高效液相色谱-荧光法在婴幼儿血清苯丙氨酸测定中的应用

目的探讨高效液相色谱-荧光法测定血清苯丙氨酸的临床应用价值.方法采用不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法直接检测健康婴幼儿、拟诊和排诊苯丙酮尿症患儿的血清苯丙氨酸含量.结果51例1月～5岁的健康婴幼儿的血清苯丙氨酸含量为32.09～133.59μmol/L(x±s=93.1±24.1μmol/L).45例临床拟诊和排诊PKU的1月～5岁的的婴幼儿中,30例血清苯丙氨酸含量＜150μmol/L,排除PKU诊断,15例患儿血清苯丙氨酸含量为1070.8～2302.6μmol/L(x±s=1696.4±415.1μmol/L),诊断为经典型PKU患者.结论不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法简便、快速、灵敏、特异,适用于苯丙酮尿症的诊断和疗效监测.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

串联质谱检测苯丙氨酸浓度在筛选新生儿苯丙酮尿症中的应用

探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值。利用MS/MS分析了9000 例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值。MS/MS分析的Phe的线性范围为25.3~898.5 mol/L, Phe的平均回收率为97.8%, 批内变异系数(CV)为3.85%,批间变异系数CV为4.53%;Tyr的线性范围为39.60~260.07 mol/L, Tyr的平均回收率为96.5%,批内变异系数(CV)为4.25%,批间变异系数CV为5.83%。MS/MS法能够比较灵敏,特异的检测血中 Phe和Tyr的浓度,可以满足对新生儿苯丙酮尿症的筛查及诊断的需要,具有极高的临床应用价值。     

42617例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的调查我市苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果2002年9月～2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654.结论开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义.     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

四氢生物蝶呤负荷试验护理临床路径

高苯丙氨酸血症(hyperphenylaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸(hyperphenylanine,phe)浓度＞120μmol/L的人群,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),极少数则是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏而导致的BH4缺乏症.     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

NEWBORN SCREENING FOR PHENYLKETONURIA IN ELEVEN DISTRICTS

Newborn screening for phenylketonuria (PKU) shows significant progress in genetics and has greatly contributed to the prevention of mental retardation in many countries. A collaborative screening program was organized for the first time in our country in March 1982. Guthrie's bacterial inhibition assay was used for determining blood levels of phenylalanine (Phe). Up to January 1985, a total 198,320 newborns were screened. Classical PKU was detected in 10 infants and hyperphenylalaninemia in two. The overall incidence was l/16,500, which was about the same as that in many other countries. There was an obvious uneven distribution of cases in different areas of our country. Five of the 10 cases of classical PKU were treated with low-Phe milk and developed normally. The remaining 5 cases were on low protein diet, but 3 became mentally retarded. Our preliminary work showed the importance of instituting a mass screen ing laboratory which is a prerequisite for suqcessful clevelopment of the program.     

高苯丙氨酸血症大鼠基因疗法的实验研究

目的 构建能表达活性苯内氨酸脱氨酶（ＰＡＬ）的重组质粒,使其在乳酸乳球菌（Ｌ．Ｌ）中表达,将苯丙氨酸（ｐｈｅ）脱氨,从而减少外周血中ｐｈｅ的水平,达到治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）或大鼠高苯丙氨酸血症的目的。方法 将欧芹ＰＡＬ ｃＤＮＡ重组到质粒ｐＭＧ３６ｅ中,转化乳酸乳球菌,用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及高上色谱法（ＨＰＬＣ）等技术筛选阳性表达株,将工程菌ｐＭＧ３６ｅＰＡＬ／Ｌ．Ｌ．制成不同剂型,“治疗”     

四氢生物蝶呤不同反应性的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床分析

目的：探讨四氢生物蝶呤（BH4）不同反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的临床表现型特点。方法：37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）测定排除BH4缺乏症后确诊。根据BH4负荷试验结果诊断BH4反应性PAH缺乏症13例和BH4无反应性PAH缺乏症24例；全部患者治疗前行脑电图检查并采用Gesell发育量表对其进行智力测定。随诊低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的Phe耐受量。结果，BHd反应性PAH缺乏症患者初诊血Phe浓度652．5±236．8μmol／L，为轻、中度高苯丙氨酸血症；BH4反应性PAH缺乏症患者发育商（DQ）显著高于BH。无反应性PAH缺乏症（P〈0．01），脑电图异常率显著低于BH4无反应性PAH缺乏症（P〈0．01）。两者的Phe耐受量亦有不同。结论：BHd不同反应性PAH缺乏症的生化代谢表型组成、DQ、神绎系统受累稗度和Phe耐蛋量方面均存在差异．     

湛江市区学龄前儿童血铅、锌、铜、钙、铁、血红蛋白水平的测定

目的了解湛江市区学龄前儿童血铅、锌、铜、钙、铁、血红蛋白的水平。方法对湛江市区440名3~6岁的儿童进行静脉血铅、锌、铜、钙、铁测定,同时取末梢血测定血红蛋白含量。结果440名儿童血铅为0.625±0.319μmol/L,其中铅中毒(血铅值≥0.483μmol/L)流行率为56.4%。铅中毒儿童的血锌、钙、血红蛋白水平均低于非铅中毒儿童的血锌、钙、血红蛋白水平(P<0.01),而且血钙、血红蛋白水平随着铅中毒的程度加重而逐渐降低;血铜、铁水平在非铅中毒及不同程度的铅中毒儿童中差异无显著性(P均>0.05)。结论湛江市区的儿童铅中毒流行率明显高于全国儿童的平均值(29.91%),铅中毒儿童存在缺锌、缺钙及血红蛋白水平下降等状况。     

新生儿病理性黄疸的预防干预时间窗探讨

目的:探讨早期干预对新生儿病理性黄疸的预防效果。方法:对2012年3月至2014年12月分娩的302例足月新生儿脐静脉血进行肝功能检测,并分别在生后24 h、48 h及72 h给予脐血总胆红素浓度 >50.1μmol/L或脐血总胆汁酸测量值 >11.295μmol/L的新生儿进行提早干预治疗。结果:干预组新生儿病理性黄疸的发生率为23.65%,明显低于对照组的58.44%(P<0.01)。生后24 h干预组和生后48 h干预组及72 h干预组新生儿病理性黄疸发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:脐血总胆红素浓度>50.1μmol/L或脐血总胆汁酸测量值 >11.295μmol/L的新生儿于生后进行干预治疗能有效预防病理性黄疸,值得临床推广。     

探讨新生儿重症高胆红素血症换血治疗的临床效果

目的：研究换血疗法对重症高胆红素血症新生患儿的临床治疗效果。方法随机选择该院2011年1月—2015年6月期间收治的重症高胆红素血症新生患儿60例为调查对象,对患儿进行换血治疗,观察换血治疗前后患儿的血液指标变化情况。结果治疗前,新生患儿TBIL为(428±16.6)μmol/L,DBIL为(37.2±16.6)μmol/L,IBIL为(388.9±20.3)μmol/L;治疗后,新生患儿的TBIL为(189.3±12.2)μmol/L,DBIL为(27.7±11.3)μmol/L,IBIL为(178.8±14.6)μmol/L,组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,新生患儿的K＋(3.8±0.6)mmol/L、Na＋(136.8±4.2)mmol/L、Ca2＋(2.2±0.39)mmol/L;治疗后新生患儿的K＋(3.6±0.9)mmol/L、Na＋(139.8±3.6)mmol/L、Ca2＋(2.3±0.26)mmol/L;组间差异无统计学意义(P>0.05)。新生患儿凝血功能以及血液中的钾离子、钙离子和钠离子水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论对重症高胆红素血症新生患儿实施换血疗法,不仅能够有效帮助其降低血液中的胆红素水平血液中的钾离子、钙离子和钠离子水平,还能够帮助新生患儿维持电解质平衡,对新生患儿的凝血功能以及体征无影响,安全性较高,值得在临床上推广和使用。