Francois综合征二例

Francois综合征又名Ullrch-Fremerey-Dohna氏综合征或Hallermann-Streiff氏综合征;鸟头样自内障综合征或下颌-眼-面-颅骨发育不全综合征。临床上甚少见,其特征为颅骨发育异常、双眼小眼球、双先天性白内障、鸟头样、无毛发。我国除张方华报告18例。杨国华报告5例外,其它地区未见报道,我院收治二例,特报道如下。     

62例骨髓增生异常综合征临床分析

目的 探讨62例骨髓增生异常综合征的临床特征.方法 回顾分析了62例骨髓增生异常综合征患者的临床资料进行综合分析.结果 62例MDS分型中RA29例占46.7%,RAEB22例占35.48%,RAEB-T9例占14.51%,RAS1例占1.6%,CMML1例占1.6% .结论 骨髓增生异常综合征临床表现不典型诊断是关键.     

Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone after brain injury: a report of 9 cases

目的 探讨颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征的机制、临床特征及治疗转归.方法 回顾分析我科近9年收治的9例颅脑损伤合并抗利尿激素分泌异常综合征患者的临床资料.结果 9例患者均具有低钠血症、低渗血症及高尿钠症.8例治愈,1例死亡.结论 抗利尿激素分泌异常综合征是由于下丘脑直接或间接受损所致,临床特征为难以纠正的低钠和低血浆渗透压;早期诊治能降低病残率及死亡率;治疗的关键是严格控制摄入水量,适量补钠.     

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: 1 病例简介     

颅脑损伤后合并抗利尿激素分泌异常综合征九例报告

目的探讨颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征的机制、临床特征及治疗转归。方法回顾分析我科近9年收治的9例颅脑损伤合并抗利尿激素分泌异常综合征患者的临床资料。结果 9例患者均具有低钠血症、低渗血症及高尿钠症。8例治愈,1例死亡。结论抗利尿激素分泌异常综合征是由于下丘脑直接或间接受损所致,临床特征为难以纠正的低钠和低血浆渗透压;早期诊治能降低病残率及死亡率;治疗的关键是严格控制摄入水量,适量补钠。     

Clinical value of ultrasonographic screening for Down syndrome during second and third trimesters of gestation

目的 探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值.方法 回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现.结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63％、87.50％.系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88％.结论 唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现.     

动态血压监测血压调节异常综合征临床分析

目的：探讨血压调节异常综合征的发生机理和临床意义。方法：回顾分析动态血压监测患者100例，检出血压调节异常综合征19例，其中体位性低血压7例，凌晨血压陡增4例。运动诱发的高血压3例。运动后低血压1例，餐后低血压2例，夜间血压过度降低2例。对各类血压调节异常综合征的形成机制进行了分析。并对其临床意义作了评价。结果与结论：动态血压监测有利于血压调节异常综合征的发现，对高血压病的诊断和降压药物疗效的判定有重要意义。     

垂体腺瘤术后低钠血症的治疗

目的 探讨垂体腺瘤手术后并发尿崩症以及低钠血症的诊断、治疗经验.方法 回顾分析24例垂体瘤术后尿崩症以及低钠血症患者,通过其临床表现及实验室检查确立诊断,总结有效的治疗方法.结果 24例中临床诊断脑性盐耗综合征20例,抗利尿激素分泌异常综合征4例,经治疗,到出院时22例病人低钠血症完全纠正.结论 垂体腺瘤术后易并发严重的尿崩症及低钠血症,绝大多数为脑性盐耗综合征,应与抗利尿激素分泌异常综合征相区别,抗利尿、补充血容量和补盐治疗效果满意.     

胸腔内胃体疝的产前诊断

胃位于胸腔内是一种罕见且严重的先天性异常。这种异常可能由于胃扭转变得复杂并且能够在婴儿期导致缺血性胃梗死。如果能在出生前做出诊断,新生儿的处理能够按照预先的治疗方案进行,从而降低发病率。这种异常很大程度上不同于普通的先天性横膈膜疝,因为先天性膈膜疝常合并肺部发育不良并且少见胃体疝的形成。作者报道了1例马凡综合征的女性生下1例产前诊断为胸腔内胃部畸形的婴儿。描述了这种先天性异常的超声和磁共振图像特征。经回顾文献后发现这是第1例子宫内诊断胃扭转的病例报道。胸腔内胃体疝的产前诊断@Al-Assiri A.$Pediat.Surg.…     

对格林-巴利综合征的再认识

目的 格林-巴利综合征是儿童时期较常见的周围神经系统疾病之一,早期诊断与治疗有助于疾病恢复,现回顾分析病例与文献,提高对格林-巴利综合征诊断与治疗的认识,以便早期诊断与合理治疗.方法 回顾分析2006年1月-2012年6月46例格林-巴利综合征的临床资料、实验室检查、预后资料,根据起病时的主要表现,分为4组,分别为双下肢无力组、共济失调组、外展神经麻痹组、感觉异常组,其中双下肢无力组37例均予以丙种球蛋白治疗[400 mg/(kg ·d),5d为1疗程],共济失调组6例中3例予以丙种球蛋白治疗[400 mg/(kg·d),5d为1疗程]、3例予以地塞米松治疗[0.25 mg/(kg·d),治疗10 d],外展神经麻痹组2例均予以地塞米松治疗(0.25mg/(kg·d),治疗10 d],感觉异常组1例予以甲钴胺0.5 mg/(kg·d)和神经节苷脂20 mg/(kg·d)治疗2周,观察治疗效果,并结合国内外报道,探讨对格林-巴利综合征的再认识.结果 双下肢无力组以双下肢乏力起病37例,其中35例伴有脑脊液蛋白-细胞分离;共济失调组以共济失调起病6例,指鼻不准、行走不稳,膝腱反射消失;外展神经麻痹组以孤立眼球外展受限起病2例,膝腱反射正常,四肢电生理正常,脑脊液正常;感觉异常组以感觉异常起病1例,双下肢麻木,膝腱反射减弱,电生理示感觉神经损害.结论 格林-巴利综合征多以双下肢乏力起病,少数以共济失调、眼球外展受限、感觉异常起病,多伴有脑脊液蛋白-细胞分离、电生理周围神经损害表现,少数脑脊液细胞蛋白正常、电生理检查正常,孤立外展神经麻痹是格林-巴利综合征局部变异型.     

1例特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征的护理体会

目的:探讨特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征的治疗效果与护理体会。方法:对1例特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征患者的护理进行回顾分析。结果:双眼睑阵发性痉挛明显减轻,眨眼减轻,下颌阵发性痉挛减轻,口角呈水平位。结论:该患者视力提高,生活质量改善。     

以精神行为异常为首发表现的肺癌1例并文献复习

抗利尿激素分泌不适当综合征(syndrom of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH)是以低钠血症为主要临床表现的少见病,其病因复杂,肺癌所致的SIADH偶可见于文献报道,而以精神症状为首发表现伴有SIADH的肺癌却更为少见.现报道1例首发症状为精神行为异常的伴有SIADH的肺癌患者,并进行文献回顾.     

Rubinstein综合征1例

Rubinstein综合征是环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（CREBBP）基因异常相关疾病中最为人熟知的一种，以生长和精神运动发育迟缓、异常外貌和体格特征以及智力障碍为主要临床特点。本文回顾了宁波市康复医院2018年1月11日收治的1例Rubinstein综合征患儿，分析其临床症状、实验室检查、遗传学检查情况，并作文献复习。     

小儿骨髓增生异常综合征的诊断及治疗--附76例临床分析

目的探讨儿童骨髓增生异常综合征的诊断和治疗方法.方法回顾分析近16年来我院收治的76例儿童骨髓增生异常综合征的临床表现、骨髓形态学和其它辅助检查及诊治经过,对比不同时期的诊断方法及治疗方案.结果单纯按FAB的骨髓形态学标准及旧的诊断手段并不完全能满足诊治所需,有必要应用更多的辅助方法以减少误诊;儿童骨髓增生异常综合征的治疗需要不同的方案.结论小儿MDS 临床表现不典型,诊断本病需慎重,有必要应用多种措施,治疗方法应个体化.     

胆囊结石患者心电图异常原因分析

目的探讨胆囊结石患者心电图异常的原因。方法回顾分析973例胆囊结石患者的临床资料。结果胆囊结石患者心电图异常发生率为34．1％，高于正常人群；其中胆心综合征患者占71．6％，手术切除胆囊后，临床症状及心电图较术前显著改善。结论胆心综合征是胆囊结石患者心电图异常的主要原因，胆囊手术后其症状消失或减轻，心电图显著改善。合并冠心病的患者，术后心电图及心律失常亦可明显好转。     

颅脑损伤后低血钠综合征

目的 探讨颅脑损伤后低血钠综合征的原因、发生机制、诊断分型及治疗原则。方法 回顾分析近年来收治的11例严重颅脑损伤后低血钠综合征患者的临床资料复习文献。结果 颅脑损伤后低血钠综合征主要分为两种类型。①抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）,②脑盐耗综合征（CSWS）。本组11例,10例恢复良好,1例死亡。结论 颅脑损伤时下丘脑-垂体系统损害致抗利尿激素（ADH）、心房利钠多肽（ANP）分泌增多是伤后发生低血钠综合征的主要机制。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

双眼牵牛花综合征1例报告

牵牛花综合征是一种先天性视乳头异常.现报告1例双眼牵牛花综合征并随诊16年的病例如下:     

脑后部可逆性脑病综合征的影像学及临床表现

目的 探讨脑后部可逆性脑病综合征的影像学及临床表现.方法 回顾分析6例脑后部可逆性脑病综合征患者的影像学表现及临床资料.结果 6例患者CT示病灶呈低密度,边界不清.1例患者MRI显示双侧顶枕叶多发异常信号,在T1WI病灶呈等或略低信号,T2WI及FLAIR呈高信号.随访CT显示所有患者病灶范围、数目逐渐变小、减少,甚至消失.结论 脑后部可逆性脑病综合征好发于顶枕叶脑白质,也可见于基底节、额颞叶.顶枕叶呈双侧对称性,影像学表现具有特征性,临床上均有血压突然升高.一般患者经适当治疗后,影像学表现恢复正常,临床症状消失.