前脑无裂畸形合并唇裂、双眼距离过小1例报告

前脑无裂畸形无叶型少见 ,我们发现 1例 ,报告如下。女 ,10月 ,足月顺产 ,高热及癫痫 3月。查体 :患儿头围较大 ,上唇有一唇裂 ,神经系统 (-) ,精神状态差。双眼眶外缘间距 66ｍｍ。颅脑ＣＴ :幕下脑组织发育正常 ,幕上除可见部分双侧额叶外 ,其余全部为水样密度影代替。无纵裂 ,无大脑镰等结构 (图 1,2 )。Ｘ线 :双肺下叶有大片高密度渗出影。彩色Ｂ超 :肝、胆、胰、脾及心血管系统无异常。追问病史 :该患儿母亲于妊娠第 6周有过一次高热史。诊断 :先天发育畸形———前脑无裂畸形 (无叶型 )合并面部畸形 (唇裂、双眼距离过小 )及肺部感染…     

颅骨陷窝症一例

病例资料　患儿 ,男 ,5天。体检 :营养发育中等 ,颅骨变形 ,前后径增大。头颅前额及头顶部有隆起。前囟扩大并隆起 ,矢状径为 12 .8ｃｍ ,横径为 10 .5ｃｍ ,后囟 0 .6ｃｍ× 0 .5ｃｍ。心肺无特殊 ,胸椎轻度侧弯。腰椎明显后突畸形 ,双足呈明显马蹄内翻畸形。Ｘ线检查 :头颅大小外形改变不明显 ,额、顶、枕骨处可见大小不等的圆形及卵圆形密度减低区 ,其周围可见线状骨嵴 ,以顶骨区为著 (图 1)。腰椎极度后突 ,呈乙状形弯曲 (图 2 ) ,双侧足前部及踝关节呈马蹄内翻畸形 (图 3 )。讨论　颅骨陷窝 (ｃｒａｎｉｏｌａｃｕｎｉａ)是新生儿少见…     

下颌骨髁状突骨软骨瘤1例报告

骨软骨瘤是一种最常见的良性肿瘤,其好发部位是四肢长骨的干骺端。发生在颞颌关节髁状突的罕见,笔者遇到1例,报告如下。患者,男,34岁。因面部畸形5年,下颌关节活动障碍1年而就诊。查体见左下颌向外膨隆,下颌关节过度运动。X线平片:左颞颌关节区似有团块影。X线体层摄影:左下颌骨髁状突后上方可见直径约1.5cm大小的类圆形骨性肿物,位于增大了的关节窝内,其密度不均匀,略呈菜花状,其皮质与髁状突连续(图1,2)。CT冠状面扫描:左下颌骨髁状突上方可见一不规则骨质密度隆起,边缘不规则,呈菜花状,为宽基底与髁状突相连续。关节窝明显扩大,形态不…     

Crouzon综合征二例

<正>病例资料病例1,男,43岁,因头痛、抽搐就诊。查体:头颅畸形,前额及下颌突出,鼻梁凹陷呈鹦鹉嘴状鼻,眼距增宽,眼球突出。CT平扫及三维重建:头颅呈舟状头畸形,颅缝已闭合;面部见上颌骨发育形态小,下颌骨形态较大,下颌骨与前额前突,鼻梁凹陷,牙咬合不良;颅内板以颞顶骨显著凹凸不平(脑回压迹),颅底短小,蝶鞍呈垂直状,中颅窝低位;眼距增宽,眼球突出。诊断:Crouzon综合征,合并舟状头畸形(图1)。     

先天性双侧桡骨缺如并腕、手骨发育畸形1例报告

先天性桡骨缺如及腕关节畸形伴手骨发育不全实属罕见笔者曾发现1例,现报告如下。患儿男,7岁,自幼发现双手腕部桡侧偏斜并双侧拇指缺如、畸形。随年龄增大,双侧前臂发育短小,腕部向桡侧弯曲更明显,呈直角弯曲改变,躯干及双下肢无畸形,智力发育正常家族中无类似病史。X线检查:双侧桡骨缺如,尺骨稍短粗、弯曲,双侧腕部均向桡侧偏斜,与尺骨呈90°弯曲畸形,双手腕骨发育迟缓,右侧见3块,左侧2块腕骨显示,右拇指缺如,左拇指发育短小畸形,不与其它掌指骨形成关节。诊断:先天性双侧桡骨、拇指及腕骨发育畸形、缺如(图1)。讨论:先天性桡骨缺如、部分…     

先天性手裂畸形2例

<正>先天性手裂畸形极为罕见,国内仅有少量个案报道。笔者遇到2例,现报道如下。1临床资料例1,男,7岁,因右手畸形来院就诊。出生后即发现右手中指缺如,示指与无名指之间呈分叉状,相当于第3掌骨处皮肤有一隆起,触之硬,活动时无疼痛。左手正常。无家族史,无其他遗传病史。X线平片示右手第3掌骨发育较细小,远端略细。其远端尺侧有一段长约2 cm的短细管状骨,中指缺如(图     

前脑发育异常的CT表现(附5例分析)

目的 :分析前脑发育异常的CT表现。方法 :回顾分析经CT检查发现的 5例前脑发育异常 ,4例为前脑无裂畸形 (其中 3例为半分叶型 ,1例为分叶型 ) ,1例为视 隔发育不良。结果 :在 3例半分叶型前脑无裂畸形中 ,端脑灰质团块不分裂者无侧脑室前角形成 ;分裂不全者前角狭长 ;分裂完全者前角呈方形、前缘平。其中 1例增强扫描中发现单一大脑前动脉和呈横带状跨中线后部行走的脉络丛。 1例前脑无裂畸形类似于视 隔发育不良 ,因第三脑室形成不良而归类于分叶型前脑无裂畸形。 1例视 隔发育不良表现为透明隔缺如伴侧脑室前角发育不良。结论 :CT检查可以清楚地把前脑发育异常的结构显示出来 ,具有很高的诊断价值。根据端脑灰质团块分裂和前角形成的程度可判断畸形的严重程度。增强扫描有利于对前脑无裂畸形中所伴随的颅内血管结构和脉络丛异常的观察。     

螺旋CT三维成像诊断Klippel-Feil综合征1例报告

患者　男 ,14岁 ,智力正常 ,幼时起即颈部活动受限且偏斜。查体见患者颈椎向右侧弯及后凸畸形 ,发际降低 ,颈部活动受限明显。父母为非近亲婚姻 ,发育均正常 ,双方家庭中未见类似疾病者 ,血尿粪常规及生化检查正常。行螺旋ＣＴ扫描 (层厚 2ｍｍ ,螺距 2 .0 )后进行ＳＳＤ重建 (内插间隔 1.3ｍｍ)。于三维图像正面观及斜位观可见脊椎呈旋转侧屈畸形 ,Ｃ2～ 4 椎体融合 ,Ｃ6椎体为右侧半椎体且与Ｃ5椎体右下缘融合 ,Ｔ1椎体为裂椎 (图 1)。背面观及侧面观可见Ｃ2～ 4 椎板及棘突亦融合改变 ,Ｃ5～ 7棘突裂 (图 2 )。讨论 :Ｋｌｉｐｐｅｌ-Ｆｅ…     

软骨发育不全1例

女,1岁半。因不会行走来诊。查体:四肢短小,颅大面小,塌鼻,下颌突出,腹膨臀翘,智力、性发育正常。检查股骨远端及胫骨近端干骺端增宽,向两侧张开,中央凹陷呈“杯口”状,骨骺被其包围(见图1)。椎体宽度和椎弓根间距自第1至第5腰椎逐渐变小,髂骨底部明显变短,坐骨大切迹呈“鱼口”状变窄(见图2)。讨论软骨发育不全系一种全身对称性软骨发育障碍,为常染色体显性遗传,其特点是短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手。本病出生后即见异常,呈典型的短肢型侏儒,所有长管状骨对称性变短,躯干长度相对正常。X线表现几乎所有软骨内化骨的部位均出现对…     

超声诊断婴儿肌性斜颈1例

患儿　男 ,出生 12天 ,第一胎臀位产。因发现患儿头始终偏向右侧与右颈部肿块就诊。查体 :患儿发育正常 ,一般情况好 ,头向右侧偏斜 ,下颌转向左侧 ,颜面部不对称 ,右侧胸锁乳突肌中下部可触及一红枣大小硬性肿块 ,无红肿、压痛 ,颈部活动受限。超声检查 :显示患儿两侧胸锁乳突肌明显不对称 ,右侧胸锁乳突肌中下位局部肌肉挛缩 ,呈梭形改变 ,范围大小约 1 3cm×2 2cm ,内部回声较周围的正常肌肉回声水平增强 ,光点分布欠均匀 (图 1)。超声诊断 :右侧肌性斜颈。临床随访证实。　　讨论 :斜颈 (torticollis)是婴幼儿一种常见疾病 ,它是由于一…