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目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。 相似文献
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目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(YG),比例是51∶9。SRY基因存在,AZFbc、、d区sY127,sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降。结论 Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测。 相似文献
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目的 探讨男性不育的遗传因素。方法 采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论 染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。 相似文献
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《中国实验诊断学》2019,(12)
目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显著差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。 相似文献
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324例男性不育患者Y染色体微缺失分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查,对324例男性不育患者(特发性不育206例,非特发性不育118例)和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失;206例特发性不育患者微缺失20例(20/206,9.71%);21例染色体异常患者微缺失5例(5/21,23.81%);91例精索静脉曲张患者微缺失10例(10/91,10.99%);2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失;35例微缺失患者精浆果糖不正常5例(5/35,14.29%),激素水平不正常27例(27/35,77.14%)。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。 相似文献
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目的探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%。AZFc和AZFd为缺失热区。对照组40例正常男性均未发现Y染色体微缺失。结论AZF缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y染色体微缺失检测。 相似文献
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原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 总被引:5,自引:0,他引:5
目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中,有6例发生缺失,其缺失率为21.4%。其中无精症(AZFa)区sY86缺失1例(2.0%);AZFb区sY127缺失1例(2.0%),sY134缺失1例(2.0%),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254缺失1例(2.0%),sY254和sY255同时缺失4例(8.0%)。7例正常生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性不育患者Y染色体AZF区域6个STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。 相似文献
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目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。 相似文献
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全世界大约有15%的夫妇不育,其中男性不育约占50%.Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素.AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc 3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍.因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义.目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实... 相似文献
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男性不育的病因很多,Y染色体微缺失是导致生精障碍的原因之一,其检测具有重要的意义。现从Y染色体微缺失的缺失率、检测意义、检测位点的选择及检测方法等几个方面进行综述。 相似文献
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Y染色体微缺失检测及进展 总被引:1,自引:0,他引:1
男性不育的病因很多,Y染色体微缺失是导致生精障碍的原因之一,其检测具有重要的意义。现从Y染色体微缺失的缺失率、检测意义、检测位点的选择及检测方法等几个方面进行综述。 相似文献
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目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法选取本院2017年1月至2018年5月收治的293例无精及严重少精症患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR的方法检测Y染色体无精子症因子(AZF),依据检测结果分为Y染色体微缺失组21例及Y染色体无微缺失组272例,统计无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型,并对不同Y染色体微缺失类型患者性激素水平进行比较。结果293例无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失21例(7.17%),AZFc缺失12例(57.14%)、AZFa缺失2例(9.52%)、AZF(b+c)缺失4例(19.05%)、AZF(a+b+c)缺失3例(14.29%),AZF微缺失位点检出率,c区61.29%,b区22.58%,a区16.13%,差异有统计学意义(P0.05);Y染色体微缺失组促卵泡生成素(FSH)(19.49±6.88)IU/L、促黄体生成素(LH)(8.17±3.72)IU/L、睾酮(T)(12.48±2.27)mmol/L,Y染色体无微缺失组FSH(9.91±4.07)IU/L、LH(7.06±2.35)IU/L、T(13.91±4.43)mmol/L,FSH差异有统计学意义(P0.05),LH、T差异无统计学意义(P0.05);Y染色体微缺失组内不同分型患者性激素相比较,AZF(a+b+c)缺失模式FSH和LH值升高最为显著,差异有统计学意义(P0.05),T差异无统计学意义(P0.05)。结论无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型以AZFc缺失为主、AZFb缺失次之、AZFa缺失少见,FSH水平在Y染色体微缺失患者中显著升高,其中AZF(a+b+c)缺失模式FSH升高最为显著,通过检测Y染色体有无缺失可为辅助生殖及治疗提供强有力的帮助。 相似文献
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目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。 相似文献
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成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法 采用多重PCR技术。对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果 123例原发性无精子症患者中。16例发生了Y染色体微缺失。缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论 研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关。利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确。值得推广应用。 相似文献
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目的探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值。方法采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况。结果106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失。结论Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点。 相似文献