发病风险无相关性,但与白种人群发病风险有相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.87,95%CI（0.77,0.98）,P=0.02]。结论 DNA连接酶4基因T9I多态性可能与白种人肿瘤的发病风险相关。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

中国人群miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中易感性的meta分析

目的 探讨中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性。 方法 检索2015年12月前中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库及PubMed、Ovid、Cochrane Library、EMBASE等数据库,搜集有关中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中（IS）研究,采用NOS工具评价纳入相关性研究的质量,提取科学合理有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6篇文献,共有IS患者1945例,健康对照者2456例,Meta分析尚未发现miR146a rs2910164 G/C基因多态性与缺血性脑卒中易感性具有相关性:基因型G vs C:OR=0.97,95%CI（0.89~1.06）,P=0.06;基因型GG vs CC:OR=0.99,95%CI（0.82~1.18）,P=0.88;基因型GC vs CC:OR=1.02,95%CI（0.90~1.17）,P=0.75;基因型GG+GC vs CC:OR=1.01,95%CI（0.90~1.15）,P=0.82。 结论 本研究尚未发现中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中易感性之间具有相关性。       

广西人群miR-181 rs77418916和rs8108402多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的分析mi R-181a rs77418916和mi R-181c rs8108402单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患病的关联性。方法用流式细胞术分析SLE患者淋巴细胞亚群,单碱基延伸PCR分型和DNA测序检测mi R-181基因多态性,RT-q PCR检测mi R-181a和mi R-181c在单个核细胞中的表达水平。结果 rs8108402位点存在CC、CT和TT 3种基因型,CT和TT基因型及隐性和显性模型在SLE组与对照组比较差异均有统计学意义(CT vs CC:OR=1.50,95%CI:1.03~2.19,P=0.033;TT vs CC:OR=2.65,95%CI:1.18~5.98,P=0.019;CC/CT vs TT:OR=2.23,95%CI:1.01~4.93,P=0.048;TT/CT vs CC:OR=1.61,95%CI:1.12~2.31,P=0.010);rs77418916位点检测到AA、AT和TT 3种基因型,但未发现其与SLE遗传易感性相关;SLE组mi R-181a和mi R-181c基因的表达水平明显低于对照组(Z=-3.22,P0.01;Z=-3.24,P0.01),携带rs8108402 CT和TT基因型的患者mi R-181c表达水平低于CC基因型携带者(Z=-2.51,P0.05);SLE组CD3+、CD4+、CD8+和NK细胞绝对计数明显低于对照组(P0.01)。结论 mi R-181c rs8108402多态性可能与广西人群SLE的遗传易感性相关,且CT或TT基因型携带者患SLE的风险增加,携带CT或TT基因型的个体可能通过抑制mi R-181c基因表达从而增加SLE的发病风险。     

山东泰安地区汉族维生素D受体多态性与终末期肾病及高转运肾性骨病发展关系的研究

目的探讨在山东泰安地区汉族中,两种位于维生素D受体(VDR)的基因TaqⅠ(rs731236)和ApaⅠ(rs7975232)的多态性与终末期肾病(ESRD)和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析ESRD患者452例,分别测血甲状旁腺激素(i PTH)、钙、磷、碱性磷酸酶和白蛋白分析。同时,采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测VDR基因TaqⅠ和ApaⅠ的多态性。结果 TaqⅠ多态性与ESRD危险性无关。但是杂合子模型(AC/AA:P=0.002;OR=1.4,95%CI 1.14~1.83),纯合子模型CC(CC/AA:P=0.007;OR=1.8,95%CI 1.17~2.85),rs7975232等位基因模型(P<0.001;OR=1.4,95%CI 1.15~1.64)、显性模型(P=0.001;OR=1.5,95%CI 1.19~1.87)和隐性模型(P=0.046;OR=0.6,95%CI 0.42~1.00)均显示ApaⅠ多态性与ESRD风险有关。rs7975232基因型和等位基因频率分布与i PTH水平有关。C等位基因携带者的i PTH水平上升(P=0.005)。结论 VDR基因的ApaⅠ(rs7975232)多态性可能是山东泰安地区汉族ESRD的易感基因,等位基因C携带者发生高转运肾性骨病风险增加。     

定量评估PD-1多态性rs10204525与中国人上消化道癌症风险的相关性分析

目的系统评估PD-1多态性rs10204525和中国人上消化道癌症（UGIC）风险的相关性。 方法通过计算机检索PubMed、MEDLINE和中国知网等数据库,共纳入4项研究（2536例UGIC病例和3491例对照人群）,应用Stata统计包12.0进行荟萃分析,采用95%置信区间（CI）的合并的比值比（OR）评价PD-1多态性rs10204525与中国人UGIC风险的相关性。 结果荟萃分析显示：rs10204525在纯合子（GG vs AA：OR=0.81,95% CI=0.58~1.15,P=0.236）、杂合子（AG vs AA：OR=0.97,95% CI=0.87~1.08,P=0.523）、显性（AG＋GG vs AA：OR=0.95,95% CI=0.86~1.05,P=0.333）、隐性（GG vs AG＋AA：OR=0.82,95% CI=0.58~1.16,P=0.263）和等位（T vs C：OR=0.95,95% CI=0.88~1.03,P=0.211）基因模型中,与中国人UGIC风险没有相关性。 结论PD-1的多态性rs10204525与中国人UGIC风险没有显著相关性,这个结论在纯合子、杂合子、显性、隐性和等位基因模型中均成立。     

C7基因调节区遗传变异对结直肠癌易感性的影响研究

目的 探讨补体7(C7)基因遗传变异与结直肠癌易感性的关系。方法 利用GEPIA数据库分析基因C7在结直肠癌组织与正常组织中的表达差异;利用TIMER数据库分析C7表达及拷贝数变异与结直肠癌免疫细胞浸润的相关关系。采用病例对照研究分析C7遗传变异对结直肠癌发病风险的影响。使用PCR-限制性片段长度多态性分析对C7 rs1061429和rs1376178单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。使用非条件logistic回归计算比值比（OR）和95%置信区间（CI）,分析C7rs1061429和rs1376178遗传变异与结直肠癌易感性的关系。结果 与结直肠正常组织相比,C7在结直肠癌组织中的表达显著降低（P<0.05）。C7表达及拷贝数变异可影响结直肠癌免疫细胞浸润。与C7 rs1061429 CC基因型携带者相比,CA基因型携带者可显著增加直肠癌发病风险（OR=1.42,95%CI:1.08～1.86）。与C7 rs1376178 CC基因型携带者相比,CA基因型携带者的结肠癌发病风险增加（OR=1.50,95%CI:1.06～2.10）,CA或AA基因型携带者有较高的直肠癌发病风...     

CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价CNTNAP2( contactin associated protein like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法 通过中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc）、中国期刊网全文数据库（China National Knowledge Infrastructure, CNKI）、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP),PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库,检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究,通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比（OR）和95%可信区间（CI）,对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果 最终纳入7篇研究文献,包含1689 例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18),杂合子模型(CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88, 1.17),显性遗传模型(TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304),隐性遗传模型(CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI: 0.77, 1.07)。在各组模型比较中,各研究无统计学异质性,表明具有良好的稳定性, 无发表偏倚。结论 CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。     

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ²=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0...     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

XRCC2基因R188H位点多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 通过系统性回顾性分析评价X射线交错互补修复基因2(XRCC2)基因多态性与大肠癌易感性的相关性,以期为大肠癌的临床诊断提供相应参考。方法 计算机检索知网、万方、PubMed,Embase,WebofScience和CNKI数据库,2000年1月～2015年12月XRCC2基因R188H多态性与大肠癌的病例对照研究,应用RevMan5.3及Stata软件进行定量分析。结果 共纳入5篇病例-对照研究:大肠癌病例组2 106例,正常对照组2 607例。Meta分析结果显示,XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌发病风险的差异无统计学意义。GA vs GG基因型[OR=1.08,95%CI(0.92～1.27),P=0.36]。AA vs GG 基因型[OR=1.26,95% CI(0.81～1.97),P=0.31]。GA+AA vs GG基因型[OR=1.04,95% CI(0.87～1,23),P=0.69]。AAvs GG+GA基因型[OR=1.26,95%CI(0.81～1.96),P=0.31]。结论 XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌易感性无关,而进一步的验证则仍需要更大样本的多中心随机化对照试验进行研究。