莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

胎儿腹内段脐静脉扩张一例

孕妇28岁,孕1产0,末次月经2012年9月20日,平素月经规则,无不良孕产史。孕妇产前血尿常规,肝功能、唐氏筛查等均未见明显异常。孕妇于2013年5月2日孕32周来我院行四维超声检查,超声检查所见,     

胎儿面横裂畸形漏诊一例

孕妇,32岁,孕35周。曾多次超声检查均无异常发现。孕24周曾行产前超声检查1次,报告单中有颜面三维图片1张（图1）,文字部分无明显胎儿发育异常的描述。孕35周时计划生育所医师发现胎儿突眼,颜面部不清晰,故转来青岛大学医学院附属医院。既往史：孕1产0,身体健康,无特殊病史,父母双方及家人均无异常生产史。     

产前超声漏诊骶尾部畸胎瘤1例

<正>孕妇28岁,孕1产0,无不良孕产史,家族中无不良遗传病史。孕25周行胎儿系统超声检查无异常发现,显示胎儿脊柱双光带平行排列,整齐连续(图1)。胎体纵切面盆腔部位无异常发现(图2)。后又行几次产前超声无异常发现。足月分娩一女婴,新生儿骶尾部可见约5cm×3cm的淡红色微凸起,表面皮肤完整。超声提示左侧盆腔大小约9cm×4cm×4cm的包块,边界清,内部呈片状不规则无回声     

超声诊断胎儿孤立性永存左上腔静脉1例

<正>孕妇,33岁。孕2产1,孕33周,既往无不良孕产史,系统超声检查未见明显异常,产科及实验室检查无异常,孕33周行产科常规超声检查:双顶径8.5cm,头围31.2cm,腹围29.9cm,股骨长5.6cm。胎儿超声心动图:心脏大部分位于胸腔左侧,心尖指向左前,心胸比正常;心房正位;心室右襻;心室大动脉连接关系正常。四腔心切面对称,四腔心     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

胎儿VACTERL联合征产前超声表现一例

孕妇,29岁,孕4产1,孕22周,产前常规产科超声检查发现胎儿异常而行系统超声检查。孕妇无畸形家族史,无不良孕产史,无接触毒物史,无感冒发热及服药史。超声检查:单胎,头位,胎儿双顶径55 mm,头围194 mm,腹围167 mm,股骨长径33 mm,肱骨长径31 mm,小脑横径21 mm。胎儿颅骨环呈椭圆形,脑中线居中,透明隔腔存在,宽3 mm,侧脑室无分离,宽6 mm,形态正常,两     

1065例不良生育史染色体细胞遗传学分析

目的探讨染色体与不良生育史的关系.方法对1 065例有不良生育史患者进行染色体检查.结果染色体异常28例,占2.63%;染色体多态性20例,占1.88%.结论染色体异常是造成不良生育史的直接原因,染色体的多态性与不良生育史有一定的关联.     

超声诊断胎儿唇腭裂合并多系统畸形一例

患者女,27岁,孕1产0.无家族遗传病史、无不良嗜好,孕7周曾患感冒,否认服药史.在我院产前检查2次.孕13周时,第1次超声检查:胎儿头臀长6.5 cm,颈项透明层厚0.11 cm,羊水最大深度3.0 cm,胎心、胎动可见,胎盘位于前壁,双附件区未见异常回声.超声提示:宫内孕,相当于孕13周.唐氏筛查报告:绒毛膜促性腺激素15.38 U/ml,甲胎蛋白9.9 U/ml,危险度1/235,结果为唐氏高危.胎儿染色体核型分析正常. 　　……     

260例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体畀常情况。方法 对260例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精症者行外周血染色体检查。结果 发现染色体异常核型27例，异常检出率10．4％。常染色体数目和结构异常9例，占异常总数33．3％。性染色体数目和结构异常18例，占异常总数66．7％。结论 对遗传咨询患者行染色体检查，可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，是优生的重要举措。     

产前超声诊断喉-气管闭锁1例报道

<正>1临床资料患者,女性,35岁,于2014年7月14日,孕18周至本院行产前超声筛查。患者既往身体健康,无畸形家族史,孕3产1,无不良孕史。应用GE公司Voluson730彩色多普勒超声诊断仪,经腹探头扫查,探头频率3.5~5.0 MHz。孕妇取仰卧位,二维超声常规检查结果示:胎儿双顶径42mm,头围158mm,腹围188 mm,股骨长23 mm;     

超声诊断胎儿单纯软硬腭裂1例

正孕妇,30岁,孕24周。定期产检,无明显异常,既往无不良孕产史。孕中期超声提示:胎儿唇部皮肤及上牙槽回声连续,硬腭扫查可探及回声中断,连续扫查后可见软腭回声中断,较宽处约0.6cm(图1~2)。超声诊断:胎儿单纯软硬腭裂可疑。磁共振提示:胎儿软腭裂,硬腭完整(图3)。羊水穿刺提示胎儿染色体核型未见异常,孕妇继续妊娠。     

产前超声诊断胎儿右心室巨大横纹肌瘤一例

【病例】25岁,孕36周,孕1产0。平素体健,无近亲结婚及遗传性疾病史,无明显化学药品及放射线接触史。产前到我院行正常孕期检查,超声检查示:耻骨联合上方可探及一完整胎头光环,颅内结构未见明显异常,双顶径89 mm,脊柱连续;股骨长71 mm。胎心搏动可,心脏增大,心胸比明显异常,心腔内见一巨大实性中等回声肿块,内部     

产前超声诊断胎儿巨膀胱2例

<正>病例1孕妇孕13~(+2)周,G_2P_0。曾2次自行流产,原因不详。来我院作常规早孕超声检查。孕妇妊娠期无不良接触史,无家族遗传病史,自然受孕,配偶健康。超声检查发现膀胱大小:17mm×15mm×14mm (图1),NT:2.9mm。胎儿超声检查:(1)     

超声诊断胎儿先天性白内障2例

病例1:孕妇23岁,孕1产0,孕27+1周,来我院接受常规产前超声检查.孕妇身体无不适,孕中期致畸因子筛查阴性,无不良生育史.超声:BPD 69 mm,FL 49 mm,LOP位,羊水最深径40 mm,双侧眼球大小正常,晶状体透声不清,呈强回声(图1),玻璃体透声好,余各部位未见明显异常.超声诊断:胎儿双眼先天性白内障.孕妇要求终止妊娠,引产后证实.     

产前超声联合MRI诊断先天性右肺中间支气管闭锁一例临床分析

正孕妇30岁,孕6产1,生育1子,已5岁,人工流产4次,平素身体健康,无家族遗传疾病史;孕期血糖、血压正常,孕24周外院常规产前超声检查提示:胎儿右肺囊腺瘤,腹腔积液,隧转至湖北省妇幼保健院会诊。超声检查示:胎儿双顶径、头围、股骨长、肱骨长与孕周相当,腹围明显增大,腹腔积液约9.7 cm×6.0 cm。胎儿全身皮肤水肿,头皮水肿,厚约0.9 cm。口咽部、喉部及气管通畅,未见明显扩张及异常回声。右肺明显增大,范     

超声诊断早孕期双头单体畸形1例

正孕妇,31岁,孕3产1,自诉无家族遗传病史及不良流产史,停经39 d时自测尿HCG(+)。停经41 d行彩色多普勒超声检查提示:宫内早孕。孕11+1周超声检查:头臀径26 mm,胎心率172次/min。由于胎儿发育小于孕周,故孕13+1周再次行超声检查:宫内可见胎儿回声,可见两个颅骨光环回声相连,双顶径均为15 mm,仅显示一个躯干回声,腹围68 mm,四肢可见,胎盘厚     

胎儿右眼肿物超声表现一例

孕妇,35岁,孕1产0,无不良生育史,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期各项生化检查无明显异常,孕31周来我院行常规产前超声检查.主要超声所见:胎儿颜面部冠状切面左眼眶、眼球及其内晶状体、玻璃体、眼裂及眼睑均可见,右眼眶可见,内未见正常眼球显示,被一实性低回声肿物充填,直径约1.8 cm,稍向外突,彩色多普勒未探及明显血流信号.     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

超声诊断胎儿水脑畸形1例

正孕妇,21岁,孕1产0。孕24周来我院检查,上一次超声检查时间相当于孕9周,当时未见明显异常。孕妇否认家族遗传病史及不良接触史。超声所见:宫内单活胎,双顶径6.3cm,头围21.4cm,腹围18.5cm,股骨长4.8cm;胎儿头颅环完整,颅内正常结构消失,可见大量液性无回声区和部分丘脑组织(图1);于胎儿右肾前方可见一囊性包块,大小约1.4cm×1.1cm,边界清晰,形态规则,内透声