单细胞基因诊断在产前诊断中的应用

目前已发现的遗传性疾病种类繁多,发病率高,不仅对患者的健康造成了严重危害,也给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担。产前诊断即在出生前判断出胎儿的染色体或基因是否正常,一旦诊断胎儿患有遗传性疾病或畸形,给予选择性流产,     

产前诊断技术新进展

产前诊断可以预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形,目前临床上常用的产前诊断技术有免疫遗传技术、现代生物学技术、分子遗传学技术、生物化学技术、细胞遗传学技术等很多种,本文从主要创伤性和非创伤性两种产前诊断技术方面对产前诊断技术的发展进行了阐述。     

超声引导胎儿脐静脉穿刺在产前诊断中的临床应用

产前诊断已在国外成为胎儿遗传性疾病或先天畸形防治的常规检查项目。目前，出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题，及时而准确的产前诊断是有效防止出生缺陷的唯一技术手段。常规的超声检查仅能发现明显的胎儿形态结构异常，使用胎儿标本则能进一步扩大产前诊断的范畴，如进行细胞培养染色体分析、代谢性疾病的诊断、     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

随着生活水平及生活质量的提高,遗传咨询中要求做产前诊断者越来越多。目前,对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。常规使用有:羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等。这些方法诊断的准确性很高,但均属有创性操作,对孕妇和胎儿均有一定的风险,故主要用在怀疑孕育有染色体异常胎儿和高龄孕妇中。而无创操作就超声波而言,只能发现明显畸形     

超声产前诊断胎儿心脏畸形的临床进展研究

超声诊断产前诊断胎儿心脏畸形具有临床价值,不仅在治疗疾病中发挥巨大的作用,提高超声产前诊断胎儿心脏畸形的准确率。本文简单介绍了胎儿心脏畸形的概念,并应用超声产前诊断方法,利用高分辨率超声图像,诊断胎儿心脏畸形,反思超声产前诊断方法,并提出自身探索意见,探索超声产前诊断胎儿心脏畸形技术。以下就对当前临床中应用超声产前诊断胎儿心脏畸形的进展进行研究,综述如下。     

羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的探讨采用羊膜腔穿刺进行产前诊断的临床效果及可行性和安全性,提高产前诊断的临床效率,降低缺陷儿出生率。方法回顾2010年1月至12月贵阳市妇幼保健院对875例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水对胎儿脱落细胞进行培养,收获制片,G显带分析,统计异常核型的类型和发生率。结果 875例羊膜腔产前诊断中发现异常核型17例,异常核型检出率为1.84%。无穿刺并发症。结论羊膜腔穿刺产前诊断是诊断胎儿染色体异常疾病安全、有效和可靠的产前诊断方法,可有效降低缺陷儿的出生率,提高产科质量。     

超声介导下脐静脉穿刺术五例报告

妊娠中、晚期B超介导下穿刺胎儿脐静脉抽取胎儿血检查，是产前诊断的主要方法之一。能够应用于妊娠中期及晚期，并能更直接、更准确地了解胎儿有无遗传性疾病如唐氏综合征、宫内感染以及其他宫内情况，并作出产前诊断与处理，应用范围较为广泛。笔者于2003年对5例唐氏综合征产前筛查的高危患者进行了胎儿脐静脉穿刺，获取的静脉血行染色体检查，结果均正常。从根本上解除了家庭及社会的忧虑。     

产前超声在先天性膈疝诊断中的应用价值

目的探讨产前超声在先天性膈疝诊断中的应用价值。方法分析产前经超声检查诊断为患有先天性膈疝的14例胎儿的超声声像图的特点,并进行病理学检测。结果在14例患先天性膈疝的胎儿中,其中有11例胎儿患者膈疝位于左侧,其余3例膈疝位于右侧;其典型的特点表现为胎儿胸腔内均有异常回声,发现占位性病变,且胎儿心脏发生移位。结论产前超声检查对先天性膈疝的检查效果明显、安全性高以及重复性好,可较明确的诊断出胎儿是否患有先天性膈疝,并对疾病的预后评估以及对优生优育方面具有重要的作用。     

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系.方法 对河北省人民医院1443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析.结果 1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高.结论 单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断.     

彩超在筛查胎儿心脏大血管畸形中的价值

目的 探讨彩超在筛查胎儿心脏大血管畸形中的价值.方法 回顾性分析2009年10月至2013年5月在我院进行胎儿心脏彩超筛查的13 056例孕妇的临床资料,胎儿是否存在心脏大血管畸形采用三血管气管切面超声进行检查,观察大动脉的位置、血流方向和分布.结果 13 056例胎儿中有51例彩超显示心脏畸形,行脐带血或羊水染色体检查的有21例,染色体异常4例.本院引产36例,尸检15例,尸检结果与产前诊断相符.结论 胎儿心脏大血管畸形采用彩超进行检查,能获得很高的检出率,彩超在该类疾病的诊断中具有很好的实用性.     

B型超声诊断胎儿畸形79例临床分析

胎儿先天畸形是指胎儿在宫内发生的结构异常,全世界每年大约有500万缺陷婴儿发生[1].产前早期诊断胎儿畸形和遗传性疾病,有利于优生优育,可减少患者不必要的精神痛苦和经济负担.     

自贡地区71例唐氏综合征患儿产前诊断结果及其指征分析

目的:分析自贡市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,探究不同产前筛查方式对胎儿染色体疾病的临床诊断价值.方法:回顾性分析2016～2019年整在我院行细胞遗产学产前诊断的4644例孕妇的诊断结果及其不同产前筛查的结果.结果:细胞遗传学诊断结果发现71例唐氏综合征患儿,并且发现随着母亲年龄的增高,胎儿患病率逐渐升...     

22q11微缺失所致先心病的产前诊断

目的 探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失.结果 16例中检出22q11微缺失1例.结论 在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,...     

前庭水管扩大综合征耳聋家庭的产前诊断

目的 通过 1例典型的有再生育要求的前庭水管扩大综合征耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集经颞骨CT诊断为前庭水管扩大的耳聋先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4（PDS）基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,母亲妊娠24周行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带杂合性突变,后经颞骨CT扫描内耳等结构正常,前庭水管未见扩大.父母携带杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为杂合性突变携带者先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

彩色多普勒超声检查诊断胎儿马蹄肾的价值分析

目的 探讨产前彩色多普勒超声检查诊断胎儿马蹄肾的临床价值.方法 对3 260例孕22～42周的妇女采用实时多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断,随访至产后2个月.结果:在3 260例孕妇中.彩色多普勒超声诊断胎儿马蹄肾6例,与产后诊断符合率为100%.结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿肾脏形态结构方面畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义.     

彩色多普勒超声在胎儿畸形的产前诊断方面的价值探讨

目的探讨彩色多普勒超声对产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法利用彩色多普勒超声对2007年5月至2009年5月到许昌市第二人民医院就诊的2034例中晚期孕妇进行检查,判断胎儿的健康状况,并对检查怀疑为畸形的21例胎儿进行随访验证。结果 21例胎儿中,畸形胎儿有20例,诊断阳性率为95.24%。结论彩色多普勒超声是产前诊断胎儿畸形方便、有效的手段。     

利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创性产前诊断的研究进展

产前诊断对于预防及控制新生儿发病率具有十分重要的意义.目前,大多数的产前诊断方法对孕妇和胎儿具有潜在的损伤,所以临床医生一直在寻找新的无创性产前诊断技术.研究表明胎儿细胞存在于孕妇外周血中,但由于其数量较少,而且存在个体差异,因此很难应用于临床.最近的研究发现母体血浆或血清中存在高浓度的游离胎儿DNA.近年来,随着分子生物学技术的发展,从孕妇血浆或血清中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能,为无创性产前诊断开辟了一种新途径.本文着重介绍游离胎儿DNA的来源、特点及在无创性产前诊断中的应用.