重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α（LTA）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组（35.6%、46.4%和18.0%）相比,统计学上无显著意义（χ2=4.403,P=0.111）;但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加（OR=1.315,95%CI：1.001~1.728）。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

甘肃地区汉族人群FcεRI基因启动子区多态性与青霉素过敏的关联性分析

目的探讨高亲和力Ig E受体(FcεRI)基因启动子区多态性(MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213)与青霉素过敏的相关性。方法以甘肃地区汉族人群200例青霉素过敏患者和210例对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213两位点基因型及等位基因的分布频率,并通过测序进行验证。结果过敏组MS4A2 rs1441586位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.497,P0.05),过敏组C等位基因频率为35.8%,高于对照组的29.3%(χ~2=3.906,P0.05);按性别分组后其基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义;按年龄分组后,非老年人群中过敏组基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(χ~2=5.908,P0.05)。过敏组FcεRIG rs11587213位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.526,P0.05),过敏组G等位基因频率为7%,高于对照组的3.6%(χ~2=4.847,P0.05);按性别分组后,男性过敏组与对照组基因型及等位基因频率分布差异仍有统计学意义(χ~2分别为8.649、4.294,P均0.05);按年龄分组后,老年人群中两组间差异有统计学意义(χ~2分别为7.637、5.550,P均0.05)。结论 FcεRI基因启动子区多态性可能与甘肃地区汉族人群青霉素过敏反应相关,MS4A2 rs1441586与非老年人青霉素过敏高度关联,FcεRIG rs11587213与男性以及老年青霉素过敏患者高度关联。     

ABCA1基因多态性及其与代谢综合征关联性分析

目的探讨汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因rs2230806位点多态性与代谢综合征之间的关系。方法收集2014年6月至2016年2月新疆维吾尔自治区石河子市人民医院及石河子中医院住院患者中无血缘关系的代谢综合征患者326例作为病例组,选取同期住院非代谢综合征患者308例为对照组。采用SNaPshot技术分析rs22330806位点基因型。结果两组患者ABCA1基因rs2230806位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带rs2230806-G等位基因的个体患代谢综合征的风险是携带rs2230806-A等位基因个体的1.320倍,差异有统计学意义(P=0.014,95%CI:1.058~1.646)。两组不同基因型间的血脂水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCA1基因rs2230806位点G等位基因是汉族人群患代谢综合征的危险因素;rs2230806位点等位基因多态性对血脂水平无明显影响。     

IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关研究

目的研究东北地区IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测66例口腔扁平苔癣患者(其中糜烂型21例)和70例健康健康对照者的IL-23R的两个SNP位点(rs10889677和rs11465817),分析IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关性。结果 1rs10889677、rs11465817位点等位基因、基因型分布频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P0.05);2 rs10889677位点基因型分布频率在糜烂型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.024),CC+CA基因型个体发生糜烂型的风险是AA基因型的3.115倍(95%CI:1.135~8.548)。结论东北地区OLP人群IL-23R基因rs11465817位点SNP与OLP疾病易感性无明显相关性;rs10889677位点存在多态性变异,可能与OLP的疾病易感性和严重程度有关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究

目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);Pearsonχ~2检验显示HHEX基因rs1111875位点等位基因、基因型频率在上述4组中差异显著(χ~2=14.770,df=3,P=0.002;χ~2=15.102,df=6,P=0.019)。遗传学关联分析发现,与健康对照组比较,单纯2型糖尿病组rs1111875位点等位基因频率差异显著(χ~2=3.905,P=0.048),单纯精神分裂症组或精神分裂症合并2型糖尿病组,rs1111875位点等位基因、基因型频率均无显著差异(P0.05),结论 HHEX基因rs1111875位点与中国北方汉族人群2型糖尿病发病相关联,而与精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病无关联。     

西北汉族女性ACTN3基因多态性频率分布特征

目的调查汉族普通女性人群ACTN3基因多态性频率分布特征。方法选择18～22岁西北籍汉族健康女学生226例作为研究对象,用荧光实时定量PCR法分析ACTN3基因的多态性频率分布特点。结果 ACTN3基因R577X多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,ACTN3基因R577X杂合子RX基因型频率为22.1%,纯合子RR为40.4%,XX为37.5%,RX基因型频率多于XX基因型(P<0.05),ACTN3基因R577X多态位点R等位基因频率为51.3%,高于X等位基因频率48.7%(P<0.05)。结论从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑,本研究结果可以作为西北籍汉族女性ACTN3基因R577X多态性频率分布的代表。     

调控miRNA成熟通路的相关基因多态性与四川汉族人群胃癌的相关性研究

目的探讨调控微小RNAs(miRNAs)成熟通路相关基因与四川汉族人群胃癌易感的相关性。方法纳入207名四川汉族胃癌患者(病例组)和219名性别与年龄和病例组匹配的四川汉族人群(健康对照组)。运用高分辨率熔点曲线法(HRM)做基因分型,分别检测探讨调控mi RNAs成熟通路相关基因的2个SNP位点(DGCR8基因内的rs3757 G/A和AGO1基因内的rs636832A/G)的基因型和等位基因,比较2组人群基因及等位基因频率分布。结果病例组与对照组的基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡;2个位点的基因型频率在病例组和对照组之间无明显差异:rs3757G/A为χ2=4.31,P=0.12;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.72。同时,这2个位点的等位基因频率在2组之间亦无明显差异:rs3757G/A为χ2=1.22,P=0.27,OR=1.22,95%CI为0.85-1.77;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.42,OR=0.88,95%CI=0.65为1.19。结论本组数据并未发现调控mi RNA成熟通路的相关基因的rs3757G/A和rs636832A/G位点的基因多态性与四川汉族人群胃癌的易感相关。     

IL-6/IL-6R基因多态性与淮安盱眙地区胃癌发病风险的相关性研究

目的探究IL-6基因(rs6949149、rs1800796、rs10499563)及其受体(IL-6R)基因(rs2228145)单核苷酸多态性(SNP)与淮安盱眙地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入胃癌患者400例为病例组,体检健康人群400例为对照组。用Mass-Array技术检测基因多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与胃癌发病风险的关系。结果 IL-6 rs1800796位点各基因型在2组中的差异有统计学意义(χ~2=6.213,P=0.045),IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关(校正后OR=1.27,95%CI:1.15~3.20,χ~2=6.326,P=0.012)。分层分析结果显示,IL-6 rs1800796GG基因型在女性亚组(校正后OR=3.99,95%CI:1.36~11.71,χ~2=6.358,P=0.012)及H pylori(Hp)感染阳性亚组(校正后OR=2.20,95%CI:1.08~4.45,χ~2=4.770,P=0.029)与胃癌的发病风险相关。结论 IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关,此风险在Hp感染及女性群体尤其明显。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

RAD50,IL-33和IL1RL1基因与汉族人群过敏性哮喘发病的相关性

目的探讨CDHR3,GSDMB,IL-33,RAD50和IL1RL1等基因多态性位点与汉族人群过敏性哮喘及其严重程度的相关性。方法研究共纳入516例儿童过敏性哮喘患者和552例健康对照人群。对上述5个基因等多态性位点进行基因分型,包括CDHR3的rs6967330,GSDMB的rs2305480,IL-33的rs928413,RAD50的rs6871536和IL1RL1的rs1558641。比较患者组和对照组基因型和等位基因频率。分析基因型与临床表型包括FEV1%和总IgE的关系。结果与对照组相比,患者组有显著较高频率的rs928413等位基因G和rs6871536等位基因C(P0.001)。患者组较正常对照组有显著降低的rs1558641等位基因G(P=0.007)。相比与其他基因型,患者rs928413基因型GG和rs1558641基因型GG与低FEV1%和高水平的血清总IgE有显著相关性。结论 IL-33,IL1R1和RAD50基因与中国人群的哮喘风险相关。     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

RBP4与FOXO1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头框因子-1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOXO1共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布,同时测定其空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平.结果 T2DM组RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).经logistic回归分析,各位点均未发现与T2DM有关的基因型.单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型.FOXO1的7个SNP位点检测结果显示,rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频宰在T2DM组和对照组间差异均有统计学意义(χ~2=4.02,P=0.044).分层分析显示,在年龄40岁和非高血压的人群中,GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高[比值比(OR)分别为1.47,1.80].T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR分别为1.42,1.79).两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率(χ~2=0.39,P=0.401),差异均无统计学意义,但分层分析发现,在年龄≤40岁的人群中,CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR分别为6.33,10.15),T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11).单倍体表型分析结果显示,单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28%.结论 中国汉族人群RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关.FOXO1的rs7324943 G/T、rs17592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关,但其作用机制需深入研究.     

贵州汉族类风湿性关节炎白细胞介素18基因的多态性与类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体的相关性研究

目的探讨贵州汉族人群白细胞介素18（interleukin-18,IL-18）基因启动子单个核苷酸多态性与类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）的发生是否存在关联,以及对类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体产生的影响。方法采用序列特异性引物的聚合酶链反应技术分析107例RA患者和100例健康体检者的IL-18基因启动子在-607/-137位点的单个核苷酸多态性;分别采用乳胶凝集试验、酶联免疫吸附测定检测RA患者的类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体。结果 RA患者组与健康对照组在IL-18基因-607位点的等位基因频率的分布及基因型频率的分布比较差异均有统计学意义（χ2=7.651、4.968,P〈0.05）,两组在-137位点的等位基因频率及基因型频率的分布比较均无统计学意义（χ2=1.439、1.833,P〉0.05）;在RA患者中,类风湿因子阳性率为69.2%,抗环瓜氨酸肽抗体阳性率为83.2%,IL-18基因-607位点的基因型在抗环瓜氨酸肽抗体阳性组与阴性组间的频率分布差异无统计学意义（χ2=0.709,P〉0.05）,而在类风湿因子阳性组与阴性组间的基因型频率分布差异有统计学意义（χ2=6.859,P〈0.05）。结论贵州地区汉族人群IL-18基因启动子-607位点的多态性与RA的易感性显著相关;IL-18基因启动子-607位点的多态性与RA患者类风湿因子存在关联。     

华南地区汉族人群ABCG2基因多态性与原发性痛风的相关性

目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性分析

目的研究SNTB1基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性。方法本研究共收集四川地区汉族人群高胆固醇血症患者766例,正常对照913例。通过病例-对照关联研究,选择SNTB1基因上3个标签SNP位点(rs7839488、rs4395927和rs4455882),用单碱基延伸法进行基因分型,分析这3个位点与高胆固醇血症的相关性。结果 SNTB1基因3个SNP位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(P 0. 05)。其风险等位基因频率在病例组与对照组之间差异具有统计学意义(rs7839488 P=0. 0026,rsrs4395927 P=0. 00014,rs4455882 P=0. 0045)。单倍体型分析显示,这3个位点位于同一连锁不平衡区,所产生的风险单倍体型GCA可增加高胆固醇血症患病风险34%(P=0. 00035),而保护型单倍体型ATG可降低患病风险24%(P=0. 0021)。结论 SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症发病相关联。