脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论　染色体异常是引起小儿MR的重要病因 ,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一     

脆性X综合征

1969年Lubs在一个X连锁智能低下家庭的某些成员中首先发现X染色体末端有随体样的结构,称为标记X染色体。此后证实标记X染色体的存在与智能低下有关,这种疾病被称为脆性X综合征(简称脆性     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

先天畸形及代谢缺陷

.,51‘62,‘例智力低下及发育异常儿染色体分析/高永一//实用儿科临床杂志一1995,10(1).一27~28 对遗传咨询中智力低下及发育异常的14岁以下儿童进行细胞遗传学检查。结果:染色体异常核型9种计35‘例,占受检人数的36.5%,其中3例为世界首报核型。‘染色体数目异常27休占异常核型的77·1%,全部是21一三体型先,天愚型;染色体结构异常8例,占22.9%。21-三体型占先天愚型总数的84.4%,嵌合型占15.6%。主要临床特征表现为智力落后、发育迟缓及畸形。表1(艾行素) ,51663 661例围产儿出生缺陷监测结果分析/帕提哈…//新疆医学一1995,25(1)一51 661例中…     

6;7号染色体平衡易位致智力低下1例报告

染色体平衡易位是流产的重要病因,但致智力低下的报道甚少。现将我院1例t(6;7)核型智力低下患儿报告如下。患女,5岁。因智力低下,生长发育迟缓就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生体重2.5kg。人     

先天畸形及代谢缺陷

911567 109例染色体核型分析/唐茂志…∥安徽医科大学学报。-1991,26(1)。-38～39 109例中,男47例,女62例,智力低下儿共55例,核型异常者16例占29.1％,其中男性     

发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

目的：至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法：采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查; 用7-deza-dGTP PCR 法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果：在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论：发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：817-820］     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。     

智力低下的病因及其诊断

智力低下是小儿神经疾病最常见症状,也是危害儿童健康最严重的残疾之一.智力低下发病率为l%～2%.国外智力低下流行病学研究显示,智力低下有性别的差异,男性患者比女性患者多30%～50%,可能由于这些多出的男性患者患有X连锁的智力低下[1-2].     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.     

1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究

目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床表现及贵传方式都有其独特之处，研究发现，家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

GABAA受体与脆性X综合征

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,GABAA受体是哺乳动物中枢神经系统内最主要的抑制性神经递质受体,与焦虑、抑郁、癫癎、睡眠、认知等相关.多项研究证明GABA能神经系统特别是GABAA受体的变化与FXS的遗传表型有关.GABAA受体某些亚基的表达变化是FXS患者神经行为学改变的原因之一,可为FXS的治疗提供一个新的方向.     

GABAA受体与脆性X综合征

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,GABAA受体是哺乳动物中枢神经系统内最主要的抑制性神经递质受体,与焦虑、抑郁、癫癎、睡眠、认知等相关.多项研究证明GABA能神经系统特别是GABAA受体的变化与FXS的遗传表型有关.GABAA受体某些亚基的表达变化是FXS患者神经行为学改变的原因之一,可为FXS的治疗提供一个新的方向.     

脆性X(Fragile X)染色体综合征的精神表现

本文作者调查了21例男性脆性X染色体综合征,年龄从2岁到21岁。所有患者都在比利时上过特别学校。除1例男孩有轻度的智能低下外,其余都有中度至重度的智能低下、运动发育迟缓和明显的语言障碍。21个男孩来自18个家庭。二个父亲有大学文化程度,4个是职员,12个是劳动者。8个母亲的智能是正常的,9个母亲的智能是处于临界状态,一个母亲无资料记载。病儿共有姐妹26个,其中18人智力正常,4     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

先天畸形及代谢缺陷

042589 绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析/许平…//中国儿童保健杂志.-2003,11(5).-338-339 方法:对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。结果:115例异常染色体核型,占受检人数的35.94％,其中21三体     

智力低下儿童颅骨X线检查

1981年卫生部组织调查队对柞水县14岁以下儿童进行智力筛查时,我们对部分智力低下(以下简称智低)儿童进行了头颅X线检查,现将结果报告如下。 临床资料