手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常.     

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

先证者(V4) 男,4岁.出生后发现双手双足畸形,表现为双手小指各多1指,双足小趾各多1趾,均为轴后A型,左足拇趾多趾并趾,拇趾与赘生趾软组织融合,为轴前Ⅰ型.查体发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

轴后多指(趾)畸形一家系19例

先证者(Ⅳ5)女，9岁。因患急性肾炎住院治疗．查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家旌中无近亲婚配。患儿发育、智力正常．未发现其他先天性畸形。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

缺指(趾)-外胚层发育不全唇腭裂综合征1例

病例　患儿,女,１０岁。自出生时发现缺指（趾）,并指（趾）,辱腭裂,毛发淡黄色,耳较正常人小。因畸形影响外观,要求进行唇腭裂修复术入院。患儿系第一胎,足月产,母亲孕期无患病及服药史,其父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体：皮肤白晰且薄,干燥,呈细鱼鳞状;毛发淡黄色,干燥而稀疏;面部扁平,眼虹膜呈浅黄色,畏光,睑裂狭小,哭无泪,眼睑红肿,常有脓性分泌物溢出,唇腭裂,小耳;手脚中指（趾）缺失,并指（趾）,指甲小;发育状态一般,乳头小且内陷;测心、肺、智力正常;检查染色体呈４６,ＸＸ正常核型。讨论　…     

广东青年指(趾)长、指(趾)长比及运动能力与地域差异的关系

目的研究广东地区间青年大学生指(趾)长、指(趾)长比以及运动能力的关系。方法随机抽取来自潮汕地区(汕头、潮州、揭阳、汕尾)、客家地区(梅州、河源)以及粤语地区(广州、佛山、肇庆等)19～22周岁在读青年大学生309名,其中男性142人,女性167人。用游标卡尺测量手指长度、脚趾长度并计算示指与环指指长比(2D∶4D)及第一脚趾与第二脚趾趾长比(1T∶2T),按照大学生体质健康评分标准(2014年修订版)测定体能数据,应用SPSS 20.0统计软件对所得数据进行统计学分析。结果 (1)地区间指长及趾长差异无统计学意义(P0.05);(2)各地区间右手2D∶4D差异有统计学意义(P0.05),其中右手2D∶4D最大的是潮汕地区(0.9323),其次是粤语地区(0.9194),最小的是客家地区(0.9061),而各地区间左手2D∶4D、左脚1T∶2T、右脚1T∶2T差异无统计学意义(P0.05);(3)地区间运动能力差异无统计学意义(P0.05)。结论广东各地区间大学生运动能力不存在明显差异。     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

多指症一家系10例报告

多指症 (polydactyly)是累及手足的一种遗传性疾病 ,患者常表现为指 (趾 )的数目异常 ,无其他临床症状 ,不防碍日常生活。多指症分轴前型和轴后型 ,而轴后型又包括A型和B型[1] 。我们在调查时发现一家系 10例轴后A型多指症患者 ,现报告如下。病例与家系先证者 :Ⅳ3 ,男 ,33岁。河北省盐山县大张马村人 ,两脚和右手各有一额外趾 (指 ) ,均为轴后A型。于 1985年 16岁时在塘沽港口医院骨科照X线证实 ,并手术去除右手多指。先证者双亲非近亲结婚 ,他的同胞哥哥Ⅳ1两脚各有一额外趾 ,所生一女Ⅴ3 也为该病患者 ,病情较轻 ,左脚有一额外趾 ,左手…     

掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

患儿 女,3天,足月顺产,出生时母亲25岁,父亲28岁,非近亲婚配,否认家族遗传史.满月脸,耳低位,眼距宽,鼻跟平,吐舌头,双手通贯掌,双手、双脚分别为6指(趾).双手的多指均位于尺侧(轴后性)右手掌指骨完整增加,发育良好.左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连.双脚均为跖趾骨完整增加多趾症.左侧第6趾略短.     

口-颜面-指(趾)综合征Ⅵ型(Varadi 综合征)的进一步临床描述

口-颜面-指(趾)综合征(OFDS)按其临床表现的不同,至少可分为7种类型。 OFDS通常都有腭异常,眼距宽,多指(趾)、短指(趾)、弯指(趾)或并指(趾)畸形。OFDS矶型除有上述的一些异常表现外,患者尚有小脑异常。本文通过对三例无血缘     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男，３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指，小指各多１指，右手拇指和食指各多１指，左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连，双手３、４、５指为完全并...     

一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究

目的 研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly，SPD)家系的临床特征，检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeobox D13，HOXD13）突变。方法 现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本；PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测；并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变；采用2％琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物，5％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段，纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果 患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列，可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复。结论 证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

遗传性短指(趾)的分类鉴定

短指(趾)曾被认为是孟德尔式遗传的第一个人类异常的例子。1951年Bell将遗传性短指(趾)分为五型。在A-1型短指中,主要限于中间指骨的变短,它们有可能与远侧指骨相融合。A-2型只是食指的中间指骨异常。A-3型仅为第五指的中间指骨异常。在B型中,中间指骨和末端指骨变短或缺失。C型则以第二、三指的中间指骨和远端指骨缺失为特征。D型包括拇指的远侧指骨变短变粗。E型则有一个或更多的短掌骨或跖骨。 1975年McKusick加了A-4型,其中第二、五指均短,而第四指有偏向桡骨的指弯曲;A-5型为中间指骨缺失。 Bell的分类法,除E型外,是极为适用的。不过,她的描述特别重视明显的异常,