结节性硬化症1例

临床资料患者男,23岁,无业,小学文化程度。以“面部红色丘疹伴癫痫20余年”为主诉来我科就诊。患者于3岁时无明显诱因面部中央出现散在红色丘疹,无自觉不适症状。随之皮损逐渐增多变大,至12岁时皮损明显加重,并于躯干部、腋下出现散在性皮肤赘生物及咖啡色斑点,亦无自觉症状。4     

结节性硬化症1例

1临床资料患儿女,12岁。面部丘疹结节10年。患者10年前在持续发热1月痊愈后,面部出现红色皮疹,后逐渐增多,抓破后出血,无自觉症状。因患儿父母常年在外打工,记不清何时开始躯干四肢出现散在白斑,手指甲周出现赘生物。1年前开始无规律的癫痫发作,多则2次/d。患儿自幼有智力缺陷,     

结节性硬化症1例

临床资料患者男,20岁,汉族。3岁时面颊部起红色小丘疹,并随年龄增长逐渐增多、增大。近5年来皮疹发展迅速,无任何自觉症状。生后3个月,时常有不明原因的癫痫发作,严重时每日发作5~6次,至今仍口服抗癫痫药物。智力差,记忆力不强。父母非近亲结婚,家族中母亲及大哥有类似疾患。体     

结节性硬化症1例

患者,男,14岁,学生.面部起皮疹13年,躯干部皮疹7年.患儿自1岁起面部出现红色皮疹,逐渐增多,无自觉症状.6岁时腰骶部出现皮疹,逐渐增大,无自觉症状.自8岁始发作癫痫,每月至少2次,服药(具体不详)后癫痫可以控制.患儿行为正常,现正在读书,学习成绩中下等水平.父母非近亲结婚,其姐正常,家族中无类似疾病史.查体:系统检查未见异常.皮肤科检查:眼距稍宽.面部可见密集淡红色丘疹,直径2～8 mm,触之较硬,表面光滑,伴毛细血管扩张.皮疹以鼻翼两侧、颊部、下颏为著,呈蝶形分布.右额部有一1.0 cm×1.5 cm的斑块,质韧,淡褐色,表面凹凸不平.腰骶部散在数个高起的鲛鱼皮样软斑块,约黄豆至花生大小.躯干部未见脱色斑.双手指甲周及双足趾甲周未见肿物.     

结节性硬化症伴眼部损害、癫痫及脑CT异常1例

临床资料 患者男，25岁。反复全身抽搐23年，颜面部红丘疹20年。患者自2岁时出现全身抽搐伴意识障碍，反复发作，在当地医院诊断为癫痫，治疗不详。5岁开始面部出现红色丘疹，青春期皮损加剧，逐渐蔓延至颈部，并发现背部白斑，以后癫痫逐渐停止发作，智力中下。     

结节性硬化症1例

患者 ,女 ,9岁。因面部出现皮疹 ,逐渐增多 ,多次在乡镇医院就诊 ,不见好转 ,于 2 0 0 1年 4月来我所就诊。患者于 1992年 4月出生。 2岁时出现癫痫症状 ,随年龄增长 ,发作次数增加 ,经抗癫痫治疗 ,症状好转。 5岁时 ,面部出现坚韧、淡黄色毛细血管扩张性丘疹 ,直径 1～ 10ｍｍ不等。以鼻唇沟两侧及面颊为重 ,呈蝶形分布 ,眼睑及前额散在。患者学习成绩较差。家族中无类似疾病。追问病史 ,患者母亲及姨妈有甲亢史。讨论　结节性硬化症是由单一常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良。主要特征为面部血管纤维瘤、癫痫和智力减退。本例患者…     

结节性硬化症伴先天性白内障1例

患儿女，11岁。因颜面皮肤出现丘疹结节，右眼斜视11年，于2005年10月25日来诊。患儿出生后1个月即发现白内障而行手术治疗，摘除右眼晶体，术后右眼逐渐斜视。同时发现于颜面皮肤出现多发针头到米粒大丘疹，随着年龄增长颜面皮疹逐渐增多增大，有的皮疹为红色豆粒大结节；2岁时躯干四肢出现局限性白色斑，腰骶部出现高起的软斑块，所有皮疹无任何自觉症状而未经治疗。患儿学习成绩差，多动，无癫痫发作史。家族中无类似患者，父母非近亲结婚。     

结节性硬化症1例

1 临床资料 患者,男,21岁,因全身皮疹20年于2009年8月到本中心门诊部诊治.1岁多时无明显诱因面部出现丘疹,躯干四肢出现皮赘,以后逐渐增多,扩大.面部皮损增至米粒大小,呈淡红或暗红色,躯干、四肢皮疹增至黄豆大小或拇指头样斑块,呈肤色或红黄色;3岁时背腰部出现局限性色素脱失斑,无自觉症状.     

结节性硬化症1例

患者女,16岁,因面部出现丘疹结节14年,加重1年,于2004年1月来我科就诊。患者2岁时鼻部出现结节,质坚韧,呈淡红黄色,随着年龄增长皮损逐渐蔓延至面颊、下颌部。近1年来皮损数目明显增多,以鼻唇沟两侧及面颊部为重。1岁时背部出现白色斑片,曾在当地多家医院诊治无好转。患者学习成绩较差,反应略迟钝,无癫痫病史,家族中无类似疾病患者。     

典型结节性硬化症1例

患者男,19岁。从3岁起,面部、四肢、躯干、齿龈、阴囊先后出现皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或条状叶形白色斑、齿龈纤维瘤、弥漫性白发、阴囊多发性脂囊瘤,以及癫痫、大脑内钙化结节、双侧肾多发性错构瘤。诊断:结节性硬化症。     

儿童鲜红斑痣并发结节性硬化症1例

<正>临床资料患者,男,10岁。颜面部红斑10年,密集丘疹1年。患者于出生后3个月无明显诱因左侧面颊出现一指甲盖大紫红色斑,颜色逐渐加深,隆起。9岁时颜面部鼻旁开始出现粟粒大淡红色或暗红色丘疹,部分皮损逐渐增至米粒大,颜色加深,躯干、四肢部位出现散在树叶样色素脱失斑,无自觉症状。患儿智力尚可,既往无癫痫病史。家族中无类似病史。曾就诊于兰州军区某医院皮肤科,诊     

结节性硬化症1例

临床资料 患者，女，26岁，未婚。因甲周赘生物9年，加重6年余于2004年11月23日到我院就诊。9年前，无明显诱因右手中指出现一赘生物，于1997年12月到我院皮肤科门诊就医，诊断“甲周纤维瘤？”，并行CO2激光切除。但半年后赘生物又重新在同一部位长出，且双足甲周也陆续出现同样皮损，碰破后常出血难止，但无疼痛等不适感。     

结节性硬化症1例

本文报告1例临床上伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符。针对甲周纤维瘤予二氧化碳激光烧灼术,效果较好。     

结节性硬化症1例

1　病例资料　患者女 ,15岁。因面部、腰背部皮疹 12余年就诊。患者于 2岁时面部开始出疹 ,约 10岁面部皮损逐渐增多 ,约 3岁时后腰背部也出现皮疹 ,皮疹逐渐增多、增大 ,无自觉症状。患者从 5岁时开始出现阵发性抽搐 ,伴短暂意识丧失 ,查脑电图诊断为癫痫 ,经抗癫痫药物治疗 3年 ,癫痫发作被控制 ,药物逐渐减量至停药 ,至今癫痫未再发作。患者自幼智力一般 ,学习成绩中下等水平。父母非近亲结婚 ,家庭成员 3代内无同种疾病。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :面部以鼻翼两侧、下颌部皮肤有密集的针尖至米粒大小的淡红色丘疹 ,质地较硬 …     

结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色显性遗传性神经皮肤综合征，近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性，发现了两个致病基因位点（ＴＳＣ１和ＴＳＣ２）。该病可多系统受累，临床表现多种多样，涉及临床各科，易漏诊，误诊。文中就该病的有关问题作了一综述。     

结节性硬化症一例

临床资料 患者,女,56岁。因双足趾甲周赘生物40余年就诊。患者于40年前无明显诱因,双足趾甲甲根及侧缘出现大小不等、形状不规则的赘生物。后皮损逐渐增多,面积扩大,部分趾甲受累脱落,步行时疼痛。左手手指亦有相同皮损,但较足部轻微,     

结节性硬化症并双侧多囊肾1例

结节性硬化症（tuberoussclerosis）系一种少见先天性疾患，常具有皮肤血管纤维瘤样损害、智力低下及癫特征。并发内脏器官肿瘤者少见。笔者遇到１例，现报告如下。患者男，２３岁。１９９０年３月腰后肿块２１年，面部皮疹９年就诊。２岁时腰后正中出现一核桃大肿物，８岁时面     

结节性硬化症一家系报告

1　临床资料　先证者 1女 ,3 1岁 ,农民。 3岁时面部出现多发性淡红色小丘疹 ,集中于鼻唇沟、面颊部 ,随着年龄的增长皮损逐渐增多 ,扩展至额部、颏部。青春期后腰骶区出现淡黄色斑块 ,躯干出现色素减退斑 ,甲周出现赘生物。无癫痫病史。体检 :轻度智力低下 ,系统检查未见异常。皮肤科情况 :额、鼻唇沟、颏、面颊见淡红色至鲜红色表面光滑的小丘疹 ;腰骶区见数条扁平略隆起的柔软淡黄色斑块 ,边缘不规则 ;背部见数条榛树叶样色素减退斑 ;手指甲周见数个约 4mm大小红色赘生物。颅CT、眼底检查、肾功检查、双肾B超、胸片均未见异常。先证者 …     

结节性硬化症67例临床分析

目的:了解结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现。方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及肾脏,神经系统损害多见,头颅CT检查阳性率高达94.3%。皮肤损害最常见和最早出现的表现是色素减退斑,有81.5%的患者其色素减退斑数目>3个,其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样皮疹;前额纤维斑块、面部血管纤维瘤、鲨革样皮疹、甲周纤维瘤平均发现年龄分别为2.2、5.7、7.7、14.5岁。结论:临床医师对色素减退斑应提高警惕,尤其是伴有癫的患者,或者在婴儿期其色素减退斑数目>3个者;头颅CT检查对本病的诊断有帮助。