东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究

目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征,为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查,记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果,G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏,阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％,17种常见突变基因携带率是7．70％,各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。     

赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究

目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查.采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G＞A与c.376 A＞G.对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A＞T(rs5030872)、c.680 G＞A(rs137852328)、c.968 T＞C(rs76723693)进行PCR-DNA测序. 结果 赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.64％ (189/2 187),其中男性84例(9.04％,84/929),女性105例(8.34％,105/1 258),男女检出率比为1.08:1.在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A变异体(c.376 A＞G/c.202 G＞A)186例(98.41％,186/189G6PD Betica(c.376 A＞G/c.968T＞ C)3例(1.59％3/189). 结论 赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一.HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究.     

G6PD缺乏症基因诊断方法的建立

目的：建立有效可行的葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因突变型检测的经济、快速、无污染的实用方法。方法建立多重 Taqman MGB 探针荧光 PCR体系,对6种国内主要基因突变型（1376G＞ T、1388G＞ A、95A＞G、871G＞A、392G＞ T、1024C＞ T ）进行突变检测,同时加入βactin基因作内参对整个PCR体系进行监控。用30份已知基因型样品进行重复性检测实验。对200例未知样本同时用多重 Taqman MGB探针荧光法和DNA直接测序法进行检测验证。结果建立的多重Taqman MGB探针荧光PCR法同时检测6个国内最常见G6PD基因突变位点,可在1小时内出检测结果,批内与批间的重复性均为100％。200例未知基因型样本检出34例突变,Taqman MGB探针荧光 PCR法分型结果与DNA直接测序法检测结果一致,阳性符合率、阴性符合率均为100％。结论建立的多重Taqman MGB探针荧光PCR法,可在1小时内出结果,PCR后无需开管,是一种快速、有效可行的G6PD缺乏症基因诊断方法。     

G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析

目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证。结果G6PD缺乏症的发病率为7．5％。共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton（1376G〉T）和G6PDKaiping（1388G〉A）,占70％以上;接下来的是G6PDGaohe（95A〉G）、G6PD Union（1360C〉T）、G6PD Chinese．4（392G〉T）、G6PD Chinese-5（1024C〉T）。此外,5．33％（4／75）的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变。结论高分率熔解曲线（high—resolution melting,HRM）是一种陕速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法。     

广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查

目的：了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率。方法：先进行G6PD定性筛查，再取阳性者进行基因突变检查。结果：（1）3524人受检者中，G6PD缺乏症362例（缺乏率10．3％），其中壮族295例，瑶族42例，汉族25例；（2）3个民族人群均具有G6PD基因突奕型G1388A（C2）、G1376T（C1）、A95G（C6）、C1024T（C5）及C592T（C7），瑶族的G1376T发生率高于G1388A，而壮族中G1388A发生率高于G1376T；（3）基因cSNPs C1311T壮族6．6％、瑶族7．9％，与汉族（16％）比较有统计学意义。结论：广东壮族、瑶族人群中具有共同的G6PD基因突变型。壮族、瑶族中的C1311T发生率明显高于汉族。两种民族的cSNPs C1311T均不符合其它突变。     

上海地区G6PD缺乏症的临床流行病学调查

上海地区Ｇ６ＰＤ缺乏症的临床流行病学调查谢彦晖，林果为，王倩，刘文廉Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率各地区和民族差异很大。上海地区居民来自全国各地，目前该地区Ｇ６ＰＤ缺乏症的基因频率还缺乏流行病学调查资料，从１９９１年起我们对该地区人群进行了一次调查，现报告如下...     

河南人群红细胞G—6—PD缺乏的研究

伯氨喹啉和氯喹或乙胺嘧啶合用,是抗疟措施中消灭传染源的有效疗法,但多有相当严重的副作用,影响全程足量正规服药。因此,观察并掌握药物副作用的某些规律性,减少副作用发生,提高防治质量,就成为抗疟工作亟待解决的一个课题。1965年8月,鉴于当时河南各地疟疾病人服药后紫绀发生率高达2.1～40.3%,而又未见与此有关的血液学研究报道,作者即对河南人群有否红细胞6-磷酸葡萄糖脱氧酶(G—6—PD)缺乏及其分布情况作了一些研究,将结果报告如下。     

G6P／6PG比值法用于筛查G6PD缺乏症的比对分析

目的：评价手工操作和全自动生化仪两种检测方法,对于改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶定量比值法筛查G6PD缺乏症的一致性。方法收集患者样本,分别用手工操作法和全自动生化分析仪检测G6P／6PG比值,参照EP9-A2文件,进行方法学比对和偏倚评估。结果两种方法检测结果相关性分析 r2为0．83,在医学决定水平0．95、1、1．05处,其偏倚为31．6％、29％、27．6％。两个方法间结果的偏倚不能接受。结论使用全自动生化分析仪上机检测G6P／6PG比值,可以提高G6PD缺乏症的检出率。采用手工法,必须做好方法间比对,建立自己实验室的参考区间。     

6024例地中海贫血、G6PD缺乏症筛查的分析研究

[目的]系统了解广东清远市地中海贫血和G6PD缺乏症的发生率，探讨两种遗传缺陷性疾病给妇女儿童带来的危害及应采取的措施。[方法]地中海贫血筛查用-管定量筛选法，G6PD缺乏症筛查用G6PD NBT定量比值法。[结果]6024例标本中，婚检、孕检的女性地中海贫血携带者541例，G6PD缺乏者178例，发生率分别为17．92％和5．89％；新生儿地中海贫血携带者308例，G6PD缺乏者157例，发生率分别为10．25％和5．22％。[结论]应加强对地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查工作，提高广大群众对其危害性的认识，建立更完整的筛查与监测网，从而达到优生优育的目的。     

东莞地区469例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法 收集进行G6PD酶活性筛查的患者资料,记录其G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果 采用G6PD/6PGD比值法共检测16 464例标本,检出阳性标本672例(G6PD/6PGD<1.0),检出率为4.08%。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98.1%,其中G1376T突变173例、G1388A突变141例、A95G突变82例、G871A突变60例、G392T突变23例、C1024T突变14例;还检出中国地区G6PD少见突变基因型C1004T突变6例、T517C突变2例、C1360T突变1例;同时检出C1311T多态性65例和双重杂合突变96例。结论 东莞地区G6PD缺乏症发生率较高,G6PD基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析

目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本,检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0）,检出率为4．08％。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98．1％,其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例;还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例;同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高,G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

深圳盐田地区G6PD缺乏症发病率与基因突变调查

目的了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱,探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD／6PGD定量比值法检测G6PD酶活性,反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％,基因突变以C．1388G〉A、c．1376G〉T和c．95A〉G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱,基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率,基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查十年回顾分析

目的寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法对海南省2007至2016年出生的914520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行确诊,对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果海南省10年间在914520例新生儿中初筛阳性36314例,确诊了26370例G6PD缺乏,发病率为2.88%(26370/914520)。以民族划分,汉族人群G6PD发病率2.80%(21688/774555)。黎族人群发病率3.45%(4292/124419),黎族和汉族发病率比较,差异具有统计学意义(χ^2=161.261,P=0.000)。苗族人群发病率3.31%(212/6401),苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=6.104,P=0.013)。其他民族人群发病率为1.95%(178/9145),与汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=24.283,P=0.000)。在3012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变,其中c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T突变合并约占91.74%。其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变,即c.86C>T和c.1311C>T。结论海南省新生儿人群G6PD发病率高,G6PD发病有民族和地域差异。海南省人群基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T为主。     

新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症的临床分析

目的：回顾性分析新生儿GBPD缺乏症并发新生儿高胆红素血症的临床特点,探讨G6PD缺乏症在新生儿期发病的诱因、临床进程及诊治效果。方法：2007—10—201206收治的12例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿,对其病因、临床表现及转归进行分析。结果：黄疸高峰出现在生后第2～7天,血清总胆红素（STB）峰值为（417．38±154．73）μmol／L,STB〉342μmol／L占66．7％。血红蛋白（Hb）为52～164g／L,平均为（123．37±34．54）g／L,Hb〈140g／L占66．7％;血网织红细胞（Ret）为1．31％～4．22％,均值（2．50±0．94）％。G6PD／6PGD比值平均为（0．44±0．18）。回归分析显示STB与G6PD／6PGD比值、HB和Ret均无明显相关性（r=-0．175,-0．180,0．272;P=0．587,0．576,0．393）。合并疾病及并发症：感染4例,窒息缺氧1例,ABO溶血病2例,核黄疸2例。结论：G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病早,黄疸进展快而严重,大多数患儿无明显诱因;G6PD活性和Hb水平不能完全反映黄疸的严重性或溶血程度。对新生儿早期重度黄疸应提高对本病的认识,常规行G6PD活性的检查,并给予积极治疗能有效预防胆红素脑病的发生。     

定量比值法筛查上海地区G6PD缺乏症的初步报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,属X染色体显性遗传。女性杂合子的表现型可以从正常到显著缺乏,故男女对象同时普查统计其发生率不能准确反映G6PD缺乏症真正发生率。为此,我们于2007年7月至8月采用G6PD定量比值法调查了上海地区的G6PD缺乏症的发病率。     

川崎病合并G6PD缺乏症1例并文献复习

川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,而在葡萄糖 6 磷酸脱氢酶（glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症通常被认为是阿司匹林摄入的相对禁忌证。本病例报道了川崎病合并G6PD缺乏症患儿心脏彩色超声提示冠状动脉瘤形成,大剂量丙种球蛋白静脉滴注后,加用小剂量阿司匹林抗血小板聚集,得到成功诊治的诊治过程,并对相关文献进行了复习,以期引起临床医生的重视,为临床工作提供借鉴。