Minimal residual disease testing in hematologic malignancies and solid cancer

Minimal residual disease (MRD) assays are of a great value to assess treatment efficacy and may provide prognostic information. This is particularly relevant in the era of targeted therapy where the introduction of MRD monitoring has fundamentally transformed the way in which cancer patients are managed. While MRD guidelines are well-established for chronic myeloid leukemia, acute promyelocytic leukemia and acute lymphoblastic leukemia, areas for continuing development are available. High level of standardization and regular external quality control rounds and recommendations for data interpretation remain essential to improve MRD monitoring. In this review, we describe the different applications of MRD assays in most frequent hematologic malignancies and solid cancer and provide an overview of the strengths and potential weaknesses of each method.     

Minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes and separation from ICUS and IDUS: update and open questions

Although a classification for myelodysplastic syndromes (MDS) has been proposed by several working groups and by the World Health Organization (WHO), with criteria useful to discriminate between disease variants, the important issue of minimal diagnostic criteria of MDS has only recently been addressed. In the current article, proposed minimal diagnostic criteria for MDS are discussed together with two conditions that do not meet these criteria, although cytopenia or dysplasia is present. These two conditions, idiopathic cytopenia of unknown significance and idiopathic dysplasia of unknown significance should be kept in mind as a provisional (potential) diagnosis in patients with suspected MDS. Both conditions can progress to frank MDS over time. Therefore, once diagnosed, these patients should have a haematological follow-up. The diagnosis MDS, on the other hand, needs to be based on robust criteria and exclusion of all other causes of cytopenia and dysplasia, which requires detailed and sometimes extensive investigations, including a bone marrow biopsy, cytogenetic analyses, molecular studies and flow cytometry.     

Molecular mechanisms in myelodysplastic syndromes and implications for evolution to acute leukemias

This article reviews the molecular lesions that occur in the clonal hematopoietic disorders classified as myelodysplastic syndromes (MDS). A systematization of these molecular lesions is attempted based on the types of molecular abnormalities. Characteristically, these molecular lesions affect pluripotent hematopoietic progenitors and therefore affect myeloid, monocytic, erythroid, and megakaryocytic lineages. Progression of MDS to acute myelogenous leukemia is common; transformation is considered the final stage in the multi-step process of accumulation of molecular lesions over a prolonged latency period of MDS evolution. Although no molecular lesion is MDS specific, multiple combinations of molecular lesions are common and a systematic approach based on the type of molecular abnormality may offer a better understanding of MDS pathogenesis and the basis for new therapeutic strategies.     

微小残留病指导的急性髓系白血病个体化治疗和干预策略

摘要：急性髓细胞白血病（AML）是严重危害人类健康的重大疾病之一，白血病复发是化疗和/或异基因造血干细胞移植失败的主要原因。近年来，微小残留病（MRD）检测实现了白血病复发的预测，MRD指导的个体化治疗和干预降低了复发率、改善了移植预后。该文主要综述MRD指导的AML个体化治疗和干预策略。     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

Patient and family resources for living with myelodysplastic syndromes

Primarily a disease affecting older adults, myelodysplastic syndromes (MDS) are a class of incurable myeloid malignancies with variable clinical presentation, treatment recommendations, and prognoses. Although effective communication between healthcare professionals and patients and their caregivers is a significant part of optimizing clinical outcomes, studies have shown that all three frequently have an incomplete understanding of MDS, its therapeutic options, and the fact that MDS is a malignancy. In addition, the advanced age of the patient population, high frequency of comorbidities, and variability of disease outcomes based on risk status require consistent communication across a wide number and type of healthcare providers as well as an individualized approach to patient and caregiver education. This article discusses these challenges and provides a number of resources designed to help educate healthcare professionals, patients, and caregivers.     

规范我国骨髓增生异常综合征的实验室检查和诊断

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以髓系(粒系、红系、巨核系)细胞发育异常而致骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤,表现为粒系、红系、巨核细胞系一系或多系形态学异常和外周血细胞减少.由于遗传不稳定性而向急性髓系白血病(AML)转化的危险性很高.