遗传性痉挛性截瘫1例

遗传性痉挛性截瘫１例师和娣１张克军２（１山西省乡宁县人民医院儿科乡宁０４２１００山西医科大学第一临床医学院儿科）关键词截瘫痉挛性截瘫遗传性疾病儿童中图号Ｒ５９６１Ｒ７４５４９遗传性痉挛性截瘫即家族性痉挛性截瘫，又称ＳｔｒｕｍｐｅｌＬｏｒｒａｉｎ...     

遗传性痉挛性截瘫的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又称家族性痉挛性截瘫，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力。HSP的发病机制尚在探索中，其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥细胞、基底节、脑干等也可轻度受累。多数病例在儿童期发病，少数在20～30岁，男比女略多。按临床表现，可分为二型。一型为单纯型遗传性痉挛性截瘫，此型较为多见。另一型为复杂型遗传性痉挛性截瘫，     

遗传性痉挛性截瘫一家系7例

遗传性痉挛性截瘫属常染色体显性或隐性遗传病,其特征是缓慢进行的双下肢痉挛属于截瘫。本病在国内报告尚不多,现将所遇一家系报告如下。１　病历摘要患者（先证者Ⅲ４）男性,３１岁。９年前出现言语笨拙,时而饮水呛咳。３年前出现双下肢无力,行走不稳,视力减退,逐渐加重。近１年行走困难,有时出现尿便失控,寒冷环境中明显。无手术史及其它疾病史。查体：血压１５／１２ｋＰａ,神志清楚,构音障碍吟诗样语言。定向力、计算力、判断力正常。双眼视力减退,近视力检查：左眼－２０,右眼－１５,无视野缺损,双侧视乳头淡黄色,…     

遗传性痉挛性截瘫一家系8例

遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorrain病,临床上较少见,我们调查了一个家系8例患者,现报道如下.     

遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现

目的:探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫患者颅脑MRI表现,以提高对本病的认识。方法:分析来自两个家系的6例已基因确诊为SPG6型HSP患者的颅脑MRI表现,并在正中矢状位层面测量胼胝体的面积及颅内大脑的面积。另选取400例曾在青岛同一台核磁共振成像机上做过颅脑MRI检查的患者作为对照组,测量方法同病变组。分别计算病变组与对照组胼胝体面积、颅内大脑面积、胼脑比值的均值,将二者的均值进行比较。结果:1例颅脑MRI表现未见明显异常,5例HSP患者出现不同程度胼胝体变薄、脑萎缩表现,3例双侧半卵圆中心或放射关区出现异常高信号,其中1例年长者右侧顶叶还显示异常高信号。胼脑比值的均值病变组小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HSP患者的颅脑MRI可以表现出胼胝体变薄、脑萎缩、双侧半卵圆中心或放射冠区异常高信号的特点。单纯型和复杂型HSP患者的颅脑MRI可具有相似的特点。     

遗传性痉挛性截瘫 2 例

1 临床病例2005～2006年我院发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）2例。例1，男，13岁，因“双下肢跛行5年余”于2006年4月17日入院。患儿3个月会抬头，15个月独走。8岁多出现双下肢跛行，不伴发热及肢体疼痛。有家族史。智力正常。查体：双上肢肌力、张力正常，双下肢弓形足，肌张力明显增高，双下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级，双侧腱反射亢进，双侧巴氏征及踝阵挛阳性。     

遗传性痉挛性截瘫——附39个家系81例报告

遗传性痉挛性截瘫——附３９个家系８１例报告陈嵘①梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词痉挛性截瘫，遗传性中图号Ｒ７４４．７遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）又称Ｓｔｒｕｍｐｅｌ－Ｌｏｒｒａｉｎ病，是一种主要表现为痉挛性截瘫的遗传性...     

遗传性痉挛性截瘫治验1则

夏某 ,男 ,33岁。因双下肢行走困难 16年 ,加重伴下肢僵硬颤抖 4年 ,于 1999年 4月 13日收住院。患者自 17岁起行走困难 ,足尖着地 ,易绊倒。 4年前出现下肢僵硬 ,左侧为重 ,阵发性痉挛 ,走路足外侧着地 ,向左转成直径约 10米圆圈状 ,可行走约 2 0米 ,不能自理生活。有该病家族史 ,于北京协和医院及我院诊断为“遗传性痉挛性截瘫”。平素有口干口苦、长期便秘症状 ,舌质红赤 ,苔薄黄 ,脉弦细。查体 :智力正常 ,行走前冲剪刀步态 ,自行左转 ,抬足困难。双膝关节屈曲约 30°,弓形足明显 ,四肢肌张力升高 ,下肢肌肉僵硬轻度萎缩 ,小腿肌肉痉挛 …     

遗传性痉挛性截瘫SPG19家系电生理研究

目的:研究遗传性痉挛性截瘫SPG19的临床电生理特点。方法:对来自一个SPG19家系的2例患者进行临床电生理和运动诱发电位的研究。结果:2个患者神经电生理检查显示右腓总神经的复合肌动作电位(CMAP)波幅下降,感觉神经传导速度(SNCV)延长。运动诱发电位则显示下肢胫前肌(AT)和第一跖骨间肌(FMI)的运动中枢传导时间(CMCT)明显延长。结论:SPG19患者电生理存在遗传异质性。运动诱发电位CMCT延长提示中枢神经系统的损害。     

遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状与展望

回顾遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状，对遗传性痉挛性截瘫的传统治疗进行了综述和分析，并对将来的治疗方向——基因治疗进行简要介绍。     

遗传性痉挛性截瘫的家系调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。现将我科收治的一例及对其家系进行的调查,报告如下。先证者 女性,34岁。因双下肢发僵行走无力15年,于1991年8月就诊.15年来自感双下肢有僵硬感,不灵活,行走无力。逐渐出现双手发抖,走路向前冲,呈剪刀步态,登楼更感因难。家族史:太祖母、祖父、父亲、弟弟、妹妹、儿子及侄女均患有同样疾病。其家系谱图见附图.体检 神清、语清,面部表情少。颅神经未见异常,双上肢肌力稍减退,双下肢肌力明显减退,行走向前冲,呈剪刀步态;双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧腹壁反射未引出,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,深浅感觉正常存在。肝功、血糖、脑脊液压力、常规、生化均正常范围,心电图、脑电图、肌电图、头部CT扫描均未见异常。染色体核型分析。染色体G显带核型46XX/46XX,del9g12。     

复杂型遗传性痉挛性截瘫一家系5代26例

我们在流行病学调查时发现 1个复杂型遗传性痉挛性截瘫 (HSP)家系 ,其家系较大 ,患病人数多。现报道如下。1　典型病例　　先证者(Ⅳ 1 1 ) ,男 ,38岁 ,30岁发病。初起表现为双下肢无力 ,行走不稳 ,呈进行性加重。3年前又渐出现饮水呛咳、言语不清 ,并伴有轻度排尿困难及肌肉萎缩。 2年前出现视物模糊。现患者行走需用拐杖 ,行走缓慢。病程中无四肢麻木 ,无性功能障碍 ,无记忆力减退 ,大便正常 ,小便困难。体检 :表情呆板 ,全身消瘦 ,言语不清 ;双眼水平震颤Ⅰ度 ,软颚上抬运动差 ,咽反射存在 ,饮水实验有呛咳 ,轻度舌肌震颤 ,无舌肌萎缩 …     

SPG6单纯型遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现

目的 通过探讨SPG6型遗传性痉挛性截瘫(HSP)病人的胼胝体在MRI正中矢状位上各部分厚度的改变,来提高影像学上对此病的认识。方法 以SPG6型HSP病人12例作为病例组,以颅脑MRI检查未见异常的健康人148例作为对照组,两组均于同一台MRI机上行MRI检查,分别测量胼胝体膝部、胼胝体体部、胼胝体压部的厚度及胝体面积和颅内脑面积,计算胼脑比值,然后对以上指标进行比较。结果 病例组胼胝体膝部厚度、胼胝体体部厚度、胼胝体压部厚度、胼胝体的面积及胼脑比值均小于对照组,差异均有显著性(t=-11.283~11.924,P<0.05)。结论 胼胝体变薄为SPG6型HSP病人颅脑MRI影像的特征性表现。     

遗传性痉挛性截瘫一大家系19例遗传学分析

对遗传性痉挛性截瘫一家系6代98人进行了遗传学调查。其中19例均表现典型的临床症状。并对2例作肌电图检查显示锥体束损害征,对存活的患者进行染色体G显带分析,结果无显著异常。据系谱分析,该疾病符合常染色体显性遗传方式。