国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

一例四川籍汉族中发现Hb New york β~(113)(G15)Val→Glu一级结构分析

Hb New york是Rame 1967年首次在美国纽约的一美籍华人家庭中发现。本文报道一例四川籍汉族Hb New york一级结构分析。材料和方法:按前常法分离异常肽链。异常肽段进行氨乙基化(Aziridin,serva)使成氨乙已衍生物,用胰蛋白酶(DPCCⅪ,sigma)酶解。裂解物用微晶纤维素薄层指纹分析技术,分离异常肽斑。异常肽斑用盐酸水解,用Hitachi 835—50型氨基酸自动分析仪进行氨基酸分析,同时采用DABITC/PITC微量液相双偶合氨基酸N端顺序分析。结果与讨论:先证者女,55岁,四川籍,汉族,血液学检查:Hb 12.1g/dl,红细胞430万/mm~3,HbA_21.58％,HbF2.1％,     

血红蛋白New York的结构分析

本文报道应用醋酸纤维素电泳从一例铅中毒病人中分离出一种快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离和结构分析,证实为血红蛋白 New York(α_2β_2~(113Val→Glu)。文中还介绍应用血红蛋白结构分析技术(包括肽链的指纹分析、肽段氨基酸组成的自动测定和 DABITC/PITC 双偶合法)测定氨基酸顺序。最近我们发现了一例血红蛋白 New York。并在国内首次采用顺序分析技术鉴定异常血红蛋白的结构。     

薄层指纹技术分析异型血红蛋白一级结构——Ⅰ.正常血红蛋白β链薄层指纹及血红蛋白E结构分析

本文叙述微晶纤维素薄层法分析异型血红蛋白一级结构的方法,确定了正常血红蛋白β链胰蛋白酶酶解肽谱的定位。采用了薄层双向层析及分光光度扫描定量分析肽段中的氨基酸组成,并鉴定了一例血红蛋白 E〔β26(B8)谷→赖〕的一级结构变异。     

6株BALB/c系小鼠珠蛋白细微结构分析及其与基因变异类型的关系

自Ranney和Glucksohn-Waelsh发现小鼠血红蛋白(Hb)电泳迁移率的种间遗传差异之后,Hutton等人又证明这种差异与β肽链的结构变化相关联。与此同时,Popp氏还认为,这是由于繁育等位基因(breeding unit allele)Hbb的不同而编码出不同氨基酸序列的β肽链。这些发现与见解为后来用Hb做模型蛋白,研究近交系小鼠的遗传特性提供了重要的理论与实验根据。通过遗传标志蛋白的结构分析,建立具有特征性标志的肽段图谱,能有效地窥测相应肽段基因的表观特征,为研究者提供许多有价值的遗传参数。本文报告上海地区6株BALB/c系小鼠Hb基因肽谱和遗传特性的实验结果。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

血红蛋白种间分子杂交中一些问题的探讨

<正> 自Itano等首先将两种人类异常血红蛋白(Hb)进行种内分子杂交,后又将犬Hb和人Hb进行种间分子杂交,用以鉴定人类Hb的异常肽链以来,人们在分子杂交技术及其应用方面做了许多工作:陆续发现了人—兔、羊—兔乃玉蝌蚪—象等多种Hb分子杂交对;将分子杂交技术逐步改进,用于研究不同动物Hb中亚单     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

血红蛋白分析技术Ⅸ.肽链的指纹分析

为了鉴定异常血红蛋白的类型,需要对血红蛋白的异常肽链进行结构分析。本文介绍参照Clegg法修改的一种血红蛋白结构分析技术——肽链的指纹分析(肽链酶解产物的高压电泳-层析双向分离技术),并应用这种技术对在我国萍乡发现的血红蛋白Leiden(α_2β_2~(Leiden))和在广州发现的血红蛋白E(α_2β_2~E)进行结构分析。方法一、试剂 (一) 羧甲基纤维素(国产或进口均可)。 (二) 葡聚糖凝胶(Sophadox G25,Pharmacia)。     

我国人16种类型异常血红蛋白化学结构分析

异常血红蛋白指血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链中氨基酸成份发生了改变,其机制是控制珠蛋白合成的DNA上的碱基产生了变化。异常Hb病是一种遗传性血液病,呈常染色体共显性遗传。自从1957年Ingram用指纹图谱法完成了第1例异常Hb一级结构分析以来,据国际血红蛋白情报中心1982年统计,经化学结构分析鉴定的异常Hb总数已达379种。虽然这些异常Hb的携带者多数无明显临床症状,但有几十种异常Hb的生理功能明显改变,可引起溶血性贫血、高铁血红蛋白血症及红     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

血红蛋白Queens一级结构分析(在杭州地区发现的一个家系)

本文报道在杭州地区发现的异常Hb病一个家系。应用醋酸纤维素薄膜电泳从患者血中分离出一种向阳极慢速泳动的异常Hb区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压电泳、氨基酸序列测定,证实为HbQueens(α_2~(34)Leu→Argβ_2)。     

安徽省异常血红蛋白流行病学调查研究

本文对安徽省十四个地区(市)三十四个县级以上城镇45,335例健康人群进行了血红蛋白电泳普查,发现 Hb 电泳异常者85例,阳性检出率0.187%。异常 Hb 有 H、J(含 K)、G(含 D)、A’_2、E 五种组型,包括了国内已发现的所有组型。曾对30例异常 Hb 肽链分析,发现-链异常者仅占10%,β-链异常者占90%。又对15例异常 Hb 作一级结构分析,发现有 HbG Coushatta(β~(22)谷→丙)、Hb Taipei(β~22)谷→甘)、Hb Bangkok(β~(56)甘→天冬)、Hb Qucen(~(34)亮→精)、Hb New York(B~(113)缬→谷)、HbE(β~(26)谷→赖)。另对54例异常 Hb 首证者进行了家系分析,均出现有上下代遗传关系。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。     

六例少数民族HbE的一级结构分析

本文报导对德宏、西双版纳两地区六例少数民族异常Hb先证者——HbE的一级结构分析,包括西双版纳地区的2例基诺族,1例傣族和1例汉一布朗族;德宏地区的1例阿昌族和1例景颇族。其中对基诺、阿昌、景颇以及布朗族的异常Hb的研究,是在此四种少数民族中首次被发现并用一级结构分析鉴定为HbE的变种。     

安徽省健康人群中的异常血红蛋白

本文综合安徽省1981年至1983年对异常Hb进行流行病学及遗传学研究的结果.在省内十三个地(市),汉、回,畲三个民族共27,756例健康人群中,检出电泳异常Hb48例,发生率为0.17%.其中安徽籍汉族25,570例中,发现46例,发生率为0.18%.并按电泳行为分型,对其类型与地区分布作了分析.还就19例首证者的肽链分析结果、4例异常Hb的一级结构分析结果,和23例首证者的家系调查情况予以报道.研究结果表明安徽省汉族人中电脉异常Hb的发生率与国内26个省(市)汉族人中所查结果(0.19～0.39%)相近.类型较多,分布较广.但省内各地发病率有明显高低不同(0.9～0.36%),其原因待查.     

Hb贵州[α77(EF6)Pro→Arg]——一种新型慢速异常Hb

在贵州黔南布依族苗族自治州普查异常Hb时,于一苗族家系中发现一种慢速异常Hb,醋纤薄膜电泳(pH8.6)位置相当于HbG,肽链解离电泳证明为α链异常,结构分析证明为α链77位脯氨酸被精氨酸取代。这种类型的异常Hb迄今未见文献报道,按其发现地命名为Hb贵州。 先证者吴某,女,47岁,苗族。Hb10g％,网织红细胞1％,RBC450万,异常Hb25％,异丙醇、包涵体及热不稳定试验皆阴性。先证者母及3个子女均携带同种异常Hb。按前法分离     

血红蛋白纽约症(Hb New York)一例及其家系调查

近来发现血红蛋白纽约症在我国人群中发病率较高。1980年我们在一名无症状者红细胞溶血液中,发现具有异常快速血红蛋白电泳区带,经家系调查、血红蛋白理化特性的测定、珠蛋白肽链柱层析分离、“指纹”分析和异常肽段的氨基酸组成测定,并用DABITC/PFTC微量双偶合法分析了异常肽段的氨基酸顺序,证实这种异常血红蛋白为血红蛋白纽约症,即β~(113V)a→Glu:现报告如下: 先征者周××,男,41岁,汉族,广西