中国腓骨肌萎缩症的临床特点

总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩，感觉障碍踝反射降低及消失，弓形足分别为６３．６％，３９．６％，９７．０％，７４．２％。     

POEMS综合征一例报告

1 病例报告 患者女，44岁。因四肢麻木、无力2年余伴全身浮肿1年就诊。患者于1999-07“感冒”发热后，开始出现右足麻木伴跛行，10d后出现左足麻木伴背屈困难，症状渐重，致四肢末端呈手(袜)套样麻木。3个月后向近端发展至肩部和下腹部，出现四肢无力，行走困难，站立不稳，大小便无知觉。在当地按“多发性神经炎”治疗3个月好转(用药及剂量不详)，     

POEMS综合征（附5例报告）

POEMS综合征是一种以多发性周围神经病变为主,伴全身多系统受累的疾病。主要特征为:多发性神经病变、脏器肿大、内分泌病变、M蛋白及皮肤损害。目前此病在我国报告不多,现将近年来我科收治的5例病人报告如下: 临床资料 男3例,女2例;年龄43～71岁,平均55岁;病程10个月～30年,平均7.7年;其主要临床表现如下:5例全部具有慢性进行     

进行性腓肌萎缩症（附一家系8例报告）

本文报告了一家系８例腓骨肌萎缩症。该家系四代３４人，患病８人（２３．５％），男女各半。７例于１０岁前发病。均符合遗传性运动和感觉性神经病Ⅰ型。其中２例经脊髓碘水造影加ＣＴ扫描发现腰骶部神经根增粗，作者认为本症的脑脊液蛋白增高可能与此有关。     

肩胛腓骨肌萎缩症1例

先证者 ( 1 3) :男 ,38岁 ,以“进行性肌无力、萎缩十二年 ,加重伴胸闷 ,气短半年”,于 2 0 0 0年 3月 7日入住我院。该患 12年前无明显原因出现行走时摔倒 ,骑车无力 ,生活能够自理。 3个月后自觉下肢尤其是膝部以下萎缩 ,活动能力无明显降低。一年前开始卧床 ,生活能力明显下降 ,吃饭、穿衣均靠人帮助才能完成。半年前出现胸闷气短 ,呼吸费力 ,为求诊治来我院。入院查体 :T36 .0℃ ,P80次 /分 ,Bp14 /11Kpa,R2 4次 /分 ,神清语明 ,表情略痛若 ,唇发绀 ,呼吸动度减小 ,双肺呼吸音较弱 ,心脏听诊未见异常 ,腹部平软 ,无压痛。神经科查体 :…     

腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种最常见的周围神经遗传病。随着分子生物学的进展,目前有将近30个不同的遗传位点被定位,20个基因被相继克隆,为阐明不同表型腓骨肌萎缩症的内在共同发病机制提供了分子基础。文章综述了CMT的分子遗传学进展,并从异常的旺氏细胞/轴索的相互作用、轴索运输功能缺陷、蛋白质转运障碍、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等方面总结了CMT发病机理研究进展。     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

腓骨肌萎缩症的临床表现与脑脊液改变

总结１４例腓骨肌萎缩症（ＰＭＡ）的临床和脑脊液改变结果，发现ＣＳＦ蛋白含量增高７例（０．４１０～１．４５０ｇ／Ｌ），ＩｇＧ增高５例（０．０６０～０．３２２ｇ／Ｌ），ＩｇＡ增高１例（０．０２３ｇ／Ｌ）。蛋白含量正常组与增高组之间临床特征比较均无显著性差别，但ＨＭＳＮⅠ型增高较Ⅱ型明显     

腓骨肌萎缩症治疗研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是人类最常见的遗传性周围神经病,目前临床对CMT-1A尚无特殊治疗。到目前为止,孕酮拮抗剂、维生素C、神经营养因子-3(NT-3)等对CMT-1A有效的药物已经经过了临床前检验,前景广阔。姜黄的疗效也十分显著。另外尚有一些存在争议的治疗方法,如免疫调节等。顺铂、长春新碱等因其副作用大,安全性受到怀疑。本文旨在对使用CMT动物模型研究治疗方案的进展进行综述。     

腓骨肌萎缩症的基因学研究进展

腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及 X连锁显性或隐性遗传 (XD或 XR)。其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力 ,足下垂 ,跨越步态 ,弓形足 ,膝踝反射减弱或消失 ,儿童、青少年、成年期均可发病 ,慢性进行性病程 ,致残率高。临床上根据 CMT的病理和电生理特点分为两型 ,即脱髓鞘型 (CMT1型 )和轴突型(CMT2型 ) ,其中 CMT1型约占 CMT总数的 70 %。目前世界上对 CMT的基因研究已…     

POEMS综合征8例临床分析

目的探讨POEMS综合征发病机制及临床特征，提高对POEMS综合征的诊治水平。方法分析8例POEMS综舍征的一般资料、临床表现、相关的辅助检查、治疗及预后，并结舍文献进行讨论。结果本病是累及多系统的疾病，以周围神经病最具有特征性，肝、脾和（或）淋巴结肿大，内分泌的病变，皮肤改变，水肿及骨髓浆细胞增多比较常见。治疗以激素、免疫抑制剂为主，可结合抗雌激素、放疗的方法，预后差。结论POEMS综合征与浆细胞病关系密切，累及多系统的病变，临床表现复杂多样，应注意多系统的检查，提高临床的诊断水平。     

POEMS综合征5例临床分析

目的:总结POEMS综合征的临床特征,提高对POEMS综合征的诊疗认识。方法:回顾性分析5例PO-EMS综合征的一般资料、临床表现、辅助检查、治疗及预后等。结果:5例患者主要临床表现均有多发性周围神经病变、皮肤损害、水肿、不同程度的肝脾肿大及内分泌病变。治疗以激素及免疫球蛋白为主,预后多不良。结论:POEMS综合征是一种累及多系统的疾病,与浆细胞病关系密切,临床表现复杂多样,目前认识尚有不足,应注意多系统检查提高临床诊疗水平。     

POEMS综合征

目的 对我院的５例ＰＯＥＭＳ患者进行分析并进行文献复习。方法 报告各患者的临床表现体征之特点、实验室检查及病理结果,结合近５年国外文献进行发发病机制及治疗方面的讨论。结果 ５例患者的确诊经过了５月～２年不等的时间,临床上有心梗、伴有锥体束征、血小板显著增高等少见表现。结论 ＰＯＥＭＳ综合征是多系统的病变,应注意哆系统的检查,尤其是神经系统的检查,这样或许能减少该病的误诊。     

The POEMS syndrome among Chinese: association with Castleman''s disease and some immunological abnormalities

POEMS or Crow-Fukase syndrome is a multisystemic, clinically malignant disorder of obscure etiology. Peripheral neuropathy and plasma cell dyscrasia are central features. The authors now report 7 Chinese patients with this syndrome in which PCD or paraproteinemia were absent in 6, and 2 had a lymph node histology resembling that of hyaline-vascular Castleman's disease. Immunological abnormalities consisted of either increased or decreased numbers of B- and T-cells in 2 cases, and an elevated OKT4/OKT8 ratio with paradoxical dissociation of the lymphocyte transformations to various concentrations and types of mitogens in 1 case. This suggests that the underlying abnormalities of POEMS syndrome are heterogeneous and that it may be an immunologically related syndrome of varying etiology.     

POEMS综合征电生理特点分析

目的阐明POEMS综合征的电生理特点。方法回顾性分析22例POEMS患者的电生理资料。结果下肢神经的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅的降低比上肢更为显著（P〈0．05），运动神经传导速度减慢在下肢更显著（P〈0．05），CMAP及感觉神经动作电位未引出者更常出现在下肢（P〈0．05），79．5％运动神经的远端潜伏期延长，远端潜伏期指数较正常显著增高（P〈0．05），下肢肌的异常肌电表现更易出现（P〈0．05）。结论POEMS综合征周围神经损害更常出现在下肢，且更严重；神经传导速度减慢主要发生于周围神经中间部分而非远端。     

POEMS syndrome in a 24-year-old man associated with vitamin B12 deficiency and a solitary lytic bone lesion

We report one of the youngest cases of POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes), presenting in a 24-year-old man. A solitary lytic bone lesion and vitamin B12 deficiency were also found. We suggest that this syndrome be considered in cases of subacute polyneuropathy developing in young adults. © 1997 John Wiley & Sons, Inc. Muscle Nerve 20: 1454–1456, 1997     

Uncompacted myelin lamellae in polyneuropathy,organomegaly, endocrinopathy,M-protein and skin changes syndrome

Mechanisms of peripheral neuropathies in polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein and skin changes (POEMS) syndrome are poorly understood. A peripheral nerve biopsy was performed in 22 patients. Of these 9 had histological features of Castleman's disease on lymph node biopsies, and 19 had a monoclonal lambda light chain in their serum. Certain nerve fragments were paraffin embedded, others were frozen and studied by direct immuno-fluorescence, and others were fixed for ultrastructural examination. Paraffin-embedded fragments did not show any amyloid deposits, and at direct immunofluorescence there was no immunoglobulin fixation. At ultrastructural examination, features of uncompacted myelin lamellae (UML) were present in 19 patients, and their frequency varied from 1% to 16% of myelinated fibres. Up to now UML have been reported only in 7 patients with POEMS syndrome in the literature. UML have also been noticed in a few cases of inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis and inherited tendency to pressure palsy.     

POEMS综合征神经传导异常分析

目的 阐明POEMS综合征的电生理特点.方法 对比分析22例POEMS综合征与22例慢性炎症性脱鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的电生理资料.结果 POEMS组运动神经传导速度(MNCV)较CIDP组减低,但差异无统计学意义(P＞0.05);远端运动潜伏期(DML)明显减低,远端潜伏期指数(TLI)明显增高,差异均有统计学意义(P均＜0.05);POEMS组神经传导阻滞出现率较CIDP组低,差异有统计学意义(P＜0.05);POEMS组胫神经复合肌肉动作电位(CMAP)较CIDP组减低,差异有统计学意义(P＜0.05),而正中神经两组差异无统计学意义(P＞0.05);POEMS组下肢肌异常肌电出现率较上肢高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 POEMS综合征神经传导速度减慢主要在周围神经中间部分,传导阻滞出现率低,神经传导异常可能与上下肢体有关.