HLA-E基因多态性与白血病的相关研究

目的探讨HLA-E基因多态性与白血病的相关性,为白血病的发生发展机制提供新的分子标记。方法提取白血病患者组(n=59)及正常人群(对照)组(n=132)外周血DNA,利用长片段高保真PCR方法做HLA-E全长序列扩增并对HLA-E的第3外显子测序并分型;分别计算2组中各基因型的频率及各等位基因的频率。结果白血病患者组:共检出35例纯合子,检出率59.3%(35/59),其中29例(49.2%)为HLA-E*01:03纯合子、6例(10.2%)为HLA-E*01∶01纯合子;正常对照组:共检出62例纯合子,检出率47.0%(62/132)其中36例(27.3%)为HLA-E*01:03纯合子、26例(19.7%)为HLA-E*01∶01纯合子;白血病患者组和正常对照组HLA-E*01∶03等位基因频率分别为69.5%vs 53.7%(P0.01),2组HLA-E*01∶03纯合子比例分别为49.2%vs 27.3%(P0.01,OR=2.1)。结论 HLA-E*01∶03是白血病的易感基因。     

江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析

目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。     

南方汉族人群HLA-E基因测序分型及其分子遗传多态性研究

目的研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性。方法随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测序反应产物纯化后经ABI3730测序仪电泳,用Assign 3.5 SBT软件分析结果。结果所检测的150例标本均扩增出清晰的目的条带,对HLA-E基因外显子2-4进行双向测序,所获得的序列无背景信号和杂峰。检出了2种HLA-E等位基因,其中HLA-E*01∶01等位基因频率为0.42,HLA-E*01∶03等位基因频率为0.58。3种HLA-E基因型频率的分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论本文所获得了南方汉族人群HLA-E基因分子遗传多态性等基础数据,可为HLA-E的疾病关联研究、临床移植等提供重要参考。     

中国汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性对华法林用药的影响

目的 探讨中国汉族人群细胞色素氧化酶P450 2C9(CYP2C9)基因以及维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性对华法林用药的影响。方法 首先抽取无抗凝障碍的汉族人群受试者200例利用基因测序法进行CYP2C9 和VKORC1基因分型(正常对照组)。并收集临床使用华法林稳定维持剂量的汉族人群患者114例(服用华法林药物组),记录患者年龄、性别、身高、体质量以及体表面积等,检测基因型并结合体征差异及临床稳定剂量进行分析。结果 正常对照组的CYP2C9基因型检测有CYP2C9*1/*1型186例(93%),未发现CYP2C9*1/*2型,CYP2C9*1/*3型14例(7%); VKORC1-1639A/G基因型:AA型179例(89.5%),GA型21例(10.5%),未发现GG型(0.0%); 服用华法林药物组的CYP2C9*1/*1型104例(91.2%),CYP2C9*1/*3型10例(8.8%),CYP2C9*1/*1型患者华法林平均维持剂量高于CYP2C9*1/*3型患者[(2.13±0.83)mg/dvs(1.61±1.17)mg/d,P＜0.05]。VKORC1(-1639G＞A)基因型检测有102例患者为突变纯合子AA型(89.5%),12例患者为杂合子GA型(10.5%),未发现纯合子GG型患者,GA型患者华法林平均维持剂量明显高于AA型[(3.34±1.07)mg/d vs(1.63±0.45)mg/d,P＜0.01]。正常人群组与服用华法林药物组基因型在CYP2C9*3(1075C/A)(P=0.926)和VKORCl -1639A/G突变上的差异无统计学意义(P=0.812)。结论 中国汉族人群存在CYP2C9*3 A/C 和VKORC1-1639G/A 的基因多态性,且不同基因型患者间华法林用量存在差异。     

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。     

赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布研究

目的分析赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布状况。方法选取2018年3-12月于该院确诊为冠心病并行经皮冠状动脉介入术治疗的患者558例为研究对象,其中蒙古族患者299例为研究组,汉族患者259例为对照组。抽取两组患者的外周血2 mL,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19基因多态性,比较两组间CYP2C19基因型、代谢型分布情况。结果研究组患者CYP2C19*1/*1、*1/*2、*2/*3型所占比例均高于对照组(P<0.05);两组CYP2C19*1/*3、*2/*2、*3/*3型所占比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组中间代谢型和慢代谢型基因所占比例低于对照组(P<0.05),快代谢型基因所占比例高于对照组(P<0.05)。结论赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因存在不同基因型和代谢型,与汉族冠心病患者间存在差异。掌握CYP2C19基因的多态性分布情况对冠心病患者抗凝药物的选择具有重要意义。     

实时荧光PCR用于CYP2C19基因多态性检测的性能验证

目的评价实时荧光聚合酶链反应(PCR)检测细胞色素P450家族成员2C19(CYP2C19)基因多态性的精密度、准确度和检测限。方法采用实时荧光PCR对基因型为*1/*1、*1/*2、*1/*3和*1/*17的DNA样本分别作批内重复扩增10次,以评价方法的精密度;比较实时荧光PCR与Sanger测序法的检测结果,以评价方法的准确性;对2倍梯度稀释的DNA样本(基因型为*1/*1、*1/*2、*1/*3和*1/*17)进行实时荧光PCR扩增,以评价方法的最低检测限。结果批内重复10次的分型检测结果完全一致,所有PCR的Ct值变异系数(CV)均2.5%;实时荧光PCR的分型结果与Sanger测序法结果的符合率为100%(20/20),其中*1/*17型1例、*1/*1型3例、*1/*2型5例、*1/*3型5例、*2/*2型4例、*2/*3型2例;实时荧光PCR的最低检测限为1.875 ng/μL DNA。结论实时荧光PCR的基因分型结果稳定、可靠,适用于医学实验室CYP2C19基因多态性的检测。     

江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。     

HLA-E基因的多态性对同胞全相合造血干细胞移植后巨细胞病毒感染的影响

本研究旨在探讨人类非典型HLA抗原E(HLA-E)对同胞全相合造血干细胞移植(HSCT)后巨细胞病毒(CMV)感染的影响。以2005年1月至2011年1月在我院行HLA同胞全相合HSCT患者119例为研究对象,采用PCR和测序方法检测供、受体HLA-E基因多态性。结果表明,HLA-E*0101/0101纯合型占20.17%,HLA-E*0103/0103纯合型占27.73%,HLA-E*0101/0103杂合型占52.10%;HLA-E*0101/0101纯合子组CMV感染15例,CMV感染率为62.50%;HLA-E*0103/0103纯合子组CMV感染16例,CMV感染率为48.48%;HLA-E*0101/0103杂合子组CMV感染20例,CMV感染率为32.25%。含HLA-E*0103基因组与HLA-E*0101/0101纯合子组患者CMV感染率比较,差异有统计学意义(P=0.0295),与CMV疾病的发生率比较,差异仍有统计学意义(P=0.0074)。结论:HLA-E基因多态性对同胞全相合移植后CMV感染和疾病的发生存在影响。     

等位基因特异性PCR检测CYP3A5和MDR-1基因多态性方法的建立及临床应用

目的用等位基因特异性PCR(ARMS-PCR)检测细胞色素P450酶CYP3A5(A6986G)和多药耐药基因MDR-1(C3435T)基因多态性,探讨其与肾移植受者他克莫司(Tac)血药浓度和剂量比的相关性。方法根据CYP3A5(A6986G)和MDR-1(C3435T)基因多态性位点分别设计ARMS-PCR引物,分析72例肾移植受者外周血基因组DNA中该2个基因位点的多态性,同时以DNA测序法为金标准进行验证。化学发光微粒子免疫分析法测定肾移植受者血Tac浓度,并比较术后1个月时不同基因型受者之间血Tac浓度、Tac剂量/Tac用量的差异。结果建立的ARMS-PCR法与DNA测序法检测符合率为100%。72例肾移植受者中,CYP3A5*1/*1、*1/*3和*3/*3基因型的发生频率分别为18.1%、31.9%和50.0%,MDR-1 C/C、C/T和T/T基因型的发生频率分别为27.8%、58.3%和13.9%。此外,不同CYP3A5基因型肾移植受者的血Tac浓度(P=0.014)和Tac浓度/Tac用量(P=0.019)均存在明显差异,进一步两两比较发现,CYP3A5*3/*3基因型受者血Tac浓度/Tac用量明显高于*1/*1和*1/*3基因型(P均0.05)。结论成功建立检测CYP3A5和MDR-1基因多态性的ARMS-PCR法,肾移植受者CYP3A5*3基因多态性与Tac的药代动力学明显相关。     

成都市无偿献血者脂肪血的人群分布及其影响因素分析

目的 探讨成都市无偿献血者中脂肪血的人群分布情况及其影响因素.方法 选择2013年3月1日至2014年3月1日于成都市血液中心某采血组献血的13 726人次献血者为研究对象.采用比浊图片法判断献血者脂肪血的发生情况.采用单因素分析和非条件多因素logistic回归分析法研究不同人口统计学特征[性别、年龄、文化程度、婚姻状况、职业、人体质量指数(BMI)]、献血季节、献血次数对脂肪血发生的影响.结果 本组13 726人次献血者所捐献血液中,脂肪血为990人次,脂肪血发生率为7.2％(990/13 726).其中,重度乳糜的脂肪血为351人次,占2.6％(351/13 726),中度乳糜的脂肪血为639人次,占4.7％(639/12 727).男性献血者脂肪血发生率为9.3％(632/6 799),高于女性的5.2％(358/6 927),并且差异有统计学意义(x2 =20.85,P＜0.05);已婚献血者脂肪血发生率为10.4％(551/5 290),高于单身者的5.2％(439/8 436),并且差异亦有统计学意义(x2=127.17,P＜0.05).不同年龄段、文化程度、职业、BMI、献血季节、献血次数的献血者脂肪血发生率比较,差别均有统计学意义(x2=24.37、61.91、23.53、101.39、10.41、11.52,P＜0.05).非条件多因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=1.71,95％CI:1.48～1.91,P＜0.05),年龄(OR=1.20,95％CI:1.09～1.33,P＜0.05),职业(OR=0.96,95％CI:0.94～0.98,P＜0.05),BMI(OR=1.71,95％CI:1.53～1.90,P＜0.05)及献血季节(OR=0.91,95％CI:0.86～0.98,P＜0.05)是献血者发生脂肪血的独立危险因素.结论 成都市献血者脂肪血的分布具有明显倾向性,主要集中在男性、肥胖、35岁以上的献血人群,应针对这部分献血人群采取相应措施,最大程度的避免不合格血液采集,有效降低脂肪血的发生率,减少血液资源的浪费.     

外周血淋巴细胞布鲁氏菌核酸DNA检测的实验研究

目的基于目前布鲁氏菌病诊断现状,针对试管凝集滴度小于1∶100且布鲁氏菌病相应症状未持续1年患者,探讨其外周血淋巴细胞中布鲁氏菌DNA用于临床诊断的可能性。方法收集患者的血液,分离其外周血淋巴细胞和血清,分别提取其核酸,利用布鲁氏菌鉴定引物B4/B5进行普通PCR扩增,检测患者体内是否存在布鲁氏菌DNA。结果2017年1月1日至2018年2月28日期间共收集布鲁氏菌病患者血液样本278份,其中82份样品试管凝集检测滴度为小于1∶100,且患者病程未持续1年。 82份样品中分离自患者外周血淋巴细胞核酸中检测到布鲁氏菌核酸阳性样品为50份,而对应血清布鲁氏菌核酸阳性样品为15份,两者差异有统计学意义（P＜0.05）。 在血清抗体5个滴度段中SAT阴性、1∶25、1∶50、1∶100、1∶200,SAT阴性组患者全血淋巴细胞中布鲁氏菌核酸DNA检测率最高,1∶200组患者血清布鲁氏菌核酸DNA检出率最低。结论全血外周血淋巴细胞核酸布鲁氏菌DNA检测可用于血清抗体检测阴性患者的初步诊断,为布鲁氏菌病的诊断提供新的补充方法。     

中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果解决方案的探讨

目的 探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型技术(SBT)对20621名中华骨髓库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行高分辨分型，并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相...     

深圳地区汉族人群人类主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因B基因多态性及其分布特征分析

目的 探讨深圳地区汉族人群人类主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因(MIC)B等位基因多态性及分布特征.方法 选择2012年8月至2014年12月,于广东省深圳市血液中心献血的202例无血缘关系的深圳地区汉族健康献血者为研究对象.根据自行设计的MICB基因聚合酶链反应(PCR)扩增引物及测序引物,采用PCR-直接测序(SBT)法对献血者MICB基因第2～4外显子进行序列测定,并采用统计学方法对本组深圳地区汉族人群等位基因频率及基因多态性结果与不同地区人群进行比较.本研究遵循的程序符合深圳市血液中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,征得受试对象知情同意,并于采血前与之签订相关伦理学文件.结果 本组202例深圳地区汉族人群中,共检出的MICB等位基因10种,基因型24种.本组人群的MICB基因多态性以MICB* 00502基因型等位基因频率最高,占51.2％,其次为MICB* 00201 (19.8％),MICB* 00401 (8.7％),MICB* 014(5.7％)及MICB* 008(5.2％).MICB基因型以MICB* 00502-MICB* 00502频率最高,占35.6％.MICB* 013为威尔士人群特有基因,在深圳地区汉族、韩国、西班牙人群中均未检出.MICB* 018等位基因在德国健康人群、奥地利、摩洛哥、澳大利亚及其他亚洲人群中均未检出,在深圳地区汉族人群却有较高的等位基因频率,等位基因频率达1.5％.结论 深圳地区汉族人群的MICB等位基因分布与其他不同地区人群相比,具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点.     

抬高体位对机械通气患者腹腔压力和胃食管反流的综合影响

目的 探讨抬高体位对机械通气重症患者腹腔压力(IAP)和胃食管反流的综合影响,以期为机械通气胃肠营养患者寻找合理的床头角度。方法 选择2010年3月至12月收入本院重症监护病房(ICU)并采用机械通气辅助呼吸和胃肠营养支持的41例非胃食管反流病(GERD)患者,采用不同体位(0°、20°、30°、45°)持续6hpH-阻抗和IAP联合监测。结果 ①液体反流以弱酸性和无酸性反流为主,仅偶见酸性反流。体位在0°～30°变化时,随体位的抬高累积液体反流次数显著减少,高位食管反流的比例呈下降趋势(0°：20°∶30°的反流次数：酸性3.0∶2.0∶1．0,弱酸性13.0∶9.0∶6．0,无酸性4.0∶3.0∶2．0;0°∶20°∶30°的高位食管反流比例：酸性16.00％:9.00％:7.84％,弱酸性68.40％:47.40％:46.69％,无酸性15.61％∶9.82％∶8.89％,P＜0.05或P＜0.01）;但由30°增至45°时,不但液体反流次数无明显改变,高位反流比例反而显著增加(30°:45°的反流次数：酸性1.0∶1．0,弱酸性6.0∶5．0,无酸性2.0∶2．0,均P＞0.05; 30°∶45°的高位反流比例：酸性7.84％∶12．00％,弱酸性46.69％：52.29％,无酸性8.89％∶17.58％,均P＜0.05)。②41例患者中有4例(9.76％)在0°体位时即存在腹腔高压(IAH),其中1例为Ⅳ级IAH(＞ 25 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa);随体位的抬高患者IAP呈增高趋势[0°、20°、30°、45°的IAP(mm Hg)分别为10.32±3.48、11.33±3.71、13.55±3.58、18.25±3.82,P＜0.01];体位每增加一个等级,IAP的增加率均显著提高[0°～20°(9.74±3.05)％,20°～30°(19.60±5.67)％,30°～45°(34.73±7.67)％,两两比较均P＜0.01];由30°增至45°时,患者出现各级别IAH的例数也显著增加(I级分别为5∶8,Ⅱ级分别为2∶5,Ⅲ级分别为3∶5,Ⅳ级分别为2∶3,P＜0.05或P＜0.01)。结论 抬高体位虽可一定程度地减轻机械通气重症患者的胃食管反流,但却能导致IAP增加;尤其是当体位升高至45°时,抬高体位不但不能有效减少反流次数,同时还可提升反流的高度并显著增加患者的IAP。因此,30°可能是机械通气胃肠营养患者较理想的体位。     

用实时荧光定量PCR检测NAT2基因型及其意义

目的 探讨深圳地区汉族人中NAT2基因分布特征,为开展NAT2基因与肿瘤相关性研究和药物代谢性疾病诊治提供依据。方法将DNA浓度为40 ng/μl的标本进行1×100、1×101、1×102、1 ×103、1 ×104倍比梯度稀释,以验证实时荧光定量PCR检测NAT2基因的灵敏度。采用实时荧光定量PCR结合TaqMan探针技术检测554名深圳汉族健康人NAT2基因282、341、481、590和857突变位点,并进行基因分型。同时用直接测序法对47名健康人标本进行平行检测,以验证和评价荧光定量PCR检测NAT2基因的敏感度、特异度和准确性。结果 经倍比梯度稀释试验验证实时荧光定量PCR检测NAT2基因的灵敏度可精确至10-4ng/μl。采用实时荧光定量PCR从554名深圳汉族人中检出NAT2*4、*5、*6、*7、*11等位基因频率分别为64.6％( 358/554)、6.3％( 35/554)、25.3％ (140/554)、30.0％( 166/554)、0.6％( 3/554)。主要基因型NAT2* 4/*6、*6/*7、*13/*13或*12/*12或*4/*4、*4/*7、*7/*13、*12、*6/*13(*12)频率依次为12.3％(68/554)、8.3％ (46/554)、7.6％(42/554)、40.5％(224/554)、8.1％ (45/554)、7.2％ (40/554)、5.6％(31/554),7种基因型约占总基因型的89.6％ (496/554)。深圳地区汉族人中NAT2基因主要等位基因为*4、*6、*7、*13,表型以快乙酰化型和中间型为主,分别占40.5％( 224/554)、46.7％(259/554),慢乙酰化型仅占12.8％(71/554)。用荧光定量PCR和直接测序法平行检测47名健康人NAT2基因,与直接测序法比较,检测282、341、481、590、857位点的敏感度分别为88.2％ (30/34)、87.5％( 7/8)、80.0％ (4/5)、100.0％ (22/22)、93.8％ (15/16),特异度分别为100.0％ (13/13)、94.9％ (37/39)、100.0％ (42/42)、96.0％( 24/25)、96.8％( 30/31),准确性分别为91.5％(43/47)、93.6％( 44/47)、97.6％( 46/47)、97.9％ (46/47)、95.7％ (45/47)。结论实时荧光定量PCR检测NAT2基因的灵敏度、敏感度、特异度高,适用于临床及科学研究,深圳地区汉族人主要NAT2等位基因是*4、*6、*7,最常见慢乙酰化表型为*6/*7,这为与NAT2基因相关的代谢性疾病及肿瘤研究提供了数据。     

2012-2015年山东省东营市个体和团体无偿献血者的血液不合格影响因素分析

目的 探讨山东省东营市个体和团体无偿献血者的血液不合格影响因素的差异,从而保证献血者和血液安全.方法 选择2012年1月至2015年12月东营市中心血站的91 534例无偿献血者作为研究对象.按照献血者的献血组织模式不同,将其分为个体献血者组(n=66 012)和团体献血者组(n=25 522).按照《血站技术操作规程》(2012版、2015版),《血站质量管理规范》(2006版)及《血站实验室质量管理规范》(2006版)的相关规定,对献血者的血液进行丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、抗-丙型肝炎病毒(HCV)、抗-梅毒螺旋体(TP)及抗-人类免疫缺陷病毒(HIV)5项血液检验性因素项目进行检测.按照《全血及成分血质量要求》(GB 18469-2012)及国际输血协会(ISBT)的相关规定,对血液的采血量、脂肪血发生情况,以及献血者的献血反应3项非血液检验性因素项目进行调查.并且采用x2检验和趋势x2检验的统计学方法对各个项目的不合率进行比较.结果 ①2012-2015年,东营市献血者血液的ALT、HBsAg、抗HCV、抗-TP、抗-HIV、献血反应、脂肪血及采血量不足项目不合格率基本稳定,差异均无统计学意义(x2趋势=0.25、-0.14、-0.12、0.09、0.13、0.41、0.83、0.28,P＞0.05).5项血液检验性因素项目中,ALT的不合格率最高,为3.31％(3 032/91 534),并且差异有统计学意义(x2=127 560.72,P＜0.05);3项非血液检验性因素项目中,脂肪血的不合格率最高,为6.52％(5 969/91 534),并且差异有统计学意义(x2=169 443.63,P＜0.05).②个体献血组血液检验性因素项目的总不合格率为3.90％(2 573/66 012),低于团体献血组的5.70％(1 455/25 522),并且差异有统计学意义(x2=138.20,P＜0.05);2组献血者ALT、HBsAg、抗-HCV、抗-TP、抗-HIV的不合格率分别比较,差异亦均有统计学意义(x2 =345.42、31.31、24.55、14.22、4.01,P＜0.05).③个体献血组非血液检验性因素项目的总不合格率为9.26％(6 115/66 012),低于团体献血组的15.9％(4 067/25 522),并且差异有统计学意义(x2=828.72,P＜0.05);2组献血者献血反应、脂肪血、采血量不足项目的不合格率分别比较,差异亦均有统计学意义(x2 =162.47、603.23、828.72,P＜0.05).结论 针对个体献血者,应加强对其献血前健康征询,从低危人群中采集更为安全的血液.针对团体献血者,建议采取减少每次献血人数,或者增加采血车及工作人员的方式进行血液采集,杜绝人员过于集中的采集方式,降低献血反应和采血量不足;并且加强团体献血前的注意事项宣传,降低脂肪血和ALT不合格率.     

HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性与儿童获得性再生障碍性贫血的易感相关性研究

本研究探讨儿童再生障碍性贫血(AA)易感与HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性之间的相关性。获得性AA患儿80例,其中男48例、女32例,平均年龄8.1岁。在80例AA患者中非重型AA(nsAA)6例,重型AA(sAA)74例。同地区随机选择健康献血者109例作为对照。采用PCR-SSP方法进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因分型。基因频率差异分析采用Pearsonχ2检验或连续性校正χ2检验或Fisher精确概率法。结果表明,与健康对照组比较,80例AA儿童患者中,HLA-B*48:01、DRB1*09:01表达频率升高(均P<0.05,OR分别为12.000和3.403);HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01表达频率降低(均P<0.05,OR分别为0.207、0.266和0.139)。研究还发现,在74例SAA患儿中HLA-B*48:01、DRB1*09:01的表达频率与健康对照组相比亦呈显著升高,而HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01的表达频率与健康对照组相比均显著降低。结论:HLA-B*48:01、DRB1*09:01与儿童期AA相关联,可能是罹患儿童期SAA的易感风险基因。HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01在儿童AA中低表达,是否为相对的保护基因有待进一步研究。     

抗核抗体阳性患者外周血淋巴细胞亚群结果分析

目的探讨抗核抗体(ANA)阳性患者外周血淋巴细胞亚群表达水平在自身免疫性疾病(AID)中的临床应用价值。方法选取200例ANA阳性患者和196例ANA阴性患者分别作为试验组和对照组,其中试验组采用间接免疫荧光试验(IFA)和免疫印迹试验(LIA)检测ANA,并根据检测结果分为IFA组和LIA组,同时采用流式细胞术检测各组外周血T淋巴细胞、辅助性T淋巴细胞、细胞毒性T淋巴细胞、NK淋巴细胞和B淋巴细胞绝对值,对检测结果进行统计分析。结果试验组辅助性T淋巴细胞、NK淋巴细胞、B淋巴细胞绝对值明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.01);试验组内,IIF组辅助性T淋巴细胞、NK淋巴细胞绝对值明显低于LIA组,差异有统计学意义(P0.01)。结论外周血淋巴细胞亚群可以作为AID诊疗过程中的重要检测指标。     

安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因分布及单体型多态性研究

目的 研究安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单体型频率分布特征.方法 PCR-测序分型技术(SBT)对3 169例随机无血缘关系的干细胞捐献者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因分型,利用计数法、最大期望算法和PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参...