进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

心肺复苏后肌阵挛(附2例临床报告)

目的:探讨心肺复苏后肌阵挛的分类、诊断、治疗原则及预后。方法:报道两例心肺复苏后肌阵挛病例并综合已有的文献研究。结果:两例分别明确诊断为急性症状性肌阵挛和慢性症状性肌阵挛,并根据其不同的病理生理机制,给予相应的治疗,两例均存活且临床症状得到控制。结论:心肺复苏后肌阵挛应根据不同的分类及病理生理机制,采取有针对性的措施控制症状,并尽快改善中枢神经系统缺血缺氧损伤,合并癫痫与否对于治疗及预后有参考意义。     

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征（附8例报告）

报道Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ综合征８例，其临床表现为斜视性眼阵挛，多发性肌阵挛，良性脑炎。平均随访３４±０．５月，结果表明预后良好，对病因、发病机制及病理进行了讨论。     

遗传性原发性肌阵挛一家系报告

1　病例报告 :患者女 ,70岁。双上肢、躯干颤抖 30年 ,加重 3年。 30年前 ,患者不明原因出现双上肢肌肉跳动。每月发作 1～ 2次 ,发作次数逐年增多。阵挛波及到躯干和颈部 ,常呈弥散扩展。而且 ,四肢肌肉抽搐每年发作 1～ 2次 ,不能自控 ,持续约 10～ 30ｍｉｎ。服用苯妥英钠 ,     

皮层性肌阵挛

<正>肌阵挛(myoclonus)为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动,肌阵挛性抽动在肌电图上可记录到10-50毫秒的运动单位放电,很少长于100毫秒。正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,负性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动。肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发(反射性肌阵挛)。肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的(节律性肌阵挛)也可以是无目的的、不可预测的。本文在对肌阵挛的分类及其主要临床表现以及鉴别诊断、治疗进行简要综述的基础上,重点介绍皮层性肌阵挛的几种代表性疾病。     

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征杨任民概念与同义词Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ（１９１３、１９２７）对“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”，命名为斜视性眼阵挛（Ｏｐｓｏｃｌｏｎｕｓ）［１］。此后发现，这种眼阵挛，可波...     

视性眼阵挛肌阵挛综合征

视性眼阵挛（opsoclonus）最早由Orzechowski在1913年描述为“与注视方向无关的双眼完全性无节律的快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”。曾被命名为“跳舞的眼睛”、“婴儿肌阵挛脑病”、“眼摆动-躯干共济失调综合征”等。此后发现，这种眼阵挛可波及眼睑、颈部、躯干及上肢，同时并发全身性肌阵挛性颤搐，     

脊髓性肌阵挛临床研究进展

脊髓性肌阵挛是一种相对罕见的肌阵挛类型,可由各种原发或继发脊髓病变导致,其表现复杂、鉴别困难、难以治疗。根据起源及传播方式不同,主要分为脊髓固有性肌阵挛及脊髓节段性肌阵挛两种类型,系统比较二者临床表现、病因、发病机制、诊断及治疗等特征将为临床实践提供指导,该文就相关临床研究进展进行综述。     

1例药物难治性肌阵挛失神癫痫报告

肌阵挛失神（The syndrome of epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种特殊类型的癫痫综合征,表现为双侧节律性的肌阵挛抽动,发作起止突然,主要累及颈肩和上肢,少数影响下肢肌肉。发作频繁,每日达数次至数十次,发作持续时间10～60s。发作时意识状态不一,可完全丧失,也可轻度受累。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中。2／3的患者可伴有少量其他类型的发作。     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

小儿眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

正眼球阵挛-肌阵挛综合征(opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼球阵挛伴肌阵挛、共济失调、行为改变、睡眠障碍等。近年来,国内报道也逐渐增多,2015-05本院收治1例OMS患者,现就该病例的临床特征结合文献加以总结,以提高对本病的认识。     

肌阵挛性小脑协调障碍(PMA型)一例报告

临床资料 患者男，17岁，因四肢阵发性抖动伴行走不稳3年，加重1个月于2004-03-20入院。患者3年前睡眠中出现四肢不自主抖动，严重时出现四肢抽搐，口吐白沫，持续2～3min，可唤醒，醒后头痛，对发作无记忆，无大小便失禁。被当地医院诊断癫痫，曾给予鲁米那、苯妥英钠等治疗症状有所减轻。此后反复突发性四肢抽动发作，每天发作数十次，声光、惊吓、情绪激动均可诱发，尤其运动时抖动明显加重，走路困难。     

青少年肌阵挛癫痫的小脑半球功能连接分析

目的探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)患者的小脑半球与大脑的功能连接特征。方法采用横断面研究方法,选取2014年3月-2015年12月在成都市新华社区卫生服务中心和成都市第一人民医院就诊的JME患者25例(患者组),同期纳入26名健康对照者(对照组)。利用GE 3.0T磁共振采集两组静息态功能磁共振(fMRI)图像,对双侧小脑半球的18个感兴趣区域(ROI)分别进行与大脑的功能连接,分析JME患者各个感兴趣区与大脑功能连接的改变。结果①两组年龄、性别差异均无统计学意义(P均0.05)。②JME患者的小脑半球与颞、枕叶功能连接高于健康对照组,而与额叶、默认模式网络(DMN)以及运动相关脑区的功能连接低于健康对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论小脑与额叶的功能连接降低,可能与临床上JME患者额叶高波幅放电有关,同时小脑与运动相关脑区的功能连接降低可能与JME患者的运动功能异常有关。     

副肿瘤综合征致斜视眼阵挛-肌阵挛共济失调1例报告

副肿瘤综合征致斜视眼阵挛．肌阵挛共济失调(POMA)临床罕见，现报告1例如下。     

动态脑电图监测卡马西平引起肌阵挛1例报告

患者蒋某某，女，18岁。患者就诊前1月余不明原因突然意识丧失，倒地，四肢抽搐，面色青紫，口吐白沫，持续数分钟后自行缓解。后就诊于当地县医院，普通脑电图见痫样放电，即诊断为癫痫，服用卡马西平，0．1，tid。此后无类似发作。数日前病人频繁出现左侧上下肢或眼肌阵挛或不自主运动于我院就诊，病人述每日发作数十次，每次持续2～3s，发作时“心里明白”，间隔期最短仅为1～2min。     

肌阵挛性小脑协调障碍一例报告及文献复习

患者女,32岁,因"四肢抖动5年,发作性四肢抽搐伴青语障碍1年"于2008年6月30号入上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科诊治.患者于5年前无明显诱因出现四肢不对称、急速、短时的不自主抽动,常因体位改变、做精细动作、声光刺激、睡眠差、情绪改变时诱发或加剧,曾在外院诊治,服用中药及抗免疫药物(具体不详)无好转.     

脊髓性肌阵挛

脊髓性肌阵挛可成为各种原发或继发脊髓病变的重要症候.国内对此研究甚少,本文复习近25年国外文献,对其定义、临床表现、病因、发生机制、病理改变及诊断治疗进行了简要综述.